重型地贫的诊断和治疗课件

重型地贫的诊断和治疗广州程重型地贫的诊断和治疗广州程1n地中海贫血概述地中海贫血概述n地中海贫血中的铁过载及其危害地中海贫血中的铁过载及其危害n铁过载的诊断及监测铁过载的诊断及监测n铁螯合治疗及祛铁剂铁螯合治疗及祛铁剂内容概要内容概要地中海贫血概述内容概要2地中海地中海贫血血为单基因基因遗传病病(single gene disorder)，属，属血血红蛋白病蛋白病(hemoglobinopathy)范畴。范畴。7%世界人口携世界人口携带血血红蛋白病基因蛋白病基因(WHO)。地中海地中海贫血血1.5%的世界人口的世界人口(89千万千万)为地地贫携携带者。者。每年每年67万万地地贫纯合子合子(重型重型地地贫)出生。是我国南方地出生。是我国南方地区最常区最常见的的输血依血依赖性性 遗传性溶血性性溶血性贫血。世界范血。世界范围内，内，具有具有临床表床表现的地中海的地中海贫血患者血患者约150万。万。地中海地中海贫血血 Yaish HM.2005.http:/ gene disor3地中海贫血在全球范围内的分布地中海贫血在全球范围内的分布Weatherall D,et al.Inherited Disorders of Hemoglobin.In:Disease Control Priorities in Developing Countries.2nd ed.New York:Oxford University Press;2006:663-80.Available from:www.dcp2.org/pubs/DCP.Weatherall DJ.Blood Rev.2012;26S:S3-6.不同地区携带地中海贫血等位基因的人群比例（不同地区携带地中海贫血等位基因的人群比例（%）地区-地贫地贫0-地贫地贫+-地贫地贫美洲0305040地中海东部21802160欧洲01912012东南亚东南亚 011130340撒哈拉以南非洲01201050西太平洋0130260随着移民的增加，西方国家地贫患病率呈上升趋势随着移民的增加，西方国家地贫患病率呈上升趋势-和和-地中海贫血地中海贫血4|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only地中海贫血在全球范围内的分布Weatherall D,et4中国地中海贫血的流行病学数据中国地中海贫血的流行病学数据本病好发于长江流域以南，尤以贵州、四川、广西、广东等省高发 80年代一项在60万人群的异常血红蛋白病的调查提示1 在9个省、市、自治区的203913人中检出地中海贫血217例，检出率为0.11%在13个省、市、自治区的361523人中检出地中海贫血2406例，检出率为0.67%19811984年在贵州省调查的18896人中地中海贫血755例，检出率为4.69%2 19801983年广东省血液病协作组进行253267人血红蛋白病的普查中,调查地中海贫血141114人，检出1927例,检出率1.36%3 1.Zhonghua Yi Xue Za Zhi.1983 Jun;63(6):382-5.2.贵阳医学院学报.1986,11(4)3.广东医学.1985,6(1):45|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only中国地中海贫血的流行病学数据本病好发于长江流域以南，尤以贵州5地中海贫血的遗传学地中海贫血的遗传学铁铁 链链非非 链链血红素组血红素组非非 链链 链链第11对染色体第16对染色体-地中海贫血地中海贫血：第16对染色体上的HBA1、HBA2两个基因发生异常-地中海贫血地中海贫血：第11对染色体上的HBB基因发生突变6|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only地中海贫血的遗传学铁链非链血红素组非链链第11对染色6地中海贫血的基因地中海贫血的基因/临床类型临床类型类型类型基因缺失的数目基因缺失的数目（基因型）（基因型）珠蛋白链合成情况珠蛋白链合成情况临床表现临床表现静止型静止型地贫地贫/潜伏携带者潜伏携带者（+地贫杂合子状态）地贫杂合子状态）1（-/）链的合成略为减少链的合成略为减少无无轻型轻型地贫地贫/地贫性状（地贫性状（+地贫纯合子或地贫纯合子或0地贫杂合子地贫杂合子状态）状态）2（-/-/或或-/-/）有相当数量的有相当数量的链合成链合成轻微低色素小细胞性贫轻微低色素小细胞性贫血血中间型中间型地贫地贫/血红蛋白血红蛋白H 