超声在产前筛查和诊断中的应用覃英梅公开课课件

超声在产前筛查和诊断中的应用覃英梅文档ppt超声在产前筛查和诊断中的应用覃英梅文档ppt1超声超声检查时机机目前，胎儿畸形目前，胎儿畸形产产前超声前超声筛查筛查主要在以下三个主要在以下三个时时期展开：期展开：n n 确定妊娠及孕周确定妊娠及孕周n n 早孕期超声早孕期超声早孕期超声早孕期超声检查检查-一般主一般主张张在在 1111111113131313+6+6+6+6周。周。n n 中孕期超声中孕期超声中孕期超声中孕期超声检查检查-一般主一般主张张在在 2020202026262626周。周。n n 晚孕期超声晚孕期超声晚孕期超声晚孕期超声检查检查-一般主一般主张张在在 282832323232周。周。n n 3838周后羊水指数周后羊水指数测测量量 早孕期超声早孕期超声检查检查不可替代中孕期超声不可替代中孕期超声检查检查 中孕期超声中孕期超声检查检查不能替代晚孕期超声不能替代晚孕期超声检查检查 只有三者只有三者结结合才可以达到更高的合才可以达到更高的检查检查率率超声检查时机目前，胎儿畸形产前超声筛查主要在以下三个时一、一、产科超声科超声检查途径途径 二、二、产科超声科超声检查标准准 三、早期妊娠（孕三、早期妊娠（孕12周以前）超声周以前）超声检查 四、中晚期妊娠常四、中晚期妊娠常规超声超声 检查（中孕（中孕13-27 周、晚孕周、晚孕28周以后）周以后）五、中晚期妊娠系五、中晚期妊娠系统胎儿超声胎儿超声 检查六、超声医生在胎儿六、超声医生在胎儿监测中中应该注意的注意的问题 七、七、超声在出生缺陷中能做哪些工作超声在出生缺陷中能做哪些工作 一、产科超声检查途径 一、一、产科超声科超声检查途径途径1、经腹部探腹部探查：最常用，可用于全妊娠期。：最常用，可用于全妊娠期。2、经阴道探阴道探查：主要用于早期妊娠。：主要用于早期妊娠。3、经会阴探会阴探查：主要用于：主要用于观察妊娠期察妊娠期宫颈成熟度，成熟度，宫颈末端的末端的结构，可准确构，可准确测量量宫颈长度，可以度，可以观察低置性、部察低置性、部分性前置胎分性前置胎盘与与宫颈的关系。的关系。一、产科超声检查途径二二、产科超声科超声检查标准准1、早期妊娠超声、早期妊娠超声检查。2、中、晚期妊娠常、中、晚期妊娠常规超声超声检查。3、中、晚期妊娠系、中、晚期妊娠系统胎儿超声胎儿超声检查。4、针对性（特定目的）超声性（特定目的）超声检查。二、产科超声检查标准三、早期妊娠超声三、早期妊娠超声检查 三、早期妊娠超声检查 适适应症：症：1、宫内孕确定（胎心管搏内孕确定（胎心管搏动、生、生长发育）。育）。2、多胎妊娠、多胎妊娠诊断。断。3、停、停经时间不清楚，需估不清楚，需估计孕周。孕周。4、排除、排除宫外妊娠。外妊娠。5、明确阴道出血原因。、明确阴道出血原因。6、子、子宫大小与孕月不符，需排除葡萄胎等。大小与孕月不符，需排除葡萄胎等。适应症：早孕超声需要早孕超声需要观察的察的项目：目：1、子、子宫和附件和附件2、娠囊出、娠囊出现的的时间和形和形态3、胚胎和卵黄囊、胚胎和卵黄囊早孕超声需要观察的项目：早期妊娠孕早期妊娠孕龄评估：估：1、妊娠囊的大小、妊娠囊的大小 简易估易估测法法 孕孕龄（周）（周）=孕囊最大直径（孕囊最大直径（cm）+32、头臀臀长（CRL）：）：孕孕711周周CRL增增长率与孕周有极好的相关性。率与孕周有极好的相关性。简易估算法易估算法 孕孕龄（周）（周）=CRL（cm）+6.53、孕囊内解剖、孕囊内解剖结构出构出现的的时间与孕与孕龄有关有关早期妊娠孕龄评估：妊娠囊妊娠囊gestational sac羊膜囊羊膜囊卵黄囊卵黄囊胚外体腔胚外体腔妊娠囊gestational sac羊膜囊卵黄囊胚外体腔超声在产前筛查和诊断中的应用覃英梅公开课课件卵黄囊正常平均在卵黄囊正常平均在5mm5mm左右，最大不左右，最大不能大于能大于7mm7mm，过大可能与不良妊娠大可能与不良妊娠结局有关，局有关，过小可能与流小可能与流产有关。有关。卵黄囊正常平均在5mm左右，最大不能大于7mm，过大可能与不卵黄囊卵黄囊卵黄囊卵黄囊增大卵黄囊增大卵黄囊增大早孕早孕NTNT早孕NT胎儿胎儿颈项皮肤透明皮肤透明带（NT）：）：孕孕1113+6周周测量量NT，大大于于3mm显示示胎胎儿儿颈项透明透明带增厚。