遗传性疾病患儿的护理培训课件

资料仅供参考,不当之处，请联系改正。LOGOLOGO概概述述遗传的物的物质基基础 遗传是指子代是指子代与与亲代之代之间在形在形态结构构，生理，生，生理，生化等功能方面的相似而言化等功能方面的相似而言 人体人体细胞的胞的遗传信息几乎全部信息几乎全部编码在在组成成染色体染色体的的DNA分子分子长链上上 染色体染色体主要由主要由DNA和和组蛋白蛋白组成，成，它它是是遗传信息信息的的载体体 正常人体正常人体细胞染色体胞染色体为23对（46条条），其中），其中22对（44条条）为常染色体，另常染色体，另1对（2条条）为性染色体，女性性染色体，女性为XX，男性，男性为XYLOGO概述遗传的物质基础1资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传性疾病的分性疾病的分类染色体病：染色体病：21-21-三体三体综合征合征单基因基因遗传病：病：苯苯丙丙酮尿症，先尿症，先天甲天甲减减多基因多基因遗传病：精神分裂症，先病：精神分裂症，先心病心病遗传性疾病的分类染色体病：21-三体综合征2资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传方式方式常染色体常染色体显性性遗传：父母之一：父母之一为患者，患者，所生子女有一半所生子女有一半发病病,没没有携有携带者，如先者，如先天性骨天性骨发育不全育不全常染色体常染色体隐性性遗传：父母均：父母均为致病基因致病基因携携带者，表型正常，子女者，表型正常，子女发病率病率为1/41/4，携携带者几率者几率1/21/2，正常子女几率，正常子女几率1/41/4，如，如苯苯丙丙酮尿症尿症伴性伴性遗传：一般在：一般在X X染色体，男性表染色体，男性表现性性状状，女性，女性为携携带者，如血友病者，如血友病遗传方式常染色体显性遗传：父母之一为患者，所生子女有一半发病3资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传性疾病的性疾病的预防防携携带者的者的检出出产前前诊断断：妊娠：妊娠1616周羊水穿刺，周羊水穿刺，发现异异常常终止妊娠止妊娠遗传咨咨询：健康：健康教教育，婚前育，婚前检查，筛查遗传性疾病的预防携带者的检出4资料仅供参考,不当之处，请联系改正。21-21-三体三体综合合征（先天愚型）征（先天愚型）21-三体综合征（先天愚型）资料仅供参考,不当之处，请联系改正。概概述述又又称称先天愚型或先天愚型或DownDown综合征合征属属常染色体畸常染色体畸变，第，第2121号号染色体增加染色体增加了了1 1条条，成，成为3 3条条是小是小儿儿染色体病中最常染色体病中最常见的一的一种种特征是特征是身体和智力身体和智力发育差，育差，严重者表重者表现为白痴白痴概述又称先天愚型或Down综合征6资料仅供参考,不当之处，请联系改正。病因病因环境因素影境因素影响响配子的配子的减数减数分裂（放分裂（放射射线，病毒感染，化，病毒感染，化学学因素）因素）高高龄产妇遗传因素：染色体易位因素：染色体易位病因环境因素影响配子的减数分裂（放射线，病毒感染，化学因素）7资料仅供参考,不当之处，请联系改正。临床特征床特征特殊面容及体征特殊面容及体征眼距眼距宽，鼻梁塌陷，眼外，鼻梁塌陷，眼外侧上斜，低位耳，上斜，低位耳，舌外伸，通舌外伸，通贯手，手，关关节松弛松弛体格体格发育延育延迟 矮小，骨矮小，骨龄落后落后智能智能发育障碍育障碍 其他畸形其他畸形 先心，甲低，白血病先心，甲低，白血病临床特征特殊面容及体征8资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传性疾病患儿的护理培训课件9资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传性疾病患儿的护理培训课件10资料仅供参考,不当之处，请联系改正。辅助助检查染色体染色体检查酶的改酶的改变免疫改免疫改变辅助检查染色体检查11资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传咨咨询母母亲年年龄在在3535岁以上以上已生育后先天愚型或畸形死胎已生育后先天愚型或畸形死胎有染色体畸有染色体畸变家族史家族史父母一方系表型正常的平衡易位携父母一方系表型正常的平衡易位携带者者经常接常接触触放射放射线或化或化学学物物质的孕的孕妇遗传咨询母亲年龄在35岁以上12资料仅供参考,不当之处，请联系改正。治治疗尚尚无有效的治无有效的治疗方法方法预防感染防感染加强加强教教育育伴伴发畸形者，手畸形者，手术矫正正治疗尚无有效的治疗方法13资料仅供参考,不当之处，请联系改正。