病病（0和和+地贫的杂合子状态）地贫的杂合子状态）3（-/-/）仅能合成少量仅能合成少量链，多余的链，多余的链链即合成即合成HbH（4）轻至中度溶血性贫血、轻至中度溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸等肝脾肿大、黄疸等重型重型地贫地贫/血红蛋白血红蛋白Barts 胎儿水肿综合征（胎儿水肿综合征（0地贫的地贫的纯合子状态）纯合子状态）4（-/-/-）完全无完全无链生成；链生成；胎儿期即发生大量胎儿期即发生大量链合成链合成4（Hb Barts）。）。妊娠晚期或早产后数小妊娠晚期或早产后数小时死亡（大多数死于胎时死亡（大多数死于胎儿水肿，儿水肿，Hydrops fetalis）7|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only地中海贫血的基因/临床类型类型基因缺失的数目（基因型）7地中海贫血的基因地中海贫血的基因/临床类型临床类型类型类型基因突变（基基因突变（基因型）因型）珠蛋白链合成情况珠蛋白链合成情况临床表现临床表现轻型轻型 地贫地贫（杂合子疾病）杂合子疾病）+/或 o/链的合成仅轻度减少无通常无症状,或仅有轻度贫血,不需要治疗中间型中间型 地贫地贫（不同的遗传学特征）（不同的遗传学特征）+/+或 o/+病理生理改变介于重型和轻型之间通常在儿童期的晚期发病,珠蛋白合成中度受损,贫血多为轻度,需要偶尔输血治疗。重型重型 地贫地贫（纯合子疾病）（纯合子疾病）o/o链生成完全或几乎完全受到抑制出生后6到9个月发病,重度贫血,严重输血依赖。若未接受治疗，会造成生长迟缓、多器官功能障碍，甚至过早死亡,。8|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only地中海贫血的基因/临床类型类型基因突变（基因型）珠蛋8重型地贫的诊断和治疗课件9一家多名地中海一家多名地中海贫血患者贫血患者一家多名地中海贫血患者10产前诊断产前诊断 对高危孕妇（夫妻双方均为轻型地中海贫血或已育有地中海贫血患儿）对高危孕妇（夫妻双方均为轻型地中海贫血或已育有地中海贫血患儿）于孕于孕1622周抽取羊水或脐血周抽取羊水或脐血进行基因诊断，告知家长，进行基因诊断，告知家长，劝说流产淘汰重型地中海贫血胎儿。劝说流产淘汰重型地中海贫血胎儿。产前诊断11重型地中海贫血的诊断重型地中海贫血的诊断v出现下列情况时应进行筛查：出现下列情况时应进行筛查：家族史小细胞低色素性贫血黄疸骨骼畸形脾肿大出生后早期出现症状v诊断：诊断：外周血液检查血红蛋白电泳和基因突变的分子生物学诊断地中海贫血的遗传模式：地中海贫血的遗传模式：常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传12|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only重型地中海贫血的诊断出现下列情况时应进行筛查：地中海贫血的遗12明显的骨骼改变明显的骨骼改变地中海贫血患者正常人明显的骨骼改变地中海贫血患者正常人13脾肿大脾肿大脾肿大导致的腹部肿胀脾肿大脾肿大导致的腹部肿胀14血液检查血液检查嗜碱性颗粒靶状细胞血液检查嗜碱性颗粒靶状细胞155%的世界人口(89千万)为地贫携带者。无通常无症状,或仅有轻度贫血,不需要治疗LPI=labile plasma iron1963年应用于临床，历经时间考验。TIF、意大利指南及中国共识关于铁螯合治疗推荐一致肝铁含量（LIC）,R2地中海贫血中的铁过载及其危害2003;101:4632-39.Ann N Y Acad Sci 2005;1054:4454501,000 g/LPennell DJ et al.DFO(40 mg/kg/天)劝说流产淘汰重型地中海贫血胎儿。每1 单位血液中含200250mg铁脐血移植（Cord blood transplantation)2012;26S:S3-6.过量铁在多种器官内堆积，导致器官损害重型地中海贫血的诊断顺序当患者处于下列情况时推荐螯合治疗:维持输血前血红蛋白（Hb）90105 g/L.重型地中海贫血的诊断顺序重型地中海贫血的诊断顺序 慢性进行性贫血、肝脾肿大慢性进行性贫血、肝脾肿大 小细胞低色素性贫血小细胞低色素性贫血 血红蛋白电泳血红蛋白电泳 地贫基因分析地贫基因分析 确诊为地中海贫血确诊为地中海贫血5%的世界人口(89千万)为地贫携带者。