遗传学课件第8章-染色体变异

第第8章章 染色体变异染色体变异 8.1 染色体的结构变异染色体的结构变异 8.2 整倍体变异整倍体变异 8.3 非整倍体变异非整倍体变异2021/8/171第8章 染色体变异2021/8/171 导 言u染色体结构变异的概念和形成机理染色体结构变异的概念和形成机理 u结构变异的类型结构变异的类型 u染色体变异的自发和诱发染色体变异的自发和诱发 2021/8/172 导 言染色体结构变异的概念和形成机理 2021/8/1精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。测的分裂产物。有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。子细胞。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。2021/8/173精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础细胞的有丝分裂是在时间上染色体也会发生变异l 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。越广，偏离规律的异常现象日益增多。l最初，将这些异常现象一律用突变来解释。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。l随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律的异常结果。的异常结果。2021/8/174染色体也会发生变异 随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来果蝇棒眼的遗传棒眼棒眼B B正常眼正常眼B B+，该，该基因位于基因位于Xchr.Xchr.上，伴上，伴性遗传。性遗传。红眼红眼蝇蝇棒眼棒眼蝇，蝇，F F1 1代代蝇应该是棒眼，蝇应该是棒眼，蝇应该是正常红眼。蝇应该是正常红眼。棒眼棒眼正常眼正常眼2021/8/175果蝇棒眼的遗传棒眼B正常眼B+，该基因位于Xchr.上，伴缺失造成假显性但但C.B.BridgesC.B.Bridges在某些杂交组合的子一代群体内在某些杂交组合的子一代群体内却发现了却发现了正常眼雌蝇正常眼雌蝇。唾腺细胞中，体细胞联会的两条唾腺细胞中，体细胞联会的两条XchrXchr中有一条短中有一条短缺了一小段缺了一小段 。据此，据此，BridgesBridges推测子一代中之所以出现正常红推测子一代中之所以出现正常红眼眼蝇，是因为来自精子的那一条蝇，是因为来自精子的那一条XchrXchr短缺了一短缺了一小段，而缺少的这一小段，正是基因小段，而缺少的这一小段，正是基因B B 所在的区所在的区段，这就使得正常段，这就使得正常X chrX chr上的上的B B+处于半合状态，处于半合状态，正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红正常红眼效应得到了表达的机会，发育为正常红眼雌蝇。眼雌蝇。2021/8/176缺失造成假显性但C.B.Bridges在某些杂交组合的子一代一、染色体结构变异的概念和形成机理一、染色体结构变异的概念和形成机理u在正常情况下，一个物种在正常情况下，一个物种(species)chr(species)chr的数目、形态和结构都是相对稳定的。的数目、形态和结构都是相对稳定的。u细胞分裂时，细胞分裂时，chrchr准确地复制和分配到子准确地复制和分配到子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。2021/8/177一、染色体结构变异的概念和形成机理在正常情况下，一个物种(s染色体会发生断裂染色体会发生断裂自然辐射、温度、营养、生理环境等因素自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变化，都可能使染色体发生断裂。的异常变化，都可能使染色体发生断裂。人为地用某些物理因素（如人为地用某些物理因素（如UVUV、x xrayray、-ray-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、中子等）或化学试剂处理生物体、细胞，细胞，chrchr断裂的频率还会大大提高。断裂的频率还会大大提高。2021/8/178染色体会发生断裂自然辐射、温度、营养、生理环境等因素的异常变三染色体变异的自发和诱发三染色体变异的自发和诱发2021/8/179三染色体变异的自发和诱发2021/8/179自发变异的诱因自发变异的诱因A遗传因素遗传因素B营养条件和生理状况营养条件和生理状况C自然辐射自然辐射 D微生物尤其是病毒的侵染微生物尤其是病毒的侵染 2021/8/1710自发变异的诱因A遗传因素2021/8/1710营养条件和生理状况与营养条件和生理状况与chr结构变异：结构变异：在在植植株株生生长长期期间间，如如果果缺缺CaCa、MgMg，chrchr结结构构变变异异显显著著增增加加，而而且且这这种种植植株株对对X-rayX-ray也也特特别敏感。别敏感。种种子子长长期期贮贮藏藏也也有有增增加加chrchr结结构构变变异异的的趋趋势势。原因原因:长期脱水。长期脱水。2021/8/1711营养条件和生理状况与chr结构变异：在植株生长期间，如果缺C自然辐射自然辐射大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，也是诱发因突变的重要途径，也是诱发chrchr结构变结构变异的重要途径。异的重要途径。自然辐射是引起自然辐射是引起chrchr断裂的重要因素。断裂的重要因素。2021/8/1712自然辐射大量事实证明，辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径，微生物尤其是病毒的侵染微生物尤其是病毒的侵染人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SVSV4040，脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和脑膜炎）的侵染后染色体可能发生断裂和重排。重排。