神经系统发育异常性疾病新课件

单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2020/9/14,#,神经系统发育异常性疾病,神经系统发育异常性疾病,1,第一节 概述,概念：,神经系统发育异常性疾病也称神经系统先天性疾病，是一组由于胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿受到母体各种内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，出生后导致神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。,第一节 概述,2,病因：,病因及发病机制尚不完全清楚。,常见的病因：,1,、感染：,病毒； 细菌；螺旋体；原虫,2,、药物：,激素 ；甲亢药；避孕药：海豹儿事件,3,、辐射：,妊娠前,4,个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗,4,、孕妇患病：,糖尿病、严重贫血、,CO,中毒,5,、其他：,情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇,病因：,3,4,分类：,1,、,与颅骨及脊柱畸形有关：,（,1,） 神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性）,（,2,）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。,（,3,）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。,分类：,5,2,、神经组织发育缺陷：,（,1,）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形,（,2,）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位,（,3,）先天性脑穿通畸形,（,4,）无脑畸形,（,5,）胼胝体发育不全,3,、脑性瘫痪：,4,、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合征）,2、神经组织发育缺陷：,6,第二节,颅颈区畸形,颅底凹陷症（,basilar invignation,）,一、概念：,又称颅底压迹（,basilar impression,），是最常见的颅颈区畸形。是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑、牵拉神经根、压迫椎动脉而产生一系列的症状。,第二节 颅颈区畸形颅底凹陷症（basila,7,二、病因及发病机理：,1,、原发性：,为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积水、中脑导水管闭锁等。,2,、继发性：,少见，多继发于骨软化症、类风湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。,二、病因及发病机理：,8,三、临床表现：,1,、一般情况：,（,1,）多在青年期起病，,11,20,岁患者占,58.4,，男性多于女性，早期多无症状。,（,2,）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。,（,3,）症状多缓慢进展，头部的外伤和感染多为发病的诱因。,（,4,）常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵活或受限，颈短，后发际低。,三、临床表现：,9,2,、神经系统受损的症状：,（,1,）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩。,（,2,）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、病理征、感觉障碍。,（,3,）小脑损害：眼球震颤、小脑性共济失调。,（,4,）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。,（,5,）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐。,（,6,）合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管闭锁。,2、神经系统受损的症状：,10,四、辅助检查：,1,、硬腭枕大孔线,(chamberlain,线,),：,正常时齿状突在腭枕线下，齿状突高出此线,3mm,可诊断，,0,3mm,为可疑。,2,、麦克格瑞高线（,Mc Gregor,线）：,为硬腭枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点连线，齿状突高出此线,9mm,可诊断，,7mm,为可疑。,3,、克劳斯（,Klaus,）高度指数：,颅骨侧位片上由齿状突测量到鞍结节与枕内粗隆连线的垂直距离，正常为,44,45mm,，小于,30mm,为颅底凹陷。,四、辅助检查：,11,颅底交界处畸形测量线,颅底交界处畸形测量线,12,颅底凹陷症,颅底凹陷症,13,五、诊断及鉴别诊断：,1,、颈短，后发际低，颈部活动受限。