重型地中海贫血的诊16地中海贫血的危害地中海贫血的危害以重症以重症地贫为例，地贫为例，每名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为每名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为25万元万元按平均寿命按平均寿命20年计算，年计算，200例病人每年需新增医疗费例病人每年需新增医疗费2亿元。亿元。给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。地中海贫血的危害以重症地贫为例，17重型地中海贫血的治疗策略重型地中海贫血的治疗策略长期正期正规输血血 长期正期正规祛祛铁治治疗基因治基因治疗干干细胞移植胞移植长期正期正规输血血和和祛祛铁治治疗是重型地是重型地贫患者患者必不可少必不可少的两种治的两种治疗措施！措施！脾切除脾切除术多学科多学科联合治合治疗并并发症症对症支持治症支持治疗重型地中海贫血的治疗策略长期正规输血 长期正规输血和祛铁治疗18Blood transfusion输血输血Blood transfusion输血19 维持患儿正常的生长发育维持患儿正常的生长发育 改善慢性低氧血症改善慢性低氧血症 改善改善/抑制代偿性的骨髓增生（红骨髓扩张）抑制代偿性的骨髓增生（红骨髓扩张）改善/缓解高血容量状态改善/缓解骨改变减少髓外红细胞生成缓解脾大以及脾功能亢进缓解脾大以及脾功能亢进减少减少胃肠道对铁的吸收胃肠道对铁的吸收输血治疗的目的输血治疗的目的20|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only 维持患儿正常的生长发育输血治疗的目的20|Novarti20规范化输血规范化输血TIFTIF治疗指南推荐（治疗指南推荐（20082008）重症地中海重症地中海贫血患者需血患者需终生生规律律输血治血治疗，通常每，通常每25周周一次，一次，维持持输血前血血前血红蛋白（蛋白（Hb）90105 g/L.输血后血后Hb 140150 g/L.规范化输血TIF治疗指南推荐（2008）重症地中海贫血患者21重型地中海贫血重型地中海贫血铁过载是重复输血后不可避免的一种结果铁过载是重复输血后不可避免的一种结果12 mg1单位单位PRC100125 mg每日每日损耗损耗*PRC=PRC=浓缩红细胞悬液浓缩红细胞悬液.*红细胞单位定义：在我国，红细胞单位定义：在我国，200 ml200 ml全血分离的红细胞为全血分离的红细胞为1 U1 U红细胞。红细胞。贫血导致的铁吸收过多重型地中海贫血铁过载是重复输血后不可避免的一种结果12 22地中海贫血铁过载的发生地中海贫血铁过载的发生每1 单位血液中含200250mg铁 一名体重为60 kg 的地中海贫血患者每年接受45u血液，其铁的摄入量为9g/年v0.4 mg/kg 体重体重/天天此外,从肠道吸收的铁可达到 4 mg/天 v达到达到 1.5g/年年1020次输血后可至铁过载多次输血后必将导致铁过载多次输血后必将导致铁过载全血全血:0.47mg/mL铁铁“纯纯”红细胞红细胞:1.16 mg/mL铁铁23|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only地中海贫血铁过载的发生每1 单位血液中含200250mg铁23n地中海贫血概述地中海贫血概述n地中海贫血中的铁过载及其危害地中海贫血中的铁过载及其危害n铁过载诊断及监测铁过载诊断及监测n铁螯合治疗及祛铁剂铁螯合治疗及祛铁剂内容概要内容概要地中海贫血概述内容概要24输血和祛铁治疗显著改善重型地贫患者的生存输血和祛铁治疗显著改善重型地贫患者的生存不不输血患儿的血患儿的预期寿命期寿命5 5岁长期期输血但未祛血但未祛铁治治疗者者预期寿命期寿命2020:20岁Courtesy of Antonio Piga,MD,University of Turin,Italy.