心肌致密化不全讲义课件

心肌致密化不全心肌致密化不全心肌致密化不全1 1一、（NVM）概概念念n n临床上比较少见，但不罕见。是一种含有非单一遗传背景的心肌病。目前研究发现它的病变基因点位于Xq28联结区域内，有家族发病的倾向。文献报道最高的家族发病倾向达到44%。一、（NVM）概念临床上比较少见，但不罕见。是一种含有非2 2一、概念n n心肌致密化可分为二类n n孤立性心肌致密不全：无合并其它心脏畸形的心肌致密化不全。n n“海绵样心肌”或“持续性血窦”合并先天性左或右室流出道梗阻的心肌致密不全。一、概念心肌致密化可分为二类3 3一、概概念念n n1995年之前，心肌病的分类中没有心肌致密化不全的确切类型，因此将其归为未定型心肌病。有些学者认为不存在这种独立类型的心肌病，有些认为这种类型的心肌病难以诊断。一、概念1995年之前，心肌病的分类中没有心肌致密化不全的4 4一、概概念念n n在2006年AHA的专家共识中，非常明确地把心肌致密化不全归类为原发性心肌病的一种类型，即遗传性心肌病。这就将心肌致密化不全的分类位置明确了，并提示这种疾病有别于其他心肌病，如扩张型心肌病等。一、概念在2006年AHA的专家共识中，非常明确地把5 5一、概概念念n n以往可能有些学者会把心肌致密化不全误认为扩张型心肌病，或者认为这两者是同一种疾病。现在按照2006年的专家共识，心肌致密化不全不同于扩张型心肌病，而是原发性心肌病中遗传性心肌病的单独一种类型。一、概念以往可能有些学者会把心肌致密化不全误认为扩张型心肌病6 6二二、发发病病机机制制n n心肌致密化不全的发病主要是由于胚胎发育过程中出现异常。二、发病机制心肌致密化不全的发病主要是由于7 7二二、发发病病机机制制n n正常的胚胎发育过程，心肌的发育是在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内的血液通过隐窝来供应心肌，也就是心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血液输送到心肌，因为当时它的冠脉系统还没有形成。而一个月之后，海绵状心肌就逐渐致密化。二、发病机制正常的胚胎发育过程，心肌的发育是在胚胎一个月以8 8二、发病机制二、发病机制n n心肌致密化是从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部逐步进行的。最后，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统。到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。二、发病机制心肌致密化是从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部9 9二、发病机制：n n心肌致密化不全就是心肌致密化过程的异常表现，如流产导致心肌致密化不全等。心肌的致密化由于流产等因素而中断或失败，造成部分心肌没有致密化二、发病机制：心肌致密化不全就是心肌致密化过程的异常表现，如1010二、发病机制:n n心肌致密化不全的病理生理改变主要是心衰、心律失常和血栓形成。二、发病机制:心肌致密化不全的病理生理改变主1111心肌致密化不全讲义课件1212三三、病病理理表表现现：n n观察心肌致密化不全的心脏，大体解剖示心外膜表面的冠状动脉、大血管都正常，致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚。连续切片发现从心尖到心底的室壁逐渐增厚，心肌的肌小梁和隐窝可达心肌的外三分之一。三、病理表现：观察心肌致密化不全的心脏，大体解剖示心外膜表1313三三、病病理理表表现现n n组织病理示心内膜有增厚的纤维组织；内层心肌细胞肥大、交错，有核异型；外层心肌走行和形态基本正常；非致密化心肌肌束粗大，紊乱交错。三、病理表现组织病理示心内膜有增厚的纤维组织；内层心肌细胞1414三:病理表现:n n高倍镜下观察发现致密化心肌与非致密化心肌有明显区别，致密化心肌的细胞走行规律，排列整齐，细胞核形态正常；而非致密化心肌细胞走行紊乱、粗大，细胞核异型改变。三:病理表现:高倍镜下观察发现致密化心肌与非致密化心肌有明显1515四四、临临床床表表现现n n心肌致密化不全的临床表现主要是心衰、心律失常和血栓形成。四、临床表现心肌致密化不全的临床表现主要是心1616四四、临临床床表表现现n n它是一种先天性的心肌病变，因此症状的首发年龄差别较大，一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障碍。患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊。四、临床表现它是一种先天性的心肌病变，因此症状的首发年龄1717四四、临临床床表表现现n n临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。部分患者还伴有心律失常和其他的先天性畸形等。四、临床表现临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，1818五五、辅辅助助检检查查n n1、超超声声心心动动图图。n n2、磁共振（MRI）和铊201心肌显像。n n3、心室造影。五、辅助检查1、超声心动图。19191、超超声声心心动动图图n n心肌致密化不全可通过超声心动图检查来明确诊断。