增厚。颈项透明透明层增厚的意增厚的意义:1.淋巴系淋巴系统发育育迟缓2.颈淋巴囊、淋巴淋巴囊、淋巴间隙异常隙异常3.胎儿早期心衰（心胎儿早期心衰（心脏畸形）畸形）4.染色体异常染色体异常（21-三体，三体，18-三体，三体，13-三体，三体，45XO）5.胎胎动消失消失6.胸腔内胸腔内压力升高力升高7.宫内感染内感染8.其他：双胎其他：双胎输血血综合征、合征、a-地中海地中海贫血血纯合子等合子等 胎儿颈项皮肤透明带（NT）：双顶径 （BPD）指、趾、并指趾、或缺指趾。2、出现蜕膜内征（IDS）；5）羊水1、适应于所有孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。2、超声提示应明确告诉孕妇:11-13+6周严重结构畸形筛查5、明确阴道出血原因。1、对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。多普勒血流观察(IUGR)3）胸腔与肺的畸形：胎儿肺囊性腺瘤样畸形、分离肺、胎儿膈疝等。四、中晚期妊娠常规超声 检查（中孕13-27观察大动脉在心底的连接关系；2)左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态；鼻骨长度值小于同孕周正常值2.1）是活胎还是死胎中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用1、对胎儿严重致死性畸形进行筛查。7、脊柱是否连续无中断，四肢是否显示清晰。3）胎位早孕早孕颈部透明部透明层12w5d12w5d双顶径 （BPD）早孕颈部透明层12w5d11-13+6周严重结构畸形筛查周严重结构畸形筛查 n n严重中枢神重中枢神经系系统畸形畸形n n心心脏位置异常，位置异常，严重心重心脏畸形或早期心衰畸形或早期心衰n n胸腔占位胸腔占位n n腹壁缺腹壁缺损n n双双肾缺如、缺如、严重尿路梗阻重尿路梗阻n n致死型骨骼系致死型骨骼系统畸形（畸形（长骨极度短小），骨极度短小），手脚畸形手脚畸形n n胎儿水胎儿水肿11-13+6周严重结构畸形筛查 严重中枢神经系统畸形早期妊娠的超声早期妊娠的超声诊要点要点1 1、子、子宫增大、增大、饱满；2 2、出、出现蜕膜内征（膜内征（IDSIDS）；）；3 3、宫腔内妊娠囊（腔内妊娠囊（GSGS）；）；4 4、出、出现胚芽；胚芽；5 5、原始心管搏、原始心管搏动；6 6、可、可见卵黄囊（卵黄囊（YSYS）；）；7 7、双、双蜕膜征（膜征（DDSDDS）；）；8 8、显示胎示胎盘；9 9、出、出现妊娠黄体。妊娠黄体。超声在产前筛查和诊断中的应用覃英梅公开课课件早孕期超声早孕期超声检查的注意事的注意事项1 1、对早孕的超声早孕的超声检查最多不能超最多不能超过3535分分钟，尤其，尤其对胎儿眼部照射胎儿眼部照射时间应更短。彩色多普勒和脉冲多普勒更短。彩色多普勒和脉冲多普勒强度大于度大于B B超的超的1010010100倍，要充分考倍，要充分考虑这一因素，一因素，注意可能注意可能产生的生物效生的生物效应。2 2、腹壁法、腹壁法检查时，一般用，一般用35MHZ35MHZ探探头，适度充盈，适度充盈膀胱。膀胱。3 3、检查重点：确重点：确认是否内孕，孕囊的是否内孕，孕囊的结构是否正常，构是否正常，胚胎的数目，是否存活，胚胎的数目，是否存活，发育与停育与停经周数是否相符，周数是否相符，有无形有无形态异常。异常。早孕期超声检查的注意事项 中、晚期妊娠常中、晚期妊娠常规超声超声检查 中、晚期妊娠常规超声检查检查内容内容1 1、估、估计孕周，胎儿生孕周，胎儿生长评估（估（间隔三周以上）。隔三周以上）。2 2、确定胎位。胎、确定胎位。胎头 3 3、头颅光光环是否完整，双是否完整，双顶径，径，头围。4 4、四腔心可否、四腔心可否显示，胎心率。示，胎心率。5 5、腹、腹围。6 6、评价胎儿体表及内价胎儿体表及内脏结构。构。7 7、脊柱是否、脊柱是否连续无中断，四肢是否无中断，四肢是否显示清晰。示清晰。8 8、羊水、胎、羊水、胎盘、脐带的情况。的情况。