抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病课件

抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病是伴X显性遗人人类类体体细细胞染色体胞染色体图图正常女性体正常女性体细细胞染色体胞染色体图图正常男性体正常男性体细细胞染色体胞染色体图图人的染色体人的染色体(23对对)常染色体常染色体性染色体性染色体:22对对(1号号22号号):1对对女性女性男性男性:同型的同型的(用用XX表示表示):异型的异型的(用用XY表示表示)2021/1/122人类体细胞染色体图正常女性体细胞染色体图正常男性体细胞染色体男性患者女性患者推测：控制红绿色盲症的基因位于哪种染色体上？假假设设在常染色体上，男女患病比例在常染色体上，男女患病比例应应大致相当，所大致相当，所以在性染色体上。以在性染色体上。2021/1/123男性患者女性患者推测：控制红绿色盲症的基因位于哪种染色体上？红绿色盲检查图红绿色盲检查图 请看一看下面的图谱，这其中终究请看一看下面的图谱，这其中终究画了些什么？画了些什么？检测：你的色觉正常吗？2021/1/124红绿色盲检查图 请看一看下面的图谱，这其中有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼2021/1/125有两个驼峰的骆驼2021/1/125数字五十八，黄数字五十八，黄5红红82021/1/126数字五十八，黄5红82021/1/126一、人一、人类红绿类红绿色盲症色盲症1、色盲症的、色盲症的发现发现P3334J.Dalton 1766-1844英国化学家，近代化学英国化学家，近代化学之父，原子学之父，原子学说创说创始人始人 从道尔顿发现色盲症的小故事中，表达了他对科学具有哪些态度？2021/1/127一、人类红绿色盲症1、色盲症的发现P3334J.Dalt1、家系图中患病者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？、家系图中患病者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？2、代中的代中的1号是色盲患者，他将自己的色盲基因传给了号是色盲患者，他将自己的色盲基因传给了代中的几号？代中的几号？3、代中的代中的1号是否将自己的色盲基因传给了号是否将自己的色盲基因传给了代代2号？这说明红绿色盲基号？这说明红绿色盲基因位于因位于X染色体上还是染色体上还是Y染色体上？染色体上？男性男性 与性别有关与性别有关2、遗传遗传分析分析 P34资资料料3号和号和5号号 没有。因为没有。因为代中代中1号传给号传给代代2号的是号的是Y染色体，假如色盲基因位于染色体，假如色盲基因位于Y染色体上，那么染色体上，那么代代2号肯定是色盲患者。号肯定是色盲患者。71212345613245689 1011 12男性男性患者女性色盲遗传系谱图色盲遗传系谱图2021/1/1281、家系图中患病者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？5、为什么、为什么代代3号和号和5号有色盲基因此没有表现出色盲症？号有色盲基因此没有表现出色盲症？6、观察课本、观察课本P35表表2-1，只有男性才表现为红绿色盲吗？有没有其他情况？，只有男性才表现为红绿色盲吗？有没有其他情况？7、从此表中分析，为什么红绿色盲患者男性多于女性？、从此表中分析，为什么红绿色盲患者男性多于女性？代代3号和号和5号只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显号只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显性基因所掩盖。性基因所掩盖。P34资资料料 男性只要男性只要X染色体上有色盲基因染色体上有色盲基因b，就表现为色盲患者；而女性有两条，就表现为色盲患者；而女性有两条X染色染色体，必须两条染色体上都有色盲基因体，必须两条染色体上都有色盲基因b，才表现为色盲基因，才表现为色盲基因，所以男性红绿色盲所以男性红绿色盲的概率总是大于女性。的概率总是大于女性。71212345613245689 1011 12 4、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？、红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因？隐性基因。假如为显性基因，那么隐性基因。假如为显性基因，那么代中的代中的5与与6婚配，不可能生出患病的孩子。婚配，不可能生出患病的孩子。色盲遗传系谱图色盲遗传系谱图男性男性患者女性女性女性2021/1/1295、为什么代3号和5号有色盲基因此没有表现出色盲症？男 性女 性 人人类类的的X染色体和染色体和Y染色体染色体无无论论在大小和携在大小和携带带的基因种的基因种类类上都不一上都不一样样。