骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件

文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferativeneoplasms，MPN)2008年之前称为骨髓增殖性疾病年之前称为骨髓增殖性疾病（myeloproliferativediseases，MPD）MPN是以骨髓一系或多系髓系细胞（粒、红、巨是以骨髓一系或多系髓系细胞（粒、红、巨核系）持续增殖为特征的一组克隆性造血干细胞核系）持续增殖为特征的一组克隆性造血干细胞疾病。疾病。骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferativen1文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。临床表现临床表现起病缓慢，血细胞有质和量的改变，肝、脾肿起病缓慢，血细胞有质和量的改变，肝、脾肿大，常并发出血、血栓及髓外造血。大，常并发出血、血栓及髓外造血。与骨髓增生异常综合征（与骨髓增生异常综合征（MDS）所见无效造血）所见无效造血相反，增殖的细胞分化相对成熟，外周血粒细相反，增殖的细胞分化相对成熟，外周血粒细胞、红细胞和胞、红细胞和/或血小板增多。或血小板增多。常见肝、脾肿大，是由于脾或肝扣留了过多的常见肝、脾肿大，是由于脾或肝扣留了过多的血细胞、髓外造血、白血病细胞浸润或以上多血细胞、髓外造血、白血病细胞浸润或以上多因素所致。因素所致。临床表现起病缓慢，血细胞有质和量的改变，肝、脾肿大，常并发出2文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。WHO（2001）MPD分型分型慢性粒细胞白血病（慢性粒细胞白血病（CML）慢性中性粒细胞白血病（慢性中性粒细胞白血病（CNL）慢性嗜酸性粒细胞白血病慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性粒细胞综高嗜酸性粒细胞综合症（合症（CEL/HES）真性红细胞增多症（真性红细胞增多症（PV）慢性特发性骨髓纤维化（慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）原发性血小板增多症（原发性血小板增多症（ET）慢性骨髓增殖性疾病，不能分类（慢性骨髓增殖性疾病，不能分类（CMPD-U）。）。WHO（2001）MPD分型慢性粒细胞白血病（CML）3文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。WHO（2008）MPN修订修订（1）慢性骨髓增殖性疾病改为骨髓增）慢性骨髓增殖性疾病改为骨髓增殖性肿瘤殖性肿瘤(myeloproliferativeneoplasms，MPN)。（2）由于）由于JAK2V617F基因的突变在大部分真性基因的突变在大部分真性红细胞增多症红细胞增多症(PV)及约一半的原发性骨髓纤维化及约一半的原发性骨髓纤维化(PMF)及特发性血小板增多症及特发性血小板增多症(ET)中存在。为此中存在。为此PV、PMF、ET的诊断标准都有所改变。的诊断标准都有所改变。（3）把肥大细胞增多症）把肥大细胞增多症(mastocytosis)归于此栏归于此栏中，且分为中，且分为5类肥大细胞肿瘤。类肥大细胞肿瘤。WHO（2008）MPN修订（1）慢性骨髓增殖性疾病改为骨髓4文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。WHO（2008）MPN分型分型慢性粒细胞白血病，慢性粒细胞白血病，BCR-ABLI阳性阳性慢性中性粒细胞白血病慢性中性粒细胞白血病真性红细胞增多症真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化原发性骨髓纤维化原发性血小板增多症原发性血小板增多症慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特殊类型慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特殊类型肥大细胞增生症肥大细胞增生症皮肤肥大细胞增生症皮肤肥大细胞增生症系统性肥大细胞增生症系统性肥大细胞增生症肥大细胞白血病肥大细胞白血病肥大细胞肉瘤肥大细胞肉瘤皮肤外肥大细胞肿瘤皮肤外肥大细胞肿瘤骨髓增殖性肿瘤，无法分类骨髓增殖性肿瘤，无法分类WHO（2008）MPN分型慢性粒细胞白血病，BCR-AB5文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。WHO（2008）MPN分型分型WHO（2001）MPD分型分型慢性粒细胞白血病，慢性粒细胞白血病，BCR-ABLI阳性阳性慢性粒细胞白血病（慢性粒细胞白血病（CML）慢性中性粒细胞白血病（慢性中性粒细胞白血病（CNL）慢性中性粒细胞白血病（慢性中性粒细胞白血病（CNL）真性红细胞增多症（真性红细胞增多症（PV）真性红细胞增多症（真性红细胞增多症（PV）原发性骨髓纤维化（原发性骨髓纤维化（PMF）慢性特发性骨髓纤维化（慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）原发性血小板增多症（原发性血小板增多症（ET）原发性血小板增多症（原发性血小板增多症（ET）慢性嗜酸性粒细胞白血病（慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL），），非特殊类型非特殊类型慢性嗜酸性粒细胞白血病慢性嗜酸性粒细胞白血病/高嗜酸性高嗜酸性粒细胞综合症（粒细胞综合症（CEL/HES）肥大细胞增生症肥大细胞增生症皮肤肥大细胞增生症皮肤肥大细胞增生症系统性肥大细胞增生症系统性肥大细胞增生症肥大细胞白血病肥大细胞白血病肥大细胞肉瘤肥大细胞肉瘤皮肤外肥大细胞肿瘤皮肤外肥大细胞肿瘤骨髓增殖性肿瘤，不能分类（骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN-U）慢性骨髓增殖性疾病，不能分类慢性骨髓增殖性疾病，不能分类（CMPD-U）WHO（2008）MPN分型WHO（2001）MPD分型6文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件7文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。