检查内容报告告书写写1 1 1 1、将所、将所、将所、将所观观察内容和所察内容和所察内容和所察内容和所测测量数据反映在量数据反映在量数据反映在量数据反映在报报告中；告中；告中；告中；2 2 2 2、超声提示、超声提示、超声提示、超声提示应应明确告明确告明确告明确告诉诉孕孕孕孕妇妇:1 1 1 1）是活胎）是活胎）是活胎）是活胎还还是死胎是死胎是死胎是死胎 2 2 2 2）是）是）是）是单单胎胎胎胎还还是多胎是多胎是多胎是多胎 3 3 3 3）胎位）胎位）胎位）胎位 4 4 4 4）胎）胎）胎）胎盘盘 5 5 5 5）羊水）羊水）羊水）羊水3 3 3 3、对对所要求所要求所要求所要求观观察的内容不能明确者察的内容不能明确者察的内容不能明确者察的内容不能明确者应应建建建建议议孕孕孕孕妇妇到上到上到上到上级级医院医院医院医院或或或或专门专门的的的的产产前前前前诊诊断机构断机构断机构断机构进进一步一步一步一步检查检查.报告书写1、将所观察内容和所测量数据反映在报告中；中、晚期妊娠胎儿系中、晚期妊娠胎儿系统超声超声检查检查检查要求要求要求要求较较高高高高:1 1 1 1、对对超声医超声医超声医超声医师师、仪仪器器器器设备设备、检查检查所需的所需的所需的所需的时间时间、检查检查内内内内容、容、容、容、检查时检查时孕周大小均孕周大小均孕周大小均孕周大小均应严应严格要求。格要求。格要求。格要求。2 2 2 2、并不是要求所有超声医、并不是要求所有超声医、并不是要求所有超声医、并不是要求所有超声医师师、所有医院都要、所有医院都要、所有医院都要、所有医院都要进进行此种行此种行此种行此种超声超声超声超声 检查检查，这这种种种种类类型超声型超声型超声型超声检查检查,建建建建议议在具有在具有在具有在具有产产前前前前诊诊断断断断资资格格格格的的的的 医院医院医院医院,由取得由取得由取得由取得产产前前前前诊诊断断断断资资格的超声医格的超声医格的超声医格的超声医师进师进行次行次行次行次项项 检查检查。3 3 3 3、但并不排斥其他医院、但并不排斥其他医院、但并不排斥其他医院、但并不排斥其他医院进进行此种行此种行此种行此种类类型的超声型的超声型的超声型的超声检查检查。通通通通过过系系系系统统胎儿超声胎儿超声胎儿超声胎儿超声检查检查，提高胎儿畸形的，提高胎儿畸形的，提高胎儿畸形的，提高胎儿畸形的检检出率。出率。出率。出率。中、晚期妊娠胎儿系统超声检查适适适适应应症症症症1 1 1 1、适、适、适、适应应于所有孕于所有孕于所有孕于所有孕妇妇，尤其适，尤其适，尤其适，尤其适应应于高危孕于高危孕于高危孕于高危孕妇产妇产前超声前超声前超声前超声检查检查。2 2 2 2、35353535岁岁以上的高以上的高以上的高以上的高龄龄孕孕孕孕妇妇；生育；生育；生育；生育过过染色体异常儿的孕染色体异常儿的孕染色体异常儿的孕染色体异常儿的孕妇妇；3 3 3 3、夫、夫、夫、夫妇妇一方有染色体平衡易位者、一方有染色体平衡易位者、一方有染色体平衡易位者、一方有染色体平衡易位者、隐隐形形形形遗传遗传病基因携病基因携病基因携病基因携带带者；者；者；者；4 4 4 4、有畸形生育史者，如生育、有畸形生育史者，如生育、有畸形生育史者，如生育、有畸形生育史者，如生育过过无无无无脑脑儿，儿，儿，儿，脑积脑积水、脊柱裂、小水、脊柱裂、小水、脊柱裂、小水、脊柱裂、小头头畸形、畸形、畸形、畸形、唇腭裂、先天性心唇腭裂、先天性心唇腭裂、先天性心唇腭裂、先天性心脏脏病儿或其他畸形儿等异常；病儿或其他畸形儿等异常；病儿或其他畸形儿等异常；病儿或其他畸形儿等异常；5 5 5 5、夫妻双方有先天性代、夫妻双方有先天性代、夫妻双方有先天性代、夫妻双方有先天性代谢谢性疾病，或有此性疾病，或有此性疾病，或有此性疾病，或有此类类疾病生育史的孕疾病生育史的孕疾病生育史的孕疾病生育史的孕妇妇；6 6 6 6、在妊娠早期接受、在妊娠早期接受、在妊娠早期接受、在妊娠早期接受较较大大大大剂剂量化学毒量化学毒量化学毒量化学毒剂剂、辐辐射或射或射或射或严严重病毒感染的孕重病毒感染的孕重病毒感染的孕重病毒感染的孕妇妇；7 7 7 7、有、有、有、有遗传遗传性家族史或近性家族史或近性家族史或近性家族史或近亲亲婚配史的孕婚配史的孕婚配史的孕婚配史的孕妇妇；8 8 8 8、原因不明的流、原因不明的流、原因不明的流、原因不明的流产产、死、死、死、死产产、畸形和有新生儿死亡史的孕、畸形和有新生儿死亡史的孕、畸形和有新生儿死亡史的孕、畸形和有新生儿死亡史的孕妇妇本次妊娠本次妊娠本次妊娠本次妊娠羊水羊水羊水羊水过过多，疑有畸胎的孕多，疑有畸胎的孕多，疑有畸胎的孕多，疑有畸胎的孕妇妇。