神经肌肉疾病课件

第十七章、神经第十七章、神经-肌接头和肌肉疾病肌接头和肌肉疾病1、掌握重症肌无力临床表现及诊断、掌握重症肌无力临床表现及诊断2、掌握重症肌无力危象处理原则、掌握重症肌无力危象处理原则3、熟悉周期性麻痹的临床表现及处理、熟悉周期性麻痹的临床表现及处理4、了解进行性肌营养不良的临床表现、了解进行性肌营养不良的临床表现教学目的及任务教学目的及任务第十七章、神经第十七章、神经-肌接头和肌肉疾病肌接头和肌肉疾病n第一节、概述第一节、概述n第二节、重症肌无力第二节、重症肌无力n第三节、综合征第三节、综合征n神经神经-肌接头疾病定义：肌接头疾病定义：n 是指神经是指神经-肌肉接头见传递功能障碍肌肉接头见传递功能障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和所引起的疾病，主要包括重症肌无力和肌无力综合征。肌无力综合征。第十七章、神经第十七章、神经-肌接头和肌肉疾病肌接头和肌肉疾病第一节、概述1n发病原理：神经肌肉接头是通过突触连接而实发病原理：神经肌肉接头是通过突触连接而实现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，钙离子内流使突触囊泡释放钙离子内流使突触囊泡释放,其中其中1 13 3与突触后与突触后膜上的结合，产生终板电位，当达到一定幅度时膜上的结合，产生终板电位，当达到一定幅度时可引起肌肉收缩，可引起肌肉收缩，1 13 3分子被破坏，其余分子被破坏，其余1 13 3则则被再摄取，准备再一次释放。而肌肉收缩能量源被再摄取，准备再一次释放。而肌肉收缩能量源于线粒体产生的。上述各环节出现障碍均引起疾于线粒体产生的。上述各环节出现障碍均引起疾病。病。第一节、概述2各环节传递障碍可能出现的疾病：各环节传递障碍可能出现的疾病：突触前膜病变：肉毒杆菌中毒与高镁血症：突触前膜病变：肉毒杆菌中毒与高镁血症：抑制钙离子内流，释放障碍；综合征与氨基抑制钙离子内流，释放障碍；综合征与氨基甙中毒：前膜合成和释放减少。甙中毒：前膜合成和释放减少。突触间隙病变：有机磷中毒，活力过弱，突触间隙病变：有机磷中毒，活力过弱，过多；过多；突出后膜病变：是因机体产生了抗体；美洲箭突出后膜病变：是因机体产生了抗体；美洲箭毒：阻断与其受体结合。毒：阻断与其受体结合。第二第二节、重症肌无力、重症肌无力（）n定义：本病是一种神经肌肉传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。n临床特征：通常为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻和晨轻暮重之特点。第二节、病因学1n病因学与机制：实验研究证明，的发病与自病因学与机制：实验研究证明，的发病与自身抗体介导的突出后膜损害有关。身抗体介导的突出后膜损害有关。n主要依据：主要依据：n1动物模型中检测出抗体，可导致突触后膜上动物模型中检测出抗体，可导致突触后膜上的受体数目大量减少。的受体数目大量减少。n2患者血清输入小鼠可产生类似症状。患者血清输入小鼠可产生类似症状。n3.8090%的病人可测定出抗体。的病人可测定出抗体。第二节、病因学2n4 4、1020%1020%通常合并胸腺肿瘤通常合并胸腺肿瘤,约约80%80%有胸有胸腺肥大腺肥大,据认为是病毒或某些特异性因子据认为是病毒或某些特异性因子子感染了胸腺子感染了胸腺,刺激机体产生了抗体。刺激机体产生了抗体。第二节、病因学3n5、临床研究证明，相当数量的与甲、临床研究证明，相当数量的与甲亢、甲状腺炎、类风湿性关节炎亢、甲状腺炎、类风湿性关节炎等常合并存在，故认为是一种自身等常合并存在，故认为是一种自身免疫性疾病。免疫性疾病。第二节、病因学4第二节、病理学n胸腺：胸腺：80患者有胸腺重量增加，淋巴滤患者有胸腺重量增加，淋巴滤泡增生，泡增生，1020%通常合并胸腺瘤。通常合并胸腺瘤。