X染色体上携染色体上携带带着着许许多基因，多基因，Y染色体只有染色体只有X染色体大小的染色体大小的1/5左右，携左右，携带带的基因的基因较较少。所以少。所以许许多位多位于于X染色体上的基因，在染色体上的基因，在Y染染色体上没有相色体上没有相应应的等位基因。的等位基因。因此因此红绿红绿色盲基因是随着色盲基因是随着X染染色体色体遗传给遗传给后代。后代。经经科学家科学家研究研究发现红绿发现红绿色盲色盲这这种病是种病是由位于由位于X染色体上的染色体上的隐隐性基因性基因 b 控制的。所以控制的。所以红绿红绿色盲色盲遗遗传传病是一种伴病是一种伴X隐隐性性遗传遗传病。病。8、为什么色盲基因只位于、为什么色盲基因只位于X染色体上？染色体上？X X特有的基因特有的基因Y Y特有的基因特有的基因非同源部分非同源部分同源部分（含等位基因）同源部分（含等位基因）X YX Y2021/1/1210男 性女 性 人类的X染色体和Y染色体无论在女性正常女性正常 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1 :11 :1YXB BXB BXB BXB BXb bXb bXB BY YXb bY Y子、女都正常，但子、女都正常，但女儿是女儿是红绿色盲基红绿色盲基因携带者因携带者。父亲的红绿色父亲的红绿色盲基因只能随盲基因只能随着着X染色体传染色体传给女儿给女儿1.色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲婚配2021/1/1211女性正常 男性色盲亲代配子子代女性携带者 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性正常女性正常 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 :1 :1 :11 :1 :1 :1XB BXb bXB BXb bYXB BYXB BXB BXb bXB BXB BXB BY YXb bY Y儿子的红儿子的红绿色盲基绿色盲基因是从母因是从母亲那里遗亲那里遗传来的。传来的。2.女性携带者 正常男性婚配2021/1/1212女性携带者 男性正常亲代配子子代女性正常 注意：注意：在写色在写色觉觉基因型基因型时时，为为了与常染色体的基了与常染色体的基因相区因相区别别，一定要先写出性染色体，再在右上角，一定要先写出性染色体，再在右上角标标明基因型。明基因型。BB 正常女性正常女性 Bb 正常（携正常（携带带者）女性者）女性 bb 色盲女性色盲女性 B 正常男性正常男性b 色盲男性色盲男性2021/1/1213注意：在写色觉基因型时，为了与常染色体的基因相区别，一定要先女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 男性色盲男性色盲 1 :1 :1 :11 :1 :1 :1XB BXb bXB BXb bYXb bXB BXb bXB BY YXb bY YXb bY YXb bXb b父亲的红父亲的红绿色盲基绿色盲基因只能随因只能随着着X染色染色体传给女体传给女儿。儿。儿子儿子的红绿色的红绿色盲基因一盲基因一定是从母定是从母亲那里传亲那里传来。来。女儿是红女儿是红绿色盲，绿色盲，父亲一定父亲一定是色盲。是色盲。3.女性携带者 男性红绿色盲2021/1/1214女性携带者 男性色盲亲代配子子代女性携带者 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 1 :11 :1YXB BXB BXb bXb bXB BY YXb bY YXb bXb b母亲是红绿色母亲是红绿色盲，儿子一定盲，儿子一定也是色盲。也是色盲。4.女性色盲 正常男性婚配2021/1/1215女性色盲 男性正常亲代配子子代女性携带者 小小结结：3、红绿红绿色盲色盲遗传遗传的特点的特点 伴伴X隐隐性性遗传遗传 1.隔代穿插隔代穿插遗传遗传 色盲基因是由男性通色盲基因是由男性通过过他的女儿他的女儿传给传给他的外他的外孙孙的，即外公的，即外公 女儿女儿 外外孙孙。2.女性色盲，她的父女性色盲，她的父亲亲和儿子都色盲和儿子都色盲 母患子必病母患子必病,女患父必患女患父必患。3.色盲患者中男性多于女性色盲患者中男性多于女性例题:女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？D A A、父亲和母亲、父亲和母亲 B B、儿子和女儿、儿子和女儿 C C、母亲和女儿、母亲和女儿 D D、父亲和儿子、父亲和儿子2021/1/1216小结：1.隔代穿插遗传色盲基因是由男性通过他的女儿传给他 如果某显性致病基因位如果某显性致病基因位于于X X染色体的非同源区段，染色体的非同源区段，其遗传特点又是怎样的？其遗传特点又是怎样的？