遗传病的诊断和治疗lsy课件

医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第第1717章章 遗传病的诊断遗传病的诊断第17章 遗传病的诊断医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。n遗传病的诊断是一项复杂的工作，需要多学科的配合。由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第一节第一节 遗传病的临床诊断遗传病的临床诊断n普遍性原则n遗传学的诊断手段n产前诊断、症状前诊断、现症患者诊断第一节 遗传病的临床诊断普遍性原则医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn一、病史采集n1.家族史n2、婚姻史n3.生育史一、病史采集医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn二.体格检查 围绕遗传病的特征二.体格检查医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn三.系谱分析n1.系谱的系统性、完整性、可靠性 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传、发病风险。n2.注意延迟现象n3.新发的基因突变n4.显性与隐性的相对性三.系谱分析医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn四.遗传数据库资源应用四.遗传数据库资源应用医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第二节 细胞遗传学检查n一.染色体检查：核型分析标本：外周血、绒毛、羊水、活检组织。分带：Q-，G-,R-,C-,荧光原为杂交(FISH)分析：数目(单体、多体)、结构（易位、缺失、倒位)n二、性染色质检查 数目和结构第二节 细胞遗传学检查一.染色体检查：核型分析标本：外周血医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics染色体检查指征：染色体检查指征：明显生长发育异常、多发畸形、智力低下者；多发性流产和不育的夫妇；已经生有染色体异常患儿的夫妇；性腺以及外生殖器发育异常者；原发性闭经；35岁以上的高龄孕妇；身材高大，性情粗暴的男性；恶性血液病患者；长期接受X线、电离辐射的人员。染色体检查染色体检查染色体检查指征：染色体检查医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics生化检查生化检查主要用于生化遗传病的检测。主要主要用于生化遗传病的检测。主要针对三方面：针对三方面：1）蛋白、酶活性；）蛋白、酶活性；2）反应底物、代谢中间产物或终产物的浓度；）反应底物、代谢中间产物或终产物的浓度；3）受体的结合能力。）受体的结合能力。例如疑为苯酮尿症患者，可检测血清苯丙氨酸例如疑为苯酮尿症患者，可检测血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸浓度。或尿中苯乙酸浓度。第三节 生化检查生化检查主要用于生化遗传病的检测。主要第三节 生化检查医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病(1)白化病白化病 酪氨酸酶酪氨酸酶 毛囊毛囊精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸裂解酶 红细胞胱硫醚尿症 胱硫醚酶 肝、白细胞、成纤维细胞组氨酸血症 组氨酸酶 指（趾）甲屑同型脱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 肝、白细胞、成纤维细胞酮性高甘氨酸血症 丙酰辅酶A羧化酶 肝、白细胞、成纤维细胞枫糖尿病 支链酮酸脱羧酶 肝、白细胞、成纤维细胞苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 肝肝酪氨酸血症I 对羧苯丙酮酸羟化酶 肝、肾酪氨酸血症 II 酪氨酸氨基转移酶 肝半乳糖血症半乳糖血症 半乳糖磷酸尿苷转移酶半乳糖磷酸尿苷转移酶 红细胞红细胞黑朦性痴呆 氨基己糖酶 白细胞高血病 葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞疾病名称疾病名称 检查的酶检查的酶 材料材料生物化学检查生物化学检查常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病(1)白化病 医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病(2)腺苷脱氨酶缺乏症 腺苷脱氨酶 红细胞糖原贮积病糖原贮积病I型型 葡萄糖葡萄糖-6-磷酸酶磷酸酶 肠粘膜肠粘膜糖原贮积病II型 -1,4-葡萄糖苷酶 皮肤成纤维细胞糖原贮积病III型 红细胞脱支酶 红细胞糖原贮积病IV型 支化酶 白细胞、皮肤成纤维细胞糖原贮积病VI型 肝磷酸化酶 白细胞氨酰脯氨酸缺乏症 氨酰脯氨酸酶 白细胞高苯丙氨酸血症 二氢喋啶还原酶 皮肤成纤维细胞瓜氨酸血症 精氨酰琥珀酸合成酶 皮肤成纤维细胞进行性肌营养不良 肌酸磷酸激酶 血清疾病名称疾病名称 检查的酶检查的酶 材料材料生物化学检查生物化学检查常见通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病(2)腺苷脱氨酶缺乏症 医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics部分通过血清和尿液检测的遗传代谢缺陷病部分通过血清和尿液检测的遗传代谢缺陷病 疾病名称 血清检测物 尿液检测物精氨酸琥珀酸尿症 精氨酸代琥珀酸 瓜氨酸血症 瓜氨酸 瓜氨酸胱硫醚尿症 胱硫酸胱氨酸尿症 胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸胱氨酸病 胱氨酸 胱氨酸、其它氨基酸同型胱氨酸尿症 甲硫氨酸 同型胱氨酸羟脯氨酸血症 羟脯氨酸 羟脯氨酸高甘氨酸血症 甘氨酸及其它有机酸 甘氨酸高赖氨酸血症 赖氨酸 赖氨酸、鸟氨酸、-氨基丁酸高脯氨酸血症 脯氨酸 脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸低磷酸血症 磷酸乙醇胺枫糖尿病 缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸 酮衍生物苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸酪氨酸血症 酪氨酸 酪氨酸、苯丙氨酸衍生物组氨酸血症 组氨酸 组氨酸生物化学检查生物化学检查部分通过血清和尿液检测的遗传代谢缺陷病 疾病名称 医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第四节 基因诊断第四节 基因诊断医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics基因表达调控基因表达调控基因表达调控医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics基因的表达鉴定nDNA水平：基因表达调控：1、DNA甲基化甲基化2、组蛋白修饰：乙酰化，磷酸化、组蛋白修饰：乙酰化，磷酸化3、其它、其它基因的表达鉴定DNA水平：医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsDNA甲基化导致基因沉默甲基化导致基因沉默基因之基因之“锁锁”沉默沉默启动子区启动子区转录转录永固牌永固牌DNA甲基化导致基因沉默基因之“锁”沉默启动子区转录永医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsAC转录转录Pol IIACACACACACACMMM疏松开放疏松开放致密封闭致密封闭AC转录Pol IIACACACACACACMMM疏松开放致医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsnSouthern：1975年，英国人southern创建，是研究DNA图谱的基本技术 Southern：1975年，英国人southern创建，是医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics基因的表达鉴定nRNA水平：RT-PCR。PCR：1985年，Kary Mullis发明了PCR表达谱芯片基因的表达鉴定医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsnNorthern blot，1977年检测RNA的表达水平 mRNA 直接跑胶，转膜，杂交。Northern blot，1977年检测RNA的表达水医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics基因的表达鉴定nProtein：Western基因的表达鉴定Protein：Western医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn第0代遗传标记:1、滴血认亲2、血型分析第0代遗传标记:医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn第一代遗传标记：n限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphism，缩写RFLP，DNA指纹)：DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小 第一代遗传标记：医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn第二代遗传标记：短串联重复序列STR 第二代遗传标记：短串联重复序列STR 医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn第三代遗传标志：单核苷酸多态性（SNP）：第三代遗传标志：单核苷酸多态性（SNP）：医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics分子诊断的特点分子诊断的特点n针对直接病因诊断针对直接病因诊断n特异性强，灵敏度高特异性强，灵敏度高n适应性强，诊断范围广适应性强，诊断范围广n目的基因是否处于活化状态均可，无组目的基因是否处于活化状态均可，无组织和发育特异性。织和发育特异性。n在感染性疾病的基因诊断中，可检测正在感染性疾病的基因诊断中，可检测正在生长的病原体或潜伏病原体在生长的病原体或潜伏病原体。分子诊断的特点针对直接病因诊断医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics可以是可以是任何有核细胞任何有核细胞，包括：，包括：1、外周血白细胞、口腔粘膜细胞、外周血白细胞、口腔粘膜细胞2、活检标本、石腊包埋的组织块、活检标本、石腊包埋的组织块3、沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）、沉淀细胞（唾液、痰液、尿液）4、羊水细胞、绒毛细胞、羊水细胞、绒毛细胞、进入母体循环的胎儿细胞进入母体循环的胎儿细胞(应用应用PCR，样本可微量化到一个细胞，样本可微量化到一个细胞)分子诊断的材料分子诊断的材料可以是任何有核细胞，包括：分子诊断的材料医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics1.限制性片段长度多态性分析（RFLP）2.核酸杂交(Southern)3.聚合酶链反应(PCR)4.DNA测序 5.