护理理诊断断自理缺陷自理缺陷 与与智能低下有智能低下有关关有感染的危有感染的危险 与与免疫力低下有免疫力低下有关关焦焦虑（家（家长）与与家家长缺乏缺乏对疾病疾病认识有有关关知知识缺乏缺乏 与与家家长缺乏缺乏对疾病疾病认识有有关关护理诊断自理缺陷 与智能低下有关14资料仅供参考,不当之处，请联系改正。护理理加强生活加强生活护理，培理，培养养自理能力自理能力 生活生活护理，理，预防意外防意外 皮皮肤清肤清洁干燥干燥 制定制定教教育，育，训练方案，示范，逐步方案，示范，逐步 自理自理预防感染防感染 空空气清气清新，新，个个人人卫生生护理加强生活护理，培养自理能力15资料仅供参考,不当之处，请联系改正。家庭支持家庭支持遗传咨咨询 3535岁以上以上妇女妊娠后羊水女妊娠后羊水细胞胞检查 避免接受避免接受X-RAYX-RAY照射，勿照射，勿滥用用药物物家庭支持16资料仅供参考,不当之处，请联系改正。苯苯丙丙酮尿症尿症苯丙酮尿症资料仅供参考,不当之处，请联系改正。概概述述由于由于苯苯丙丙氨氨酸代酸代谢过程中酶缺陷所致程中酶缺陷所致的的遗传性代性代谢缺陷病缺陷病因患因患儿儿尿液中排出大量尿液中排出大量苯苯丙丙酮酸等代酸等代谢产物而得名物而得名属属常染色体常染色体隐性性遗传可治疾病：需早可治疾病：需早诊断断，早治，早治疗危害：危害：严重的智能重的智能发育障碍育障碍概述由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病18资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传方式方式患患儿儿的父母是疾病携的父母是疾病携带者者子代子代发病的病的概概率率25%25%常染色体常染色体隐性性遗传病病遗传方式患儿的父母是疾病携带者19资料仅供参考,不当之处，请联系改正。临床分床分类经典型典型PKUPKU暂时性高性高苯苯丙丙氨氨酸血症酸血症四四氢生物蝶呤（生物蝶呤（BH4BH4）缺乏）缺乏临床分类经典型PKU20资料仅供参考,不当之处，请联系改正。临床特点床特点毛毛发皮皮肤肤颜色色浅浅淡淡尿，汗等分泌物有鼠臭味尿，汗等分泌物有鼠臭味智能智能发育落后育落后伴有点伴有点头样或或婴儿儿痉挛性抽性抽搐搐临床特点毛发皮肤颜色浅淡21资料仅供参考,不当之处，请联系改正。实验室室检查尿三尿三氯化化铁（FeclFecl3 3）试验2,4-2,4-二硝基二硝基苯苯肼（DNPHDNPH）试验血血苯苯丙丙氨氨酸酸测定定尿蝶呤尿蝶呤谱分析分析实验室检查尿三氯化铁（Fecl3）试验22资料仅供参考,不当之处，请联系改正。治治疗低低苯苯丙丙氨氨酸酸饮食食开开始治始治疗的年的年龄越小，越小，预后越好后越好发病后治病后治疗者可者可减减轻癫痫和行和行为异异常常对已存在的已存在的脑组织损害无明害无明显改善改善PhePhe是一是一种种必需必需氨氨基酸，基酸，应保持血保持血PhePhe浓度在度在120120360umol/L360umol/L治疗低苯丙氨酸饮食23资料仅供参考,不当之处，请联系改正。治治疗方法方法一一经诊断断，停止哺乳，停止哺乳给予低予低苯苯丙丙氨氨酸奶治酸奶治疗，控制血，控制血苯苯丙丙氨氨酸酸浓度度待血待血浓度降低至理想度降低至理想浓度度时，逐，逐渐减减少添加天然少添加天然饮食，食，首首选母乳母乳进食后食后2 2小小时采血采血每次添加天然每次添加天然饮食或更食或更换食食谱后后3 3天，天，复复查血血苯苯丙丙氨氨酸酸治疗方法一经诊断，停止哺乳24资料仅供参考,不当之处，请联系改正。护理理诊断断生生长发育改育改变 与与高高浓度的度的苯苯丙丙氨氨酸酸导致致脑细胞受胞受损有有关关有皮有皮肤肤完整性受完整性受损的危的危险 与与皮皮肤肤受受异异常分泌物刺激有常分泌物刺激有关关焦焦虑（家（家长）与与患患儿儿疾病有疾病有关关护理诊断生长发育改变 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关25资料仅供参考,不当之处，请联系改正。护理措施理措施饮食控制，促食控制，促进生生长 给予低予低苯苯丙丙氨氨酸酸饮食食 尽尽早在早在3 3个个月月以以内开内开始治始治疗，超，超过1 1岁，虽 可以改善抽可以改善抽搐搐，但智力低下不可逆，但智力低下不可逆 婴儿儿给予特制低予特制低苯苯丙丙氨氨酸奶粉酸奶粉 幼幼儿儿添加添加辅食以淀粉食以淀粉类，蔬菜，水果等低，蔬菜，水果等低 蛋白蛋白质食物食物为主，主，忌用肉，蛋，豆忌用肉，蛋，豆类 饮食控制至少持食控制至少持续到到青青春期以后春期以后护理措施饮食控制，促进生长26资料仅供参考,不当之处，请联系改正。加强皮加强皮肤肤护理理 勤勤换尿布，保持皮尿布，保持皮肤肤干燥干燥家庭支持家庭支持加强皮肤护理27