输血和祛铁治疗显著改善重型地贫患者的生存不输血患儿的预期寿命25肝硬化/纤维化/癌症糖尿病内分泌紊乱 生长障碍心脏衰竭不育铁过载超出血清转铁蛋白结合铁的能力NTBI 在血浆内循环;一些形式NTBI(例如LPI)在组织内过量沉积过量铁促进游离羟自由基生成，从而造成氧相关的组织损伤不溶性的铁复合物在身体组织内堆积，终末器官毒性作用出现过量铁在多种器官内堆积，导致器官损害过量铁在多种器官内堆积，导致器官损害肝硬化/纤维化/癌症糖尿病内分泌紊乱 生长障碍心脏衰竭不26 估计40岁的存活率 轻度铁过载:85.6%中度铁过载:68.2%重度铁过载:28.9%铁过载严重铁过载严重程度程度影响地贫患者的生存影响地贫患者的生存P0.001 0 0.2 0.4 0.6 0.81.0生存率生存率 0 10 20 30 40 50年龄年龄(年年)Ladis V et al.Ann N Y Acad Sci 2005:1054:445450轻度铁过载轻度铁过载(4000 g/L)中度铁过载中度铁过载(20004000 g/L)估计40岁的存活率铁过载严重程度影响地贫患者的生存P4000 g/L)当SF1,000 g/L不同地区携带地中海贫血等位基因的人群比例（%）重型地中海贫血的诊断顺序+/+或 o/+中国铁过载诊治专家共识，20111,000 g/L1997;89:739-61.每年使用225天足剂量DFO:确保去铁治疗目标达成重型地贫/血红蛋白Barts 胎儿水肿综合征（0地贫的纯合子状态）2003;101:91-6.随着移民的增加，西方国家地贫患病率呈上升趋势在13个省、市、自治区的361523人中检出地中海贫血2406例，检出率为0.DFO(40 mg/kg/天)n地中海贫血概述地中海贫血概述n地中海贫血中的铁过载及其危害地中海贫血中的铁过载及其危害n铁过载诊断及监测铁过载诊断及监测n铁螯合治疗及最新进展铁螯合治疗及最新进展内容概要内容概要LPI=labile plasma iron地中海贫血概述内29参数参数正常正常铁过载状态铁过载状态 轻度轻度 中度中度 重度重度 LIC(mg Fe/g DW)715血清铁蛋白血清铁蛋白(ng/mL)1000 to 2500 转铁蛋白饱和度转铁蛋白饱和度(%)205050T2*,心铁浓度心铁浓度(ms)2014208140.4用于评估铁过载的参数用于评估铁过载的参数发生并发症的风险增加发生并发症的风险增加发生心脏疾病增加发生心脏疾病增加LPI=labile plasma ironJensen PD,et al.Blood.2003;101:4632-39.Data from Jensen PD,et al.Blood.2003;101:91-6.Olivieri NF,Brittenham GM.Blood.1997;89:739-61.参数正常铁过载状态 轻度 中度 30TIFTIF、意大利指南及中国共识关于、意大利指南及中国共识关于铁螯合治疗推荐一致铁螯合治疗推荐一致地中海贫血的临床治疗地中海贫血的临床治疗指南（指南（TIF）,20071中国铁过载诊治专家中国铁过载诊治专家共识，共识，2011意大利指南，意大利指南，2008当患者处于下列情况时推荐螯合治疗当患者处于下列情况时推荐螯合治疗:输血状态输血状态 接受接受1020次输血次输血接受接受1020次输血次输血接受接受10次输血次输血血清铁蛋白血清铁蛋白1,000 g/L1,000 g/L1,000 g/L http:/www.thalassaemia.org.cy/Publications.htm Emanuele Angelucci,et al.haematologica|2008;93(5)|741-52TIF、意大利指南及中国共识关于铁螯合治疗推荐一致地中海贫31祛铁治疗期间的动态监测祛铁治疗期间的动态监测密切密切监测并尽可能准确并尽可能准确评估患者估患者铁负荷程度是确荷程度是确诊铁过载和制定有效和制定有效铁螯合治螯合治疗方案的首要条件。方案的首要条件。监测指指标：血清血清铁蛋白（蛋白（SF）肝肝铁含量（含量（LIC）,R2心肌心肌铁含量，含量，T2*每每3 3个月或根据铁螯合剂使用情况动个月或根据铁螯合剂使用情况动态监测，判断体内铁负荷并据此开始态监测，判断体内铁负荷并据此开始或调整螯合剂量甚至方案。当或调整螯合剂量甚至方案。