遗传和进化主题医学知识课件

资料仅供参考,不当之处，请联系改正。15.1 遗传多态性q一、研究遗传多态性的途径v1.近交和自交（同型交配）v2.凝胶电泳（检测蛋白质）v3.染色体的细胞学检测（染色体畸变）v4.DNA序列分析q二、保持遗传多态性的方式v1.过渡性多态性（定向选择）v2.平衡多态性（平衡选择）v3.中性突变遗传漂变q三、适应规范 分裂选择 杂合体先进性15.1 遗传多态性一、研究遗传多态性的途径 分裂选择1资料仅供参考,不当之处，请联系改正。15.2 生命的起源与生物进化论q一、生命的起源q二、生物进化与环境q三、生物进化论的产生与发展q四、近现代遗传学与生物进化q五、进化综合理论15.2 生命的起源与生物进化论一、生命的起源2资料仅供参考,不当之处，请联系改正。一、生命的起源 地球生命的起源是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程v1.有机物质与非细胞生命形式形成；v2.非细胞生物细胞生物；v3.原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物；v4.水生生物陆生生物；v5.高等生物的形成与动植物分化。生命现象有四个最基本的特征生长、生殖、新陈代谢与适应性。一、生命的起源 地球生命的起源是一个长达数十亿年3资料仅供参考,不当之处，请联系改正。二、生物进化与环境 生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、相互作用的过程。1.一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向；2.另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。二、生物进化与环境 生命形成与生物进化过程同时4资料仅供参考,不当之处，请联系改正。三、生物进化论的产生与发展v1.基督教神学思想与物种神创论v2.早期进化思想v3.拉马克的进化论v4.达尔文的进化论v5.新拉马克主义与 新达尔文主义三、生物进化论的产生与发展1.基督教神学思想与物种神创论5资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1.基督教神学思想与物种神创论q在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。q物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不会改变。以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯阿奎那为代表。基督教神学思想的影响是非常深刻的。1.基督教神学思想与物种神创论在生物进化思想产生之前，基督教6资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.早期进化思想 在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展变化的。例如：法国生物学家布丰(G.Buffon,1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候(如温度)、食物数量和人类驯化影响。德国胚胎学家沃尔弗(K.F.Wolff,1733-1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种。德国的植物学家科尔罗伊德(J.G.Koelreuter,1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)”物种。2.早期进化思想 在拉马克与达尔文的进化论提7资料仅供参考,不当之处，请联系改正。3.拉马克的进化论 拉马克(J.B.Lamarck)最早提出“进化论”的概念(动物学的哲学,1809)。拉马克认为：生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即动植物生存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。外界环境条件对生物的影响有两种形式：对植物和低等动物，环境影响是直接的。对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化。3.拉马克的进化论 拉马克(J.B.Lama8资料仅供参考,不当之处，请联系改正。4.达尔文的进化论 达尔文的进化论首见于他1858年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A.R.Wallace)也提出了相似的观点。1859年达尔文出版了物种起源一书。达尔文同意获得性状遗传观点，认为：不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的；变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异；选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)；长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。4.达尔文的进化论 达尔文的进化论首见于他189资料仅供参考,不当之处，请联系改正。达尔文学说的关键生物变异：生物变异经常、广泛存在的，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的。选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主要动力；选择决定生物进化的方向，具有创造性作用。达尔文学说的关键生物变异：生物变异经常、广泛存在的，与环境是10资料仅供参考,不当之处，请联系改正。5.新拉马克学派与新达尔文学派 19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H.Spencer)为代表，拥护获得性状遗传学说，认为进化的动力是环境变化。新达尔文学派：以德国生物学家魏斯曼(Weismann)为代表，认为选择是形成新类型的主导因素，否定获得性状遗传。5.新拉马克学派与新达尔文学派 19世纪末以拉11资料仅供参考,不当之处，请联系改正。四、近现代遗传学与生物进化v1.狄弗里斯的突变论v2.约翰生的纯系学说v3.孟德尔遗传定律的重新发现v4.生物进化研究的现代发展四、近现代遗传学与生物进化1.狄弗里斯的突变论12资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1.