儿童肝大诊断思路培训ppt课件

儿童肝大儿童肝大诊断思路断思路儿童肝大诊断思路1 肝肝脏和脾和脾脏的功能的功能肝脏肝脏：n营养代谢营养代谢n制造蛋白、凝血因子等制造蛋白、凝血因子等n生物转化、解毒生物转化、解毒n分泌胆汁等分泌胆汁等属于消化系统属于消化系统脾脏脾脏：n体内最大的周围淋巴器体内最大的周围淋巴器n产生免疫应答产生免疫应答n滤过血液和入侵抗原滤过血液和入侵抗原n储存血细胞、血小板储存血细胞、血小板属于血液、免疫系统属于血液、免疫系统儿童肝大诊断思路2 肝脏和脾脏的功能肝脏：脾脏：儿童肝大诊断思路 肝肝脏和脾和脾脏的关系的关系n为什么肝大和脾大常同时存在？为什么肝大和脾大常同时存在？共享门静脉都含有网状内皮系统的成分（如粘多糖病，由于某些酶缺乏，导致骨和结缔组织的代谢产物沉积在网状细胞内，造成肝脾大）n肝脾肿大发生的顺序肝脾肿大发生的顺序先有肝大，继以脾大；肝脾同时肿大；先有脾大，后累及肝脏，发生肝脾肿大今天是以今天是以肝大为主肝大为主来分析来分析儿童肝大诊断思路3 肝脏和脾脏的关系为什么肝大和脾大常同时存在？儿童肝正常儿童肝正常儿童肝脏大小大小n触诊触诊（右肋下）：（右肋下）：新生儿新生儿2cm；5岁岁不可及不可及nB超超（右肝斜径）：（右肝斜径）：新生儿新生儿5cm；乳儿乳儿6cm；幼儿幼儿7cm；学龄儿学龄儿7-10cm；10岁以上岁以上10-12cmn肝脏肿大程度肝脏肿大程度：轻度：肝肋下轻度：肝肋下3cm以内以内中度：肝肋下中度：肝肋下3cm平脐平脐重度：肝肋下脐下重度：肝肋下脐下儿童肝大诊断思路4正常儿童肝脏大小触诊（右肋下）：新生儿2cm；5岁不可及儿童肝肝脏的的组成成n大量的大量的肝细胞肝细胞：76%n血管（血液）、胆管（胆汁）、淋巴管血管（血液）、胆管（胆汁）、淋巴管（淋巴液）（淋巴液）n少量少量结缔组织结缔组织组成纤维支架组成纤维支架n肝血窦内的肝血窦内的枯否细胞、淋巴细胞枯否细胞、淋巴细胞，窦周，窦周和肝细胞间隔窝内的和肝细胞间隔窝内的贮脂细胞贮脂细胞儿童肝大诊断思路5肝脏的组成大量的肝细胞：76%儿童肝大诊断思路5肝肝肿大的大的发生机制生机制一 肝细胞病变肝细胞病变：n变性、肿胀、坏死、增生：各类感染肝炎变性、肿胀、坏死、增生：各类感染肝炎n异常代谢物贮积：异常代谢物贮积：GSDGSD、WDWD、脂肪肝、脂肪肝n异常增生：肝细胞癌、肝母细胞癌异常增生：肝细胞癌、肝母细胞癌特点：特点：ALTALT升高升高。会影响。会影响胆红素代谢胆红素代谢（肝细胞性黄疸）、合成功能合成功能（凝血障碍、ALB降低）、微微循环循环（肝内门脉高压）儿童肝大诊断思路6肝肿大的发生机制一 肝细胞病变：儿童肝大诊断思路6肝肝肿大的大的发生机制生机制二二 胆汁淤积胆汁淤积：在肝细胞内，胆固醇转变为：在肝细胞内，胆固醇转变为胆汁酸，构成胆汁，分泌至毛细胆管，储胆汁酸，构成胆汁，分泌至毛细胆管，储存在胆囊，经胆总管流入十二指肠。存在胆囊，经胆总管流入十二指肠。特点：特点：阻塞性黄疸阻塞性黄疸（直胆为主的高胆红素血症）、GGTGGT、TBATBA升高升高。影响肝细胞后。影响肝细胞后ALTALT升高。升高。儿童肝大诊断思路7肝肿大的发生机制二 胆汁淤积：在肝细胞内，胆固醇转变为胆汁酸肝肝肿大的大的发生机制生机制三三 肝脏纤维组织大量增生肝脏纤维组织大量增生n先天性先天性n感染性感染性n代谢性代谢性n毒物性毒物性n自身免疫性自身免疫性特点：特点：肝大而硬，门脉压力增高肝大而硬，门脉压力增高儿童肝大诊断思路8肝肿大的发生机制三 肝脏纤维组织大量增生儿童肝大诊断思路8肝肝肿大的大的发生机制生机制四四 