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.1 1肝豆状核变性的治疗肝豆状核变性的治疗.1肝豆状核变性的治疗.2u肝豆状核变性常染色体隐性遗传,铜代谢障碍所致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。u主要临床表现：青少年，进行性，肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K-F。前前言言.2前言.3其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病率为1530/万，基因频率约0.3%0.5%,杂合子频率稍大于1%。在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见.3其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发.4治疗原则治疗原则早期治疗，终生治疗选择适当治疗方案药物治疗的监测：a)肝功能b)尿常规c)24小时尿铜每3-6个月检查1次肝脾B超.4治疗原则早期治疗，终生治疗.5治疗方案治疗方案饮食治疗：低铜饮食药物治疗：a)驱铜及阻止铜吸收的药物b)对症治疗药物c)中药治疗手术治疗：脾切除和肝移植康复及心理治疗.5治疗方案饮食治疗：低铜饮食.6饮食治疗饮食治疗低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。勿用铜质食具或用具.6饮食治疗低铜高蛋白饮食。.7药物治疗药物治疗驱铜及阻止铜吸收的药物驱铜及阻止铜吸收的药物络合剂驱铜：D-青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、曲恩汀阻止肠道对外源性铜的吸收：锌剂、四硫钼酸盐.7药物治疗驱铜及阻止铜吸收的药物络合剂驱铜：D-青霉胺、二.8药物治疗药物治疗疗效肯定、价格便宜、使用方便。在我国目前仍是主要的治疗药物青霉素皮试阴性才可服用空腹吃药，不能与其他药物混用，尤其是锌剂从小剂量（250mg/d）开始，每3-4天递增250mg.维持剂量成为750-1000mg/d,小儿剂量为600-800mg/dWD孕妇在整个怀孕期应继续用药，但要减量D-青霉胺青霉胺.8药物治疗疗效肯定、价格便宜、使用方便。在我国目前仍是主要.9药物治疗药物治疗D-青霉胺个体给药青霉胺个体给药根据年龄、临床分型、病程及用药后尿排铜量等确定其服用剂量及时间。严重肢体痉挛、畸形和严重 构音障碍的脑型患者慎用或不用.9药物治疗D-青霉胺个体给药根据年龄、临床分型、病程及用药.10药物治疗药物治疗每2-4周检测24小时尿铜多次测定24小时尿铜量均为200-500微克左右，且症状稳定，表示用量足够，可减量或间歇用药，例如服两周停两周。或服10日停10日。了疗效观察和减量指标了疗效观察和减量指标.10药物治疗每2-4周检测24小时尿铜了疗效观察和减量指标.11不良反应不良反应早期由消化道症状、皮疹、发热等；长期可引起多种自身免疫疾病和血液病等。过敏反应（高热、皮疹）多在用药后几天发生，应即停药。过敏轻者经抗过敏治疗、症状消失后再从小剂量开始，逐渐加量，同时口服小剂量泼尼松。约百分之37-50的患者用药早期发生神经症状加重。其中约半数患者其加重的神经症状不可逆。药物治疗药物治疗.11不良反应早期由消化道症状、皮疹、发热等；长期可引起多种.12锌制剂锌制剂疗效确切、副作用少目前成为治疗下列类型WD的首选药物症状前患者儿童肝型（只有持续转胺酶增高）患者妊娠患者：对胎儿无致畸作用不能耐受青霉胺治疗者以及WD各型的维持治疗锌剂的缺点是起效慢（4-6个月），严重病例不宜首选。药物治疗药物治疗.12锌制剂疗效确切、副作用少药物治疗.13种类：葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌剂量：成人150mg/d（以锌元素计）分3次服，5岁以下50mg/d,分2次服；5-15岁75mg/d，分3次服餐后1小时服药：避免食物影响其吸收。尽量少吃粗纤维以及含多量植物酸的食物单用锌剂治疗WD，24小时尿铜量小于125微克，提示治疗量已满意锌制剂锌制剂药物治疗药物治疗.13种类：葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌锌制剂药物治疗.14推荐用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的WD患者5mg/kg溶于百分之5的葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，每日1次，6天为1疗程，连续注射6-10个疗程不良反应：主要是消化道症状约百分之5患者用于治疗早期发生的短暂神经精神症状加重二巯丙磺酸钠二巯丙磺酸钠药物治疗药物治疗.14推荐用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的WD患者二.15药物治疗药物治疗中药治疗中药治疗推荐用于症状前患者、早期或轻症状患者、儿童患者以及患者长期持续治疗单独使用效果不够满意，中西医结合治疗效果更好.15药物治疗中药治疗推荐用于症状前患者、早期或轻症状患者、.16对症治疗对症治疗震颤静止性且幅度较小：安坦，1mg；改善不明显时，加用美多巴等姿势性震颤且粗大：氯硝西泮，0.5mg,不超过2mg肌张力障碍轻者：苯海索（安坦），美多巴扭转痉挛、强直或痉挛性斜颈为主者：氯硝西泮等局部注射A型肉毒毒素.16对症治疗震颤静止性且幅度较小：安坦，1mg；改善不明显.17舞蹈样动作和手足徐动症：肌张力增高者：氯硝西泮无名显肌张力增高者：小剂量精神症状兴奋者：奋乃静合用安坦合并严重肌张力增高者：氯氮平淡漠、抑郁患者可用抗抑郁药物.17舞蹈样动作和手足徐动症：精神症状.18肝脏损害：需长期护肝治疗白细胞和血小板减少：给予升白药物，不能纠正时应减少或停用青霉胺。改用其他驱铜药物：如仍无效，可施行脾切除术爆发性肝功能衰竭：血液透析，血浆置换，肝移植.18肝脏损害：需长期护肝治疗.19原位肝移植或亲属活体肝移植适应证：暴发性肝衰竭对络合剂无效的严重肝病者（肝硬化失代偿）对有严重神经或精神症状的WD患者因其损害已不可逆，不宜作肝移植治疗肝移植肝移植.19原位肝移植或亲属活体肝移植肝移植
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