狄弗里斯的突变论 狄弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄弗里斯据此提出了突变论。认为：自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的；这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。1.狄弗里斯的突变论 狄弗里斯对普通月见13资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.约翰生的纯系学说纯系学说显示：选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能并不是生物进化的动力。纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得性状遗传也是没有根据的。2.约翰生的纯系学说纯系学说显示：14资料仅供参考,不当之处，请联系改正。3.孟德尔遗传定律的重新发现 二十世纪初，孟德尔遗传定律的重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制难题。变异分为：可遗传变异和不可遗传变异；遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是基因化学结构的改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才能形成新种。基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。3.孟德尔遗传定律的重新发现 二十世纪初，孟15资料仅供参考,不当之处，请联系改正。4.生物进化研究的现代发展 如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，主要包括群体遗传水平的“进化综合理论”；分子遗传水平的“中性学说”。4.生物进化研究的现代发展 如今最广为人知的生16资料仅供参考,不当之处，请联系改正。五、进化综合理论q进化综合理论的形成费希尔(Fisher)、赖特(Wright)、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller)、杜比宁(Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因素对群体遗传平衡的定量影响。杜布赞斯基1937年出版了遗传学和物种起源标志着进化综合理论创立，被称为现代达尔文主义。1970年杜布赞斯基出版了进化过程的遗传学一书，进一步完善和发展了群体遗传学。五、进化综合理论进化综合理论的形成17资料仅供参考,不当之处，请联系改正。五、进化综合理论q进化综合理论的主要观点群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构的改变；基因突变是偶然的、与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳入进化必然性的轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平与分子水平进行了阐述。五、进化综合理论进化综合理论的主要观点18资料仅供参考,不当之处，请联系改正。15.3 物种形成一、物种的概念二、隔离与物种形成三、物种形成的方式15.3 物种形成一、物种的概念19资料仅供参考,不当之处，请联系改正。一、物种的概念 物种是具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，也即界定物种的主要标准是：是否存在生殖隔离、能否进行相互杂交。这一标准最初是由林耐所确立的；同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流，从而消除群体间的遗传结构差异；不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行基因交流。一、物种的概念 物种是具有一定形态和生理特征、分布在一定20资料仅供参考,不当之处，请联系改正。二、隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。来自同一物种(遗传结构相同)的不同居群，如果形成了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先形成不同亚种，最后形成不同物种。群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的物种。二、隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种21资料仅供参考,不当之处，请联系改正。隔离的类型隔离一般有地理隔离(geographic isolation)、生态隔离(ecological)和生殖隔离(reproduction)等类型。三者均表现为无法进行相互交配。地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成的隔离。地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔离，它们可能最终导致群体间生殖隔离。在某些情况下，生殖隔离可能由遗传因素直接形成。隔离的类型隔离一般有地理隔离(geographic isol22资料仅供参考,不当之处，请联系改正。三、物种形成的方式v1.渐变式 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然选择学说所描述的新物种形成方式。v2.爆发式 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。三、物种形成的方式1.渐变式23资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1.渐变式 新物种的渐变形成机制：继承式一个物种在各种改变基因频率因素(突变、选择等)的作用下，变异累积导致群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用)分化式一个物种在变异累积和隔离(地理隔离与生态隔离)共同作用下，先形成两个或两个以上的地理亚种或生态亚种；亚种间遗传结构进一步分化形成生殖隔离，从而分化形成两个或两个以上的新物种。(需要隔离作用)1.