n神经肌肉接头：最突出的改变在神经神经肌肉接头：最突出的改变在神经肌接头处，电镜下见突触后膜皱摺减少，肌接头处，电镜下见突触后膜皱摺减少，突触后膜平坦，突触间隙增宽，后膜上突触后膜平坦，突触间隙增宽，后膜上减少。减少。n肌纤维：肌肉本身的变化不是很明显。肌纤维：肌肉本身的变化不是很明显。50%的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性肌坏死。肌坏死。第二节、临床表现n发病年龄：发病年龄：40岁以前女性多见；中年以岁以前女性多见；中年以后男性多见，多合并胸腺瘤。少数有家后男性多见，多合并胸腺瘤。少数有家族史。族史。n诱因：多为感染、手术、精神创伤、过诱因：多为感染、手术、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等。劳、妊娠、分娩等。n起病方式：大多数隐袭发病。起病方式：大多数隐袭发病。n首发症状：眼肌无力。首发症状：眼肌无力。第二节、临床表现n大致受累肌大致受累肌顺序：眼外肌序：眼外肌头面部肌肉咀面部肌肉咀嚼肌嚼肌颈肌四肢近端肌肌四肢近端肌远端肌及全身。端肌及全身。n症状特征：活症状特征：活动后加重，休息后减后加重，休息后减轻（症状（症状波波动或或“晨晨轻暮重暮重”）。胆碱）。胆碱酯酶酶抑制抑制剂有效。有效。第二节、临床表现3n危象：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称危象：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称为危象，是致死的主要原因。为危象，是致死的主要原因。n病程：少数发病后年内自然缓解，大病程：少数发病后年内自然缓解，大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。多数迁延不愈，少数呈暴发起病。危象肌无力危象肌无力危象：由于胆碱能不足引发的危象。：由于胆碱能不足引发的危象。胆碱能危象胆碱能危象：由于胆碱能过剩引发的危象。：由于胆碱能过剩引发的危象。反拗性危象反拗性危象：由于抗胆碱药失敏引发的危象。：由于抗胆碱药失敏引发的危象。危象鉴别危象鉴别n n鉴别项鉴别项鉴别项鉴别项 肌无力危象肌无力危象肌无力危象肌无力危象 胆碱能危象胆碱能危象胆碱能危象胆碱能危象 反拗性危象反拗性危象反拗性危象反拗性危象n n 发生率发生率发生率发生率 多多多多 少少少少 少少少少n n 诱因诱因诱因诱因 感染、分娩、氨基甙、感染、分娩、氨基甙、感染、分娩、氨基甙、感染、分娩、氨基甙、抗胆碱能药过量抗胆碱能药过量抗胆碱能药过量抗胆碱能药过量 不明不明不明不明n n 解热消炎药等解热消炎药等解热消炎药等解热消炎药等n n 出汗出汗出汗出汗 少少少少 多多多多 不不不不定定定定n n 流涎流涎流涎流涎 无无无无 多多多多 不不不不定定定定n n 腹痛腹痛腹痛腹痛 无无无无 明显明显明显明显 无无无无n n 肉跳肉跳肉跳肉跳 无无无无 明显明显明显明显 无无无无n n 瞳孔瞳孔瞳孔瞳孔 大大大大 小小小小 正正正正常常常常n n 反应反应反应反应 改善改善改善改善 加重加重加重加重 无反应无反应无反应无反应n n 阿托品阿托品阿托品阿托品 无效无效无效无效/加重加重加重加重 改善改善改善改善 无无无无效效效效重症肌无力-眼肌无力重症肌无力-用新斯的明之前重症肌无力-用新斯的明之后第二节、临床分型据分型据分型型：眼肌型（型：眼肌型（15-20%）：限于眼外肌受累。）：限于眼外肌受累。型：轻度全身型（型：轻度全身型（30%）：咽喉肌常不受累。）：咽喉肌常不受累。型：中度全身型（型：中度全身型（25%）：咽喉肌可受累。）：咽喉肌可受累。型：急性重症型（型：急性重症型（15%）：常出现危象。）：常出现危象。型：迟发重症型（型：迟发重症型（10%）：病程）：病程2年以上，由年以上，由 I、发展而来，常合并胸腺瘤，预后差。、发展而来，常合并胸腺瘤，预后差。第二节 实验室检查n胸腺：或。胸腺：或。n肌肉电生理检查：重复电刺激阳性。肌肉电生理检查：重复电刺激阳性。n检测：阳性率较高。检测：阳性率较高。