当SF1000 g/LSF1000 g/L可暂停使用铁螯合剂可暂停使用铁螯合剂有条件时可定期（有条件时可定期（1 1次次/年）进行年）进行MRIMRI心脏心脏T2*T2*值，肝脏值，肝脏R2R2值检测，并定期值检测，并定期对病人进行心功能评估对病人进行心功能评估造血干细胞移植前及年龄大于造血干细胞移植前及年龄大于1010岁者岁者如确有必要可肝活检检测如确有必要可肝活检检测LICLIC祛铁治疗期间的动态监测密切监测并尽可能准确评估患者铁负荷程度32n地中海贫血概述地中海贫血概述n地中海贫血中的铁过载及其危害地中海贫血中的铁过载及其危害n铁过载诊断及监测铁过载诊断及监测n铁螯合治疗及祛铁剂铁螯合治疗及祛铁剂内容概要内容概要地中海贫血概述内容概要33螯合剂有效治疗铁过载螯合剂有效治疗铁过载螯合剂有效治疗铁过载34螯合治疗的螯合治疗的治疗目标治疗目标完全螯合完全螯合2424小时控小时控制铁毒性制铁毒性SF维持维持至至500-1000g/L储铁组织储铁组织正常化正常化螯合治疗的治疗目标完全螯合24小时控SF维持至500-1035螯合剂的比较螯合剂的比较螯合剂的比较36一一一一线线治治治治疗疗：推荐：去推荐：去铁胺胺 30-50mg/kg/d，或者地拉，或者地拉罗司司20-30mg/kg/d。定期。定期复复查血清血清铁蛋白，肝蛋白，肝铁浓度或度或T2，以，以调整整剂量。量。一一一一线线治治治治疗疗不耐受：不耐受：不耐受：不耐受：去去铁胺或地拉胺或地拉罗司司间进行行转换，或，或换用去用去铁酮。一一一一线线治治治治疗疗效果不佳：效果不佳：效果不佳：效果不佳：去去铁胺去胺去铁酮联合使用合使用去去铁胺胺24小小时持持续皮下注射或静脉滴注皮下注射或静脉滴注单用或用或联合去合去铁酮每每日服用日服用强化治化治疗。铁螯合剂的合理选择铁螯合剂的合理选择(TIF(TIF，2008)2008)一线治疗：铁螯合剂的合理选择(TIF，2008)得斯芬得斯芬:全球第一个上市的铁螯合剂全球第一个上市的铁螯合剂通用名注射用甲磺酸去铁胺通用名注射用甲磺酸去铁胺(Desferrioxamine(Desferrioxamine，DFO)DFO)。19631963年应用于临床年应用于临床 ，历经时间考验。，历经时间考验。疗效与剂量、输注时间密切相关疗效与剂量、输注时间密切相关20602060毫克毫克/公斤体重公斤体重/天，根据血清铁蛋白水平进行调整，天，根据血清铁蛋白水平进行调整，5757天天/周。周。血清铁蛋白水平血清铁蛋白水平 得斯芬使用剂量得斯芬使用剂量 2000ug/L 25mg/kg/d 3000ug/L 40mg/kg/d 3000ug/L 40mg/kg/d输注时间输注时间812812个小时个小时得斯芬:全球第一个上市的铁螯合剂通用名注射用甲磺酸去铁38皮下注射泵的使用提高得斯芬治疗依从性皮下注射泵的使用提高得斯芬治疗依从性注射部位注射部位皮下注射泵皮下注射泵皮下注射泵的使用提高得斯芬治疗依从性注射部位皮下注射泵39每3个月或根据铁螯合剂使用情况动态监测，判断体内铁负荷并据此开始或调整螯合剂量甚至方案。http:/www.1985,6(1):4LIC(mg Fe/g DW)|Novartis OBU Thalassemia TTT in Guiyang,China|Sun Taiji|2013-8-31|Treatment of Thalassemia:From Global to China|Business Use Only1,000 g/L血清铁蛋白水平 得斯芬使用剂量2003;101:4632-39.通用名注射用甲磺酸去铁胺(Desferrioxamine，DFO)。Pennell DJ et al.维持输血前血红蛋白（Hb）90105 g/L.New York:Oxford University Press;2006:663-80.1997;89:739-61.DFO(40 mg/kg/天)掌握造血干细胞移植适应征去铁酮(75 mg/kg/天，每天三次口服)*意外，肾功能衰竭，HIV/AIDS，家庭自身免疫性疾病，食欲减退，溶血性贫血和血小板减少2003;101:4632-39.025507510010152025Survival(%)Age(years)规范去范去铁患者患者不不规范去范去铁患者患者每年使用每年使用225225天足剂量天足剂量DFO:DFO:确保去铁治疗目确保去铁治疗目标达成标达成Brittenham GM et al.N Engl J Med 1994;331:567573.Massachusetts Medical Society,with permission剂量和使用频率是影响得斯芬铁螯合治疗效果的重要因素剂量和使用频率是影响得斯芬铁螯合治疗效果的重要因素存活存活0608040201000282420161284323640Years30036522530015022575150075DFO天数天数/年年每3个月或根据铁螯合剂使用情况动态监测，判断体内铁负荷并据此40Nick H et al.Curr Med Chem 2003;10:10651076.