n n根据超声心动图的表现，可把心肌致密化不全分为左室型、右室型和双室型。左室型即心肌致密化不全所累及的心肌主要以左室壁心肌为主。1、超声心动图心肌致密化不全可通过超声心动图检查来明确20201、超声心动图、超声心动图n n1）心心腔腔内内粗粗大大而而丰丰富富的的肌肌小小梁梁，其其间间可见呈网状的交错管道可见呈网状的交错管道;n n2）主主要要累累及及心心尖尖部部，可可波波及及室室壁壁的的中中段段，基基底底部部一一般般不不累累及及。游游离离壁壁较较常常见，很少见室间隔病变；见，很少见室间隔病变；n n 3）病病变变区区外外层层致致密密心心肌肌菲菲薄薄，运运动动幅幅度减低；度减低；1、超声心动图1）心腔内粗大而丰富的肌小梁，其间可见呈网状21211、超超声声心心动动图图n n4）可可伴伴有有室室间间隔隔缺缺损损等等先先天天性性心心脏脏病病；n n5）乳乳头头肌肌受受累累时时可可伴伴有有二二尖尖瓣瓣关关闭闭不不 全全；n n 6）晚晚期期多多出出现现心心功功能能衰衰竭竭，包包括括射射血血分分数数降降低低、左左心心室室扩扩大大等等。1、超声心动图4）可伴有室间隔缺损等先天性心脏病；22221、超超声声心心动动图图n n临床上以左室型最为多见。病变累及的节段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越明显；它还可累及到室壁中段；一般不累及基底段。同时，心内膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明显。1、超声心动图临床上以左室型最为多见。病变累及的节段，往往2323磁共振（MRI）n nMRI主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。磁共振（MRI）MRI主要表现为非致密化心肌增厚，致密2424铊201心肌显像n n铊201心肌显像，部分患者会出现相关区域的低灌注状态铊201心肌显像铊201心肌显像，部分患者会2525左室造影n n左室造影可见鹅毛征。左室造影左室造影可见鹅毛征。2626左左室室造造影影n n隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽毛一样，因此称为鹅毛征。左室造影隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小2727六、鉴别诊断六、鉴别诊断n n扩张型心肌病相鉴别扩张型心肌病相鉴别 共同点：两者超声表现往往有心腔扩大、二尖瓣共同点：两者超声表现往往有心腔扩大、二尖瓣返流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障返流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍。碍。不共同点：扩心病：超声检查下室壁多均匀变薄不共同点：扩心病：超声检查下室壁多均匀变薄内膜光滑；内膜光滑；心肌致密化不全：致密化心肌变薄，非心肌致密化不全：致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚，内膜不光滑致密化心肌增厚，内膜不光滑隐窝特别明显，心内膜呈网状隐窝特别明显，心内膜呈网状结构。结构。六、鉴别诊断扩张型心肌病相鉴别2828六、鉴别诊断：n n肥厚型心肌病鉴别：超声检查可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝六、鉴别诊断：肥厚型心肌病鉴别：2929六、鉴别诊断：n n左室腔内血栓鉴别。六、鉴别诊断：左室腔内血栓鉴别。3030六、鉴别诊断：n n高负荷心脏病：超声检查可发现肌小梁增粗，同时致密心肌也增厚；六、鉴别诊断：高负荷心脏病：3131六、鉴别诊断：n n缺血性心肌病其冠脉造影异常。六、鉴别诊断：缺血性心肌病3232七、并发症：n n瓣瓣膜膜脱脱垂垂：如如果果非非致致密密化化心心肌肌累累及及到到乳乳头头肌肌，会会使使乳乳头头肌肌功功能能障障碍碍，造造成成瓣瓣膜膜脱脱垂垂，导导致致返返流流，甚甚至至重重度度返返流流。这这种种情情况况下下，如如果果盲盲目目地地进进行行瓣瓣膜膜修修复复术术或或瓣瓣膜膜置置换换术术，效效果果常常常常不不好好。因因为为外外科科可可能能只只关关注注到到瓣瓣膜膜的的返返流流，却却没没有有更更多多地地关关注注到到心心肌肌的的状状态态，导导致致术术后后心心脏脏顽顽固固的的低低心心排排，患患者者心心功功能能较较差差，最最后后可可能能会会导导致致患患者者死死亡亡，所所以以，临临床床上上要要谨谨慎慎对对待待。七、并发症：瓣膜脱垂：3333八、治疗n n心肌致密化不全的治疗目前主要是对症治疗，心功能不全者予以利尿、扩血管、强心等抗心衰治疗。八、治疗心肌致密化不全的治疗目前主要是对症治疗，心功能不全者3434八、治疗n n晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植；n n心律失常者可予以相应的抗心律失常药物治疗，n n有恶性心律失常的患者可植入除颤器；八、治疗晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植；3535八、治疗n预防栓塞也是治疗的一个重要部分，n不管是否发现心脏内血栓，心肌致密化不全患者宜行长期的抗凝治疗。八、治疗预防栓塞也是治疗的一个重要部分，3636n谢谢!3737