一、慢性粒细胞白血病（一、慢性粒细胞白血病（CML）ChronicMyelogenousLeukemia，BCR-ABL1positive在在WHO分类中，分类中，CML被明确的定义为一种以被明确的定义为一种以Ph染色体染色体阳阳性，即性，即t(9;22)(q34;q11)和和BCR/ABL融合基因融合基因的恒定存在的恒定存在为特征的骨髓增殖性肿瘤。为特征的骨髓增殖性肿瘤。CML100%有有BCR/ABL融合基因。融合基因。也是世界上第一个被发现染色体异常（也是世界上第一个被发现染色体异常（Ph染色体）相关的染色体）相关的恶性疾病。恶性疾病。第一个发现染色体异常导致遗传物质从一条染色体向另外第一个发现染色体异常导致遗传物质从一条染色体向另外一条染色体易位形成的融合基因（一条染色体易位形成的融合基因（BCR/ABL）。）。也是第一个采用针对特异性分子缺陷靶点治疗的疾病也是第一个采用针对特异性分子缺陷靶点治疗的疾病（格（格列卫）。列卫）。一、慢性粒细胞白血病（CML）ChronicMyelog8文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。CML临床临床分期及分期及诊断断标准准（WHO）1慢性期（慢性期（Chronicphase，CP）(1)临床临床:无症状或有低热、乏力、体重减轻，贫血无症状或有低热、乏力、体重减轻，贫血或脾脏肿大等。或脾脏肿大等。(2)血象血象：WBC增高，常增高，常30109L，主要为中晚，主要为中晚幼粒细胞及杆状核粒细胞，原始细胞幼粒细胞及杆状核粒细胞，原始细胞10。嗜酸性。嗜酸性和嗜碱性粒细胞增多。和嗜碱性粒细胞增多。NAPNAP积分减低或消失。积分减低或消失。(3)骨髓象：骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中晚幼粒和杆状核细胞增多，原始细胞中晚幼粒和杆状核细胞增多，原始细胞10。(4)染色体：染色体：有有Ph染色体。染色体。BCR-ABL融合基因阳性。融合基因阳性。(5)骨髓培养：骨髓培养：集落明显增加。集落明显增加。CML临床分期及诊断标准（WHO）1慢性期（Chronic9文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。2加速期加速期（Acceleratedphase，AP）具有下列之一或以上者。具有下列之一或以上者。(1)治疗无效的进行性白细胞增多和治疗无效的进行性白细胞增多和/或脾肿大。或脾肿大。(2)治疗无效的持续性血小板增高（治疗无效的持续性血小板增高（1000109L）(3)与治疗无关的持续性血小板减少（与治疗无关的持续性血小板减少（100109L）(4)细胞遗传学示有克隆演变。细胞遗传学示有克隆演变。(5)外周血外周血嗜碱粒细胞嗜碱粒细胞20。（6）外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中）外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中原始细胞占原始细胞占10192加速期（Acceleratedphase，AP）10文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。3急变期（急变期（Blastphase，BP）：具有下列之一或以上者。具有下列之一或以上者。(1)外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中原始细胞原始细胞20。约约70%为急性髓系变为急性髓系变，原始细胞可以为嗜中性粒细胞、嗜，原始细胞可以为嗜中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞的或混合的的或混合的。约约2030为急淋变为急淋变。(2)髓外浸润髓外浸润：常见部位为皮肤、淋巴结、脾脏、骨骼或中：常见部位为皮肤、淋巴结、脾脏、骨骼或中枢神经系统。枢神经系统。骨髓活检骨髓活检 示原始细胞示原始细胞大量聚集或成簇。如果原始细胞明显大量聚集或成簇。如果原始细胞明显地呈局灶性聚集于骨髓，即使其余部位的骨髓活检示为慢性地呈局灶性聚集于骨髓，即使其余部位的骨髓活检示为慢性期，仍可诊断为期，仍可诊断为BP。3急变期（Blastphase，BP）：11文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。CML-慢性期慢性期Chronicphase(CP)一、血象一、血象白细胞总数显著增高白细胞总数显著增高(12-1000)109/L,中位数中位数100 109/L；少数可达少数可达1000109L以上。以上。血片血片原始粒细胞原始粒细胞通常通常2。嗜中性中幼粒、晚幼粒及杆状核。嗜中性中幼粒、晚幼粒及杆状核粒细胞占大多数。粒细胞占大多数。NAP染色染色通常减低或阴性。通常减低或阴性。嗜碱性粒细胞嗜碱性粒细胞绝对值增高，比例常绝对值增高，比例常2%，是，是CML的特征的特征之一。之一。很多患者很多患者嗜酸性粒细胞嗜酸性粒细胞增多；增多；部分患者部分患者单核细胞单核细胞绝对值也可增高，但比例常绝对值也可增高，但比例常3%CML-慢性期Chronicphase(CP)一、血象12文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。一、血象一、血象红细胞及血红蛋白红细胞及血红蛋白早期正常或稍增高，也可轻早期正常或稍增高，也可轻度减低。随着病情发展，逐渐呈轻度至中度减低。度减低。随着病情发展，逐渐呈轻度至中度减低。网织红细胞多有增高。网织红细胞多有增高。血片血片成熟红细胞呈正细胞正色素或大小不均，可成熟红细胞呈正细胞正色素或大小不均，可见有核红细胞、异形红细胞，嗜多色及点彩红细见有核红细胞、异形红细胞，嗜多色及点彩红细胞。胞。血小板计数血小板计数正常或增多。正常或增多。1/31/2的初诊病例的初诊病例PLT增多，可高达增多，可高达1000109L以上。以上。CML-CP血小板减少非常少见。血小板减少非常少见。