适应症中孕超声中孕超声中孕超声中孕超声检查检查内容内容内容内容 1 1 1 1、对对胎儿胎儿胎儿胎儿严严重致死性畸形重致死性畸形重致死性畸形重致死性畸形进进行行行行筛查筛查。（。（。（。（卫卫生部生部生部生部产产前前前前诊诊断技断技断技断技术术管理条例管理条例管理条例管理条例所所所所规规定于妊娠定于妊娠定于妊娠定于妊娠 1818181824 24 24 24 周周周周应诊应诊断的致死性畸形断的致死性畸形断的致死性畸形断的致死性畸形,包括包括包括包括:1:1:1:1）无）无）无）无脑脑儿；儿；儿；儿；2 2 2 2）严严重的重的重的重的脑脑膨出；膨出；膨出；膨出；3 3 3 3）严严重的开放性脊柱裂；重的开放性脊柱裂；重的开放性脊柱裂；重的开放性脊柱裂；4 4 4 4）严严重胸、腹壁缺重胸、腹壁缺重胸、腹壁缺重胸、腹壁缺损损内内内内脏脏外翻；外翻；外翻；外翻；5 5 5 5）单单腔心；腔心；腔心；腔心；6 6 6 6）致死性）致死性）致死性）致死性软软骨骨骨骨发发育不全）育不全）育不全）育不全）2 2 2 2、头颅头颅：颅颅内某些重要内某些重要内某些重要内某些重要结结构：构：构：构：颅颅内内内内结结构包括大构包括大构包括大构包括大脑脑、大、大、大、大脑镰脑镰、侧脑侧脑室、第三室、第三室、第三室、第三脑脑室、室、室、室、丘丘丘丘脑脑、小、小、小、小脑脑蚓部、后蚓部、后蚓部、后蚓部、后颅窝颅窝池、第四池、第四池、第四池、第四脑脑室等室等室等室等结结构。构。构。构。3 3 3 3、颜颜面部要求面部要求面部要求面部要求显显示示示示颜颜面部冠状切面，面部冠状切面，面部冠状切面，面部冠状切面，观观察眼及眼眶、唇（察眼及眼眶、唇（察眼及眼眶、唇（察眼及眼眶、唇（颜颜面因胎位或其他面因胎位或其他面因胎位或其他面因胎位或其他因素因素因素因素显显示不清者，示不清者，示不清者，示不清者，应应特特特特别别注明）。注明）。注明）。注明）。4 4 4 4、心、心、心、心脏脏：1 1 1 1）四腔心切面：明确四腔心是否左右）四腔心切面：明确四腔心是否左右）四腔心切面：明确四腔心是否左右）四腔心切面：明确四腔心是否左右对对称；四腔心称；四腔心称；四腔心称；四腔心结结构有无异常；构有无异常；构有无异常；构有无异常；心心心心脏脏中央十字交叉是否存在中央十字交叉是否存在中央十字交叉是否存在中央十字交叉是否存在 ；左右房室；左右房室；左右房室；左右房室连连接是否异常。接是否异常。接是否异常。接是否异常。2)2)2)2)左、右心室流出左、右心室流出左、右心室流出左、右心室流出道切面：道切面：道切面：道切面：观观察大察大察大察大动动脉的大小、形脉的大小、形脉的大小、形脉的大小、形态态；观观察大察大察大察大动动脉在心底的脉在心底的脉在心底的脉在心底的连连接关系；判断心接关系；判断心接关系；判断心接关系；判断心室与大室与大室与大室与大动动脉的脉的脉的脉的连连接关系。接关系。接关系。接关系。3)3)3)3)测测量胎儿心率并量胎儿心率并量胎儿心率并量胎儿心率并观观察胎儿心率是否整察胎儿心率是否整察胎儿心率是否整察胎儿心率是否整齐齐。中孕超声检查内容 1、对胎儿严重致死性畸形进行筛查。（卫生部4、心脏：1）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称；3、检查重点：确认是否内孕，孕囊的结构是否正常，有些缺陷可以检测不出来。早孕期超声检查不可替代中孕期超声检查38周后羊水指数测量六、超声医生在胎儿监测中应该注意的问题早孕超声需要观察的项目：产前超声诊断的影响因素：1）是活胎还是死胎胚胎的数目，是否存活，发育与停经周数是否相符，1）是活胎还是死胎早孕颈部透明层12w5d6、评价胎儿体表及内脏结构。