2021/8/1713微生物尤其是病毒的侵染人类在受到病毒（如寻麻疹，水痘，SV4结构变异的人工诱发结构变异的人工诱发物理因素诱变物理因素诱变化学因素诱变化学因素诱变X Xrayray和和rayray等电离辐射穿透细胞以后使等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又得被击中的物质发生电离，放出电子，电子又冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的冲击其他原子，发生次级电离，引起一连串的连锁反应。连锁反应。原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应，使使chrchr断裂，从而产生结构变异。断裂，从而产生结构变异。2021/8/1714结构变异的人工诱发物理因素诱变2021/8/1714现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如芥子气芥子气亚硝酸亚硝酸2 2，3-3-环氧丙醚环氧丙醚8-8-乙氧基咖啡硷乙氧基咖啡硷顺丁烯联胺顺丁烯联胺甲醛甲醛5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶蓖麻油蓖麻油某些抗菌素等。某些抗菌素等。2021/8/1715现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如芥子气2021/8/17 染色体变异（染色体变异（chromosomal variation）染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberration）染色体突变（染色体突变（chromosome mutation）:染色体受一些理化因子和未知的内外环染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子的影响而发生形态、结构和数目等方境因子的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变。面的改变。2021/8/1716 染色体变异（chromosomal variatio 染色体的结构变异（染色体的结构变异（variation in chromosome structure）:染色体的某些区段发生改变，从而改染色体的某些区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。染色体的数目变异（染色体的数目变异（variation in chromosome number）:染色体的数目发生不正常改变的染色染色体的数目发生不正常改变的染色体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多体变异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体的增减。条染色体的增减。2021/8/1717 染色体的结构变异（variation in ch8.1 染色体的结构变异染色体的结构变异(1)染色体断裂染色体断裂愈合学说（愈合学说（breakage-reunion hypothesis）染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿：重建：重建：在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚。非重建性愈合：非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体或其它染断裂的染色体同其它染色体或其它染色体断裂端接合，并经重建改变原来的结构。色体断裂端接合，并经重建改变原来的结构。不愈合：不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游不含着丝粒的游离染色体片段丢失，留下游离的染色体断裂端（含着丝粒）离的染色体断裂端（含着丝粒）。后两种均可能会导致染色体结构发生变异。后两种均可能会导致染色体结构发生变异。2021/8/17188.1 染色体的结构变异(1)染色体断裂愈合学说（bre断裂是发生结构变异的前提。断裂是发生结构变异的前提。断裂、重接或交换的过程可以是自发的断裂、重接或交换的过程可以是自发的（Spontoneous aberrationSpontoneous aberration），可以是人），可以是人工诱发的（工诱发的（Induced aberrationInduced aberration）。2021/8/1719断裂是发生结构变异的前提。2021/8/1719结构变异的类型结构变异的类型chrchr结构变异：结构变异：单个染色体片段的缺失、增加单个染色体片段的缺失、增加 少数染色体之间片断互换少数染色体之间片断互换2021/8/1720结构变异的类型chr结构变异：2021/8/1720根据涉及到的染色体数归为两类：根据涉及到的染色体数归为两类：染色体内变异：染色体内变异：只涉及一条只涉及一条chr，包括缺失、重复、倒位，包括缺失、重复、倒位染色体间变异：染色体间变异：涉及两个以上非同源涉及两个以上非同源chr，包括易位、染，包括易位、染色体间移位型重复色体间移位型重复2021/8/1721根据涉及到的染色体数归为两类：染色体内变异：2021/8/1(2)染色体结构变异类型：染色体结构变异类型：缺失（缺失（deletion或或deficiency）重复（重复（duplication）倒位（倒位（inversion）易位（易位（translocation）结构杂合体（结构杂合体（structral heterozygote）结构纯合体（结构纯合体（structral homozygote）2021/8/1722(2)染色体结构变异类型：2021/8/1722(3)染色体结构变异遗传效应：染色体结构变异遗传效应：染色体重排（染色体重排（chromosomal rearrangements）：染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变；染色体上遗传信息的排列顺序和邻接关系会发生改变；核型的改变：核型的改变：结构纯合体改变核型；结构纯合体改变核型；形成新的连锁群：形成新的连锁群：染色体易位会产生新的连锁关系，染色体易位会产生新的连锁关系，改变了原来的连锁群；改变了原来的连锁群；减少或增加染色体上的遗传物质：减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺失和染色体的缺失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有的也影响到整个基因组的个基因组的DNA含量。