一、血象13文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件14文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。二、骨髓象二、骨髓象有核细胞增生明显活跃或极度活跃，有核细胞增生明显活跃或极度活跃，分类计数与血分类计数与血象相近似，这是象相近似，这是CML慢性期的重要特征慢性期的重要特征。显著增生的粒细胞显著增生的粒细胞以中性中幼粒、晚幼粒及杆状以中性中幼粒、晚幼粒及杆状核粒细胞占大多数。原粒及早幼粒细胞易见，原始核粒细胞占大多数。原粒及早幼粒细胞易见，原始粒细胞粒细胞10。嗜碱性和嗜酸性粒细胞比例增高。嗜碱性和嗜酸性粒细胞比例增高。幼红细胞幼红细胞早期增生、晚期受抑。可有类巨幼变。早期增生、晚期受抑。可有类巨幼变。巨核细胞巨核细胞4050患者巨核细胞增多，部分病患者巨核细胞增多，部分病例可见例可见大单圆核大单圆核及及淋巴样小巨核细胞淋巴样小巨核细胞。有时可见到类有时可见到类gaucher细胞、类海蓝细胞。细胞、类海蓝细胞。二、骨髓象15文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件16文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件17文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、染色体检查三、染色体检查约约9095以上以上CML患者有一种异常染色体，患者有一种异常染色体，t(9；22)(q34；q11)，即第即第22号染色体的一条长臂号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。号染色体之一长臂末端。即即t(9q+,22q-)。缺失长臂的缺失长臂的22号染色体称为费城染色体号染色体称为费城染色体（PhiladelphiaChromosome,Ph）。）。Ph染色体还可见于患者的其他系列细胞（如幼染色体还可见于患者的其他系列细胞（如幼红细胞、巨核细胞及淋巴细胞等）。红细胞、巨核细胞及淋巴细胞等）。三、染色体检查约9095以上CML患者有一种异常染色18文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件19文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。约约5%的的CML患者检测不到患者检测不到Ph染色体，但在染色体，但在分子水平仍可检测到分子水平仍可检测到BCR-ABL融合基因，实际上融合基因，实际上仍属于仍属于Ph+CML。其临床及血液学表现和典型。其临床及血液学表现和典型CML完全一致。完全一致。进入加速期或急变期，约进入加速期或急变期，约75%患者合并患者合并Ph染色体染色体以外的染色体核型异常，主要有以外的染色体核型异常，主要有22q-、17、18及及19等。等。约5%的CML患者检测不到Ph染色体，但在分子水平仍可20文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。四、分子生物学检查四、分子生物学检查全部全部CML患者都存在患者都存在BCR-ABL融合基因融合基因。部分。部分Ph染染色体阴性的患者亦可检测到，为确诊提供有力依据。色体阴性的患者亦可检测到，为确诊提供有力依据。荧光素染色体原位杂交术荧光素染色体原位杂交术(FISH)敏感性更高。敏感性更高。提取骨髓或外周血单个核细胞的提取骨髓或外周血单个核细胞的DNA，经，经DNA印迹法印迹法可检测到可检测到bcr基因重排基因重排，发生在，发生在5端端(b2a2)或或3端端(b3a2)。若提取骨髓或血单个核细胞总若提取骨髓或血单个核细胞总RNA，经反转录聚合酶，经反转录聚合酶链反应链反应(RTPCR)术可检测到术可检测到bcrabl转录产物转录产物mRNA，是目前最灵敏而又特异的方法。，是目前最灵敏而又特异的方法。四、分子生物学检查全部CML患者都存在BCR-ABL融合基因21文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件22文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。二、慢性中性粒细胞白血病二、慢性中性粒细胞白血病（CNL）（Chronicneutrophilicleukaemia）CNL是一种罕见的是一种罕见的MPN，其特征为外周血中性粒，其特征为外周血中性粒细胞持续增多，由于中性粒细胞增殖而骨髓增生细胞持续增多，由于中性粒细胞增殖而骨髓增生极度活跃，肝脾肿大。极度活跃，肝脾肿大。无无Ph染色体或染色体或BCR/ABL融合基因，可有融合基因，可有+8，+9，del（20q），），del（11q14）(1)。NAP积分增高。积分增高。诊断时应排除所有引起中性粒细胞增多的原因，诊断时应排除所有引起中性粒细胞增多的原因，排除其他所有骨髓增殖性疾病。排除其他所有骨髓增殖性疾病。二、慢性中性粒细胞白血病（CNL）（Chronicneu23文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。CNL诊断标准诊断标准外周血白细胞增多外周血白细胞增多25109L，中性分叶核和杆状核，中性分叶核和杆状核细胞细胞80%，幼稚粒细胞（早、中、晚幼粒细胞），幼稚粒细胞（早、中、晚幼粒细胞）5%，偶可达到，偶可达到10%，原始粒细胞罕见，原始粒细胞罕见，1%；骨髓活检增生极度活跃，中性粒细胞比例和数量增多、骨髓活检增生极度活跃，中性粒细胞比例和数量增多、成熟正常，骨髓原始粒细胞成熟正常，骨髓原始粒细胞5%；肝、脾肿大；肝、脾肿大；无生理性中性粒细胞增多的原因（无感染、肿瘤）；无生理性中性粒细胞增多的原因（无感染、肿瘤）；无无Ph染色体或染色体或BCR/ABL融合基因；融合基因；无无PDGFRA,PDGFRB orFGFR1基因基因无其他骨髓增殖性疾病的证据；无其他骨髓增殖性疾病的证据；无无MDS或或MDS/MPN的证据。的证据。由此可见该标准除由此可见该标准除、外，基本是排除性的，骨髓外，基本是排除性的，骨髓活检也不是金标准。活检也不是金标准。