第二节、诊断学n多根据有上述特征性临床表现，加上下述试验，多根据有上述特征性临床表现，加上下述试验，多可确诊。多可确诊。n试验：重复动作试验：重复动作3030次次n抗胆碱酯酶药物试验：新斯的明试验：抗胆碱酯酶药物试验：新斯的明试验：0.5-1 0.5-1 ,20,20分钟症状减轻为阳性。分钟症状减轻为阳性。n重复电刺激试验：低频递减重复电刺激试验：低频递减1010为阳性。为阳性。n抗体滴度测定。抗体滴度测定。第二节、鉴别诊断学n综合征：为一组免疫性疾病，综合征：为一组免疫性疾病，/合并合并癌肿，多见于肺癌。临床表现为肌无力，癌肿，多见于肺癌。临床表现为肌无力，但以四肢肌为主，下肢重于上肢，头面但以四肢肌为主，下肢重于上肢，头面部肌肉很少受累。患肢无力在短时收缩部肌肉很少受累。患肢无力在短时收缩后肌力增强，持续收缩后呈病态疲劳。后肌力增强，持续收缩后呈病态疲劳。药物试验呈阳性，但欠敏感。高频重复药物试验呈阳性，但欠敏感。高频重复电刺激反而增强电刺激反而增强30%30%。n肉毒杆菌中毒：流行病学病史很重要，肉毒杆菌中毒：流行病学病史很重要，新斯的明实验阴性。新斯的明实验阴性。n n鉴别项鉴别项鉴别项鉴别项 n n年龄年龄年龄年龄 青少年，多青少年，多青少年，多青少年，多305050岁岁岁岁n n性别性别性别性别 女性居多女性居多女性居多女性居多 男性男性男性男性居多居多居多居多n n伴发疾病伴发疾病伴发疾病伴发疾病 其他自身免疫性疾病其他自身免疫性疾病其他自身免疫性疾病其他自身免疫性疾病 2/3 2/3伴癌伴癌伴癌伴癌症，尤以肺症，尤以肺症，尤以肺症，尤以肺n n患肌分布患肌分布患肌分布患肌分布 多有眼外肌受累多有眼外肌受累多有眼外肌受累多有眼外肌受累 下肢下肢下肢下肢上肢，上肢，上肢，上肢，近端近端近端近端远端远端远端远端n n 颅神经支配肌受累颅神经支配肌受累颅神经支配肌受累颅神经支配肌受累 颅神经颅神经颅神经颅神经支配肌多不受累支配肌多不受累支配肌多不受累支配肌多不受累n n疲劳试验疲劳试验疲劳试验疲劳试验 n n药物试验药物试验药物试验药物试验 可以可以可以可以，但多数，但多数，但多数，但多数n n检测检测检测检测 80 80 n n电生理试验电生理试验电生理试验电生理试验 低频、高频下降低频、高频下降低频、高频下降低频、高频下降10%10%低频低频低频低频下降下降下降下降10%100200100200n n胸腺胸腺胸腺胸腺 肿瘤、增生、退化不良肿瘤、增生、退化不良肿瘤、增生、退化不良肿瘤、增生、退化不良 n n腱反射腱反射腱反射腱反射 开始正常，迅速减退开始正常，迅速减退开始正常，迅速减退开始正常，迅速减退/消失消失消失消失 开始减开始减开始减开始减退退退退/消失消失消失消失 n n小脑功能小脑功能小脑功能小脑功能 正常正常正常正常 3030存在异常存在异常存在异常存在异常n n 及感觉异常及感觉异常及感觉异常及感觉异常n n治疗治疗治疗治疗 等等等等 盐酸胍乙盐酸胍乙盐酸胍乙盐酸胍乙啶、手术等啶、手术等啶、手术等啶、手术等第二节、治疗学n一治疗一治疗n抗胆碱酯酶药：吡啶斯的明等。抗胆碱酯酶药：吡啶斯的明等。n病因治疗：病因治疗：n（1）皮质类固醇：对）皮质类固醇：对40负、岁以上成人负、岁以上成人尤其男性有效。三个用药方法。少数病例，尤其男性有效。三个用药方法。少数病例，因用药期间可能出现危象，故应提高警惕。因用药期间可能出现危象，故应提高警惕。n（2）免疫抑制剂：环磷酰胺或硫唑嘌呤）免疫抑制剂：环磷酰胺或硫唑嘌呤等。等。第二节、治疗学n（3）、血浆置换：疗效确切，症状缓解）、血浆置换：疗效确切，症状缓解快。快。n（4）、大剂量免疫球蛋白。）、大剂量免疫球蛋白。n（5）放射治疗：对胸腺的放射治疗。）放射治疗：对胸腺的放射治疗。n（6）、胸腺摘除：对胸腺增生者效果好。）、胸腺摘除：对胸腺增生者效果好。约约70%有效。有效。