通用名地拉罗司分散片通用名地拉罗司分散片125mg/125mg/片，片，2828片片/盒盒三齿三齿*铁螯合剂铁螯合剂每天服用一次每天服用一次对铁具有高度特异性对铁具有高度特异性2:12:1螯合螯合螯合复合物主要通过粪便排出螯合复合物主要通过粪便排出尿液排出尿液排出 10%10%恩瑞格恩瑞格：2424小时全身去铁小时全身去铁的口服铁螯合剂的口服铁螯合剂*在结合口袋中有3个极性相互作用位点.Nick H et al.Curr Med Chem 2041恩瑞格唯一单药恩瑞格唯一单药恩瑞格唯一单药恩瑞格唯一单药24242424小时控制小时控制小时控制小时控制LPILPILPILPI在正常范围在正常范围在正常范围在正常范围Zanninelli G et al.Br J Haematol 2009;147:744751.去铁酮去铁酮(75 mg/kg/(75 mg/kg/天，每天三次口服天，每天三次口服)DFO(40 mg/kg/DFO(40 mg/kg/天天)恩瑞格恩瑞格(30 mg/kg/(30 mg/kg/天，每天一次天，每天一次)阴影部分是指阴影部分是指LPILPI的正常范围的正常范围4040名接受不同螯合治疗的地贫患者名接受不同螯合治疗的地贫患者，每，每2 2小时采取血样测定小时采取血样测定LPILPI数值一次，在上午数值一次，在上午8 8点开始（点开始（0 0小时），直到小时），直到8 8点至点至1010点，试验结束于翌日上午点，试验结束于翌日上午8 8时（时（2424小时）小时）恩瑞格唯一单药24小时控制LPI在正常范围Zanninell42地拉罗司有效减低地拉罗司有效减低地拉罗司有效减低地拉罗司有效减低地贫患者的心脏铁负荷地贫患者的心脏铁负荷地贫患者的心脏铁负荷地贫患者的心脏铁负荷 Study 2409Pennell DJ et al.Blood(ASH Annual Meeting Abstracts),Nov 2010;116:4276.33.821.166.232.4 46.5020406080100120患者比例患者比例(%)治疗前治疗后36月T2*20 msT2*10 510 ms地拉罗司：拥有全球最大样本量、最长随访时间的心铁有效数据的铁螯合剂地拉罗司有效减低地贫患者的心脏铁负荷 Study 240943地拉罗司对儿童生长发育没有影响地拉罗司对儿童生长发育没有影响地拉罗司对儿童生长发育没有影响地拉罗司对儿童生长发育没有影响 Study 107Kattamis C et al.ASH 2005 Blood 2005;106(11):abst 2692.107研究：299名小于16岁的患儿，154名接受了恩瑞格治疗地拉罗司对儿童生长发育没有影响 Study 107Katta44二、造血干细胞移植治疗重型二、造血干细胞移植治疗重型 地中海贫血地中海贫血Hemopoietic stem cells transplantation（HSCT）for thalassemia major)目前是唯一的根治方法目前是唯一的根治方法二、造血干细胞移植治疗重型 地中海贫血Hemopoiet45造血干细胞来源亲缘或非亲缘造血干细胞来源亲缘或非亲缘(Related or unrelated)同胞HLA全相合机率1/4非亲缘的无关供者HLA全相合机率为万分之一至十万分之一造血干细胞来源亲缘或非亲缘(Related or unrel46骨髓移植（骨髓移植（Bone marrow transplantation)骨髓移植（Bone marrow transplantati47外周血干细胞移植外周血干细胞移植（Perpheral blood stem cells transplantation)外周血干细胞移植（Perpheral blood stem48脐血移植（脐血移植（Cord blood transplantation)脐血移植（Cord blood transplantatio49提高对地中海贫血的认识做好宣传及预防及时进行地中海贫血诊断规则输血治疗选择合适的铁鳌合剂掌握造血干细胞移植适应征心理治疗、家庭及社会支持总结总结提高对地中海贫血的认识总结50重型地贫的诊断和治疗课件51重型地贫的诊断和治疗课件52重型地贫的诊断和治疗课件53重型地贫的诊断和治疗课件54重型地贫的诊断和治疗课件55重型地贫的诊断和治疗课件56重型地贫的诊断和治疗课件57谢谢！谢谢！谢谢观看！谢谢观看！