基因芯片技术 6.其它常用的技术 （1）PCR-RFLP（2）PCR-ASO （3）PCR-SSCP 分子诊断的基本技术分子诊断的基本技术限制性片段长度多态性分析（RFLP）分子诊断的基本技术医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsSouthern印迹杂交原理印迹杂交原理基因组DNADNA片段杂交结果分析酶切探针Southern流程流程Southern印迹杂交原理基因组DNADNA片段杂交结果分医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsSouthern blottingBamHIBamHI212 10 kb14 kbprobeSouthern诊断示例：诊断示例：-地中海贫血地中海贫血Southern blottingBamHIBamHI2医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsSouthern blotting/-/-/-/-14kb10kb 正常正常正常正常 缺缺缺缺1 1 缺缺缺缺2 2 缺缺缺缺3 3 缺缺缺缺4 4Southern诊断结果分析诊断结果分析Southern blotting/-医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsRFLP原理原理RFLP:Restriction Fragment Length Polymorphism 限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性RFLP原理RFLP:Restriction Fragme医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsSouthern-RFLP Mst II识别序列 Mst II 1.2 kb CCTGAGG CCTGTGG probe1.4 kbxRFLP诊断诊断:镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症0.2kbSouthern-RFLP Mst II识别序列医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics 1.4 kb 1.2 kb /S S/S 正常正常 镰状镰状 镰状贫血镰状贫血Southern-RFLP结果分析结果分析Southern-RFLP结果分析医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsPCR原理原理Kary MullispolymerasedNTPsPCR原理Kary MullispolymerasedNTP医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics镰状细胞贫血镰状细胞贫血(HbS)：第第57位密码子位密码子 A A A A A A S S S S S SMstMst:CCTNAGGCCTNAGG 1.2 Kb 1.2 Kb 0.2Kb 0.2Kb1.40 Kb1.40 Kb1.20 Kb1.20 Kb0.20 Kb0.20 Kb A A:CCTG:CCTGA AGGAGGGAG S S:CCTG:CCTGT TGGAGGGAGPCR-RFLP镰状细胞贫血(HbS)：第57位密码子AA 医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsPCR-ASOASO:allele-specific oligonucleotide,等位特异性的寡核酸探针等位特异性的寡核酸探针PCR-ASOASO:allele-specific ol医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics正常人 病人正常探针突变探针正常探针：正常探针：5AAGGCTTAGCTTAGCTTTGGACC突变探针：突变探针：5AAGGCTTAGGTTAGCTTTGGACCASO点杂交检测基因突变举例PCR-ASO正常人 病人正常探针突变探针正常探针：医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsPCR-SSCP原理原理SSCP:Single Strand Conformation Polymorphism,单链构象多态性单链构象多态性PCR-SSCP原理SSCP:Single Strand 医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsPCR-SSCP示例示例PCR-SSCP示例医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsnDNA芯片nDNA测序nFISHDNA芯片医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsFISH原理原理FISH原理医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical GeneticsX染色体染色体Y染色体染色体13号染色体号染色体18号染色体号染色体21号染色体号染色体FISH应用示例应用示例X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体FISH医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics利用FISH技术检测染色体易位利用FISH技术检测21-三体(R)和13(G)染色体FISH应用示例应用示例利用FISH技术检测染色体易位利用FISH技术检测21-三体医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics分子诊断的限制因素分子诊断的限制因素分子诊断方法具有无限广阔的应用前景，随着技术的不分子诊断方法具有无限广阔的应用前景，随着技术的不断进步和诊断成本的不断降低，临床应用越来越广泛。