妊娠囊gestational sac有些缺陷是在妊娠的不同时期逐7、脊柱是否连续无中断，四肢是否显示清晰。轻度肾盂扩张是指各种孕周小于10mm，不伴有肾盏的扩张。2、出现蜕膜内征（IDS）；1、对胎儿严重致死性畸形进行筛查。2、腹壁法检查时，一般用35MHZ探头，适度充盈5 5 5 5、腹腔、腹腔、腹腔、腹腔脏脏器器器器 ：要求：要求：要求：要求检查检查胎儿胃、肝、胎儿胃、肝、胎儿胃、肝、胎儿胃、肝、肾肾、膀胱等器官、膀胱等器官、膀胱等器官、膀胱等器官 确定有无大的腹裂确定有无大的腹裂确定有无大的腹裂确定有无大的腹裂 是否有是否有是否有是否有脐脐膨出膨出膨出膨出 是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）有无胸腹水有无胸腹水有无胸腹水有无胸腹水 肠肠管是否有管是否有管是否有管是否有扩张扩张6 6 6 6、胎儿肢体要求按、胎儿肢体要求按、胎儿肢体要求按、胎儿肢体要求按连续阶连续阶段段段段顺顺序追踪序追踪序追踪序追踪扫查扫查法逐一法逐一法逐一法逐一观观察胎儿四个肢体察胎儿四个肢体察胎儿四个肢体察胎儿四个肢体内的内的内的内的长长骨以及手、足形骨以及手、足形骨以及手、足形骨以及手、足形态态与姿与姿与姿与姿势势7 7 7 7、脊柱：、脊柱：、脊柱：、脊柱：观观察脊柱的察脊柱的察脊柱的察脊柱的连续连续性、弯曲度、骨化程度性、弯曲度、骨化程度性、弯曲度、骨化程度性、弯曲度、骨化程度8 8 8 8、脐带观脐带观察：察：察：察：脐带脐带内血管数目；内血管数目；内血管数目；内血管数目；脐带脐带粗粗粗粗细细；脐带绕颈脐带绕颈；脐带脐带囊囊囊囊肿肿；脐动脐动脉血流：脉血流：脉血流：脉血流：测测量收量收量收量收缩缩期最大流速、舒期最大流速、舒期最大流速、舒期最大流速、舒张张期最低流速、阻力指数、期最低流速、阻力指数、期最低流速、阻力指数、期最低流速、阻力指数、S/DS/DS/DS/D比比比比值值。4、心脏：1）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称；5、腹腔脏中孕期超声中孕期超声软指指标在染色体病在染色体病产前前筛查中的中的应用用n n染色体异常在新生儿的染色体异常在新生儿的发病率病率约为0.10.1-0.20.2，其中唐氏，其中唐氏综合征合征发病率最高。早孕病率最高。早孕期唐氏儿期唐氏儿发生自生自发性流性流产为30%-43%30%-43%，至中，至中孕期孕期发生率生率为18%-23%18%-23%中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用染色体异常在新生儿超声超声软指指标1.1.1.1.颈项颈项透明透明透明透明层层增厚增厚增厚增厚2.2.2.2.胎儿胎儿胎儿胎儿颈颈部褶部褶部褶部褶皱皱（nuchal fold nuchal fold nuchal fold nuchal fold thickeningthickeningthickeningthickening）妊娠）妊娠）妊娠）妊娠15-2315-2315-2315-23周周周周时时胎儿胎儿胎儿胎儿颈颈后部皮肤的厚度。后部皮肤的厚度。后部皮肤的厚度。后部皮肤的厚度。阈值阈值是孕是孕是孕是孕16-1816-1816-1816-18周周周周时时5mm5mm5mm5mm，孕，孕，孕，孕18-2418-2418-2418-24周周周周时时 6mm6mm6mm6mm。增厚患者唐氏增厚患者唐氏增厚患者唐氏增厚患者唐氏综综合合合合征的征的征的征的风险风险增加增加增加增加17171717倍。倍。倍。倍。21三体三体NF增厚（增厚（22W）超声软指标1.颈项透明层增厚21三体NF增厚（22W）3.3.3.3.肠肠管回声增管回声增管回声增管回声增强强。4.4.4.4.心室内心室内心室内心室内强强回声点。回声点。回声点。回声点。5.5.5.5.脉脉脉脉络络膜膜膜膜丛丛囊囊囊囊肿肿。3.肠管回声增强。6.6.