六章人类染色体和染色体病课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,六章人类染色体和染色体病,六章人类染色体和染色体病,第一节,人类染色体,一、人类染色体的特征和类型,染色体的形态、结构特征在细胞周期中，以细胞分裂中期最为典型，称为中期染色体。,如何获得,中期染色体?,2,第一节人类染色体一、人类染色体的特征和类型,六章人类染色体和染色体病课件,六章人类染色体和染色体病课件,六章人类染色体和染色体病课件,六章人类染色体和染色体病课件,六章人类染色体和染色体病课件,六章人类染色体和染色体病课件,46, XY,9,46, XY9,46, XX,10,46, XX10,2、染色体显带,染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。,这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。,11,2、染色体显带染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使,显带方法,：,G-显带,：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用,Giemsa,染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。,12,显带方法：G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应,R-banding,反G带，因其恰好与G带着色深浅相反,13,R-banding反G带，因其恰好与G带着色深浅相反13,除G显带、R-显带外还有：,Q-显带：荧光显带，同G显带带纹。,T-显带：末端显带，,C-显带：着丝粒显带。,新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示,550850,条带，即,高分辨,染色体。,14,14,显带染色体识别,G-banging 界标、区和带,如：2p13,15,显带染色体识别G-banging 界标、区和带15,常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以显示,350550,条带， 每条带大约代表5x10,6,10x10,6,bp的DNA。,每个基因长度不等，,从10,2,bp,（a珠蛋白基因）,2x10,6,bp,（抗肌萎缩蛋白基因）。,估计平均每,3000bp,为一个基因，每条染色体可能代表几个或几百个基因,16,常规G-banding使每个单倍体（24条染色体）都可以,G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列，是DNA的重复区域，不编码表达基因，G显带浅带，富含GC，含有许多转录基因。这种DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。除了转录基因之外，它含有短分散DNA序列。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排被认为是发生在浅染带。,17,G显带深染带富含AT，富含长分散DNA序列，,新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更伸展，这样观察的分辨率更高，可显示,550850,条带，即,高分辨,染色体。,18,新技术的应用使人们能够观察到前中期染色体，比中期染色体更,三、人类细胞遗传学研究进展,荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）,FISH,是细胞遗传学方法和分子遗传学方法相结合的产物，可以认为是分子细胞遗传学技术。,基本原理,：应用,Digoxingenin,或,Biotin,标记探针DNA（,Nick translation 标记法,），变性成单链后与变性后的染色体或细胞核靶DNA杂交。在荧光显微镜下观察并记录结果。,19,三、人类细胞遗传学研究进展荧光原位杂交（Fluorescen,应 用,1、基因定位,2、检测染色体的数目和结构异常,3、遗传病的诊断和产前诊断,20,应 用 1、基因定位20,FISH 技术的发展,1、单色FISH,2、多色FISH（24种染色）,3、DNA纤维FISH,4、比较基因组杂交,21,FISH 技术的发展1、单色FISH21,1、,单色,FISH,22,1、单色FISH22,2、,多色,FISH,（,24,种染色）,23,2、多色FISH（24种染色）23,六章人类染色体和染色体病课件,