甲状腺激素抵抗综合征ppt课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,甲状腺激素抵抗综合征,甲状腺激素抵抗综合征,1,病例介绍,病例1:蹇诗琪,女,9岁,剖腹产,出生低体,重,2:5KG出生后:多汗,腹泻45次/d,心率,快,160-120次/min,2岁开始就诊于武汉儿童医院、省人民医院等,多次查血:T3、T4、FT3、FT4、TSH同步增,他巴唑15md,高代谢临床症状可缓解,但,TSH仍增高,2000年6月瑞金医院住院诊断为“垂体性甲,但该院和以后重庆市3院、西南医院多,次CTMR及增强垂体扫描未见异常,病例介绍,2,2019年8月重医二院行RH兴奋试验,0114.1430,7060170,20170mU/属于正常。,溴隐停25mg/d,三个月,TSH未降,2019年10月住我院查血:PRL、GH,ACTH、肝功、肾功、免疫球蛋白、血,沉、血清蛋白电泳均正常,2019年8月重医二院行RH兴奋试验,3,例2:垂体选择性甲状腺激素抵抗一例,患者男,21岁,2019年甲状腺肿大,诊断甲亢,给予抗甲状腺药物(ATD)治疗,2019年8月12019年6月患者间断服用丙基,硫氧嘧啶(PTU)、他巴唑(MM等药。其病情,变化特点为甲亢中毒症狀不重,甲状腺肿大渐,加重,由初诊时I-度增至度,质软;无突眼,及胫前粘液性水肿,多次随访检测TT3、/TT4、FI3、FT4增高,而促,甲状腺激素(TSH)均正常。甲状腺24h吸131I,率多次检测正常,2019年6月13日因ATD药物治疗效果不满,意,遂给予131治疗,例2:垂体选择性甲状腺激素抵抗一例,4,lI治疗后半年,甲状腺缩小已不能触及,甲亢,体征消失,脉搏68/min,但F3、FT4升高,分别,为79和32.5pm0L,TSH正常(26mU/),1I治疗1年后,经3次随访,T1TT4F3H4均,高于正常,而TSH(24532.1mU,正常值,0.35.0mU)明显增高,TSH受体抗体(TRAb)正常,CT蝶鞍部未见异常,临床最后诊断及治疗。考虑到患者病史长,甲,亢症状较轻,虽甲状腺激素水平长期增高,但,TSH始终正常或持续明显增高,故疑有垂体选,择性甲状腺激素抵抗(PRTH)可能.,lI治疗后半年,甲状腺缩小已不能触及,甲亢,5,给予左旋25g3次xJ周进行治疗性诊,断试验,1周后检测T35.9,T41.18nmo/L,FT3 16.1, FT 20 pmol/L, TSH 2.1mU/L,TT4、F4和TSH均降至正常范围,TT3、FT3较高,停用左旋T3后2周,又出现T3、T4和TSH水,平增高。临床最后诊断为PRTH。给予多巴胺,促效药溴隐亭2.5ng、2次/d治疗共30d,血,清T3、T4和TSH水平完全恢复正常,给予左旋25g3次xJ周进行治疗性诊,6,讨论鉴别诊断,SH增高引起继发性甲亢可能的原因,垂体TSH瘤、垂体增生。本例患者头部CT蝶鞍部,未见异常,故可排除,异位TH分泌肿瘤,如睾丸癌、支气管癌、直肠癌及,滋养层肿瘤等分泌TSH样物质。本例患者无相关症状,及体征,亦可排除,选择性垂体抵抗PRTH,其主要特点为甲亢症状轻徽,甲状腺肿大,血清T3、4增高而TSH正常或増高,促甲,状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验正常,TSH可能被T,而不被T4抑制,TSHa亚单位与TH相对分子质量比1,甲状腺刺激抗体(TSAb)阴性。本例患者临床表现及相,关检查与上述相符,故诊断为该病,Refetoff S. Resistance to thyroid hormone,revisited. Thyroid Today, 1990, 8: 1211.,讨论鉴别诊断,7,例3:甲状腺激素受体基因V458A点突,变所致甲状腺激素抵抗综合征,患者男性,9岁。自幼消瘦胃纳不佳,多,动,注意力不集中,3年前明显多汗,自觉心,悸大便每天3-4次,但无多食。近2年颈,项渐增大,心率100次/分;,FT3、FT4、TSH均增高,TSH受体抗体(TRAb)、甲状腺过氧化,物酶抗体、甲状腺球蛋白抗体等均正常,血PRL正常,FSH、LH、等均低于正常,鞍区MR平扫加增强未见明显异常。,例3:甲状腺激素受体基因V458A点突,8,收集本例患者及其父母外周血标本,提取基因组,DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及,其父母THRB基因有无突变,结果患者THRB基因外显子9无突变第10,号外显子在第458个密码序处有点突变(458A),且为杂合子错义突变。患者父母THRB基因无,突变。,结论经基因诊断证实患者THRB基因存在,V458A突变,突变位于THRB配体结合区。,本例患者的临床表现和基因诊断均符合垂体型,甲状腺激素抵抗综合征的诊断,给予醋酸三碘,原氨酸治疗,收集本例患者及其父母外周血标本,提取基因组,9,甲状腺激素抵抗综合征的概述,RTH( resistance to thyroid hormone,)是由于靶路官对,甲状腺激素的反应性降低而产生的以血清游离丌3和,或)游离T4升高,伴有不适当(升高或正常)的促甲状腺,素(TSH水平为基本特征的一组疾病,Refetoff等1967年报道了2例广泛性甲状腺激素抵抗综,合征( generalized rth,(TH患者迤今为止,文献报道,达数百例, Gershengorn等(1975年)提出选择性垂体甲状腺激素抵,抗( selective pituitary rTH,PRTH)的概念。现文献已记,载70多例PRTH,Brown Ns, Smart A, Sharma V, et al. Thyroid hormone resista,reased metabolic rate in the rXr2y 2deficient mouse. j CI,200,106(1):73.,甲状腺激素抵抗综合征的概述,10,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,11,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,12,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,13,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,14,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,15,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,16,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,17,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,18,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,19,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,20,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,21,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,22,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,23,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,24,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,25,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,26,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,27,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,28,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,29,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,30,甲状腺激素抵抗综合征ppt课件,31,