含量。2021/8/1723(3)染色体结构变异遗传效应：2021/8/17231.缺失缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。色体片段的一种染色体结构变异类型。缺失的表示方法是，缺失的表示方法是，p-表示短臂缺失，表示短臂缺失，q-表示长臂缺失。表示长臂缺失。2021/8/17241.缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染(1)缺失的类型缺失的类型 顶端（或末端）缺失（顶端（或末端）缺失（terminal deficiency）:形成无形成无着丝点断片着丝点断片（fragment）或双着丝点染色体）或双着丝点染色体(dicentric chromosome)，难定型（不稳定），难定型（不稳定）。中间缺失（中间缺失（interstitial deficiency）:无断头外露，较稳无断头外露，较稳定。定。也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体也可能缺失一个整臂，成为端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。）。2021/8/1725(1)缺失的类型 顶端（或末端）缺失（termina缺失的类型与形成缺失的类型与形成缺失杂合体（缺失杂合体（deficiency heterozygote）缺失纯合体（缺失纯合体（deficiency homozygote）2021/8/1726缺失的类型与形成缺失杂合体（deficiency heter末端缺失末端缺失一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段。一个无着丝粒的片段。无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。丢失。有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。产生一系列的连锁变化。2021/8/1727末端缺失一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段中间缺失中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。中间缺失至少牵涉到两个断裂中间缺失至少牵涉到两个断裂。2021/8/1728中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。2021/8缺失杂合体和缺失纯合体缺失杂合体和缺失纯合体l 一对染色体中一条缺失，另一条正常，一对染色体中一条缺失，另一条正常，这样的个体或细胞称为缺失杂合体这样的个体或细胞称为缺失杂合体（deficiency heterozygotedeficiency heterozygote）。）。l 一对同源染色体缺失相同区段，这样的一对同源染色体缺失相同区段，这样的个体或细胞称为缺失纯合体个体或细胞称为缺失纯合体（deficiency homozygotedeficiency homozygote）2021/8/1729缺失杂合体和缺失纯合体 一对染色体中一条缺失，另一条正常，这(2)缺失的产生缺失的产生 染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体（ring chromosome）。）。2021/8/1730(2)缺失的产生 染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或染色体扭结染色体扭结,断裂和非重建愈合形成中间缺失。断裂和非重建愈合形成中间缺失。2021/8/1731染色体扭结,断裂和非重建愈合形成中间缺失。2021/8/一对同源染色体之间发生不等交换（一对同源染色体之间发生不等交换（unequal crossing over）产生缺失和重复。）产生缺失和重复。转座因子引起染色体的缺失和倒位。转座因子引起染色体的缺失和倒位。2021/8/1732 一对同源染色体之间发生不等交换（unequal c(3)缺失的鉴定缺失的鉴定 观察分析同源染色体联会时的细胞学特征观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 顶端缺失杂合体：顶端缺失杂合体：最初发生缺失的细胞进行分裂时，最初发生缺失的细胞进行分裂时，一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。中间缺失染色体：中间缺失染色体：缺失环（缺失环（deficiency loop或或deletion loop）。）。2021/8/1733(3)缺失的鉴定 观察分析同源染色体联会时的细胞学三三 缺失的效应缺失的效应缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。致死（致死（lethal）假显性（假显性（Pseudodominance）2021/8/1734三 缺失的效应缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质。2021/1 1缺失与致死缺失与致死缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。至于缺失片段较小的个体，则情况死。至于缺失片段较小的个体，则情况较复杂一些。较复杂一些。缺失的致死效应可分为合子致死和配子缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。致死有两种情况。2021/8/17351缺失与致死缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。至于缺失1 1缺失与致死缺失与致死19151915年，年，C.B.Bridges报道了关于果蝇报道了关于果蝇X X染染色体上决定棒眼（色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。