n注意事项：忌用神经肌肉接头阻滞剂：注意事项：忌用神经肌肉接头阻滞剂：如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心得如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心得安，氯丙嗪等，及肌松剂安，氯丙嗪等，及肌松剂第二节、危象处理原则n第一步：辨别是哪一类型危象。第一步：辨别是哪一类型危象。n 肌无力危象：抗药量不足。肌无力危象：抗药量不足。n 胆碱能危象：抗药过量，似有机磷胆碱能危象：抗药过量，似有机磷中毒表现。中毒表现。n 反拗性危象：对抗药不敏感引起。反拗性危象：对抗药不敏感引起。n第二步：关键是管理好呼吸功能，同时第二步：关键是管理好呼吸功能，同时抗感染、化痰等对症治疗。可考虑使用抗感染、化痰等对症治疗。可考虑使用激素、免疫球蛋白、血浆置换等。激素、免疫球蛋白、血浆置换等。n第三步：调整抗药物。第三步：调整抗药物。第二节、危象处理第二节、危象处理1n n肌无力危象是一种危急状态，死亡率达肌无力危象是一种危急状态，死亡率达肌无力危象是一种危急状态，死亡率达肌无力危象是一种危急状态，死亡率达15.415.45050。不管何。不管何。不管何。不管何种危象，处理原则完全相同：种危象，处理原则完全相同：种危象，处理原则完全相同：种危象，处理原则完全相同：n n 保持呼吸道通畅：当自主呼吸不能维持正常通气量时，保持呼吸道通畅：当自主呼吸不能维持正常通气量时，保持呼吸道通畅：当自主呼吸不能维持正常通气量时，保持呼吸道通畅：当自主呼吸不能维持正常通气量时，必须尽早气管切开和人工辅助呼吸。必须尽早气管切开和人工辅助呼吸。必须尽早气管切开和人工辅助呼吸。必须尽早气管切开和人工辅助呼吸。n n 积极控制感染：选用有效而足量的抗生素，感染控制的积极控制感染：选用有效而足量的抗生素，感染控制的积极控制感染：选用有效而足量的抗生素，感染控制的积极控制感染：选用有效而足量的抗生素，感染控制的好坏与预后直接相关；反之，神经功能有否恢复又是影响感好坏与预后直接相关；反之，神经功能有否恢复又是影响感好坏与预后直接相关；反之，神经功能有否恢复又是影响感好坏与预后直接相关；反之，神经功能有否恢复又是影响感染能否积极控制的重要条件。染能否积极控制的重要条件。染能否积极控制的重要条件。染能否积极控制的重要条件。n n 皮皮皮皮质质固醇固醇固醇固醇类类激素（地塞米松、激素（地塞米松、激素（地塞米松、激素（地塞米松、泼泼尼松、甲基尼松、甲基尼松、甲基尼松、甲基强强强强的松的松的松的松龙龙）：大）：大）：大）：大剂剂量（：量（：量（：量（：101020 20、：、：、：、：10102020）逐步）逐步）逐步）逐步递递减法，可以大大降低病减法，可以大大降低病减法，可以大大降低病减法，可以大大降低病死率，死率，死率，死率，缩缩短危象期。在足量抗生素短危象期。在足量抗生素短危象期。在足量抗生素短危象期。在足量抗生素应应用的前提下，及用的前提下，及用的前提下，及用的前提下，及时时存在存在存在存在肺部感染，仍肺部感染，仍肺部感染，仍肺部感染，仍应给应给予激素治予激素治予激素治予激素治疗疗。少用或不用少用或不用少用或不用少用或不用药药物：胸腺切除后出物：胸腺切除后出物：胸腺切除后出物：胸腺切除后出现现的危象，可以短期的危象，可以短期的危象，可以短期的危象，可以短期应应用用用用5 5 500 500新斯的明新斯的明新斯的明新斯的明1 1静滴（静滴（静滴（静滴（1010），不可盲目加大），不可盲目加大），不可盲目加大），不可盲目加大剂剂量或加快量或加快量或加快量或加快滴速，以防心跳滴速，以防心跳滴速，以防心跳滴速，以防心跳骤骤停。停。停。停。严严格气管切开和鼻格气管切开和鼻格气管切开和鼻格气管切开和鼻饲护饲护理：保持呼吸道湿化，理：保持呼吸道湿化，理：保持呼吸道湿化，理：保持呼吸道湿化，严严防窒息和防窒息和防窒息和防窒息和呼吸机故障。呼吸机故障。呼吸机故障。呼吸机故障。第二节、危象处理第二节、危象处理2妊娠时的治疗妊娠时的治疗n n肌无力症状随月经来潮而加重者，可试用孕二酮。肌无力症状随月经来潮而加重者，可试用孕二酮。肌无力症状随月经来潮而加重者，可试用孕二酮。