家族性嗜铬细胞瘤课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,山东省立医院,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,山东省立医院,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,二级,三级,四级,五级,完整最新版课件,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,二级,三级,四级,五级,完整最新版课件,*,遗传性嗜铬细胞瘤,Familial Pheochromocytoma,1,完整最新版课件,遗传性嗜铬细胞瘤 Familial P,定义,1,、嗜铬细胞瘤（,PHEO,）：起源于肾上腺髓质以及交感神经节（嗜铬性）的肿瘤，有内分泌活性。,2,、副神经节瘤（,PGL,）：起源于头颈部副神经节（非嗜铬性）的肿瘤，无内分泌活性。,WHO,肿瘤分类将嗜铬细胞瘤定义为来源于肾上腺髓质的产生儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤，即肾上腺内,-,副神经节瘤；而将交感神经和副交感神经节来源者定义为肾上腺外,-,副神经节瘤。,2,完整最新版课件,定义1、嗜铬细胞瘤（PHEO）：起源于肾上腺髓质以及交感神经,流行病学,PHEO,的年发病率约为,28/100,万人，多见于,40,50,岁，男女发病率无明显差别。占高血压病人的,0.20.4%,。,PHEO,恶变率,2.426%,。,其远处转移多为血行转移,骨、肝脏、肺等,在诊断PHEO时：,PHEO,转移？多中心,PHEO,？,3,完整最新版课件,流行病学PHEO的年发病率约为28/100万人，多见于40,PHEO分类,25%,嗜铬细胞瘤具有家族遗传性,第,1,例报道的嗜铬细胞瘤（,1886,）,MEN-2,嗜铬细胞瘤相关症状（,6,类）：,神经纤维瘤病,1,型（,NF-1,）,1910.by Suzuki,多发内分泌肿瘤,2,型（,MEN-2,）,von Hippel-Lindau,病型（,VHL,）,PGL-1,PGL-3,PGL-4,4,完整最新版课件,PHEO分类25%嗜铬细胞瘤具有家族遗传性4完整最新版课件,神经纤维瘤,1,型（,NF-1,）,特征：,（,1,）咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、腋生雀斑、虹膜利舍结节,（,2,）,13%NF-1,患者发生嗜铬细胞瘤，平均年龄,42y,。,8495%,单侧肾上腺肿瘤,510%,双侧肾上腺肿瘤,06%,肾上腺外嗜铬细胞瘤,312%,恶变率,5,完整最新版课件,神经纤维瘤1型（NF-1）特征：5完整最新版课件,多发内分泌肿瘤,2,型（,MEN-2,）,（,1,）,2,种亚型：,MEN2A,、,MEN2B,；,（,2,）,90%MEN-2,型患者有甲状腺髓样癌,20%MEN-2A,患有甲状旁腺亢进,MEN-2B,患者多合并马方样体型和粘膜神经瘤,（,3,）,50%,的,MEN-2,型发展为肾上腺嗜铬细胞瘤，多双侧发病，很少发生肾上腺外以及恶性嗜铬细胞瘤。,6,完整最新版课件,多发内分泌肿瘤2型（MEN-2）（1）2种亚型：MEN2A、,von Hippel-Lindau,病型（,VHL,）,（,1,）分两型：,VHL-1,（无嗜铬细胞瘤表现）和,VHL-2,（伴嗜铬细胞瘤表现）；,（,2,）临床特点：视网膜和CNS血管母细胞瘤、肾囊肿或RCC、胰腺囊肿或肿瘤、内淋巴囊肿瘤、附睾囊肿或囊腺瘤等。,（,3,）,2030%VHL-2,型患者可发展为嗜铬细胞瘤，发病年龄较散在病例年轻，多为双侧肾上腺性或多中心肾上腺外嗜铬细胞瘤，较少发生恶变。,7,完整最新版课件,von Hippel-Lindau病型（VHL）（1）分两型,副神经节瘤（,PGL,）,（,1,）,PGL-1,型,（,SDHD,基因缺失）：多为头、颈部副神经节瘤，偶有嗜铬细胞瘤患者多为良性、多发。,（,2,）,PGL-3,型（,SDHC,基因突变）：主要表现为头、颈部副神经节瘤,（最近也有肾上腺和肾上腺外嗜铬细胞瘤的报道）,（,3,）,PGL-4,型（,SDHB,基因突变）,：多发展为,嗜铬细胞瘤,，单发、或者肾上腺外嗜铬细胞瘤，并且有高达,34%,的恶变情况。