断进步和诊断成本的不断降低，临床应用越来越广泛。目前限制分子诊断应用的主要因素有：目前限制分子诊断应用的主要因素有：1.1.大部分遗传相关性疾病的致病基因还未明确，特别是大部分遗传相关性疾病的致病基因还未明确，特别是多基因疾病和具有遗传异质性的疾病；多基因疾病和具有遗传异质性的疾病；2.2.成本较高、周期较长；成本较高、周期较长；3.3.遗传学和分子生物学知识还未得到广泛的普及。遗传学和分子生物学知识还未得到广泛的普及。分子诊断的限制因素分子诊断方法具有无限广阔的应用前景，随着技医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第第1818章章 遗传病的治遗传病的治疗疗本章主要内容：一般原则，传统方法，基因治疗。第18章 遗传病的治疗本章主要内容：医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics遗传病治疗的原则遗传病治疗的原则遗传病致病的特殊性导致了其治疗方法的困难，因此大遗传病致病的特殊性导致了其治疗方法的困难，因此大多数遗传病至今没有理想的方法，应以多数遗传病至今没有理想的方法，应以预防为主预防为主。目前，目前，遗传病的临床治疗只能暂时控制病症的发展，长远效果遗传病的临床治疗只能暂时控制病症的发展，长远效果不理想。不理想。遗传病治疗有遗传病治疗有常规治疗常规治疗和和基因治疗基因治疗两种。前者一般只能两种。前者一般只能改善其表型，而后者改善其表型，而后者为遗传病治疗带来了新的希望。为遗传病治疗带来了新的希望。治疗的原则：治疗的原则：1.针对基因突变进行体细胞基因修饰；针对基因突变进行体细胞基因修饰；2.针对基因表达异常进行调控；针对基因表达异常进行调控；3.蛋白质功能改善；蛋白质功能改善；4.代谢产物控制；代谢产物控制；5.临床针对症状的治疗措施。临床针对症状的治疗措施。遗传病治疗的原则遗传病致病的特殊性导致了其治疗方法的困难，因医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第一节 手术治疗n手术修复n手术去除n器官移植 修补、矫正、器官移植。例如，唇裂腭裂的修补、矫正、器官移植。例如，唇裂腭裂的修补；心脏手术，两性生殖器的手术矫形；修补；心脏手术，两性生殖器的手术矫形；多囊肾的肾移植；糖尿病的胰岛细胞的移多囊肾的肾移植；糖尿病的胰岛细胞的移植；地中海贫血的骨髓移植等。植；地中海贫血的骨髓移植等。第一节 手术治疗手术修复医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第二节 药物治疗n补其所短n去其所余 螯合剂 促排泄剂 代谢抑制剂 血浆置换或过滤 平衡清除法第二节 药物治疗补其所短医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第三节 饮食治疗n禁其所忌禁其所忌 控制饮食控制饮食 药物控制吸收药物控制吸收早发现，早治疗。早发现，早治疗。第三节 饮食治疗禁其所忌医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第四节第四节 基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗(gene therapy)gene therapy)是一种用正常基因导入靶细胞，是一种用正常基因导入靶细胞，是一种用正常基因导入靶细胞，是一种用正常基因导入靶细胞，校正或置换致病基因的治疗方法。校正或置换致病基因的治疗方法。校正或置换致病基因的治疗方法。校正或置换致病基因的治疗方法。第四节 基因治疗基因治疗(gene therapy)是一种用医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第一个成功的基因治疗第一个成功的基因治疗:1990年美国的一个年仅年美国的一个年仅4岁的小女孩（岁的小女孩（腺腺甘脱氨酶缺乏症，先天性免疫功能不全甘脱氨酶缺乏症，先天性免疫功能不全）接受了基因治疗而且取得了成功。）接受了基因治疗而且取得了成功。第一个成功的基因治疗:医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics策略策略策略策略1.1.基因修正（基因修正（基因修正（基因修正（gene correctiongene correction）2.2.基因置换（基因置换（基因置换（基因置换（gene replacementgene replacement）3.3.基因增补（基因增补（基因增补（基因增补（gene augmentationgene augmentation）4.4.基因干预（基因干预（基因干预（基因干预（gene interferencegene interference）基本流程基本流程基本流程基本流程1.1.目的基因的选择和制备目的基因的选择和制备目的基因的选择和制备目的基因的选择和制备2.2.靶细胞靶细胞靶细胞靶细胞的选择的选择的选择的选择3.3.目的基因的转移方法目的基因的转移方法目的基因的转移方法目的基因的转移方法4.4.外源基因的表达与检测外源基因的表达与检测外源基因的表达与检测外源基因的表达与检测策略1.基因修正（gene correction）基本医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Geneticsn靶细胞的选择 坚固、易增殖、易转化、组织特异性基因转染途径物理法：电击法化学法：转染试剂病毒法：靶细胞的选择医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics途径n生殖细胞n体细胞 直接整合 体外整合途径生殖细胞医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics其它方案nRNA修复n剪接控制nRNA调控其它方案RNA修复医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics1990年美国进行了第一例人类体细胞基因治疗。