肌无力症状随月经来潮而加重者，可试用孕二酮。如可改善症状，则可以妊娠。如可改善症状，则可以妊娠。如可改善症状，则可以妊娠。如可改善症状，则可以妊娠。n n妊娠后约妊娠后约妊娠后约妊娠后约1/31/3缓解，缓解，缓解，缓解，1/31/3不变，不变，不变，不变，1/31/3加重。加重。加重。加重。n n分娩常可以使肌无力加重，甚则危象。分娩常可以使肌无力加重，甚则危象。分娩常可以使肌无力加重，甚则危象。分娩常可以使肌无力加重，甚则危象。合并甲亢时的治疗合并甲亢时的治疗n n以治疗甲亢为主。以治疗甲亢为主。以治疗甲亢为主。以治疗甲亢为主。n n甲亢控制后，肌无力症状可逐步好转。甲亢控制后，肌无力症状可逐步好转。甲亢控制后，肌无力症状可逐步好转。甲亢控制后，肌无力症状可逐步好转。n n伴发严重肌无力的甲亢者，可以应用大剂量的伴发严重肌无力的甲亢者，可以应用大剂量的伴发严重肌无力的甲亢者，可以应用大剂量的伴发严重肌无力的甲亢者，可以应用大剂量的激素治疗。激素治疗。激素治疗。激素治疗。n概述概述n进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症n周期性瘫痪周期性瘫痪第十七章、肌肉疾病第十七章、肌肉疾病第一节第一节 肌肉疾病肌肉疾病-概述概述肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有：病。常见的有：周期性瘫痪周期性瘫痪肌营养不良症肌营养不良症各种原因所致的肌炎各种原因所致的肌炎代谢性肌病代谢性肌病线粒体肌病线粒体肌病第二节、周期性瘫痪n本病是反复发作的骨胳肌驰缓性瘫痪为本病是反复发作的骨胳肌驰缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时大多数伴血清特征的一组疾病。发作时大多数伴血清钾的降低。按血清钾的水平高低，可分钾的降低。按血清钾的水平高低，可分三型：低血钾型，正常血钾型，高血钾三型：低血钾型，正常血钾型，高血钾型。临床以前者为多见。其中有部分病型。临床以前者为多见。其中有部分病例合并甲亢，称之甲亢性周期性瘫痪例合并甲亢，称之甲亢性周期性瘫痪本节以低钾性周期性瘫痪重点介绍。本节以低钾性周期性瘫痪重点介绍。病因与病机n本病属常染色体显性遗传性疾病。但我国以本病属常染色体显性遗传性疾病。但我国以散发多见。饱食和剧烈运动再经休息后，此散发多见。饱食和剧烈运动再经休息后，此时钾离子进入细胞内增加，血清钾降低。钾时钾离子进入细胞内增加，血清钾降低。钾离子在肌细胞两侧不能维持正常比例，肌膜离子在肌细胞两侧不能维持正常比例，肌膜不能维持正常的静息电位。在患者中肌细胞不能维持正常的静息电位。在患者中肌细胞内膜经常处于轻度去极化，且不稳定，相继内膜经常处于轻度去极化，且不稳定，相继产生钠离子通路受阻，从而出现肌肉对神经产生钠离子通路受阻，从而出现肌肉对神经传递电兴奋无反应或低反应现象。传递电兴奋无反应或低反应现象。病理学n肌浆网的空泡化。电镜下可见空泡由肌肌浆网的空泡化。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含量增多，钾含量下降。量增多，钾含量下降。临床表现学-1多于青少年发病，男性多见。诱因：劳累，过食，寒冷，焦虑等。多见于睡眠中发病，肌无力为对称性软瘫，先下肢后上肢，近端为重。一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统可受累。临床表现学-2n极少数严重病例出现呼吸肌麻痹，极少数严重病例出现呼吸肌麻痹，可致死可致死n病程反复，数周数月或几年发作一病程反复，数周数月或几年发作一次。次。n一部分病例合并有甲亢。一部分病例合并有甲亢。n其他症状：多为自主神经症状，如其他症状：多为自主神经症状，如口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛，口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛，感觉异常等但无客观感觉障碍感觉异常等但无客观感觉障碍诊断与鉴别诊断学n病史，症状与体征，血清钾，心电图改病史，症状与体征，血清钾，心电图改变。