第九章染色体结构的变异课件

第九章染色体第九章染色体结构的构的变异异第九章染色体结构的变异第九章染色体结构的变异第九章染色体结构第一第一第一第一节节节节 染色体染色体染色体染色体结结结结构构构构变变变变异异异异Section 9.1 Chromosomal Structural ChangeSection 9.1 Chromosomal Structural Change(结结构构变变异的形成异的形成)一、缺失一、缺失(deficiency)二、重复二、重复(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)四、易位四、易位(translocation)2第一节 染色体结构变异Section 9.1 Chromo结结结结构构构构变变变变异的形成：断裂异的形成：断裂异的形成：断裂异的形成：断裂重接重接重接重接v使染色体使染色体产产生折断的因素：生折断的因素：自然：温度自然：温度剧变剧变、营营养生理条件异常、养生理条件异常、遗传遗传因素等；因素等；人人为为：物理射：物理射线线与化学与化学药剂处药剂处理等。理等。v染色体折断的染色体折断的结结果：果：保持断保持断头头：正确重接：正确重接：错误错误重接：重接：v结结构构变变异的基本异的基本类类型：缺失、重复、倒位、易位。型：缺失、重复、倒位、易位。3结构变异的形成：断裂重接使染色体产生折断的因素：染色体折断一、一、一、一、缺失缺失缺失缺失(deficiency)(deficiency)(一一)、缺失的缺失的类型与形成：染色体型与形成：染色体丢失了一个区段失了一个区段，其上的基因也随之，其上的基因也随之丢丢失的失的现现象。象。顶顶端缺失端缺失(terminal deficiency)；中中间间缺失缺失(interstitial deficiency)；缺失的形成。缺失的形成。v顶顶端缺失的端缺失的“断裂断裂融合融合桥桥”循循环环：断断头头与无着与无着丝丝粒断片粒断片(fragment)；双着双着丝丝粒染色体粒染色体(decentric chromosome)；“断裂断裂融合融合桥桥”循循环环(裂合周期裂合周期)。uu相关相关相关相关术语术语缺失染色体缺失染色体缺失染色体缺失染色体缺失缺失缺失缺失杂杂合体合体合体合体缺失缺失缺失缺失纯纯合体合体合体合体4一、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型与形成：染缺失的形成缺失的形成缺失的形成缺失的形成5缺失的形成5断裂断裂断裂断裂融合融合融合融合桥桥桥桥v顶顶端缺失的形成端缺失的形成(断裂断裂)v复制复制v姊妹染色姊妹染色单单体体顶顶端断端断头连头连接接(融合融合)v有有丝丝分裂后期分裂后期桥桥(桥桥)v新的断裂新的断裂6断裂融合桥顶端缺失的形成(断裂)6(二二二二)、缺失的、缺失的、缺失的、缺失的细细细细胞学特征胞学特征胞学特征胞学特征v无着无着丝丝粒断片；粒断片；最初最初发发生缺失的生缺失的细细胞在分裂胞在分裂时时可可见见无着无着丝丝粒断片。粒断片。v着着丝环丝环v缺失缺失环环(环环形或瘤形突出形或瘤形突出)；中中间间缺失缺失杂杂合体偶合体偶线线期和粗期和粗线线期出期出现现；v二价体末端突出；二价体末端突出；顶顶端缺失端缺失杂杂合体粗合体粗线线期、双期、双线线期，交叉未完全端化的二价体末端不等期，交叉未完全端化的二价体末端不等长长。7(二)、缺失的细胞学特征无着丝粒断片；着丝环二价体末端突出；88玉米缺失玉米缺失玉米缺失玉米缺失杂杂杂杂合体粗合体粗合体粗合体粗线线线线期缺失期缺失期缺失期缺失环环环环9玉米缺失杂合体粗线期缺失环9果果果果蝇蝇蝇蝇唾腺染色体的缺失圈唾腺染色体的缺失圈唾腺染色体的缺失圈唾腺染色体的缺失圈10果蝇唾腺染色体的缺失圈10缺失染色体的缺失染色体的缺失染色体的缺失染色体的联联联联会会会会11缺失染色体的联会11(三三三三)、缺失的、缺失的、缺失的、缺失的遗传遗传遗传遗传效效效效应应应应1、假假显显性性(pseudodominance)(pseudodominance)：一：一对对等位基因中的等位基因中的显显性基因缺失，使性基因缺失，使对应对应的同源染色体上的的同源染色体上的隐隐性性基因得以表基因得以表现现的的遗传现遗传现象象。只在缺失中存在只在缺失中存在v*缺失缺失杂杂合体的假合体的假显显性性现现象象eg.缺刻翅缺刻翅遗传遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻缺刻：缺失引起；而且缺刻刚刚好好发发生在生在X-chr的白眼的白眼/红红眼基因所在区域。眼基因所在区域。12(三)、缺失的遗传效应1、假显性(pseudodominan1313v应应用：缺失基因定位用：缺失基因定位v原理：当某个基因与某条染色体出原理：当某个基因与某条染色体出现拟显现拟显性性反反应时应时可把此基因定位在可把此基因定位在这这条染色体上条染色体上例：例：慢性骨髓性白血病（慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML)del22q-猫叫猫叫综综合症合症5p-综综合症合症1/50 000小小头头，婴婴儿儿满满月月脸脸，少年，少年长长脸脸，生，生长发长发育育迟缓迟缓，智力低下，智力低下严严重重14应用：缺失基因定位原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性反应1515161617172、生活力降低，、生活力降低，细细胞弱小胞弱小 配子配子(尤其是花粉尤其是花粉)败败育或育或竞竞争不争不过过正常配子正常配子3、改、改变变基因基因间间的的连锁连锁强强度度182、生活力降低，细胞弱小18二、二、二、二、重复重复重复重复(duplication)(duplication)(一一)、重复的重复的类别与形成：与形成：染色体上的某一片段出染色体上的某一片段出现现两次或两次以上的两次或两次以上的现现象象(同向或反向同向或反向)。