CNL诊断标准外周血白细胞增多25109L，中性分叶24文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件25文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件26文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、三、真性红细胞增多症真性红细胞增多症（PV）Polycythemiavera真性红细胞增多症（真性红细胞增多症（PV）为慢性进行性克隆性为慢性进行性克隆性造血干细胞增殖性肿瘤造血干细胞增殖性肿瘤,主要累及红系主要累及红系,粒系和巨粒系和巨核系也可增生核系也可增生,引起引起红细胞数量绝对增多红细胞数量绝对增多,血红蛋血红蛋白增高白增高,常伴白细胞和血小板增多及脾肿大。常伴白细胞和血小板增多及脾肿大。三、真性红细胞增多症（PV）Polycythemiav27文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件28文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件29文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。诊断诊断标准标准达到达到2项主要标准和项主要标准和1项辅助标准；或项辅助标准；或1项主要标准及任何项主要标准及任何2项辅助标准，即可诊为项辅助标准，即可诊为P。主要标准主要标准：1.b男男185/，女，女165/；或红细胞容量较正；或红细胞容量较正常平均预期值常平均预期值25%2.存在存在JAK2 V617F基因或基因或其他功能类似的基因突变其他功能类似的基因突变（如（如JAK2 exon12突变）突变）辅助标准辅助标准：1.骨髓活检显示全髓增生骨髓活检显示全髓增生,红系、粒系和巨核系显著增生红系、粒系和巨核系显著增生;2.血清血清EPO减低减低。3.体外细胞培养有内源性红系集落形成。体外细胞培养有内源性红系集落形成。诊断标准达到2项主要标准和1项辅助标准；或1项30文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件31文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。四、原发性骨髓纤维化（四、原发性骨髓纤维化（PMF）Primarymyelofibrosis原发性骨髓纤维化（原发性骨髓纤维化（PMF），以往称慢性），以往称慢性特发性骨髓纤维化（特发性骨髓纤维化（Chronicidiopathicmyelofibrosis,CIMF）是一种以骨髓是一种以骨髓巨核细胞巨核细胞和和粒细胞粒细胞增生为主增生为主要特征的克隆性骨髓增生性肿瘤，伴有骨要特征的克隆性骨髓增生性肿瘤，伴有骨髓纤维组织反应性增生和髓外造血。髓纤维组织反应性增生和髓外造血。四、原发性骨髓纤维化（PMF）Primarymyelof32文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。主要标准主要标准1.存在巨核细胞增殖存在巨核细胞增殖和和异型异型,通常伴随网状和通常伴随网状和/或胶原纤或胶原纤维；或无网硬蛋白纤维化时，粒细胞增殖伴巨核细胞增生维；或无网硬蛋白纤维化时，粒细胞增殖伴巨核细胞增生及异常和通常伴有红细胞生成减少及异常和通常伴有红细胞生成减少(纤维化阶段纤维化阶段)。2.无无PV、BCR-ABL1+CML、MDS、或其他髓系肿瘤、或其他髓系肿瘤3.证实有证实有JAK2 V617F或或其他克隆性标记其他克隆性标记(例如例如MPL W515K1L)；或；或在缺乏克隆性标记时在缺乏克隆性标记时,无证据表明骨髓纤无证据表明骨髓纤维化或其他改变是继发于感染、自身免疫性疾病或其他慢维化或其他改变是继发于感染、自身免疫性疾病或其他慢性炎症状态、毛细胞白血病或其他淋巴细胞肿瘤性炎症状态、毛细胞白血病或其他淋巴细胞肿瘤、恶性肿、恶性肿瘤转移等瘤转移等次要标准次要标准1.幼粒幼红血症幼粒幼红血症2.血清乳酸脱氢酶增高血清乳酸脱氢酶增高3.贫血贫血4.脾脏肿大脾脏肿大主要标准33文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。纤维化前期纤维化前期(1)临床临床无或轻度脾或肝肿大无或轻度脾或肝肿大,轻度贫血、轻至轻度贫血、轻至中度白细胞增多和轻至明显血小板增多中度白细胞增多和轻至明显血小板增多;(2)形态学形态学有无或轻度幼粒幼红细胞血象有无或轻度幼粒幼红细胞血象,无或无或轻度红细胞形态不一轻度红细胞形态不一,少许少许泪滴状红细胞泪滴状红细胞;(3)骨髓骨髓增生极度活跃增生极度活跃,中性粒细胞增生中性粒细胞增生,巨核细巨核细胞增生和异型胞增生和异型(巨核细胞聚集、核异常分叶、裸巨核细胞聚集、核异常分叶、裸核核),无或极少量网硬蛋白纤维化无或极少量网硬蛋白纤维化。纤维化前期(1)临床无或轻度脾或肝肿大,轻度贫血、轻至34文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件35文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。纤维化期纤维化期(1)临床临床中度至明显脾肿大和肝肿大中度至明显脾肿大和肝肿大,中度至明中度至明显贫血显贫血,白细胞低、正常或增高白细胞低、正常或增高,血小板减少、正血小板减少、正常或增多常或增多;(2)形态学形态学显示幼粒幼红细胞血象显示幼粒幼红细胞血象,红细胞明显红细胞明显形态学不一和形态学不一和泪滴状红细胞泪滴状红细胞;(3)骨髓骨髓增生低下增生低下,网硬蛋白和或胶原纤维化网硬蛋白和或胶原纤维化,血窦扩张有窦内造血血窦扩张有窦内造血,巨核细胞增生和异常明显巨核细胞增生和异常明显(巨核细胞聚集、核异常分叶核、裸核巨核细胞聚集、核异常分叶核、裸核),以及新以及新骨形成骨形成(骨硬化骨硬化)。纤维化期(1)临床中度至明显脾肿大和肝肿大,中度至明36文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件37文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件38文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件39文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。