2021/8/17361缺失与致死1915年，C.B.Bridges报道了关于果猫叫综合症猫叫综合症智力差，面部小，哭声似猫叫。智力差，面部小，哭声似猫叫。2021/8/1737猫叫综合症智力差，面部小，哭声似猫叫。2021/8/1737配子体对缺失更敏感在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感，尤其是雄配子。反应更为敏感，尤其是雄配子。含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程含缺失染色体的花粉不完全败育，在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精。2021/8/1738配子体对缺失更敏感在高等植物中，大多数物种的配子体对缺失的反低等生物对缺失的忍受性相当强低等生物对缺失的忍受性相当强有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺失的忍受性相当坚强，而他们却都是单失的忍受性相当坚强，而他们却都是单倍体。倍体。在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的载体，切除了其本身的相当一部分载体，切除了其本身的相当一部分DNA，甚至是大部分，甚至是大部分DNA，而代之以外源，而代之以外源DNA。2021/8/1739低等生物对缺失的忍受性相当强有些低等生物，如细菌和噬菌体，对2 2缺失与假显性现象缺失与假显性现象u 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，而缺失区段又很小，不至于影响基内，而缺失区段又很小，不至于影响基本生命活动，则该隐性基因因处于半合本生命活动，则该隐性基因因处于半合状态而得以表现。状态而得以表现。u 从表面现象上看，似乎该基因是显性的。从表面现象上看，似乎该基因是显性的。因而称之为假显性现象因而称之为假显性现象（pseudodominancepseudodominance）。2021/8/17402缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所对应玉米植株颜色的假显性玉米植株颜色的假显性2021/8/1741玉米植株颜色的假显性2021/8/17412.重复重复 重复是指染色体本身的某一片段再一次在该重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色体多了自己的某一区段。体多了自己的某一区段。2021/8/17422.重复 重复是指染色体本身的某一片段再一次(1)重复的类型重复的类型 顺向（或顺接）重复（顺向（或顺接）重复（tandem duplication）：重复片段的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。重复片段的基因排列直线顺序仍按原线性方向排列。反向（或反接）重复（反向（或反接）重复（reverse duplication）:重复片段基因直线顺序与原排列的线性方向相反。重复片段基因直线顺序与原排列的线性方向相反。同臂重复同臂重复 顺接重复顺接重复 abcde cdefghi 反接重复反接重复 abcde edcfghi异臂重复异臂重复 abcdefcde ghi 2021/8/1743(1)重复的类型同臂重复 2021/8/1743染色体重复的类型与形成染色体重复的类型与形成2021/8/1744染色体重复的类型与形成2021/8/1744(2)重复的产生重复的产生断裂断裂-融合桥的形成融合桥的形成 同源染色体的横向分裂同源染色体的横向分裂 整条臂均重复的等臂染色体整条臂均重复的等臂染色体2021/8/1745(2)重复的产生同源染色体的横向分裂2021/8/1745不等交换不等交换(伴随缺失伴随缺失)染色体纽结染色体纽结(伴随缺失伴随缺失)2021/8/1746不等交换(伴随缺失)染色体纽结(伴随缺失)2021/非同源性重组：非同源性重组：噬菌体的特异性转导和转座都可噬菌体的特异性转导和转座都可以将一个以将一个DNA片段导入受体基因组的靶位点中，从而产片段导入受体基因组的靶位点中，从而产生重复。植物的转座因子生重复。植物的转座因子Ac-Ds系统转座时，系统转座时，Ds插入到插入到新的位点，使得染色体增加了一个新的位点，使得染色体增加了一个DNA片段。片段。易位的产物：易位的产物：易位的结果使某一条染色体增加了易位的结果使某一条染色体增加了一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。2021/8/1747 非同源性重组：噬菌体的特异性转导和转座都可以将一(3)(3)重复的细胞学鉴定重复的细胞学鉴定 根据重复杂合体（根据重复杂合体（duplication duplication heterozygoteheterozygote）在减数分裂过程中的联合）在减数分裂过程中的联合现象。现象。要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特殊结构的有无、大小和位置等。殊结构的有无、大小和位置等。2021/8/1748(3)重复的细胞学鉴定 根据重复杂合体（duplicat重复杂合体在减数分裂中的联会重复杂合体在减数分裂中的联会2021/8/1749重复杂合体在减数分裂中的联会2021/8/1749 重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就段可能伸张一点，于是二价体就不会有重复环不会有重复环突出突出，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。，镜检时就很难察觉是否发生过重复了。2021/8/1750 重复杂合体的重复片段小，联会时重复染色体区段可能三三 重复的遗传学效应重复的遗传学效应 重复导致基因组的演化重复导致基因组的演化基因剂量的改变引起剂量效应基因剂量的改变引起剂量效应位置变化引起位置效应位置变化引起位置效应2021/8/1751三 重复的遗传学效应 重复导致基因组的演化2021/8/1、重复是生物进化的源泉之一、重复是生物进化的源泉之一u总体上说，重复对生物体是有害的，但总体上说，重复对生物体是有害的，但其危害程度小于缺失。