顺顺接重复接重复(tanden duplication)；反接重复反接重复(reverse duplication)。重复的形成。重复的形成。*染色体的染色体的错误错误断接或同源染色体的不等交断接或同源染色体的不等交换换。uu相关相关相关相关术语术语：重复染色体重复染色体重复染色体重复染色体重复重复重复重复杂杂合体合体合体合体(duplication heterozygote)duplication heterozygote)重复重复重复重复纯纯合体合体合体合体(duplication homozygote)duplication homozygote)19二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成：重复的重复的重复的重复的类别类别类别类别20重复的类别20重复的形成重复的形成重复的形成重复的形成21重复的形成21*同源染色体的不等交同源染色体的不等交同源染色体的不等交同源染色体的不等交换换换换22*同源染色体的不等交换22(二二二二)、重复的、重复的、重复的、重复的细细细细胞学胞学胞学胞学鉴鉴鉴鉴定定定定v重复圈重复圈(环环)；v染色体末端不配染色体末端不配对对突出；突出；v果果蝇蝇唾腺染色体的重复圈。唾腺染色体的重复圈。注意：注意：重复圈与缺失圈的区分重复圈与缺失圈的区分23(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)；23重复的重复的重复的重复的细细细细胞学特征胞学特征胞学特征胞学特征24重复的细胞学特征24(三三三三)、重复的、重复的、重复的、重复的遗传遗传遗传遗传效效效效应应应应v重复重复对对个体个体综综合表合表现现的影响：的影响：会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关影响的程度与重复区段的大小有关)。v剂剂量效量效应应(dosage effect)与位置效与位置效应应：果果蝇眼面大小眼面大小遗传的效的效应；25(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：剂量效应(d果果果果蝇蝇蝇蝇X X染色体上染色体上染色体上染色体上16A16A区段重复的形成区段重复的形成区段重复的形成区段重复的形成26果蝇X染色体上16A区段重复的形成26果果果果蝇蝇蝇蝇眼面大小眼面大小眼面大小眼面大小遗传遗传遗传遗传的位置效的位置效的位置效的位置效应应应应27果蝇眼面大小遗传的位置效应272828三、倒位三、倒位三、倒位三、倒位(inversion)(inversion)(一一)、倒位的倒位的类别与形成：与形成：染色体上某一片段染色体上某一片段颠颠倒倒180o，其上的的基因，其上的的基因顺顺序重排，序重排，(臂臂间间或臂内或臂内)臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)；臂臂间倒位倒位(pericentic inversion)。倒位的形成。倒位的形成。uu相关相关相关相关术语术语倒位染色体倒位染色体倒位染色体倒位染色体倒位倒位倒位倒位杂杂合体合体合体合体(inversion(inversion heterozygote)heterozygote)倒位倒位倒位倒位纯纯合体合体合体合体(inversion(inversion homozygote)homozygote)29三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成：相关臂内倒位与臂臂内倒位与臂臂内倒位与臂臂内倒位与臂间间间间倒位倒位倒位倒位30臂内倒位与臂间倒位30倒位的形成倒位的形成倒位的形成倒位的形成31倒位的形成31(二二二二)、倒位的、倒位的、倒位的、倒位的细细细细胞学胞学胞学胞学鉴鉴鉴鉴定定定定v倒位倒位杂杂合体减数分裂前期合体减数分裂前期倒位区段倒位区段过长过长倒位区段倒位区段较较短短时时倒位圈倒位圈注意注意区分倒位圈与缺失、重复圈的区分倒位圈与缺失、重复圈的结结构差异构差异倒位倒位纯纯合体无明合体无明显细显细胞学特征胞学特征32(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期注意32倒位倒位倒位倒位杂杂杂杂合体的合体的合体的合体的联联联联会会会会33倒位杂合体的联会33倒位倒位杂杂合体染色体分离合体染色体分离v在倒位圈内不发生交换时，v一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型；v在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；34倒位杂合体染色体分离在倒位圈内不发生交换时，34v注：凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，v 即一旦涉及到交换染色体，出现不育。v 臂内倒位后可形成桥。