五、原发性血小板增多症（五、原发性血小板增多症（ET）Essentialthrombocythemia原发性血小板增多症（原发性血小板增多症（ET），亦称特发性血小），亦称特发性血小板增多症板增多症是一种主要累及巨核系的克隆性骨髓增殖性疾病。是一种主要累及巨核系的克隆性骨髓增殖性疾病。表现为骨髓巨核细胞增生（体积偏大而成熟）表现为骨髓巨核细胞增生（体积偏大而成熟）,外外周血血小板持续增多周血血小板持续增多,临床上出血和临床上出血和/或血栓形成或血栓形成,并有脾脏肿大。发病多为并有脾脏肿大。发病多为5070岁。岁。五、原发性血小板增多症（ET）Essentialth40文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。诊断标准诊断标准（1）血小板持续性增多（）血小板持续性增多（PLT450450109/L）（2）骨髓活检示主要为巨核细胞增生，胞体大而）骨髓活检示主要为巨核细胞增生，胞体大而形态成熟的巨核细胞增多形态成熟的巨核细胞增多（3）无无PV、BCR-ABL1+CML、PMF、MDS或其他髓系肿瘤或其他髓系肿瘤（4）部分病例）部分病例JAK2V617F阳性或存在其他克隆阳性或存在其他克隆性标记。性标记。或或在缺乏在缺乏JAK2 V617F时时,没有没有反应性反应性血小板增多的证据及表现血小板增多的证据及表现诊断标准（1）血小板持续性增多（PLT450141文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。反应性血小板增多反应性血小板增多：包括铁缺乏、切脾、：包括铁缺乏、切脾、外科手术、感染、炎症、结缔组织疾病、外科手术、感染、炎症、结缔组织疾病、转移癌、淋巴增殖性疾病转移癌、淋巴增殖性疾病虽然，有反应性血小板增多的因素存在，虽然，有反应性血小板增多的因素存在，如果达到了前如果达到了前3项诊断标准，则不能排除项诊断标准，则不能排除ET的可能性的可能性反应性血小板增多：包括铁缺乏、切脾、外科手术、感染、炎症、结42文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件43文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件44文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件45文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件46文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件47文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件48文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。六、慢性嗜酸性粒细胞白血病（六、慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）Chroniceosinophilicleukaemia,nototherwisespecified（CEL-NOS）WHO定义：定义：CEL是一种嗜酸性前体细胞自主性、是一种嗜酸性前体细胞自主性、克隆性增殖，导致外周血、骨髓及周围组织嗜酸克隆性增殖，导致外周血、骨髓及周围组织嗜酸性粒细胞持续增多的骨髓增殖性肿瘤。性粒细胞持续增多的骨髓增殖性肿瘤。白血病浸润或嗜酸性粒细胞释放细胞因子、酶或白血病浸润或嗜酸性粒细胞释放细胞因子、酶或其他蛋白导致器官损害。其他蛋白导致器官损害。是另一种目前难以明确诊断的是另一种目前难以明确诊断的MPN。六、慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）Chroniceo49文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件50文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件51文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。CEL的诊断标准的诊断标准1.外周血嗜酸性粒细胞计数外周血嗜酸性粒细胞计数1.5109/L2.无无Ph染色体或染色体或BCR/ABL融合基因，或其他融合基因，或其他MPN（PV、ET、PMF）或）或MDS/MPN（CMML、aCML）3.无无t(5;12)(q31-35;p13)或其他或其他PDGFRB基因重排基因重排4.无无FIP1L1-PDGFRA融合基因或融合基因或其他其他PDGFRA基因重排基因重排5.无无FGFR1基因重排基因重排6.外周血和骨髓原始细胞外周血和骨髓原始细胞20%，没有，没有inv(16)(p13q22)或或t(16;16)(p13;q22)或其他或其他AML的诊断特征的诊断特征7.有嗜酸性粒细胞克隆性增殖或分子遗传学异常，或外周血有嗜酸性粒细胞克隆性增殖或分子遗传学异常，或外周血原始细胞原始细胞2%或骨髓原始细胞或骨髓原始细胞5%CEL的诊断标准1.外周血嗜酸性粒细胞计数1.51052文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。如果如果嗜酸性粒细胞增多，但是不符合上述诊断标嗜酸性粒细胞增多，但是不符合上述诊断标准，则可能为反应性嗜酸性粒细胞增多或先天性准，则可能为反应性嗜酸性粒细胞增多或先天性嗜酸性粒细胞增多症或先天性高嗜酸性粒细胞综嗜酸性粒细胞增多症或先天性高嗜酸性粒细胞综合征合征反应性反应性嗜酸性粒细胞增多包括：过敏症、寄生虫嗜酸性粒细胞增多包括：过敏症、寄生虫病、感染、肺部疾病（过敏性肺炎、病、感染、肺部疾病（过敏性肺炎、Loeffler病等病等）、胶原性血管病、肿瘤继发性）、胶原性血管病、肿瘤继发性如果嗜酸性粒细胞增多，但是不符合上述诊断标准，则可能为反应性53文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。先天性先天性HES，外周血涂，外周血涂片。患者心片。