其危害程度小于缺失。u重复导致基因在重复导致基因在chrchr上的相对位置改变。上的相对位置改变。u重复区域及其附近基因间的重组率降低。重复区域及其附近基因间的重组率降低。u重复使染色体含量增加，为积累变异提重复使染色体含量增加，为积累变异提供了材料。供了材料。2021/8/17521、重复是生物进化的源泉之一总体上说，重复对生物体是有害的，2 2重复的剂量效应和位置效应重复的剂量效应和位置效应 果蝇的果蝇的X Xchrchr上与眼色有关的基因上与眼色有关的基因v v+v v，位于第位于第1010区区B B段与段与C C段的交界处。段的交界处。v v+红色红色v v朱红色，朱红色，v v+/v/v基因型基因型蝇蝇为红眼。为红眼。C.B.BridgesC.B.Bridges得到一条得到一条X Xchrchr，其上有，其上有v v，又，又重复了载有重复了载有v v+的一个区段，的一个区段，v v+v v。重复纯合体重复纯合体蝇蝇v v+v/vv/v+v v，红色。，红色。2021/8/17532重复的剂量效应和位置效应 果蝇的Xchr上与眼色有关的果蝇眼色的遗传果蝇眼色的遗传蝇蝇v v+v/vv/v+v v/Yv v/Y F F1 1 v v+v/Y v/Y 红色眼红色眼 v v+v/v v/v 眼色却是朱红色的眼色却是朱红色的两倍剂量的两倍剂量的v v表型效应超过了只有一倍剂量的表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因显性基因v v+的表型效应。的表型效应。改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系。衡关系。2021/8/1754果蝇眼色的遗传蝇v+v/v+v v/Y2021/8/果蝇棒眼果蝇棒眼重复的剂量效应和位置效应重复的剂量效应和位置效应果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼的效应与的效应与XchrXchr上上1616区区A A段内的一个重复有段内的一个重复有关。关。如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。数目就下降，形成棒眼。小眼的数目与重复的次数、重复的位置小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。有关。2021/8/1755果蝇棒眼重复的剂量效应和位置效应2021/8/17552021/8/17562021/8/1756 位置效应位置效应（position effect）:一个基因随着染一个基因随着染色体变异而改变它色体变异而改变它和相邻基因的位置和相邻基因的位置关系，进而引起表关系，进而引起表型改变的现象。型改变的现象。B/B：4个16区A段，红眼红眼68 Bb/b：4个16区A段，红眼红眼45 2021/8/1757 位置效应（position effect）:一个2021/8/17582021/8/17583.倒位倒位 倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，断裂后中间的染色体片段经断裂后中间的染色体片段经180颠倒重接，该颠倒重接，该片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色片段的基因线性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。体结构变异类型。2021/8/17593.倒位 倒位是指一条染色体的中间出现两个断(1)倒位的类型倒位的类型 臂间倒位（臂间倒位（pericentric inversion）:包含有着丝粒包含有着丝粒片段的倒位。片段的倒位。abedcf 臂内倒位（臂内倒位（paracentric inversion）:倒位片段不包倒位片段不包含着丝粒的倒位。含着丝粒的倒位。acbdef 2021/8/1760(1)倒位的类型2021/8/1760(2)倒位的产生倒位的产生 通过染色体扭结、断裂和重接产生通过染色体扭结、断裂和重接产生。可以通过转座因子的转座引起染色体倒位；可以通过转座因子的转座引起染色体倒位；也可以是自发产生。也可以是自发产生。2021/8/1761(2)倒位的产生2021/8/1761倒位的类型与形成倒位的类型与形成2021/8/1762倒位的类型与形成2021/8/1762(3)倒位的鉴定倒位的鉴定 倒位区段很长：倒位区段很长：则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的倒位区段与正常染色体的同源区段进行联会，于是二价体的倒位区段以外的部分就只得保持分离。区段以外的部分就只得保持分离。倒位区段不长：倒位区段不长：倒位染色体与正常染色体所联会的二价体倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成就会在倒位区段内形成“倒位环（倒位环（inversion loop）”2021/8/1763(3)倒位的鉴定 倒位区段很长：则倒位倒位杂合体联会模式图倒位杂合体联会模式图2021/8/1764倒位杂合体联会模式图2021/8/17642021/8/17652021/8/1765电镜下观察到的倒位环电镜下观察到的倒位环2021/8/1766电镜下观察到的倒位环2021/8/1766光镜光镜下观下观察到察到的果的果蝇多蝇多线染线染色体色体倒位倒位环环2021/8/1767光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环2021/8/1767(4)倒位的效应倒位的效应改变连锁基因的重组频率改变连锁基因的重组频率 倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区倒位纯合体同未发生倒位的正常生物体比较，倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组值（交换值）改变了。（交换值）改变了。