,8,完整最新版课件,副神经节瘤（PGL）（1）PGL-1型（SDHD基因缺失）：,其他伴发肿瘤,肾透明细胞癌（,RCC,）,胃肠道间质瘤（,GIST,）,9,完整最新版课件,其他伴发肿瘤肾透明细胞癌（RCC）9完整最新版课件,10,完整最新版课件,10完整最新版课件,临床表现,过量分泌儿茶酚胺,（肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺）,头痛、大汗、心悸,典型“三联征”,1524%,高血压,50%,间歇性发作,心功能不全、心律不齐、肺水肿、呼吸衰竭、颅内出血，甚至死亡,控制不良或未控制,其他：肿瘤对邻近组织的浸润和远处转移,11,完整最新版课件,临床表现过量分泌儿茶酚胺头痛、大汗、心悸典型“三联征”,临床表现,12,完整最新版课件,临床表现12完整最新版课件,诊断,PHEO的诊断,生物化学检测（,定性诊断,）,影像学（,定位诊断,）,可疑筛查指征：,1、伴有头痛、心悸、大汗“三联征”；,2、顽固性高血压；,3、血压易变不稳定者；,4、麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压；,5、PHEO/PGL家族遗传史者；,6、肾上腺偶发瘤；,7、特发性扩张性心肌病。,13,完整最新版课件,诊断 PHEO的诊断13完整最新版课件,定性诊断,定性诊断指标：,血浆和尿中的游离CA（E、NE和DA）及其代谢产物如VMA,（香草扁桃酸）,；,血浆游离和尿分馏的甲氧基肾上腺素类物质MNs（包括甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素）。,方法：,分光光度法,高压液相色谱法,放射免疫测定法,14,完整最新版课件,定性诊断定性诊断指标：14完整最新版课件,定性诊断,24小时尿CA,血浆游离MNs,24小时尿分馏MNs（MN、NMN）,24小时尿总MNs,24小时尿VMA,血浆CA,PHEO患者血液和尿液检测指标升高,正常值的23倍,。,假阳性多是由于紧张或者药物因素（对乙酰氨基酚类、三环类抗抑郁药、酚苄明、左旋多巴和大剂量利尿剂等）、饮食因素（咖啡和尼古丁等）。,假阴性多是由于肿瘤太小或者肿瘤只分泌多巴胺。,15,完整最新版课件,定性诊断24小时尿CA15完整最新版课件,定位诊断,包括,解剖影像学,和,功能影像学,。,1、解剖影像学：,CT和MRI都是可选的影像学检查。二者均可发现0.51cm大小的肿瘤。,CT花费低一些；MRI敏感性较高，无放射性辐射。,2、功能影像学：,、 、 PET,-奥曲肽显像,16,完整最新版课件,定位诊断包括解剖影像学和功能影像学。16完整最新版课件,治疗,嗜铬细胞瘤的治疗目标是,完整切除肿瘤,。,有效的血压控制、高血压危象的预防、充分的术前准备,-受体阻断剂（酚苄明）：初始剂量10mg，bid. 缓慢增加剂量；,副作用包括心动过速、体位性低血压低血压、胃肠不适和鼻粘膜水肿。为预防体位性低血压，注意增加含盐液体的补充。,钙离子通道阻滞剂：,1、单用-受体阻断剂血压控制不满意者；2、-受体阻断剂严重副作用不能耐受者；3、血压正常或仅间歇增高，替代-受体阻断剂，以免引起低血压或者体位性低血压。,高血压危象：推荐硝普钠、乌拉地尔、酚妥拉明。,术中血压升高用硝普钠静脉泵入。,17,完整最新版课件,治疗 嗜铬细胞瘤的治疗目标是完整切除肿瘤。17完整最,治疗,术前准备的目标：,1,、,Bp,：,120/80mmHg,左右，,HR8090,次,/,分,2,、无阵发性血压升高、心悸、大汗症状,3,、体重增加，红细胞压积,45%,4,、轻度鼻塞，四肢末端发凉感消失或温暖感，甲床红润（提示微循环灌注良好）,18,完整最新版课件,治疗术前准备的目标：18完整最新版课件,治疗,1、良性肿瘤,腹腔镜手术；,尽可能保留肾上腺；,术后注意监测CA水平。,2、恶性肿瘤,治疗的主要目标是减轻CA过量分泌和肿瘤浸润/占位所导致的症状；,手术治疗：腔镜；,放射性核素治疗： 等；,3、家族性嗜铬细胞瘤,观察，“wait-and-scan”,19,完整最新版课件,治疗1、良性肿瘤19完整最新版课件,随访及预后,随访主要针对基因种系突变患者，包括综合征型和非综合征型病例（年轻患者20岁、多发肿瘤、有家族史）；,随访还应筛查其他相关症状或疾病；,随访内容应包括影像学和生化指标；,高危群体（SDHB突变携带者、VHL型患者每年随访一次，SDHC和SDHD突变携带者每23年随访一次）。,20,完整最新版课件,随访及预后随访主要针对基因种系突变患者，包括综合征型和非综合,此课件下载可自行编辑修改，供参考！,感谢您的支持，我们努力做得更好！,21,完整最新版课件,此课件下载可自行编辑修改，供参考！21完整最新版课件,此课件下载可自行编辑修改，此课件供参考！,部分内容来源于网络，如有侵权请与我联系删除！感谢你的观看！,此课件下载可自行编辑修改，此课件供参考！,