患者心衰及嗜酸性衰及嗜酸性粒细胞增多粒细胞增多反应性嗜酸性粒细胞增多，继发于反应性嗜酸性粒细胞增多，继发于ALL，外周血涂片，外周血涂片，见成熟嗜酸性粒细胞及见成熟嗜酸性粒细胞及ALL细胞细胞先天性HES，外周血涂片。患者心衰及嗜酸性粒细胞增多反应性嗜54文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。七、肥大细胞增生症（七、肥大细胞增生症（MC）Mastocytosis肥肥大大细细胞胞增增生生症症是是肥肥大大细细胞胞克克隆隆性性、肿肿瘤瘤性性的的增增殖，累及一个或多个器官。殖，累及一个或多个器官。特特点点是是异异常常肥肥大大细细胞胞呈呈多多病病灶灶密密集集分分布布，成成簇簇或或聚集性浸润。聚集性浸润。这这种种疾疾病病是是异异质质性性的的，包包括括可可自自发发性性消消退退的的皮皮肤肤损损害害到到多多脏脏器器功功能能衰衰竭竭和和生生存存期期短短的的高高侵侵袭袭性性的的肿瘤。肿瘤。七、肥大细胞增生症（MC）Mastocytosis肥大细胞55文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肥大细胞增生症分类肥大细胞增生症分类1.皮肤肥大细胞增生症（皮肤肥大细胞增生症（CM）2.惰性系统性肥大细胞增生症（惰性系统性肥大细胞增生症（ISM）3.系系统统性性肥肥大大细细胞胞增增生生症症伴伴有有克克隆隆性性造造血血系系统统非非肥大细胞疾病（肥大细胞疾病（S SM-AHNMD）4.侵袭性系统性肥大细胞增生症（侵袭性系统性肥大细胞增生症（ASM）5.肥大细胞白血病（肥大细胞白血病（MCL）6.肥大细胞肉瘤（肥大细胞肉瘤（MCS）7.皮皮肤外肥大细胞瘤（肤外肥大细胞瘤（B BCM）肥大细胞增生症分类1.皮肤肥大细胞增生症（CM）56文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。肥大细胞增多症的亚型肥大细胞增多症的亚型是依据病变部位和临床表是依据病变部位和临床表现在确定。现在确定。按照发病部位，又可简单分为：按照发病部位，又可简单分为：局限（灶）性局限（灶）性肥大细胞增生症肥大细胞增生症包括皮肤肥大细胞增生症（包括皮肤肥大细胞增生症（CM）、肥大细胞肉瘤）、肥大细胞肉瘤（MCS）、）、皮皮肤外肥大细胞瘤（肤外肥大细胞瘤（B BCM）系统性肥大细胞增生症系统性肥大细胞增生症包括惰性系统性肥大细胞增生症（包括惰性系统性肥大细胞增生症（ISM）、系统）、系统性肥大细胞增生症伴有克隆性造血系统非肥大细性肥大细胞增生症伴有克隆性造血系统非肥大细胞疾病（胞疾病（S SM-AHNMD）、侵袭性系统性肥大细胞）、侵袭性系统性肥大细胞增生症（增生症（ASM）、肥大细胞白血病（）、肥大细胞白血病（MCL）通常只有系统性肥大细胞增生症通常只有系统性肥大细胞增生症侵犯骨髓侵犯骨髓肥大细胞增多症的亚型是依据病变部位和临床表现在确定。按照发病57文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。皮肤肥大细胞增生症（皮肤肥大细胞增生症（CM ）肥大细胞的浸润肥大细胞的浸润仅限于皮肤。仅限于皮肤。系统性系统性/全身性肥大细胞增生症（全身性肥大细胞增生症（SM）至少有一至少有一个皮肤外器官受累。个皮肤外器官受累。无论有无皮肤损害。肥大细胞增生症必须严格的无论有无皮肤损害。肥大细胞增生症必须严格的区分于肥大细胞增多或肥大细胞活化而没有肿瘤区分于肥大细胞增多或肥大细胞活化而没有肿瘤性增殖的形态学或分子学的异常。性增殖的形态学或分子学的异常。皮肤肥大细胞增生症（CM）肥大细胞的浸润仅限于皮肤。58文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。皮肤肥大细胞增生症（皮肤肥大细胞增生症（CM ）临床特点临床特点：CM包括几个特殊的临床病理学本质。包括几个特殊的临床病理学本质。发作时所有形式的皮肤损害可能是荨麻疹并且大发作时所有形式的皮肤损害可能是荨麻疹并且大多数显示表皮内黑色素沉着。多数显示表皮内黑色素沉着。“色素性荨麻疹色素性荨麻疹”大体描绘了这两个临床特征。大体描绘了这两个临床特征。“大庖性肥大细胞增生症大庖性肥大细胞增生症”并不是单独的亚型，并不是单独的亚型，可说是扩大了的荨麻疹。通常见于小于可说是扩大了的荨麻疹。通常见于小于3岁者，几岁者，几乎伴随所有的小儿乎伴随所有的小儿CM。皮肤肥大细胞增生症（CM）59文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。皮肤肥大细胞增生症（皮肤肥大细胞增生症（CM ）皮肤肥大细胞增生症（CM）60文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。大庖性肥大细胞增生症大庖性肥大细胞增生症 大庖性肥大细胞增生症61文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。SM的症状分为四类：的症状分为四类：1）全身症状）全身症状（乏力、体重减轻、发热、盗汗）。（乏力、体重减轻、发热、盗汗）。2）皮肤病变）皮肤病变（骚痒，荨麻疹、皮肤划痕症），（骚痒，荨麻疹、皮肤划痕症），3）调调节节因因子子介介导导的的全全身身症症状状（腹腹痛痛、胃胃肠肠道道不不适适、潮潮红红、晕晕厥厥、头头痛痛、低低血血压压、心心动动过过数数、呼呼吸吸系系统症状），统症状），4.肌肌与与骨骨骼骼病病变变（骨骨痛痛、骨骨质质疏疏松松、骨骨折折、关关节节痛、肌痛）。痛、肌痛）。SM的症状分为四类：62文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。系统性肥大细胞增生症（系统性肥大细胞增生症（SM）诊断标准）诊断标准达到主要标准和达到主要标准和1项次要标准；或项次要标准；或33项次要标准。项次要标准。主要标准主要标准肥肥大大细细胞胞多多灶灶性性、聚聚集集性性浸浸润润（1515个个肥肥大大细细胞胞聚聚集集），在在骨骨髓切片或髓切片或/和其他皮肤外器官中被检测到。和其他皮肤外器官中被检测到。次要标准次要标准1.在在骨骨髓髓活活检检切切片片或或其其他他皮皮肤肤外外器器官官中中浸浸润润的的肥肥大大细细胞胞25%（或骨髓涂片中所有的肥大细胞）呈梭形或形态不典型（或骨髓涂片中所有的肥大细胞）呈梭形或形态不典型2.