倒位杂合体倒位杂合体含未交换染色单体的配子含未交换染色单体的配子交换配子交换配子倒位杂合体的部分不育倒位杂合体的部分不育倒位杂合体的连锁基倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降因重组率显著下降含交换染色单体的配子含交换染色单体的配子正常配子正常配子大多数不育大多数不育2021/8/1768(4)倒位的效应改变连锁基因的重组频率 倒位 倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种四种交交换的换的染色体单体染色体单体。大多数含交换染色单体的配子是不育的。大多数含交换染色单体的配子是不育的。2021/8/1769 倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交2021/8/17702021/8/1770 举例：举例：玉米第玉米第5染色体的染色体的5a倒位倒位(臂间臂间)是长臂是长臂0.67到短到短臂臂0.0之间的倒位之间的倒位,bt1和和pr在倒位区段内在倒位区段内,短臂上短臂上bm1和和a2两两个基因在倒位区段之外，个基因在倒位区段之外，bt1和和pr之间的正常重组率为之间的正常重组率为24%，与与bm1之间的正常值为之间的正常值为1%，与，与a2之间为之间为8%。而而5a倒位杂合倒位杂合体的这三个重组率分别下降到体的这三个重组率分别下降到0.4%、0%和和4.5%。2021/8/1771 举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂对物种进化的影响对物种进化的影响 倒位是物种进化的一个因素，因为它不仅改变倒位是物种进化的一个因素，因为它不仅改变了倒位染色体上了倒位染色体上连锁基因的重组率连锁基因的重组率，也改变了基，也改变了基因与因与基因之间固有的相关关系基因之间固有的相关关系，从而造成，从而造成遗传性遗传性状的变异状的变异。种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造种与种之间的差异常常是一次又一次的倒位造成。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时的联会成。通过种间杂交，根据杂种减数分裂时的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。形象，可以分析亲本种的进化历史。2021/8/1772对物种进化的影响 倒位是物种进化的一个因素，因为它举例：举例：头巾百合（头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，个种，n=12，M1、M2染色染色体很大，体很大，S1S2S10十个相当小，研究发现其十个相当小，研究发现其分化就在于一种分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。内倒位所形成的。2021/8/1773举例：2021/8/17734.4.易位易位 易位是指两个（或两个以上）非同源染色易位是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。构变异类型。2021/8/17744.易位2021/8/1774（1）易位的类型）易位的类型 单向易位或简单易位（单向易位或简单易位（simple translocation）:断断裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同裂的染色体片段单方向的从一条染色体转移到另一条非同源染色体上的一种易位现象。源染色体上的一种易位现象。相互易位（相互易位（reciprocal translocation）:非同源染色非同源染色体间断裂染色体片段的相互转移的易位类型。多个非同源体间断裂染色体片段的相互转移的易位类型。多个非同源染色体的相互易位叫复合易位。染色体的相互易位叫复合易位。2021/8/1775（1）易位的类型2021/8/17752021/8/17762021/8/1776（2）易位的鉴定）易位的鉴定 根据：杂合体在根据：杂合体在偶线期和粗线期偶线期和粗线期的联会形象。的联会形象。单向易位杂合体：单向易位杂合体：易位片段呈现易位片段呈现游离端游离端，易识别。，易识别。相互易位杂合体：相互易位杂合体：形成典型的形成典型的十字形结构十字形结构。易位纯合体易位纯合体在细胞学上没有什么特殊的形态特征。在细胞学上没有什么特殊的形态特征。2021/8/1777（2）易位的鉴定2021/8/17772021/8/17782021/8/1778（3）易位的效应）易位的效应A、改变正常的连锁群、改变正常的连锁群 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。锁群。直果曼陀罗（直果曼陀罗（Datura stramonium）的许）的许多品系就是不同染色体的易位纯合体。多品系就是不同染色体的易位纯合体。2021/8/1779（3）易位的效应A、改变正常的连锁群 易位可使两个正B、位置效应、位置效应 易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间的重组率有所下降。的重组率有所下降。易位杂合体的两条正常染易位杂合体的两条正常染色体和两条易位染色体的联会都是比较松散的，色体和两条易位染色体的联会都是比较松散的，距易位点很近的区段甚至不能联会，这样交换距易位点很近的区段甚至不能联会，这样交换的机会减少，重组率会下降。的机会减少，重组率会下降。2021/8/1780B、位置效应 易位杂合体临近易位结合点的某些基因之间C、基因重排、基因重排 易位会造成染色体上的基因重排，引起癌基因活化，易位会造成染色体上的基因重排，引起癌基因活化，产生肿瘤。产生肿瘤。近年来的研究发现，易位与致癌基因的表近年来的研究发现，易位与致癌基因的表达有关。达有关。如，相互易位把来自第如，相互易位把来自第8染色体的一个致癌基因染色体的一个致癌基因c-myc从正常位置插入从正常位置插入14染色体通常编码染色体通常编码IgH基因内部，基因内部，激活了致癌基因，使激活了致癌基因，使c-myc大量表达。大量表达。2021/8/1781C、基因重排 易位会造成染色体上的基因重排，引D、造成假连锁现象、造成假连锁现象 相互易位杂合体的半不育性相互易位杂合体的半不育性 植物中相互易位杂合体因在在减数分裂中的行为异植物中相互易位杂合体因在在减数分裂中的行为异常常,有时会出现一种半不育（有时会出现一种半不育（semi-sterility）的现象，）的现象，即花粉有即花粉有50%是败育的，胚囊也有是败育的，胚囊也有50%是败育的，因是败育的，因而结实率只有而结实率只有50%。