变。n引起低钾其他原因：原发性醛固酮增多引起低钾其他原因：原发性醛固酮增多症，肾小管酸中毒，排钾利尿剂，应用症，肾小管酸中毒，排钾利尿剂，应用激素等多次反复发作应查明原因激素等多次反复发作应查明原因 n鉴别：急性钡中毒。常为工业中毒，鉴别：急性钡中毒。常为工业中毒，可溶性钡盐经肠道吸收后中毒病史很可溶性钡盐经肠道吸收后中毒病史很重要格林巴利综合征。重要格林巴利综合征。治疗学n低血钾型：补钾。以口服为优。发作时低血钾型：补钾。以口服为优。发作时每天克左右，静脉补钾不佳。每天克左右，静脉补钾不佳。n高血钾型：一般无需治疗。重者可作高血钾型：一般无需治疗。重者可作葡萄糖胰岛素治疗。亦可用排钾种葡萄糖胰岛素治疗。亦可用排钾种尿剂尿剂n正常血钾型：发作时静脉滴注大量生理正常血钾型：发作时静脉滴注大量生理盐水。盐水。n针对甲亢等病因作相应治疗针对甲亢等病因作相应治疗第三节第三节进行性肌营养不良进行性肌营养不良概述n本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数的家族史。临床特征为缓慢进行性多数的家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。假性肥大。病因与发病机制n病因与病机：遗传性疾病，大多病因与病机：遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。有家族史。因基因缺陷而造成。病理学n基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。织与结缔组织增生。临床表现学-1n不同类型临床表现不同。不同类型临床表现不同。n假肥大型：包括和。假肥大型：包括和。临床表现学-2 型肌营养不良（）：为性连锁隐性遗传。为男性发病，多在岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，征，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常，达正常30-100倍。临床表现学-3n型（）：为性连锁隐性遗传。发病年龄型（）：为性连锁隐性遗传。发病年龄525岁，平均岁，平均11岁。临床表现类似，岁。临床表现类似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程年以但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程年以上。肌电图与肌酶学同。上。肌电图与肌酶学同。n面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。临床表现学-4n肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄岁。骨盆带肌首先受累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。n眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。n其他类型：诊断与鉴别诊断学n诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。n鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变，临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变，巨大电位。巨大电位。n鉴别慢性多发性肌炎：常有肌痛，肌鉴别慢性多发性肌炎：常有肌痛，肌肉活检有助于鉴别，激素有效。肉活检有助于鉴别，激素有效。治疗学n无特效疗法，以支持治疗为主。无特效疗法，以支持治疗为主。