在在骨骨髓髓、血血液液或或其其他他皮皮肤肤外外器器官官中中检检测测到到K/T基基因因密密码码子子816点突变点突变3.在在骨骨髓髓、血血液液或或其其他他皮皮肤肤外外器器官官中中检检测测到到正正常常肥肥大大细细胞胞表表达达以外的以外的CD2和和/或或CD254.血血清清总总纤纤维维蛋蛋白白溶溶解解酶酶持持续续性性超超过过20ng/mL（伴伴有有克克隆隆性性髓髓系肿瘤者，此项无效）系肿瘤者，此项无效）系统性肥大细胞增生症（SM）诊断标准达到主要标准和1项次要标63文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件64文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件65文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。八、骨髓增殖性肿瘤，不能分类八、骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN-U）Myeloproliferativeneoplasm,unclassifiable骨髓增殖性肿瘤，不能分类（骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN-U）是是指具有指具有MPN的临床及实验室特征，但又不的临床及实验室特征，但又不符合符合CML、CNL、PV、PMF、ET、CEL的的诊断标准，或有两种及两种以上的诊断标准，或有两种及两种以上的MPN重重叠表现。叠表现。发病率发病率约为约为1015八、骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN-U）Myelopro66文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。多数多数MPN-U可归为以下可归为以下3组中的一种：组中的一种：1.PV、PMF、ET的早期表现，尚无上述的早期表现，尚无上述疾病的特征性表现疾病的特征性表现2.MPN晚期，有明显的骨髓纤维化、骨硬晚期，有明显的骨髓纤维化、骨硬化或转化为侵袭性更高的阶段（如原始细化或转化为侵袭性更高的阶段（如原始细胞增多或胞增多或/和发育异常），掩盖了基础疾病和发育异常），掩盖了基础疾病3.有有MPN的确切证据，同时存在的肿瘤性的确切证据，同时存在的肿瘤性及炎症性疾病掩盖了某些具有诊断性的临及炎症性疾病掩盖了某些具有诊断性的临床或床或/和形态学特征。和形态学特征。多数MPN-U可归为以下3组中的一种：67文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。如有如有Ph染色体，染色体，BCR-ABL 1融合基因或融合基因或PDGFRA,PDGFRB 或或FGFR1 基因重排，基因重排，则不能诊断为则不能诊断为MPN-U应排除感染、炎症、淋巴瘤及转移癌等引应排除感染、炎症、淋巴瘤及转移癌等引起的反应性骨髓改变起的反应性骨髓改变如有Ph染色体，BCR-ABL1融合基因或PDGFRA68文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。MPN-U诊断诊断(1)可有肝脾肿大可有肝脾肿大;(2)外周血血细胞三系可不等程度的增多外周血血细胞三系可不等程度的增多,可有幼稚可有幼稚细胞细胞,单核细胞单核细胞1109/，可有不同程度贫血，可有不同程度贫血(3)骨髓象显示全髓性增生骨髓象显示全髓性增生,原始细胞原始细胞10%,无病态无病态造血现象。活检无或轻度网硬蛋白纤维化造血现象。活检无或轻度网硬蛋白纤维化(切片切片面积面积1/3),无胶原纤维化无胶原纤维化(除外除外CMF),无无MDS的幼稚的幼稚细胞异常定位细胞异常定位(ALIP)(4)Ph染色体和染色体和BCR/ABL融合基因均阴性融合基因均阴性,除外除外CML；无；无PDGFRA,PDGFRB 或或FGFR1 基因重排基因重排(5)排除感染、毒素、免疫抑制药物、细胞因子、生排除感染、毒素、免疫抑制药物、细胞因子、生长因子和肿瘤长因子和肿瘤(含转移癌含转移癌)引起的反应性骨髓增引起的反应性骨髓增殖变化殖变化(含和骨硬化含和骨硬化)MPN-U诊断(1)可有肝脾肿大;69文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。MPN-U（加速期）（加速期）：外周血或骨髓原始细胞占外周血或骨髓原始细胞占1019MPN-U（急变期）（急变期）：外周血或骨髓原始细胞外周血或骨髓原始细胞20MPN-U（加速期）：70文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。髓系及淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和髓系及淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB、FGFR1异常异常MyeloidandlymphoidneoplasmswitheosinophiliaandabnormalitiesofPDGFRA,PDGFRBorFGFR1髓系及淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFR71文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。髓系及淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和髓系及淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB、FGFR1 异常异常 分三类：分三类：髓系和淋系肿瘤伴髓系和淋系肿瘤伴PDGFRAPDGFRA重排重排髓系肿瘤伴髓系肿瘤伴PDGFRBPDGFRB重排重排髓系和淋系肿瘤伴髓系和淋系肿瘤伴FGFRlFGFRl异常异常髓系及淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFR72文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。