轻度度肾盂盂扩张肾肾盂盂盂盂扩张扩张：n n孕期孕期孕期孕期16-2016-2016-2016-20周周周周肾肾盂盂盂盂前后径大于前后径大于前后径大于前后径大于4mm4mm4mm4mmn n孕孕孕孕20-3020-3020-3020-30周大于周大于周大于周大于5mm5mm5mm5mmn n孕孕孕孕30-4030-4030-4030-40周大于周大于周大于周大于7mm7mm7mm7mmn n轻轻度度度度肾肾盂盂盂盂扩张扩张是指是指是指是指各种孕周小于各种孕周小于各种孕周小于各种孕周小于10mm10mm10mm10mm，不伴有，不伴有，不伴有，不伴有肾盏肾盏的的的的扩扩张张。6.轻度肾盂扩张肾盂扩张：7.鼻骨缺失或鼻骨缺失或发育不良育不良存在以下任意一存在以下任意一项均列均列为鼻骨异常鼻骨异常：n n无鼻骨无鼻骨无鼻骨无鼻骨n n鼻骨鼻骨鼻骨鼻骨长长度度度度值值小于小于小于小于同孕周正常同孕周正常同孕周正常同孕周正常值值2.52.52.52.5百百百百分位数，同分位数，同分位数，同分位数，同时时合并合并合并合并其他部位异常其他部位异常其他部位异常其他部位异常n n鼻梁扁平，即鼻鼻梁扁平，即鼻鼻梁扁平，即鼻鼻梁扁平，即鼻骨角度小于正常骨角度小于正常骨角度小于正常骨角度小于正常值值最低限。最低限。最低限。最低限。7.鼻骨缺失或发育不良存在以下任意一项均列为鼻骨异常：8.后后颅窝增增宽n n后后颅窝前后径大前后径大于于10mm10mm时，为后后颅窝增增宽。8.后颅窝增宽后颅窝前后径大于10mm时，为后颅窝增宽。9.股骨、肱骨短股骨、肱骨短定定义：小于相：小于相应孕周孕周2SD2SD。9.股骨、肱骨短定义：小于相应孕周2SD。10.其他其他软标记n n髂骨角增大：骨角增大：9090n n轻度度脑室室扩张：10-15mm10-15mmn n胆囊增大：横径胆囊增大：横径7mm7mm10.其他软标记髂骨角增大：90超声超声软标记的意的意义n n主要主要主要主要结结构畸形似然比：构畸形似然比：构畸形似然比：构畸形似然比：25252525n n孤立微小畸形孤立微小畸形孤立微小畸形孤立微小畸形对对21212121三体的似然比是三体的似然比是三体的似然比是三体的似然比是:n n约为约为1 1 1 1（即前（即前（即前（即前设风险设风险没有升高）：脉没有升高）：脉没有升高）：脉没有升高）：脉络络膜膜膜膜丛丛囊囊囊囊肿肿、心内灶性心内灶性心内灶性心内灶性强强回声、回声、回声、回声、轻轻度度度度肾积肾积水、短股骨水、短股骨水、短股骨水、短股骨n n约为约为10101010（即前（即前（即前（即前设风险设风险升高升高升高升高10101010倍）：倍）：倍）：倍）：颈项颈项部水部水部水部水肿肿、鼻骨前水鼻骨前水鼻骨前水鼻骨前水肿肿、鼻骨缺失、鼻骨缺失、鼻骨缺失、鼻骨缺失、发发育不良。育不良。育不良。育不良。n n无无无无论论是高是高是高是高风险风险或低或低或低或低风险风险人群，出人群，出人群，出人群，出现现NFNFNFNF增厚、肱骨增厚、肱骨增厚、肱骨增厚、肱骨短小和明短小和明短小和明短小和明显显的的的的结结构畸形都构畸形都构畸形都构畸形都应进应进行侵入性行侵入性行侵入性行侵入性检查检查。超声软标记的意义主要结构畸形似然比：25早孕颈部透明层12w5d胎儿颈部褶皱（nuchal fold thickening）妊娠15-23周时胎儿颈后部皮肤的厚度。中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用七、超声在出生缺陷中能做哪些工作中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用胎儿早期心衰（心脏畸形）6）致死性软骨发育不全）双顶径 （BPD）4、应注意高危因素的妊娠胎儿，测量时应注意不要过高或过低估计孕龄。4、四腔心可否显示，胎心率。胆囊增大：横径7mm3、但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查。1、将所观察内容和所测量数据反映在报告中；产前超声诊断的影响因素：4、应注意高危因素的妊娠胎儿，测量时应注意不要过高或过低估计孕龄。1、对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。