胎儿畸形的超声筛查演示ppt课件

胎儿畸形筛查胎儿畸形筛查1胎儿畸形筛查1 产前诊断n n为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。n n又称：宫内诊断（intrauterine diagnosis）n n是临床产科学重要分支n n是新兴起的胎儿学的组成部分n n2002年我国卫生部以部长令形式发布了产前诊断技术管理办法，这项工作在全国逐渐推开。2 产前诊断为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿系统产前超声检查概述 在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。3系统产前超声检查概述 在中、晚期妊娠，应用高分辨率超常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿严重脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻4常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿4系统产前超声检查的时段医师协会推荐：20-24周我省大多数医院：做两次检查分别在22周左右、26周左右仅做一次系统超声检查：24-26周 5系统产前超声检查的时段5胎儿解剖结构观察内容（20072007山东省卫生厅试行规范）山东省卫生厅试行规范）山东省卫生厅试行规范）山东省卫生厅试行规范）头头部部：颅颅骨骨、脑脑中中线线、侧侧脑脑室室、丘丘脑脑、测测双双顶顶径径 颜颜面面部部：上上唇唇心心脏脏：四四腔腔心心切切面面、左左室室流流出出道道及及主主动动脉脉长长轴轴、右右 室室流流出出道道及及肺肺动动脉脉长长轴轴切切面面脊脊柱柱：颈颈、胸胸、腰腰、骶骶尾尾段段腹腹部部：肝肝、胃胃、双双肾肾、膀膀胱胱四四肢肢：肱肱骨骨、尺尺挠挠骨骨、股股骨骨、胫胫腓腓骨骨，测测股股骨骨胎胎儿儿辅辅助助结结构构：脐脐带带、胎胎盘盘、羊羊水水在在胎胎儿儿体体位位允允许许时时，还还可可以以检检查查其其他他解解剖剖结结构构6胎儿解剖结构观察内容（2007山东省卫生厅试行规范）头部：胎儿解剖结构观察内容（20122012中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）头头部部：颅颅骨骨 、透透明明隔隔腔腔、丘丘脑脑、第第三三脑脑室室、侧侧脑脑室室、小小脑脑 小小脑脑蚓蚓部部、颅颅后后窝窝池池颜颜面面部部：鼻鼻、唇唇、双双眼眼眶眶、眼眼球球颈颈部部：有有无无水水肿肿、包包块块、水水囊囊瘤瘤胸胸部部：心心胸胸比比、肺肺心心脏脏：心心尖尖指指向向、心心房房、心心室室、房房间间隔隔、室室间间隔隔、房房室室瓣瓣、主主动动脉脉、肺肺动动脉脉、三三血血管管气气管管膈膈肌肌：是是否否连连续续、肝肝、胃胃、心心与与之之关关系系腹腹部部：肝肝、胃胃、双双肾肾、膀膀胱胱、肠肠道道、脐脐带带腹腹壁壁入入口口脊脊柱柱：颈颈、胸胸、腰腰、骶骶尾尾段段及及生生理理曲曲度度四四肢肢：观观察察肱肱骨骨、尺尺挠挠骨骨、股股骨骨、胫胫腓腓骨骨在在胎胎儿儿体体位位允允许许时时，还还可可以以检检查查其其他他解解剖剖结结构构7胎儿解剖结构观察内容（2012中国医师协会超声分会初稿）头胎儿解剖结构观察的标准切面 畸形举例8胎儿解剖结构观察的标准切面 胎 头观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池观察切面：侧脑室水平横切面 丘脑水平横切面 小脑水平横切面胎儿畸形举例9胎 头观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室平面10侧脑室平面10丘脑平面11丘脑平面11中脑平面12中脑平面12小脑平面13小脑平面13无脑儿无脑儿无脑儿头盖骨和脑组织头盖骨和脑组织不同程度缺失不同程度缺失14无脑儿无脑儿14脑膨出严重脑膨出严重脑膨出颅骨有缺损、脑膜和颅骨有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外脑组织膨出颅骨外15脑膨出严重脑膨出15脑积水诊断标准一般在妊娠20周后诊断脑积水脑积水：胎儿侧脑室15mm脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm16脑积水诊断标准一般在妊娠20周后诊断脑积水16 重度脑积水重度脑积水 3737周周脑脑积积水水17 重度脑积水脑积水17颅后窝积液原因：原因：正常变异正常变异小脑发育不良（可见多小脑发育不良（可见多倍体）倍体）Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 18颅后窝积液原因：18预后及处理 10mm 胎儿异常率4%，若小脑正常时，可能为正常变异15mm 胎儿异常率83%13mm 检查胎儿有无其他畸形 染色体 MRI19预后及处理 颜面部观察：鼻、唇、双眼眶、眼球观察切面：双眼球水平横切面 鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面胎儿畸形举例：20颜面部202121胎儿畸形举例22胎儿畸形举例22232324242525胸部观察：心胸比、肺观察：心胸比、肺观察切面：胸部横切面（四腔心切面）观察切面：胸部横切面（四腔心切面）26胸部观察：心胸比、肺26脊柱观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面观察切面：纵、横扫查及冠状面27脊柱观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。27开放性脊柱裂脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切 脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断 横切横切横切横切 椎弓椎弓椎弓椎弓“V”V”型分开型分开型分开型分开28开放性脊柱裂脊柱特点：纵切 脊柱变形，皮肤连续中断 292930303131四肢观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠 双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面 股、胫、腓骨长轴切面32四肢观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠323333致死性软骨发育不良病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致 严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨 不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后：不能成活预后：不能成活超声特点：超声特点：1 1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的的4 4倍标准差（倍标准差（SDSD）以上，）以上，FL/AC0.16FL/AC0.60.6（0.330.33）、）、TC/AC0.89TC/AC0.89、胸、胸围围 均值第均值第5 5百分位数。