本组本组3类疾病，既有相同点又有所区别，均有一种类疾病，既有相同点又有所区别，均有一种编码异常酪氨酸激酶的融合基因形成，特点是嗜编码异常酪氨酸激酶的融合基因形成，特点是嗜酸性粒细胞增多，但并非一成不变。酸性粒细胞增多，但并非一成不变。细胞起源细胞起源已证实已证实PDGFRA、FGFR1 相关的肿瘤，相关的肿瘤，细胞起源于一种突变的多能（淋系髓系）干细细胞起源于一种突变的多能（淋系髓系）干细胞；胞；PDGFRB相关的肿瘤待证实相关的肿瘤待证实三者均可表现为三者均可表现为MPN的特征，但临床及血液学表的特征，但临床及血液学表现还受所累及的伴侣基因的影响。现还受所累及的伴侣基因的影响。本组3类疾病，既有相同点又有所区别，均有一种编码异常酪氨酸激73文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。将此类疾病单独分型的意义在于靶向治疗将此类疾病单独分型的意义在于靶向治疗。已证。已证实实MPN伴伴PDGFRA、PDGFRB重排对伊马替尼及重排对伊马替尼及酪氨酸激酶相关抑制剂治疗有效；酪氨酸激酶相关抑制剂治疗有效；FGFR1 相关疾相关疾病尚缺类似治疗方法。病尚缺类似治疗方法。因此，所有疑为因此，所有疑为MPN、AML、T-LBL伴嗜酸性粒伴嗜酸性粒细胞增多的病例都应进行细胞遗传学、分子遗传细胞增多的病例都应进行细胞遗传学、分子遗传学分析学分析将此类疾病单独分型的意义在于靶向治疗。已证实MPN伴PDGF74文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。一、髓系和淋系肿瘤伴一、髓系和淋系肿瘤伴PDGFRAPDGFRA重排重排Myeloid and lymphoid neoplasms with PDGFRA rearrangement 髓系和淋系肿瘤伴髓系和淋系肿瘤伴PDGFRAPDGFRA重排重排 是伴有是伴有4q12隐蔽性缺失引起的隐蔽性缺失引起的FIP1L 1-POGFRA重排，通常表现为重排，通常表现为CEL，但也可以是，但也可以是AML、T-LBL或两者同时存在。或两者同时存在。CEL也可发生急性也可发生急性转化。转化。一、髓系和淋系肿瘤伴PDGFRA重排Myeloidand75文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。由于细胞起源于多能造血干细胞，既能向嗜酸性由于细胞起源于多能造血干细胞，既能向嗜酸性粒细胞分化，也能向中性粒细胞、单核细胞、肥粒细胞分化，也能向中性粒细胞、单核细胞、肥大细胞、大细胞、T细胞及细胞及B细胞分化。细胞形态学表现可细胞分化。细胞形态学表现可呈多样化。呈多样化。慢性期慢性期主要累及嗜酸性粒细胞、少量肥大细胞及主要累及嗜酸性粒细胞、少量肥大细胞及中性粒细胞，表现为中性粒细胞，表现为MPN特征特征急性期急性期主要累及髓系或主要累及髓系或T系细胞，表现为系细胞，表现为AML、T-LBL由于细胞起源于多能造血干细胞，既能向嗜酸性粒细胞分化，也能向76文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。二、髓系肿瘤伴二、髓系肿瘤伴PDGFRBPDGFRB重排重排Myeloid neoplasms with PDGFRB rearrangement 髓系肿瘤伴髓系肿瘤伴PDGFRBPDGFRB重排重排 是一种独特的髓系肿瘤是一种独特的髓系肿瘤伴有位于染色体伴有位于染色体5q31-33上的上的PDGFRBPDGFRB基因重排。基因重排。通常为通常为t(5;12)(q31-33;p12)导致导致ETV6-POGFRB融合基因形成。融合基因形成。二、髓系肿瘤伴PDGFRB重排Myeloidneopla77文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。由于细胞起源于多能造血干细胞，能向中性粒细胞、由于细胞起源于多能造血干细胞，能向中性粒细胞、单核细胞、嗜酸性粒细胞及肥大细胞分化。细胞形态单核细胞、嗜酸性粒细胞及肥大细胞分化。细胞形态学表现可呈多样化。学表现可呈多样化。最常见最常见的血液学特征为：的血液学特征为：CMML伴嗜酸性粒细胞增多伴嗜酸性粒细胞增多aCML伴嗜酸性粒细胞增多伴嗜酸性粒细胞增多CELMPN伴嗜酸性粒细胞增多伴嗜酸性粒细胞增多少见病例少见病例为：为：AML、PMF、JMML伴嗜酸性粒细胞增伴嗜酸性粒细胞增多多由于细胞起源于多能造血干细胞，能向中性粒细胞、单核细胞、嗜酸78文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件79文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件80文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件81文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。三、髓系和淋系肿瘤伴三、髓系和淋系肿瘤伴FGFRlFGFRl异常异常Myeloid and lymphoid neoplasms with FGFR1 abnormalities髓系和淋系肿瘤伴髓系和淋系肿瘤伴FGFRlFGFRl异常或伴异常或伴FGFRlFGFRl重排的造重排的造血系统肿瘤具有异质性。肿瘤细胞可以是前体细血系统肿瘤具有异质性。肿瘤细胞可以是前体细胞或成熟细胞。胞或成熟细胞。可以表现为可以表现为MPN慢性期或转化期，如慢性期或转化期，如AML、T或或B淋巴母细胞淋巴瘤淋巴母细胞淋巴瘤/白血病或白血病或MPAL三、髓系和淋系肿瘤伴FGFRl异常Myeloidand82文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增殖性肿瘤MPNppt课件83文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。骨髓增生异常骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）Myelodysplastic/MyeloproliferativeNeoplasmsMDS/MPN为克隆性造血干细胞疾病。其临为克隆性造血干细胞疾病。其临床、血液学具有骨髓增生异常床、血液