产前超声诊断的影响因素：需要说明的是：正常的超声检查4）消化道畸形：先天性食道闭锁、先天性十二指肠闭锁、先天性肛门闭锁21三体NF增厚（22W）晚孕超声晚孕超声检查内容内容n n生生长发育及体重估育及体重估计n n胎儿畸形胎儿畸形n n胎胎盘n n羊水羊水n n多普勒血流多普勒血流观察察(IUGR)(IUGR)早孕颈部透明层12w5d晚孕超声检查内容生长发育及体重估计测测 量量量量 数数数数 据据据据 n n双双双双顶顶径径径径 （BPD BPD BPD BPD）n n头围头围、腹、腹、腹、腹围围 （HC AC HC AC HC AC HC AC）n n股骨、肱骨（股骨、肱骨（股骨、肱骨（股骨、肱骨（FL HL FL HL FL HL FL HL）n n小小小小脑脑横径（横径（横径（横径（CER CER CER CER 或或或或CTD CTD CTD CTD）n n后后后后颅窝颅窝池池池池 （CM CM CM CM）n n侧脑侧脑室（室（室（室（LV LV LV LV）n n心率（心率（心率（心率（HR HR HR HR）n n胎胎胎胎盘盘厚度厚度厚度厚度n n最大羊水深度最大羊水深度最大羊水深度最大羊水深度n n羊水指数羊水指数羊水指数羊水指数n n畸形畸形畸形畸形诊诊断至少要两位高年断至少要两位高年断至少要两位高年断至少要两位高年资资的医的医的医的医师签师签名。名。名。名。n n显显示主要切面、照片、示主要切面、照片、示主要切面、照片、示主要切面、照片、图图像采集于网像采集于网像采集于网像采集于网络络工作站内。工作站内。工作站内。工作站内。测 量 数 据 双顶径 （BPD）超声医生在胎儿数据超声医生在胎儿数据监测中中应该注意的注意的问题1、要求尽可能、要求尽可能选择标准断面准断面测量。量。2、应熟悉各熟悉各测量参数要求，每量参数要求，每项参数参数应测量三次以上。量三次以上。3、注注意意胎胎儿儿疾疾病病影影响响孕孕龄判判断断的的因因素素，不不要要选择出出现疾疾病病的器官或部位作的器官或部位作为测量参数。量参数。4、应注注意意高高危危因因素素的的妊妊娠娠胎胎儿儿，测量量时应注注意意不不要要过高高或或过低估低估计孕孕龄。5、胎胎儿儿生生长发育育存存在在地地区区差差异异，尽尽量量选择符符合合各各地地超超声声测量参数判断孕量参数判断孕龄。6、应选用用多多项参参数数，弥弥补单项参参数数评估估孕孕龄造造成成的的误差差中中晚孕期晚孕期预测胎儿孕胎儿孕龄。超声医生在胎儿数据监测中应该注意的问题超声在出生缺陷中能做哪些工作超声在出生缺陷中能做哪些工作 超声在出生缺陷中能做哪些工作 1 1、下列畸形理、下列畸形理论上上讲在在宫内内诊断是可行的：断是可行的：1)1)神神经系系统畸形：无畸形：无脑畸形、脊髓畸形、畸形、脊髓畸形、脑积水、前水、前脑无裂畸形、小无裂畸形、小头畸形、丹畸形、丹-沃沃综合合征征（包包括括小小脑蚓蚓部部先先天天性性萎萎缩或或发育育不不全全伴伴小小脑向向前前方方移移位位、第第四四脑室室囊囊 性性变形、并形、并发脑积水）。水）。2 2）泌尿系）泌尿系统畸形：畸形：肾缺如、缺如、肾移位、移位、肾囊性病囊性病变、肾积水等。水等。3 3）胸腔与肺的畸形：胎儿肺囊性腺瘤）胸腔与肺的畸形：胎儿肺囊性腺瘤样畸形、分离肺、胎儿膈疝等。畸形、分离肺、胎儿膈疝等。4 4）消化道畸形：先天性食道）消化道畸形：先天性食道闭锁、先天性十二指、先天性十二指肠闭锁、先天性肛、先天性肛门闭锁5 5）短肢畸形：先天性）短肢畸形：先天性软骨骨发育不全、成骨育不全、成骨发育不全等。育不全等。6 6）胎儿腹壁缺）胎儿腹壁缺损：脐膨出、腹裂。膨出、腹裂。7 7）胎儿）胎儿肿瘤：胎儿瘤：胎儿颈淋巴水囊淋巴水囊肿、畸胎瘤、畸胎瘤、恶性性肿瘤瘤8 8）超声）超声诊断指、趾畸形断指、趾畸形难度度较大：因受胎儿体位与姿大：因受胎儿体位与姿势的影响，超声不易的影响，超声不易诊断多断多 指指、趾趾、并并指指趾趾、或或缺缺指指趾趾。肢肢体体的的异异常常，小小耳耳、缺缺耳耳、耳耳位位变化化、胎胎儿儿的的小小室室缺、房缺。缺、房缺。