35注：凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，35臂内倒位的分离（臂内倒位的分离（图图）36臂内倒位的分离（图）36臂臂间间倒位的分离（倒位的分离（图图）37臂间倒位的分离（图）37臂臂臂臂间间间间倒位倒位倒位倒位杂杂杂杂合体的交合体的交合体的交合体的交换换换换38臂间倒位杂合体的交换38臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位杂杂杂杂合体的交合体的交合体的交合体的交换换换换39臂内倒位杂合体的交换39vv臂内倒位臂内倒位臂内倒位臂内倒位杂杂杂杂合体合体合体合体 后期后期后期后期 I I 桥桥桥桥和染色体断片和染色体断片和染色体断片和染色体断片40臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片40倒位的倒位的联联会（会（图图）41倒位的联会（图）41三、倒位的三、倒位的遗传遗传效效应应v1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。v2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。v原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。v3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。42三、倒位的遗传效应1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换四、四、四、四、易位易位易位易位(translocation)(translocation)非同源染色体之间相互交换染色体片断(一一)、易位的易位的类别与形成与形成相互易位相互易位(reciprocal translocation)简单易位易位(simple translocation)(转移移)易位的形成易位的形成(图)43四、易位(translocation)非同源染色体之间相互交易位的形成易位的形成易位的形成易位的形成44易位的形成44(二二二二)、易位的、易位的、易位的、易位的细细细细胞学胞学胞学胞学鉴鉴鉴鉴定定定定相互易位相互易位杂杂合体：合体：v粗粗线线期的十字形配期的十字形配对对教材教材p12图9-10(图)细胞学胞学图(图1、图2)v中期中期I的的8字形或字形或圆环形形十字形配十字形配对结对结构的交替式和相构的交替式和相邻邻式分离式分离(图图1、图图2)45(二)、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：中期I的8字形或圆环易位易位易位易位杂杂杂杂合体粗合体粗合体粗合体粗线线线线期十字形配期十字形配期十字形配期十字形配对对对对46易位杂合体粗线期十字形配对46易位易位易位易位杂杂杂杂合体粗合体粗合体粗合体粗线线线线期十字形配期十字形配期十字形配期十字形配对对对对47易位杂合体粗线期十字形配对47易位易位易位易位杂杂杂杂合体的合体的合体的合体的联联联联会和分离会和分离会和分离会和分离48易位杂合体的联会和分离48(三三三三)、易位的、易位的、易位的、易位的遗传遗传遗传遗传效效效效应应应应v易位易位杂杂合体半不育合体半不育现现象象易位易位杂杂合体十字形配合体十字形配对进对进行交行交换换式分离所式分离所产产生的配子是可育的，而生的配子是可育的，而进进行相行相邻邻式分离式分离产产生的配生的配子是不育的子是不育的(图图)玉米型：相玉米型：相邻邻式与交式与交换换式各占式各占50，配子半不育，可，配子半不育，可视为视为一个半不育一个半不育显显性基因看待性基因看待月月见见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育49(三)、易位的遗传效应易位杂合体半不育现象49(三三三三)、易位的、易位的、易位的、易位的遗传遗传遗传遗传效效效效应应应应v易位改易位改变变了生物的了生物的连锁连锁群群假假连锁连锁基因基因间连锁间连锁关系和位置效关系和位置效应变应变化化玉米5th与9th染色体常常发生易位。v易位易位杂杂合体的基因重合体的基因重组值组值降低降低十字形十字形结结构影响构影响联联会复合体中交会复合体中交换换的正常形成的正常形成v易位与生物易位与生物进进化和新物种形成化和新物种形成相互易位相互易位纯纯合体可以保存形成的新的合体可以保存形成的新的连锁连锁群关系群关系易位可能易位可能导导致染色体融合，引起染色体数目致染色体融合，引起染色体数目变变异异(图图)50(三)、易位的遗传效应易位改变了生物的连锁群假连锁易位杂合染色体融合染色体融合染色体融合染色体融合51染色体融合51染色体染色体染色体染色体结结结结构构构构变变变变异的异的异的异的应应应应用用用用(自学自学自学自学pp:23)pp:23)一、利用一、利用结构构变异异进进行基因定位行基因定位利用缺失的假利用缺失的假显显性性现现象将基因定位到染色体某一个区段象将基因定位到染色体某一个区段以易位点以易位点为遗传标记为遗传标记(半不育半不育)进进行行连锁连锁分析分析*二、果二、果蝇蝇的的ClB测测定定*三、利用易位三、利用易位创创造玉米不育系的保持系造玉米不育系的保持系*四、易位在家蚕生四、易位在家蚕生产产上的上的应应用用五、五、结结构构变变异在植物育种中的异在植物育种中的应应用用染色体重复与基因染色体重复与基因剂量效量效应的的应用用利用易位利用易位转移栽培作物的野生近移栽培作物的野生近缘种的种的遗传物物质52染色体结构变异的应用(自学pp:23)一、利用结构变异进行基谢谢谢谢