渐变式 新物种的渐变形成机制：24资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.爆发式新物种的爆发形成机制：突变 一系列大突变相继产生。染色体结构变异 如倒位与易位。染色体数目变异，如同源多倍体化；远缘杂种染色体数目加倍。快速物种形成点断平衡与物种形成建立者物种形成染色体畸变与物种形成植物多倍体形成2.爆发式新物种的爆发形成机制：快速物种形成点断平衡与物种25资料仅供参考,不当之处，请联系改正。15.4 分子水平的进化一、从分子水平研究生物进化的优点二、进化的分子钟（自学）三、分子水平的进化信息研究四、中性学说15.4 分子水平的进化一、从分子水平研究生物进化的优点26资料仅供参考,不当之处，请联系改正。一、从分子水平研究生物进化的优点传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化的遗传信息；从分子水平研究生物进化具有以下优点：根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速度；对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法；它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。一、从分子水平研究生物进化的优点传统的生物进化研究的主要依据27资料仅供参考,不当之处，请联系改正。三、分子水平的进化信息研究 研究表明：在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。v1.氨基酸序列与系统发育v2.核苷酸序列与系统发育v3.基因组的进化三、分子水平的进化信息研究 研究表明：1.氨基28资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1.氨基酸序列与系统发育分析比较不同物种同功蛋白组成，就可以估测它们之间的亲缘程度和进化速度。蛋白质进化中研究得最多的是血红蛋白和细胞色素c的氨基酸序列差异。1.氨基酸序列与系统发育分析比较不同物种同功蛋白组成，就可以29资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传和进化主题医学知识课件30资料仅供参考,不当之处，请联系改正。估算物种进化的分歧时间估算物种进化的分歧时间31资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.核苷酸序列与系统发育同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性，并进行差异性分析构建分子水平系统进化树(evolution tree);在结构基因组研究的基础上进行序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息，甚至全基因组序列比较。利用序列信息还可以估算分子进化速率，从而用分子进化钟来估算物种进化的分歧时间。序列杂交同源反应异源反应2.核苷酸序列与系统发育同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两32资料仅供参考,不当之处，请联系改正。3.基因组的进化 在自由生活的生物中，细胞内基因组DNA的含量与进化过程存在密切关系，不同生物按细胞内DNA含量不同，可分为四大重叠类群。细菌DNA含量最低，变动于0.0030.01pg；真菌每个细胞DNA含量不足0.1pg；大多数动物和某些植物每个细胞DNA含量变动于0.110pg；蝾螈、某些鱼和许多植物每个细胞DNA含量大于10pg。海胆、两栖类、鸟类和哺乳类3.基因组的进化 在自由生活的生物中，细胞内基33资料仅供参考,不当之处，请联系改正。3.基因组的进化注意：一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，因此基因组内DNA含量较高；而低等生物的基因组DNA含量就相对较低。但是基因组DNA含量与生物的进化并不存在必然的对应关系。尤其在真核生物中，基因组中往往存在大量高度重复且无功能的DNA区段自私DNA。因此造成DNA含量与其进化水平的矛盾。C值悖理：3.基因组的进化注意：34资料仅供参考,不当之处，请联系改正。基因组DNA含量基因组DNA含量35资料仅供参考,不当之处，请联系改正。遗传和进化主题医学知识课件36资料仅供参考,不当之处，请联系改正。四、中性学说v1.中性基因 分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因变异：不同等位基因间碱基序列存在差异，但无表型选择作用。中性基因频率改变不是选择压引起，而主要是由遗传漂变引起。中性基因可能有以下几种情况：氨基酸序列改变、性状变异，但无选择意义(中性性状)；氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变(中性突变)；氨基酸序列不改变(同义突变)。四、中性学说1.中性基因37资料仅供参考,不当之处，请联系改正。四、中性学说v2.自然选择学说在分子水平的矛盾自然选择学说认为：生物进化是微小变异长期选择而产生的群体遗传定向改变的过程。据此可以推测：具有适应性意义的基因，在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快；存在于物种间分子水平上的差异也更大。但现有分子水平的研究表明：中性基因往往比那些功能上重要的基因在物种间差异要大得多。也就是说：中性基因的进化速率快于功能上重要的基因。四、中性学说2.自然选择学说在分子水平的矛盾38资料仅供参考,不当之处，请联系改正。四、中性学说v3.中性学说 1968年木村资生提出了分子进化的“中性学说”，全称是“中性突变漂移假说”。他认为：中性基因在种内的积累不是由于自然选择，而是由于遗传漂变导致的偶然固定；决定分子进化的主导因素是那些对生物生存既无利、又无害的“中性”基因；生物物种间(中性基因)在分子水平上的进化速率是一致的。四、中性学说3.中性学说39资料仅供参考,不当之处，请联系改正。本章要求q1.了解拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展；q2.掌握物种的概念及其形成方式；q3.了解从分子水平研究生物进化的方法和原理；q4.了解中性学说的要点及意义。本章要求1.了解拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论40资料仅供参考,不当之处，请联系改正。复习思考题思考3、4、6、7、8题复习思考题思考3、4、6、7、8题41