n加强遗传咨询，产前基因分析加强遗传咨询，产前基因分析 肌营养不良肌营养不良翼状肩胛鸭步肌营养不良氏征肌营养不良-腓肠肌假性肥大肌营养不良-肌纤维结缔组织化复习题复习题n一名词解释一名词解释n1征（征（）：由仰卧站立时由于腹肌和髂）：由仰卧站立时由于腹肌和髂腰肌的无力，患者必须先转为俯卧位，腰肌的无力，患者必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能直立，称之。攀附，方能直立，称之。二选择题n1某某9岁男患，岁男患，5年前出现行走不稳不能年前出现行走不稳不能奔跑，逐渐加重，至目前走路时容易跌奔跑，逐渐加重，至目前走路时容易跌倒，步态缓慢，向两侧摇摆，征阳性，倒，步态缓慢，向两侧摇摆，征阳性，双侧腓肠肌体积增大而肌力减弱，最可双侧腓肠肌体积增大而肌力减弱，最可能的诊断是：能的诊断是：nA重症肌无力重症肌无力 B多发性肌炎多发性肌炎 C进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症 nD肌萎缩性侧束硬化肌萎缩性侧束硬化 E多发性硬化多发性硬化n2某某6岁男患，岁男患，2年来步态蹒跚，奔跑困年来步态蹒跚，奔跑困难，常无故摔跌，蹲下不能站立，自床难，常无故摔跌，蹲下不能站立，自床上站起时动作笨拙，先需翻身侧转，以上站起时动作笨拙，先需翻身侧转，以手臂支床抬起上身，尔后支撑膝部才能手臂支床抬起上身，尔后支撑膝部才能慢慢起立，为明确诊断，应首选的实验慢慢起立，为明确诊断，应首选的实验室检查为：室检查为：nA血清肌酸磷酸激酶血清肌酸磷酸激酶 B血清丙酮酸血清丙酮酸脱氢酶脱氢酶 C血清胆碱脂酶血清胆碱脂酶nD酪氨酸羟化酶酪氨酸羟化酶 E胃蛋白酶胃蛋白酶n3某男患某男患21岁，近来工作劳累，昨日晚饭岁，近来工作劳累，昨日晚饭进食过饱，入睡时一切正常，晨起发现瘫痪进食过饱，入睡时一切正常，晨起发现瘫痪在床，四肢不能活动，既往无类似发作，体在床，四肢不能活动，既往无类似发作，体检：神志清楚，颅神经检查正常，四肢肌力检：神志清楚，颅神经检查正常，四肢肌力2级，肌张力减低，四肢腱反射引不出，无级，肌张力减低，四肢腱反射引不出，无感觉障碍，如果心电图出现感觉障碍，如果心电图出现u波时，应立即波时，应立即首先选择：首先选择：n A静脉滴注葡萄糖静脉滴注葡萄糖 B静脉滴注能量合静脉滴注能量合剂剂 C口服或静脉补充钾口服或静脉补充钾 n D新斯的明肌注新斯的明肌注 E静脉滴注地塞米松静脉滴注地塞米松n4某男性患者，某男性患者，23岁，白天参加长跑比岁，白天参加长跑比赛，晚上会餐后入睡，次日晨起四肢无赛，晚上会餐后入睡，次日晨起四肢无力，行走困难，呈进行性加重，下午则力，行走困难，呈进行性加重，下午则四肢完全不能活动，体检：四肢肌力四肢完全不能活动，体检：四肢肌力0级，级，腱反射消失，感觉无异常，应首先采取腱反射消失，感觉无异常，应首先采取的措施是：的措施是：nA颅脑检查颅脑检查 B腰椎穿刺检查腰椎穿刺检查 C脑脑电图检查电图检查 D血电解质检查血电解质检查 E拍颈椎拍颈椎X线片线片低钾性周期性麻痹的急性发作期的处理及预防如何？n急性发作时可顿服急性发作时可顿服10%10%氯化钾或氯化钾或10%10%枸橼酸钾枸橼酸钾40405050，2424小时内再分次口服，总量为小时内再分次口服，总量为1010克；病情好克；病情好转后逐渐减量，重症病例可用转后逐渐减量，重症病例可用10%10%氯化钾氯化钾10101515加加入入500500输液中静脉滴注，并与氯化钾口服合用；平输液中静脉滴注，并与氯化钾口服合用；平时应少食多餐，并限制钠盐摄入；避免过饱、受时应少食多餐，并限制钠盐摄入；避免过饱、受寒、酗酒、过劳等；预防性治疗首选碳酸酐酶抑寒、酗酒、过劳等；预防性治疗首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺制剂乙酰唑胺250250次，次，1 14 4次口服；螺内酯次口服；螺内酯 200 200 预防，患者最好采取高钾低钠饮食。预防，患者最好采取高钾低钠饮食。谢谢！