1、下列畸形理论上讲在宫内诊断是可行的：唇腭裂唇腭裂唇腭裂唇腭裂唇腭裂唇腭裂脐膨出膨出脐膨出脐膨出膨出脐膨出脑积水、水、脑膜膨出膜膨出脑积水、脑膜膨出（21-三体，18-三体，13-三体，45XO）2、出现蜕膜内征（IDS）；4、有畸形生育史者，如生育过无脑儿，脑积水、脊柱裂、小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形儿等异常；生育过染色体异常儿的孕妇；7、双蜕膜征（DDS）；1、对胎儿严重致死性畸形进行筛查。孕期16-20周肾盂前后径大于4mm鼻骨长度值小于同孕周正常值2.晚孕期超声检查-一般主张在 2832周。3、中、晚期妊娠系统胎儿超声检查。3、对所要求观察的内容不能明确者应建议孕妇到上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查.结果并不能担保出生的婴儿一定正常！3）胎位1、早期妊娠超声检查。7、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；早孕期超声检查-一般主张在 1113+6周。7、脊柱是否连续无中断，四肢是否显示清晰。38周后羊水指数测量存在以下任意一项均列为鼻骨异常：致死型骨骼系统畸形（长骨极度短小），手脚畸形孕孕4 4月超声月超声检查诊断断:先天性先天性软骨骨发育不全育不全引引产术娩出的胎儿娩出的胎儿（21-三体，18-三体，13-三体，45XO）孕4月超声检2.需要需要说明的是：正常的超声明的是：正常的超声检查结果并不能担保出生的果并不能担保出生的婴儿一定正常！儿一定正常！有些缺陷可以有些缺陷可以检测不出来。不出来。有些缺陷是在妊娠的不同有些缺陷是在妊娠的不同时期逐期逐渐显现出来的。出来的。有些缺陷是在出生后表有些缺陷是在出生后表现出来的。出来的。2.需要说明的是：正常的超声检查产前超声前超声诊断的影响因素：断的影响因素：n n孕周孕周n n胎儿体位胎儿体位n n孕孕妇腹壁条件腹壁条件n n异常种异常种类n n羊水量羊水量n n操作者的操作者的经验何何对各种异常的各种异常的认识n n仪器器n n检查所花所花时间产前超声诊断的影响因素：6、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；早孕期超声检查的注意事项11-13+6周严重结构畸形筛查中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用21三体NF增厚（22W）8、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。早孕期超声检查-一般主张在 1113+6周。生育过染色体异常儿的孕妇；4、心脏：1）四腔心切面：明确四腔心是否左右对称；3、夫妇一方有染色体平衡易位者、隐形遗传病基因携带者；有些缺陷是在妊娠的不同时期逐只有三者结合才可以达到更高的检查率3）胸腔与肺的畸形：胎儿肺囊性腺瘤样畸形、分离肺、胎儿膈疝等。5、夫妻双方有先天性代谢性疾病，或有此类疾病生育史的孕妇；3）严重的开放性脊柱裂；早孕颈部透明层12w5d需要说明的是：正常的超声检查中、晚期妊娠胎儿系统超声检查需要说明的是：正常的超声检查小脑横径（CER 或CTD）6）致死性软骨发育不全）21三体NF增厚（22W）6、评价胎儿体表及内脏结构。妊娠囊gestational sac早孕期超声检查-一般主张在 1113+6周。孕期16-20周肾盂前后径大于4mm2、超声提示应明确告诉孕妇:1、适应于所有孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。1、经腹部探查：最常用，可用于全妊娠期。3）胸腔与肺的畸形：胎儿肺囊性腺瘤样畸形、分离肺、胎儿膈疝等。6）致死性软骨发育不全）3、停经时间不清楚，需估计孕周。股骨、肱骨（FL HL）中孕期超声软指标在染色体病产前筛查中的应用1、对胎儿严重致死性畸形进行筛查。8）超声诊断指、趾畸形难度较大：因受胎儿体位与姿势的影响，超声不易诊断多2、出现蜕膜内征（IDS）；胚胎的数目，是否存活，发育与停经周数是否相符，1、要求尽可能选择标准断面测量。2、腹壁法检查时，一般用35MHZ探头，适度充盈谢谢观看！谢谢观看！6、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