百分位数。3 3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良良4 4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多，可合并心、肾、脑、唇畸形可合并心、肾、脑、唇畸形34致死性软骨发育不良病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导30周胎儿 左左、右右股股骨骨成成角角弯弯曲曲3530周胎儿左、右股骨成角弯曲353636腹部观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口观察切面：上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切面37腹部观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、37肝、胃、胆38肝、胃、胆38脐孔、双脐39脐孔、双脐39正常小肠、结肠结肠横径正常值结肠横径正常值2626周周 0.5cm0.5cm3030周周 0.8cm0.8cm3434周周 1.1cm1.1cm3838周周 1.4cm1.4cm4040周周 1.7cm1.7cm足月最宽小于足月最宽小于2.1cm2.1cm40正常小肠、结肠结肠横径正常值40消化道梗阻41消化道梗阻41腹壁异常内脏外翻内脏外翻 脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。外。42腹壁异常内脏外翻 脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水42严重脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺损，内脏突入脐带，表面覆盖损，内脏突入脐带，表面覆盖腹膜羊膜，腹膜羊膜，50%50%的脐膨出可合的脐膨出可合并心脏其他畸形及染色体异，并心脏其他畸形及染色体异，单纯脐膨出单纯脐膨出，生后立即手术，生后立即手术，不影响生长发育不影响生长发育43严重脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺43双肾双肾冠状面和横切面双肾冠状面和横切面2424周周 肾脏长肾脏长2.2-2.7cm2.2-2.7cm3232周周 肾脏长肾脏长2.8-3.3cm2.8-3.3cm4040周周 肾脏长肾脏长3.6-4.7cm3.6-4.7cm肾盂肾盂5mm 6mm（8mm（20-30孕周）APT10mm（30孕周）判断预后更要注意：肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄45超声诊断肾盂积水标准肾盂前后径（anteroposterio肾积水32周胎儿周胎儿46肾积水32周胎儿46泌尿道全程扩张 20周周胎胎儿儿膀膀胱胱呈呈“钥钥匙匙孔孔”样样47泌尿道全程扩张 20周胎儿膀胱呈“钥匙孔”双 肾 盂48双 肾 盂48胎盘：位置、成熟度、形态49胎盘：位置、成熟度、形态49胎盘异常正正常常胎胎盘盘厚厚约约3 3.6 6-3 3.8 8c cmm胎胎盘盘过过厚厚厚厚度度 5 5c cmm，见见于于部部分分性性葡葡萄萄胎胎、染染色色体体异异常常、感感 染染、糖糖尿尿病病、贫贫血血、水水肿肿等等胎胎盘盘过过小小厚厚度度 2 2.5 5c cmm，见见于于感感染染、糖糖尿尿病病、染染色色体体异异常常等等50胎盘异常正常胎盘厚约3.6-3.8cm50脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜，两条动脉一条表面为羊膜，两条动脉一条静脉，直径静脉，直径1-2.5cm1-2.5cm、长度、长度35-70cm35-70cm、早孕期脐带中含、早孕期脐带中含尿囊、卵黄囊、肠袢、血管尿囊、卵黄囊、肠袢、血管1212周后，肠袢回腹腔，尿囊、周后，肠袢回腹腔，尿囊、卵黄囊萎缩消失，脐动脉的卵黄囊萎缩消失，脐动脉的流方向是由胎儿流向胎盘流方向是由胎儿流向胎盘51脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜，两条动脉一条5脐动脉血流S/D值及意义检测部位检测部位脐带游离部位，脐带游离部位，取均值脐动脉血流频谱取均值脐动脉血流频谱锯锯齿状正常齿状正常S/DS/D值，值，与孕周呈负相关与孕周呈负相关 2626周周3.43.4；3333周周2.62.63636周周2.52.5；足月；足月2.23.02.23.03.0提示胎盘阻力提示胎盘阻力升高间接提示胎儿宫内供氧升高间接提示胎儿宫内供氧不足，可致发育迟缓、羊水不足，可致发育迟缓、羊水过少、妊高症、慢性高血等过少、妊高症、慢性高血等。52脐动脉血流S/D值及意义检测部位脐带游离部位，52脐带异常举例边缘附着边缘附着10%10%球拍状胎盘球拍状胎盘帆状胎盘帆状胎盘;脐带附着在胎脐带附着在胎膜上，发生率膜上，发生率1%1%帆状附帆状附着可能发生血管前置，着可能发生血管前置，影响母儿安全影响母儿安全。53脐带异常举例边缘附着10%帆状胎盘;脐带附着在胎5羊羊水水过过多多羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABOABO或或RhRh血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形等各种高危妊娠。等各种高危妊娠。胎儿畸形（胎儿畸形（25%25%）双胎（双胎（4-5%4-5%）妊娠合并糖尿病（妊娠合并糖尿病（26%26%）原因不明及巨大胎盘（原因不明及巨大胎盘（30-40%30-40%）54羊水过多羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABO或54还要观察内容：1.子宫壁2.宫颈长度和内口及周围3.附件区55还要观察内容：55超声产前评估胎儿畸形遵循的原则1.要明确哪一个部位的异常2.是否合并其他部位畸形3.进行其他学科的咨询，如咨询遗传专家确定是否需要染色体检查4.对引产后胎儿明确病理诊断，以便评估再发风险，为孕妇再妊娠提供信息。56超声产前评估胎儿畸形遵循的原则1.要明确哪一个部位的异常56数量服从质量1.时间保证质量2.八小时计算筛查16-20人3.疑难或会诊，原则上不限时间57数量服从质量57THE END谢谢！58THE END谢谢！58