,2,、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐渐加重。,3,、有后组脑神经、小脑、高位颈髓等受损表现。,4,、,头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。,五、诊断及鉴别诊断：,14,鉴别诊断：,1,、延髓、脊髓空洞症：节段性分离性感觉障碍。头,MRI,可帮助诊断。,2,、后颅窝或枕骨大孔区占位性病变：病情进展快，头,CT/MRI,可帮助诊断,。,3,、多发性硬化：复发缓解趋势，发病年龄较大，白质内同时存在两处以上病灶。,4,、其它：颈椎病、运动神经元病、小脑性共济失调。,鉴别诊断：,15,六、治疗：,（一）手术治疗,1,、解除对延髓、小脑、上位颈髓的压迫,2,、重建脑脊液循环通路,3,、加固不稳定的枕骨脊椎关节,（二）内科治疗,六、治疗：,16,扁平颅底（,platybasia,）,扁平颅底是指颅底角增大，蝶骨体长轴与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。,单独存在一般不出现症状，常因为合并颅底凹陷而出现症状。,扁平颅底（platybasia）,17,诊断：,一般依赖,X,线侧位片 。,1,、,颅底角,（,Welbker,角）：,颅骨侧位片上以蝶鞍为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所构成的角度。正常为,115,145,度，平均,130,度，大于,145,度即为扁平颅底。,2,、,Boogard,角：,颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜坡之间的角度为,119,131,度，平均,122,度，超过,131,度即为扁平颅底。,诊断：,18,治疗：,单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗，合并其他畸形可以手术治疗。,。,治疗：,19,小脑扁桃体下疝畸形,（,Arnold-Chiari malformation,）,一、概念：,又称阿希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体延长，或和延髓下部经枕骨大孔，突入颈椎管的一种先天性发育异常。,小脑扁桃体下疝畸形,20,二、发病机制：,两种说法,1,、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处，牵拉下移。,2,、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。,二、发病机制：,21,三、分型,型（轻型）,：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下移。,型（中型）,：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、脑桥和第,脑室延长，末端下疝入椎管内。,型（重型）,：在,型的基础上，伴有脑积水和脊膜小脑膨出。,型多见，多见于,成年人,。常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症。,型、,型多见于,婴、幼儿,，常伴发脊柱裂、脊膜脊髓膨出、脑积水。,三、分型,22,四、临床表现：,1,、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。,2,、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染,3,、多先出现颈枕部疼痛（,C2,3,），发作性，向肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。,Lhermitte,征。,4,、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉障碍。,四、临床表现：,23,5,、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。,6,、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球震颤。,7,、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视乳头水肿。,婴、幼儿约,50,90,合并脑积水：头围增大、颅缝裂开、,McEwen,征阳性。,成人,50,70,合并脊髓空洞症可出现节段性分离性感觉障碍。,5、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困难，颈枕部疼痛、手,24,五、辅助检查：,X,线、,MRI,六、诊断与鉴别诊断：,1,、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿出现早。,CT/MRI,2,、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓，缓解复发。,七：治疗：,止痛（消炎痛,25mg 3,次,/d,），脱水、手术,五、辅助检查：X线、MRI,25,小脑扁桃体下疝畸形,小脑扁桃体下疝畸形,26,小脑扁桃体下疝畸形,小脑扁桃体下疝畸形,27,第三节 脑性瘫痪（,cerebral palsy,）,一、概念：,又名,Little,病，是在大脑生长发育期受损后所造成的运动瘫痪。