血液循环障碍血液循环障碍/血源性浸润血源性浸润n肝脏供血量过多肝脏供血量过多（少见，肝动脉瘤）n淤血肝淤血肝肝内窦性门脉高压肝内窦性门脉高压（细胞肿胀或纤维化）布加综合征布加综合征（肝静脉或邻近下腔静脉阻塞）慢性右心衰慢性右心衰缩窄性心包积液缩窄性心包积液特点：特点：淤血性肝大，常伴侧支循环淤血性肝大，常伴侧支循环儿童肝大诊断思路9肝肿大的发生机制四 血液循环障碍/血源性浸润儿童肝大诊断思路儿童肝儿童肝脏肿大的原因大的原因儿童肝大诊断思路10儿童肝脏肿大的原因儿童肝大诊断思路10儿童肝儿童肝肿大原因大原因-PUMCHPUMCH病例来源：病例来源：10年间（年间（19881999）住院患儿）住院患儿入选标准：入选标准：n肝肿大（右锁骨中线，肝肋下肝肿大（右锁骨中线，肝肋下3cm）n伴伴/不伴发热、皮疹、脾大、淋巴结肿大、关节肿痛等不伴发热、皮疹、脾大、淋巴结肿大、关节肿痛等符合标准者：符合标准者：93例例男女比例：男女比例：56：37平均平均6.2岁（岁（1月月14岁）岁）确诊率：确诊率：91.4（85/93例）例）儿童肝大诊断思路11儿童肝肿大原因-PUMCH病例来源：10年间（1988儿童肝儿童肝肿大原因大原因-PUMCHPUMCH儿童肝大诊断思路12儿童肝肿大原因-PUMCH儿童肝大诊断思路12儿童肝脏肿大原因一 感染性感染性二二 非感染性非感染性淤胆性淤胆性淤血性淤血性药源性药源性/中毒性中毒性血液病血液病/肿瘤肿瘤结缔组织病结缔组织病遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路13儿童肝脏肿大原因一 感染性二 非感染性儿童肝大诊断思路13肝大待肝大待查首首诊一一详尽的临床资料详尽的临床资料n现病史，既往史，个人史现病史，既往史，个人史n流行病学史，家族史流行病学史，家族史n准确查体准确查体二二腹部腹部B超超三三化验化验n血、尿、便血、尿、便RTn肝肾脂全项肝肾脂全项n有针对性的其他检查有针对性的其他检查儿童肝大诊断思路14肝大待查首诊一详尽的临床资料儿童肝大诊断思路14儿童肝脏肿大原因一一 感染性感染性二二 淤胆性淤胆性三三 淤血性淤血性四四 药源性药源性/中毒性中毒性五五 血液病血液病/肿瘤肿瘤六六 结缔组织病结缔组织病七七 遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路15儿童肝脏肿大原因一 感染性儿童肝大诊断思路15感染引起的肝感染引起的肝肿大大 常常见原因原因n病毒病毒：肝炎病毒（甲乙丙丁戊庚等）肝炎病毒（甲乙丙丁戊庚等）CMV，EB，先天性风疹综合征，先天性风疹综合征n细菌细菌：伤寒，结核，肝脓肿，布氏杆菌病：伤寒，结核，肝脓肿，布氏杆菌病n寄生虫寄生虫/原虫原虫：阿米巴，阿米巴，疟疾，吸虫，包虫疟疾，吸虫，包虫n其他其他：少见：少见 真菌，鹦鹉热，螺旋体，立克次氏体真菌，鹦鹉热，螺旋体，立克次氏体儿童肝大诊断思路16感染引起的肝肿大 病例病例1：男孩，：男孩，3岁现病史：现病史：6 6个月来腹胀伴间断腹泻，近个月来腹胀伴间断腹泻，近3 3个月面色个月面色苍白、低热、反复鼻衄。起病至今体重减轻苍白、低热、反复鼻衄。起病至今体重减轻3.5kg3.5kg。家族史：祖父死于肝硬化，父亲、叔叔患肺结核家族史：祖父死于肝硬化，父亲、叔叔患肺结核病病 查体：查体：T 37.8CT 37.8C，P 130/P 130/分，分，R 35/R 35/分，分，BW 9KgBW 9Kg全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。心肺（心肺（-），腹胀，），腹胀，肝肋下肝肋下5cm5cm，剑下，剑下6cm6cm，质中，质中，脾肋下脾肋下10.5cm10.5cm。