新生儿高氨血症的诊疗思路培训ppt课件

新生儿高氨血症的诊疗思路新生儿高氨血症的诊疗思路1一、氨的代谢n体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。n正常血氨水平 18-72ummol/l2新生儿高氨血症的诊疗思路一、氨的代谢体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增21、氨的来源3新生儿高氨血症的诊疗思路1、氨的来源3新生儿高氨血症的诊疗思路32、氨的去路4新生儿高氨血症的诊疗思路2、氨的去路4新生儿高氨血症的诊疗思路43、尿素循环n尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程n尿素循环经过6种主要的酶反应 n任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍 5新生儿高氨血症的诊疗思路3、尿素循环尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程5新生儿高氨血症56新生儿高氨血症的诊疗思路6新生儿高氨血症的诊疗思路6二、高氨血症的病因7新生儿高氨血症的诊疗思路二、高氨血症的病因7新生儿高氨血症的诊疗思路7高氨血症的病因8新生儿高氨血症的诊疗思路高氨血症的病因8新生儿高氨血症的诊疗思路8三、高血氨神经毒性的发病机制血氨-酮戊二酸戊二酸 谷氨酸谷氨酸ATP 三三羧酸酸循循环障障碍碍脑细胞功能胞功能损伤谷谷氨氨酰胺胺 脑细胞水胞水肿渗透压增高9新生儿高氨血症的诊疗思路三、高血氨神经毒性的发病机制血氨-酮戊二酸 谷9血氨水平与临床表现100200 umol/L 兴奋、呕吐200300 umol/L 意识障碍、惊厥300 umol/L 昏迷 300 umol/l)，尿素氮降低(300umol/ln肾功BUN300umol/l18新生儿高氨血症的诊疗思路182、晚发型高氨血症n可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。19新生儿高氨血症的诊疗思路2、晚发型高氨血症可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活19六、鉴别诊断n1、新生儿一过性高氨血症n多见于较大早产儿（多为36周）n早产儿暂时性高氨血症n有症状的 24小时内 呼吸窘迫n 48小时内惊厥昏迷n无症状的（血氨4072umol/l）20新生儿高氨血症的诊疗思路六、鉴别诊断1、新生儿一过性高氨血症20新生儿高氨血症的诊疗20n2、假性高氨血症n标本放置时间长n血氨非急查项目，上午及时送检21新生儿高氨血症的诊疗思路2、假性高氨血症21新生儿高氨血症的诊疗思路21n3、其他引起血氨增高的疾病 （1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过500umol/L （2）轻度升高，如暂时性升高（2倍以内）多见于早产，无临床意义，无后遗症。22新生儿高氨血症的诊疗思路3、其他引起血氨增高的疾病22新生儿高氨血症的诊疗思路22七、治疗n治疗总的原则n 减少氨的产生n 增加氨的排除 23新生儿高氨血症的诊疗思路七、治疗治疗总的原则23新生儿高氨血症的诊疗思路23n以呼吸管理为中心急性综合治疗n（1）非特异性治疗：n立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持n呼吸支持n治疗脑水肿n通便n抗生素1、急性高氨血症的紧急治疗 24新生儿高氨血症的诊疗思路以呼吸管理为中心急性综合治疗1、急性高氨血症的紧急治疗 2424n10的葡萄糖812 mg(kgmin)；n脂肪乳1 g(kg24h)；n必需氨基酸025 g(kg24 h)。25新生儿高氨血症的诊疗思路25新生儿高氨血症的诊疗思路25（2）快速排出氨基代谢产物n交换输血、腹膜透析、血透26新生儿高氨血症的诊疗思路（2）快速排出氨基代谢产物26新生儿高氨血症的诊疗思路26(3)改变代谢途径n苯甲酸钠 0.25 gkgn苯乙酸钠 0.25 gkgn精氨酸 0.2 gkgn10GS(20 ml/kg)此后每天按照上述剂量进行缓慢输注 ivgtt 12h内27新生儿高氨血症的诊疗思路(3)改变代谢途径苯甲酸钠 0.25 gkg此后每天按照上27n精氨酸n瓜氨酸血症时 剂量加至 0.6g/kg.dn精氨酸血症时，禁用28新生儿高氨血症的诊疗思路精氨酸28新生儿高氨血症的诊疗思路282、缓解期的治疗n减少氨的生成：限制蛋白质摄入量，改特殊奶粉n促进氨的排出 n改变代谢途径 n支持疗法 n长期治疗n肝移植 29新生儿高氨血症的诊疗思路2、缓解期的治疗减少氨的生成：限制蛋白质摄入量，改特殊奶粉29