治疗实验是把腺苷酸脱氨酶(ADA)基因引入一名 ADA 缺乏症患儿体内的白细胞，成功地替换了她体内不能产生腺苷酸脱氨酶(ADA)的缺陷基因，从而开创了基因疗法根治人类遗传病的新纪元。2006年11月20日报道：复旦大学遗传学研究所基因治疗研究组研制的“重组AAV-2人凝血因子IX注射液”获得国家食品药品监督管理局的药物临床研究批件。Roth 等对6例血友病A患者实施基因治疗：取患者的皮肤成纤维细胞体外培养，通过电穿孔把携带有删除B区域的F基因质粒转染皮肤成纤维细胞，体外培养后，筛选能产生F 的细胞进行克隆，然后在腹腔镜帮助下注入患者的大网膜。随访12个月，4例患者F水平较治疗前提高，并且外源性F使用减少。F水平提高最高的患者，临床症状的改善持续大约10个月，随访期间无明显副作用，未检测出F抑制物。基因治疗的临床应用基因治疗的临床应用1990年美国进行了第一例人类体细胞基因治疗。治疗实验是把腺医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics1.1.表达稳定性较差或丢失，错误表达稳定性较差或丢失，错误表达稳定性较差或丢失，错误表达稳定性较差或丢失，错误RNARNA，靶细胞寿命短。靶细胞寿命短。靶细胞寿命短。靶细胞寿命短。2.2.病毒载体的安全性，感染，癌变。病毒载体的安全性，感染，癌变。病毒载体的安全性，感染，癌变。病毒载体的安全性，感染，癌变。3.3.表达效率不高。表达效率不高。表达效率不高。表达效率不高。4.4.对病毒载体的免疫排斥。对病毒载体的免疫排斥。对病毒载体的免疫排斥。对病毒载体的免疫排斥。5.5.伦理问题伦理问题伦理问题伦理问题尽管目前转基因技术在基因治疗中成功率很低，长期疗效尽管目前转基因技术在基因治疗中成功率很低，长期疗效难以确定，安全性、可靠性及伦理等方面存在问题，但是难以确定，安全性、可靠性及伦理等方面存在问题，但是临床基因治疗的成功范例，仍将激励学者们进一步加强这临床基因治疗的成功范例，仍将激励学者们进一步加强这一领域的基础、临床及相应策略的研究。相信未来伴随基一领域的基础、临床及相应策略的研究。相信未来伴随基因转移、因转移、DNA 重组、基因克隆和表达等技术的迅猛发展，重组、基因克隆和表达等技术的迅猛发展，基因治疗将成为人类攻克遗传病的一种常规治疗手段。基因治疗将成为人类攻克遗传病的一种常规治疗手段。基因治疗存在的问题基因治疗存在的问题1.表达稳定性较差或丢失，错误RNA，靶细胞寿命短。尽管目医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第19章 遗传病的预防第一节、普查地区、民族、个体等发育史生育史系谱第19章 遗传病的预防第一节、普查医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第二节 遗传筛查新生儿筛查携带者检出第二节 遗传筛查新生儿筛查医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics第三节 遗传咨询n婚前咨询和体检n生育咨询和体检n评估再发风险n对策和措施第三节 遗传咨询婚前咨询和体检医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics产前诊断适应症产前诊断适应症夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇；3535岁以上的高龄孕妇；岁以上的高龄孕妇；夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的夫妇；的夫妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇；夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇；X X连锁遗传病基因携带者孕妇；连锁遗传病基因携带者孕妇；原因不明的习惯性流产的孕妇；原因不明的习惯性流产的孕妇；羊水过多的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。产前诊断适应症夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics产前诊断主要从三个方面进行：产前诊断主要从三个方面进行：遗传物质检查，如染色体检查、基因诊断等；生化检查，如特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终产物等；物理诊断，如B超、X线、胎儿镜、电子监护等。获取胎儿组织的常用方法：1.羊膜穿刺法2.绒毛取样法3.脐带穿刺4.胎儿镜检查5.孕妇外周血胎儿细胞富集产前诊断的关键是产前诊断的关键是如何获得胎儿细胞如何获得胎儿细胞产前诊断方法产前诊断方法产前诊断主要从三个方面进行：获取胎儿组织的常用方法：产前诊断医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics羊膜穿刺示意图羊膜穿刺羊膜穿刺羊膜穿刺示意图羊膜穿刺医学遗传学医学遗传学 Medical GeneticsMedical Genetics绒毛取样示意图绒毛取样绒毛取样绒毛取样示意图绒毛取样提问与解答环节Questions And Answers提问与解答环节67谢谢聆听 学习就是为了达到一定目的而努力去干,是为一个目标去战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard,Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal谢谢聆听Learning Is To Achieve A C68