思考、思考、讨论讨论2021/1/1217 如果某显性致病基因位于X染色体的非同源区段，其遗传特点二、抗维生素二、抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴X显性遗传病显性遗传病 这种病患者的小肠由于对钙、磷吸这种病患者的小肠由于对钙、磷吸这种病患者的小肠由于对钙、磷吸这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良而导致骨发育等障碍，病人常常收不良而导致骨发育等障碍，病人常常收不良而导致骨发育等障碍，病人常常收不良而导致骨发育等障碍，病人常常表现出表现出表现出表现出O O O O型腿、型腿、型腿、型腿、X X X X型腿、骨骼发育畸形型腿、骨骼发育畸形型腿、骨骼发育畸形型腿、骨骼发育畸形如鸡胸、生长缓慢等病症。如鸡胸、生长缓慢等病症。如鸡胸、生长缓慢等病症。如鸡胸、生长缓慢等病症。这种病受这种病受这种病受这种病受X X X X染色体上显性基因染色体上显性基因染色体上显性基因染色体上显性基因D D D D控控控控制。制。制。制。2021/1/1218二、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病 这种病患者的小肠由于性别性别类型类型女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正常正常正常抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病患者患者患者患者基因型分析基因型分析注：正常基因是注：正常基因是隐隐性的性的(用用d表示表示)患者基因是患者基因是显显性的性的(用用D表示表示)2021/1/1219性别女 性男 性基因型表现型XdXdXDXD男性患者女性患者思考：思考：抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病是病是伴伴X显显性性遗传遗传病，病，请请分析其分析其遗遗传传特点？特点？1.世代世代遗传遗传。2.男患母女患男患母女患。3.女性女性患者中多于男性。患者中多于男性。抗维生素抗维生素D D佝偻病遗传佝偻病遗传系谱图系谱图2021/1/1220男性患者女性患者思考：抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病 人类遗传病中，抗维生素人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的染色体上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患甲家庭中丈夫患抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病,妻子表现正常妻子表现正常;乙家庭中乙家庭中,夫夫妻都表现正常妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲但妻子的弟弟患红绿色盲,从优从优生角度考虑生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育甲乙家庭应分别选择生育 A.A.男孩男孩 男孩男孩 B.B.女孩女孩 女孩女孩 C.C.男孩男孩 女孩女孩 D.D.女孩女孩 男孩男孩遗传遗传咨咨询询C.C.男孩男孩 女孩女孩2021/1/1221 人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的三、伴性遗传的概念三、伴性遗传的概念 控控制制某某种种性性状状的的基基因因位位于于性性染染色色体体上上的的，在在遗遗传传上上总总是是和和性性别别相相关关联联，这这种种现现象象叫叫做做伴伴性性遗遗传传。2021/1/1222三、伴性遗传的概念 控制某种性状的基因位于性染色体上四、伴性遗传在理论中的应用四、伴性遗传在理论中的应用鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和果蝇正好相反。雌性的两条性染色体是异型的(ZW)，雄性的两条性染色体是同型的(ZZ)。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，这是由显性基因B决定的，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。1.请写出鸡的相应基因型和表现型。2.养鸡场为了做到多养母鸡、多得鸡蛋，想在雏鸡阶段就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开。假如你是技术员，你将指导他们怎么做？把你的理由用遗传图谱表示出来。注：B和b基因都只存在于Z染色体上，W上没有。2021/1/1223四、伴性遗传在理论中的应用鸟类和蛾蝶类的性染色体类型与人类和亲代亲代ZBWZbZb芦花雌鸡芦花雌鸡非芦花雄鸡非芦花雄鸡配子配子ZBWZb子代子代ZBZbZbW芦花雄鸡芦花雄鸡非芦花雌鸡非芦花雌鸡 过过 程程2021/1/1224亲代ZBWZbZb芦花雌鸡非芦花雄鸡配子ZBWZb一一.红绿红绿色盲症的色盲症的遗传遗传分析分析 1.遗传遗传性性质质：X染色体上的染色体上的隐隐性基因性基因(b)控制控制2.