由半不育植株的种子所长出的植。由半不育植株的种子所长出的植株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。株又会有半数是半不育的，半数是正常可育的。2021/8/1782D、造成假连锁现象 植物中相互易位杂合体因在在减数 易位杂合体易位杂合体粗线期粗线期联会成联会成“+”字形象。字形象。终变期终变期交叉端化形成交叉端化形成四体环。四体环。中期中期四条染色体的排列有四条染色体的排列有环形或环形或“8”字形。字形。后期后期出现出现相邻式和交替式分离，形成有不同相邻式和交替式分离，形成有不同染色体组成的子细胞，其中一半配子发育异常，染色体组成的子细胞，其中一半配子发育异常，难以存活。难以存活。2021/8/1783 易位杂合体粗线期联会成“+”字形象。2021/8/2021/8/17842021/8/1784 交替式交替式的的2/2分离产分离产生的大小孢子都包含所生的大小孢子都包含所有染色体片段及其所载有染色体片段及其所载的基因，因而能发育为的基因，因而能发育为正常的配子正常的配子正常的配子正常的配子。相邻式相邻式的的2/2分离，分离，只能产生含重复缺失染只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。色体的大小孢子。相邻式和交替式分相邻式和交替式分离的机会一般大致相似离的机会一般大致相似,所以易位杂合体为半不所以易位杂合体为半不育。育。2021/8/1785 交替式的2/2分离产生的大小孢子都包含所有染色体片段A.BCD A.BCKKM.NO DM.NOA.BCD 正常染色体正常染色体 易位杂合体易位杂合体 KM.NO 个体个体A.BCK 易位杂合体易位杂合体 易位纯合体易位纯合体DM.NO易位杂合体自交后代的表现易位杂合体自交后代的表现1/4正常染色体的植株（可育）正常染色体的植株（可育）1/2易位杂合体（半不育）易位杂合体（半不育）1/4易位纯合体（可育）易位纯合体（可育）2021/8/1786A.BCD A.BCKA.BCD 所以可以假定（或认为）易位染色体的所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点相当于易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单一个半不育的显性遗传单位（位（T），而正常染色体与易位接合点的相，而正常染色体与易位接合点的相对的等位点，则相当于对的等位点，则相当于一个可育的隐性遗传一个可育的隐性遗传单位（单位（t），因为易位杂合体，因为易位杂合体Tt是半不育的。是半不育的。2021/8/1787 所以可以假定（或认为）易位染色体的易位接合点易位会造成染色体易位会造成染色体“融合融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异）而导致染色体数的变异 两个易位染色体之中，一个从两个正常染两个易位染色体之中，一个从两个正常染色体得到的区段都很小（常丢失）；另一个从色体得到的区段都很小（常丢失）；另一个从两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部两个正常染色体得到的区段都是它们的绝大部分，成为一个很大的易位染色体这种易位称为分，成为一个很大的易位染色体这种易位称为罗伯逊易位罗伯逊易位。2021/8/1788易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusi人类人类14和和21染色体之间染色体之间的罗伯逊易位。易位携的罗伯逊易位。易位携带者与正常人结婚可形带者与正常人结婚可形成家族性的单体症和三成家族性的单体症和三体症。体症。2021/8/1789人类14和21染色体之间的罗伯逊易位。易位携带者与正常人结婚（4）易位的应用）易位的应用 利用易位进行基因定位利用易位进行基因定位 定位方法定位方法 采用两点或三点测定法，根据采用两点或三点测定法，根据 Tt与某邻近基因与某邻近基因之间的重组率，之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。确定易位接合点在染色体上的位置。具体实例具体实例 玉米的株高遗传：玉米长节间玉米的株高遗传：玉米长节间(即株高正常即株高正常)基基因因(Br)为短节间为短节间(即植株矮化即植株矮化)基因基因(br)的显性。的显性。2021/8/1790（4）易位的应用 利用易位进行基因定位 定位方法2021/株高正常，半不育株高正常，半不育植株矮化，完全可育植株矮化，完全可育 tTBr tBr Tbr t tbr t tbrtbrtBrtbrtBrTbrtttTtttFtF1半不育半不育完全可育完全可育植株矮化，完全可育植株矮化，完全可育 2021/8/1791株高正常，半不育植株矮化，完全可育 tTBr tBBrTbrtTbr22112Br1122112Brbr未交换未交换交换交换BrTTbrttBrTTbrtttTtTTT2021/8/1792BrTbrtTbr22112Br1122112Brbr未交换可育的亲型配子可育的亲型配子可育的交换配子可育的交换配子 brttBrTTBrttbr TT brttbrttbrBrTtbrbrTtbrBrttbrtttt表 现 型植株矮化，完全可育株高正常，半不育植株矮化，半不育株高正常，完全可育植 株 数2792344227重 组 率（69/592）100%=11.85%TtTt2021/8/1793可育的亲型配子可育的交换配子 brtt 易位点易位点(T)与与Br-br之间的重组率为之间的重组率为11.85%,即即T距距Br-br座位座位11.8个重组单位个重组单位。已知已知Br-br的座位在第的座位在第1染色体上，故第染色体上，故第1染色体染色体是所涉及的两个非同源染色体中一个，至于另一个是所涉及的两个非同源染色体中一个，至于另一个则需根据则需根据T-t与另外基因之间的连锁关系进行测定。与另外基因之间的连锁关系进行测定。2021/8/1794 易位点(T)与Br-br之间的重组率为11.8利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系 雄性不育的核基因雄性不育的核基因(ms)一般对其雄性可育的核基因一般对其雄性可育的核基因(Ms)为隐性。雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。为隐性。雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。玉米含有重复玉米含有重复-缺失（缺失（Dp-Df）染色体的花粉一般是败）染色体的花粉一般是败育的，不能参与受精结实；而含有育的，不能参与受精结实；而含有Dp-Df染色体的胚囊则染色体的胚囊则一般是可育的或大部分可育的，能参与受精结实。一般是可育的或大部分可育的，能参与受精结实。根据这根据这一特点，利用某些特殊易位杂合体，创造了可以保持核雄一特点，利用某些特殊易位杂合体，创造了可以保持核雄性不育性的特殊性不育性的特殊Dp-Df杂合体杂合体双杂合保持系双杂合保持系。2021/8/1795利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系 雄性不 某一对染色体之一是某一对染色体之一是载有载有 Ms的该的该 DpDf染染色体，另一是载有色体，另一是载有 ms并与该并与该 DpDf染色体同染色体同源的正常染色体，这种源的正常染色体，这种植株就是保持相应的植株就是保持相应的 msms植株不育性的植株不育性的“双杂合体双杂合体”。其所以称其所以称之为双杂合体，是因为之为双杂合体，是因为其中其中 Ms和和 ms是杂合的，是杂合的，DpDf染色体和正常染染色体和正常染色体也是杂合的。色体也是杂合的。含有含有 DpDf染色体染色体胚囊一般是可育的胚囊一般是可育的 双杂合保持系及形成双杂合保持系及形成2021/8/1796 某一对染色体之一是载有 Ms的该 DpDf染色体，双杂合保持系保持雄性不育的原理双杂合保持系保持雄性不育的原理 2021/8/1797双杂合保持系保持雄性不育的原理 202易位在家蚕生产上的利用易位在家蚕生产上的利用(略略)遗传学家通过人工染色体易位的方法，已成遗传学家通过人工染色体易位的方法，已成功地培育出雌雄蚕卵自动鉴别品系，从而解决功地培育出雌雄蚕卵自动鉴别品系，从而解决了生产上的问题。了生产上的问题。2021/8/1798易位在家蚕生产上的利用(略)遗传学家通过人工染色8.2 整倍体变异整倍体变异 染色体组（染色体组（chromosomal set）：）：一个属内各一个属内各个种所特有的个种所特有的维持其生活机能所需的最低限度的维持其生活机能所需的最低限度的一一套基本染色体套基本染色体；由每一种同源染色体中的一条所组由每一种同源染色体中的一条所组成。成。以以X 表示。表示。由于一个染色体组上带有相应的由于一个染色体组上带有相应的一套生物的完整一套生物的完整基因基因，所以也将染色体组称为，所以也将染色体组称为基因组（基因组（genome）。2021/8/17998.2 整倍体变异 染色体组（chromosoma 染色体组的最基本的特征：染色体组的最基本的特征：同一个染色体组的同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但它们却构成它们却构成一个完整而协调的体系一个完整而协调的体系；缺少其中的任；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。何一个都会造成不育或性状的变异。2021/8/17100 染色体组的最基本的特征：同一个染色体组的各个染色体的整倍体（整倍体（euploid）：）：含完整染色体组的细胞或生物。含完整染色体组的细胞或生物。整整倍倍体体变变异异：指指细细胞胞中中按按一一个个染染色色体体组组的的基基数数成成倍倍地地增增加或减少的染色体数目变异类型。加或减少的染色体数目变异类型。包括：包括：一倍体（一倍体（monoploid）与单倍体（）与单倍体（haploid）二倍体（二倍体（diploid）多多倍倍体体（polyploid），多多倍倍体体又又可可分分为为三三倍倍体体（triploid）、四四倍倍体体（tetraploid）、五五倍倍体体（pentaploid）、六倍体（六倍体（hexaploid）等。）等。2021/8/17101整倍体（euploid）：含完整染色体组的细胞或生物。20 体细胞分裂异常：体细胞分裂异常：染色体分裂细胞不分裂染色体分裂细胞不分裂 减数分裂异常减数分裂异常：染色体不分裂：染色体不分裂多倍性配子多倍性配子 受精异常：受精异常：多配子受精多配子受精多倍性细胞或个体多倍性细胞或个体2021/8/17102 体细胞分裂异常：染色体分裂细胞不分裂多倍性细胞或个体202减数分裂过程中产生整倍体变异的可能途径减数分裂过程中产生整倍体变异的可能途径（仿（仿W.S.Klug,2002）2021/8/17103减数分裂过程中产生整倍体变异的可能途径（仿W.S.Klu1.整倍体变异的类型整倍体变异的类型(1)一倍体和单倍体一倍体和单倍体 一倍体一倍体:含有一个染色体组的细胞或生物，含有一个染色体组的细胞或生物，记为记为x。单倍体单倍体:含有配子染色体数的生物，记为含有配子染色体数的生物，记为n，它具有正常体细胞染色体数它具有正常体细胞染色体数(2n)(2n)的一半。的一半。在多倍体生物中，在多倍体生物中，x和和n的意义有所不同的意义有所不同。2021/8/171041.整倍体变异的类型(1)一倍体和单倍体 一倍 大部分物种的一倍体个体是不正常的，在自大部分物种的一倍体个体是不正常的，在自然群体中很少发现这种异常的个体。植物中的单然群体中很少发现这种异常的个体。植物中的单倍体一般较二倍体亲代细小衰弱，且高度不育。倍体一般较二倍体亲代细小衰弱，且高度不育。2021/8/17105 大部分物种的一倍体个体是不正常的，在自然群体中很少发(2)多多倍体倍体 多倍体多倍体:具有两个以上染色体组的细胞或生物。具有两个以上染色体组的细胞或生物。同源多倍体（同源多倍体（autopolyploidautopolyploid）:指增加的染色体组指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。异源多倍体（异源多倍体（allopolyploidallopolyploid）：）：指增加的染色体组指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂种再经过染色体加倍得来的。种再经过染色体加倍得来的。同源异源多倍体（同源异源多倍体（auto-allopolyploidauto-allopolyploid