耳聋基因及遗传特征课件

耳聋基因及遗传特征耳聋基因及遗传特征耳聋基因及遗传特征耳聋基因及遗传特征全球听全球全球听力残疾听力残疾发病情况发病情况 世界卫生组织（世界卫生组织（WHO）估计，全球听力）估计，全球听力 残疾人数为残疾人数为2.78亿亿其中，中度以上听力损失者近其中，中度以上听力损失者近2.5亿亿大约大约80%耳聋患者生活在发展中国家耳聋患者生活在发展中国家2全球听力残疾发病情况 世界卫生组织（WHO）估计，全球听力2我国听力障碍的我国听力障碍的防治现状防治现状 人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究 工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度 需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化 需求广，人员匮乏，听力学知识普与面不广需求广，人员匮乏，听力学知识普与面不广3我国听力障碍的防治现状3我国新生儿我国新生儿耳聋患儿耳聋患儿的出生率的出生率我国每年约有我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一万新生婴儿出生，按每一千个新生儿中有千个新生儿中有1-3个发病计算个发病计算,我国每年至我国每年至少有少有2万名新生聋儿出生万名新生聋儿出生。4我国新生儿耳聋患儿的出生率我国每年约有1600万新生婴儿出耳聋基因我国非综合征型耳聋基因定位了167个(2011年12月)5耳聋基因我国非综合征型耳聋基因定位了167个5我国主要三大耳聋基因我国主要三大耳聋基因遗传耳聋基因SLC26A4（PDS）（14.0）大前庭水管责任基因大前庭水管责任基因GJB2（18.5）无明显特异性无明显特异性线粒体DNA（5.5）药物性聋药物性聋6我国主要三大耳聋基因遗传耳聋基因SLC26A4（PDS）GJ突变所在基因 突变所在位点 突变位点描述 GJB2 3517623535 del C176del 16235del CSLC26A4（PDS）2168 IVS7-22168 AGIVS7-2 AG线粒体12S rRNA 149415551494CT1555AG耳聋基因热点突变7突变所在基因 突变所在位点 突变位点描述 GJB2 3535耳聋基因的检测耳聋基因的检测PCR扩增扩增芯片杂交与清洗芯片杂交与清洗3.2 hr 1.5 hr芯片扫描与结果判读芯片扫描与结果判读DNADNA的提取的提取8耳聋基因的检测PCR扩增芯片杂交与清洗3.2 hr 1.5SLC26A4(PDS)2168-突变9SLC26A4(PDS)2168-突变9SLC26A4(PDS)IVS7-2突变10SLC26A4(PDS)IVS7-2突变10SLC26A4(PDS)2168-纯合突变11SLC26A4(PDS)2168-纯合突变11耳聋基因的遗传显性遗传（20-30%）隐性遗传（60-70%）X连锁遗传（2%）母系遗传（1%）12耳聋基因的遗传显性遗传（20-30%）12GJB2基因最常见（18.5%）常染色体隐性遗传影响细胞间隙的连接功能，引起内耳钾离子的回收障碍而至耳聋。13GJB2基因最常见（18.5%）13SLC26A4基因常染色体隐性遗传前庭水管扩大的责任基因在国内EVA患者SLC26A4基因突变检出率为97.9%。14SLC26A4基因常染色体隐性遗传14线粒体DNA突变母系遗传药物性耳聋氨基糖甙类药物15线粒体DNA突变母系遗传15氨基糖苷类主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素珠链、卡那霉素、阿米卡星等珠链、卡那霉素、阿米卡星等16氨基糖苷类主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素珠链、卡那霉素常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 包括PDS基因（前庭水管扩大）前庭水管扩大）与与GJB2基因基因17常染色体隐性遗传 包括PDS基因（前庭水管扩大）与GJB2常染色体遗传，与性别无关18常染色体遗传，与性别无关18常染色体隐性遗传模式常染色体隐性遗传模式红点为突变基因红点为突变基因19常染色体隐性遗传模式红点为突变基因19杂合子携带者纯合子有症状正常人基因突变与症状20杂合子纯合子正常人基因突变与症状20纯合子+纯合子=纯合子（100%）+=21纯合子+纯合子=纯合子（100%）+=2125%几率是正常人25%几率是聋人50%几率为携带者2225%几率是正常人221、婚配指导、婚配指导2、产前诊断、产前诊断在孕早期即在孕早期即11-13周，可抽取羊绒毛膜周，可抽取羊绒毛膜孕中期即孕中期即18-22周，可抽取羊水周，可抽取羊水孕晚期即孕晚期即24-26周，可抽取脐带血周，可抽取脐带血 231、婚配指导23母系遗传母系遗传主要包括线粒体基因突变（药物性聋）24母系遗传24SLC26A4(PDS)基因基因 SLC26A4SLC26A4基因即基因即PDSPDS基因，是目前公基因，是目前公认的大前庭水管的责任基因认的大前庭水管的责任基因 SLC26A4SLC26A4基因的突变在我国大前庭水基因的突变在我国大前庭水管患者中检出率为管患者中检出率为92.1-95.4%92.1-95.4%。25SLC26A4(PDS)基因 SLC26A4基因即PDS基因前庭水管扩大前庭水管扩大前庭水管扩大是内耳最常见的畸形；前庭水管扩大是内耳最常见的畸形；研究表明其占感音神经性耳聋患者研究表明其占感音神经性耳聋患者数的数的1%-15%；26前庭水管扩大前庭水管扩大是内耳最常见的畸形；26前庭水管的发育大约在胚胎第周时开始发育胎儿时期的前庭水管短直且粗大-岁时达到成人形状27前庭水管的发育大约在胚胎第周时开始发育27主要表现：生后双耳或单耳程度不一的感音神经性聋或混合性聋，总的趋势为渐进加重性耳聋 28主要表现：生后双耳或单耳程度不一的感音神经性聋或混合性聋，总诱因诱因：感冒咳嗽、外伤等29诱因：感冒咳嗽、外伤等29相关检查：1、纯音测听或ABR示神经性聋 且听力受损以高频为主听力图多为下降型2、声导抗“A”型图有报道为混合性聋30相关检查：1、纯音测听或ABR示神经性聋有报道为混合性聋30扩大的前庭水管扩大的前庭水管CT表现：表现：前庭导水管中段最大管径宽度 1.5 mm 为诊断标准 31扩大的前庭水管CT表现：前庭导水管中段最大管径宽度 1.治疗：早期药物佩戴助听器人工耳蜗32治疗：早期药物32听觉脑干植入听觉脑干植入33听觉脑干植入33谢谢谢谢!Thank you！34谢谢!Thank you！34Thank You世界触手可与世界触手可与携手共携手共进，齐创精品工程精品工程35Thank You世界触手可与携手共进，齐创精品工程35人有了知识，就会具备各种分析能力，明辨是非的能力。所以我们要勤恳读书，广泛阅读，古人说“书中自有黄金屋。”通过阅读科技书籍，我们能丰富知识，培养逻辑思维能力；通过阅读文学作品，我们能提高文学鉴赏水平，培养文学情趣；通过阅读报刊，我们能增长见识，扩大自己的知识面。有许多书籍还能培养我们的道德情操，给我们巨大的精神力量，鼓舞我们前进。人有了知识，就会具备各种分析能力，