传传特特递递点点:患者男性多于女性、穿插患者男性多于女性、穿插遗传遗传、母患子、母患子必患，女患父必患。必患，女患父必患。二二.抗抗维维生素佝生素佝偻偻病的病的遗传遗传分析分析1.遗传遗传性性质质：X染色体上的染色体上的显显性基因性基因(D)控制控制2.传传特特递递点：患者女性多于男性、具有世代点：患者女性多于男性、具有世代连续连续性、性、父患女必患、子患母必患；父患女必患、子患母必患；三三.伴性伴性遗遗传传的概念的概念四四.伴性伴性遗传遗传在理在理论论中的作用中的作用小小结结：2021/1/1225一.红绿色盲症的遗传分析 小结：2021/1/12251.红绿红绿色盲与那种染色体有关？它是由色盲与那种染色体有关？它是由显显性基因性基因控制控制还还是是隐隐性基因控制的？性基因控制的？2.红绿红绿色盲的色盲的遗传遗传有什么特点？有什么特点？3.为为什么男性什么男性红绿红绿色盲的色盲的发发病率病率远远大于女性？大于女性？思考思考一、人一、人类红绿类红绿色盲的分析色盲的分析2021/1/12261.红绿色盲与那种染色体有关？它是由显性基因控制还是隐性基因假假设设只在只在Y染色体上染色体上只在只在X染色体上染色体上XY染色体都有染色体都有只在只在常常染色体上染色体上2021/1/1227假设只在Y染色体上只在X染色体上XY染色体都有只在常验证验证假假设设：假假设设在常染色体上，男女患病比例在常染色体上，男女患病比例应应大致相当；大致相当；假假设设在在Y染色体上，其父必染色体上，其父必为为患者，因患者，因为为Y染色体染色体是由父是由父亲亲提供的，而其父正常，因此否提供的，而其父正常，因此否认认；且女；且女性也有患者。性也有患者。假假设设XY染色体上都有，那么男女患病比例正常情染色体上都有，那么男女患病比例正常情况也大致相当。况也大致相当。故基因在故基因在X染色体上的假染色体上的假设设是正确的。是正确的。那控制那控制红绿红绿色盲的基因是色盲的基因是显显性性还还是是隐隐性？性？为为什么？什么？隐隐性；性；因因为为患者父母正常患者父母正常2021/1/1228验证假设：假设在常染色体上，男女患病比例应大致相当；假设 基基因因位位于于性性染染色色体体上上的的，在在遗遗传传上上总总是是和和性别性别相关联，这种现象叫做相关联，这种现象叫做伴性遗传伴性遗传。伴伴X遗传遗传伴伴Y遗传遗传类类型型伴伴X显显性性遗传遗传伴伴X隐隐性性遗传遗传2021/1/1229 基因位于性染色体上的，在遗传上总是和性别相关联一一.红绿红绿色盲症的色盲症的遗传遗传分析分析 1.遗传遗传性性质质：X染色体上的染色体上的隐隐性基因性基因(b)控制控制2.传传特特递递点点:患者男性多于女性、穿插患者男性多于女性、穿插遗传遗传、母患、母患子必患，女患父必患。子必患，女患父必患。二二.抗抗维维生素佝生素佝偻偻病的病的遗传遗传分析分析1.遗传遗传性性质质：X染色体上的染色体上的显显性基因性基因(D)控制控制2.传传特特递递点：患者女性多于男性、具有世代点：患者女性多于男性、具有世代连续连续性、父患女必患、子患母必患；性、父患女必患、子患母必患；三三.伴性伴性遗传遗传的概念的概念四四.伴性伴性遗传遗传在理在理论论中的作用中的作用小小结结：2021/1/1230一.红绿色盲症的遗传分析 小结：2021/1/12302021/1/12312021/1/1231病例红绿色盲抗维生素D佝偻病不同点类型特点相同点2021/1/1232病例红绿色盲抗维生素D佝偻病不同点类型特点相同点2021/1伴性遗传在理论中的应用伴性遗传在理论中的应用相关信息的分析与应用：相关信息的分析与应用：1、性别决定方式有、性别决定方式有XY型、型、ZW型型;芦芦花鸡的性别决定方式是花鸡的性别决定方式是ZW型，型，ZZ为为雄性，雄性，ZW为雌性为雌性2、芦花鸡羽毛、芦花鸡羽毛B，非芦花，非芦花b？如何通过羽毛来区分鸡的如何通过羽毛来区分鸡的雌雄？雌雄？2021/1/1233伴性遗传在理论中的应用相关信息的分析与应用：1、性别决定 你能设计一个杂交实验，对其子代在你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？探究非芦花鸡芦花鸡芦芦 花花非芦花非芦花Bb相对性状相对性状该基因位于该基因位于Z染色体上染色体上2021/1/1234 你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，谢谢！谢谢！谢谢！内容总结抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病。:22对(1号22号)。一、人类红绿色盲症1、色盲症的发现P3334。经科学家研究发现红绿色盲这种病是由位于X染色体上的隐性基因b控制的。所以红绿色盲遗传病是一种伴X隐性遗传病。母亲是红绿色盲，儿子一定也是色盲。3、红绿色盲遗传的特点伴X隐性遗传。2.女性色盲，她的父亲和儿子都色盲母患子必病,女患父必患。例题:女性色盲，她的什么亲属一定患色盲。谢谢内容总结抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病。:22对(1号