其特点是,非进行性,的两侧肢体对称性瘫痪，是由围产期各种病因引起的。,发病率：,0.06-0.59%,日本为,0.2-0.25%,。,第三节 脑性瘫痪（cerebral pals,28,二、病因：,围产期各种因素,1,、出生前：宫内感染、妊娠毒血症、胎盘早剥,2,、出生时：羊水堵塞、胎粪吸入、脐带脱垂或绕颈、胎儿窒息、缺氧、早产、产伤。,二、病因：,29,三、病理：,1,、大脑皮质发育不良：多见于产前病变,2,、萎缩性脑叶硬化,3,、脑局部白质硬化,4,、脑积水,5,、脑穿通畸形,三、病理：,30,四、临床表现：,多自婴、幼儿起病,三大症状：,1,、锥体束和锥体外束损害症,2,、智能发育障碍,3,、癫痫发作,四、临床表现：,31,根据运动障碍的临床表现，分为：,1,、痉挛型脑性瘫痪：,又称为,Little,病，最常见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智能障碍。,2,、手足徐动型脑性瘫痪：,多由于核黄疸或新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。,根据运动障碍的临床表现，分为：,32,3,、共济失调型脑性瘫痪：,少见，小脑发育不良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。,4,、张力不全型脑性瘫痪：,多见于幼儿，肌张力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。,3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不良。,33,五、辅助检查：,CT,：脑萎缩，大脑皮质、髓质发育不良，脑软化灶、脑室扩大、脑穿通畸形。,五、辅助检查： CT：脑萎缩，大脑皮质、髓质,34,六、诊断 及鉴别诊断,患儿出生后几个月,1,年内,非进行性,的两侧肢体对称性瘫痪。,对以下情况需怀疑：,1,、小儿躺卧不对称；,2,、肢体松弛无力，吸吮力弱；,3,、两手痉挛性握拳，无吸吮和抓握反射；,4,、仰卧时头向后仰，卧位时头不向两侧转动；,5,、扶持头部不能短暂竖起，扶持站立不会抬腿。,六、诊断 及鉴别诊断 患儿出生后几个月1年内非进行性,35,鉴别诊断：,1,、遗传性痉挛性截瘫：,多有家族史，病程缓慢进展，无智能障碍。,2,、核黄疸：,有黄疸史，有耳聋。,3,、先天性肌张力不全：,需要与张力不全型鉴别，先天性肌张力不全肌腱反射消失，无智能障碍，无不自主运动，无锥体束征。,鉴别诊断：1、遗传性痉挛性截瘫：多有家族史，,36,七：治疗：,关键在预防,1,、理疗、体疗、按摩,以改善和提高患肢功能。,2,、手术：矫形手术：,肌腱切断、移植、延长,1978 Fasano,选择性脊神经后根切断术（,SPR,）,机制是选择性切断肌梭传入神经的,a,纤维，阻断脊髓反射环路，解除肌肉痉挛，肌张力降低并不影响运动功能。,我国,1990,年起开展。手术最佳年龄,2,6,岁。,3,、,1991,年,Albright,在,蛛网膜下腔持续注入氯苯氨丁酸,，阻滞兴奋性递,质传递。,七：治疗：关键在预防1、理疗、体疗、按摩以改,37,第四节 先天性脑积水,（,congenital hydrocephalus,）,一、概念：,是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而使,CSF,在脑室系统和蛛网膜下腔积聚过多并不断增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩。,1,、交通性：,CSF,能从,脑室系统流至蛛网膜下腔，但是吸收发生障碍。,2,、,阻塞性：,CSF,梗阻在脑室系统之内，较多见。,第四节 先天性脑积水（congenit,38,二、临床表现：,1,、最重要的体征：,出生后数月，婴儿头颅快速进行性增大，前囟扩大，张力增高，有时后囟、侧囟也增大，颅缝分开。,2,、颅内压增高及静脉回流受阻：,颅骨薄，头皮静脉怒张，头发少；叩诊有破壶音,(MacEwen,征,),；“落日眼”：双眼球下旋，上部巩膜暴露，眼球下半部落到下眼睑下方。,3,、,患儿状态差，多不能站立、抬头。,4,、,外展神经麻痹，眼震，共济失调、智能障碍。,二、临床表现： 1、最重要的体征：出生后数月,39,三、辅助检查：,CT MRI,：脑积水，并可发现梗阻部位。,四、治疗：,手术治疗：大脑导水管成形术或扩张术,第四脑室正中孔切开或成形术,CSF,分流术：侧脑室腹腔；,脑室心房；,脑室颈内静脉,三、辅助检查：,40,先天性脑积水,先天性脑积水,41,灰质异位症,灰质异位症,42,先天性巨脑回畸形,先天性巨脑回畸形,43,脊髓脊膜膨出,脊髓脊膜膨出,44,45,写在最后,成功的基础在于好的学习习惯,The foundation of success lies in good habits,45写在最后成功的基础在于好的学习习惯,谢谢聆听,学习,就是,为了达到一定目的而努力去干,是,为一个目标去战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和,挫折,Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal,谢谢聆听Learning Is To Achieve A C,46,