儿童肝大诊断思路17病例1：男孩，3岁现病史：6个月来腹胀伴间断腹泻，近3个月病例病例1：男孩，：男孩，3岁实验室检查：实验室检查：WBC 6.2，Hb 51，Plt 14ESR 115；肝功、；肝功、BM、AFP、胸片、胸片、PPD（-）CT：肝肿大，巨脾，肠系膜根部见肿大淋巴结肝肿大，巨脾，肠系膜根部见肿大淋巴结父亲胸片：父亲胸片：结核病灶结核病灶,PPD强阳性强阳性试验性抗痨治疗：试验性抗痨治疗：3天后天后T正常，正常，3个月后无肝脾个月后无肝脾肿大，肿大，ESR降为降为30。最后诊断：最后诊断：肝结核肝结核儿童肝大诊断思路18病例1：男孩，3岁实验室检查：WBC 6.2，Hb 51，P病例病例2：男：男婴，8天天现病史：现病史：G3P1，足月产，生后，足月产，生后48h出现黄疸并渐加重，出现黄疸并渐加重，对症处理不见好。对症处理不见好。1天来稀水便，吃奶差，尿少，烦天来稀水便，吃奶差，尿少，烦躁不安。躁不安。产史：第产史：第1、2胎均于妊娠胎均于妊娠23个月时自然流产个月时自然流产 查体：查体：T 38.2C，P 150/分，分，R 40/分，分，BW2.6Kg急性重病容，皮肤中度黄染，弹性差，心肺（急性重病容，皮肤中度黄染，弹性差，心肺（-），），腹稍隆，腹稍隆，肝肋下肝肋下3cm，质软，脾肋下及边。，质软，脾肋下及边。儿童肝大诊断思路19病例2：男婴，8天现病史：G3P1，足月产，生后48h出现病例病例2：男：男婴，8天天实验室检查：实验室检查：WBC 11.3，Hb 111，Plt 45；入院后治疗：抗生素，补液，吸氧，病情无好转，入院后治疗：抗生素，补液，吸氧，病情无好转，高热，呕吐咖啡样物，便潜血阳性。入院后第高热，呕吐咖啡样物，便潜血阳性。入院后第2日死亡。日死亡。尸检：肝小叶结构紊乱，肝组织内见多核巨细胞尸检：肝小叶结构紊乱，肝组织内见多核巨细胞及核内包涵体，呈典型及核内包涵体，呈典型“猫头鹰眼猫头鹰眼”改变；支气改变；支气管肺炎。管肺炎。最后诊断：最后诊断：先天性先天性CMV感染感染儿童肝大诊断思路20病例2：男婴，8天实验室检查：WBC 11.3，Hb 111感染引起肝感染引起肝肿大的大的特点特点病史病史多有重要提示（特殊的家族史、接触史，多有重要提示（特殊的家族史、接触史，或来自特殊地区）或来自特殊地区）特殊的特殊的年龄段年龄段（新生儿）（新生儿）相应的相应的伴随症状伴随症状（肝脓肿，阿米巴，病毒性（肝脓肿，阿米巴，病毒性肝炎）肝炎）任何时候都要首先除外感染原因任何时候都要首先除外感染原因!儿童肝大诊断思路21感染引起肝肿大的特点病史多有重要提示（特殊的家族史、接触史，儿童肝脏肿大原因一一 感染性感染性二二 淤胆性淤胆性三三 淤血性淤血性四四 药源性药源性/中毒性中毒性五五 血液病血液病/肿瘤肿瘤六六 结缔组织病结缔组织病七七 遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路22儿童肝脏肿大原因一 感染性儿童肝大诊断思路22儿童淤胆性肝儿童淤胆性肝肿大大一一 主要特征：主要特征：黄疸为主、肝大黄疸为主、肝大二二 常见原因：常见原因：n肝外因素肝外因素（胆总管囊肿，肿瘤，结石，胆（胆总管囊肿，肿瘤，结石，胆汁粘稠综合征等）汁粘稠综合征等）n同时累及肝外肝内同时累及肝外肝内(胆道闭锁胆道闭锁)n肝内因素肝内因素（肝炎，遗传性疾病，硬化性胆（肝炎，遗传性疾病，硬化性胆管炎等）管炎等）儿童肝大诊断思路23儿童淤胆性肝肿大一 主要特征：黄疸为主、肝大儿童肝大诊断思路病例病例3 3：女：女婴，3.23.2月月现病史：间歇性、进行性皮肤黄染现病史：间歇性、进行性皮肤黄染3个月，大便个月，大便由黄色转为灰白色由黄色转为灰白色,外院按外院按“乳儿肝炎乳儿肝炎”治疗治疗效差。父母体健。效差。父母体健。体检体检:全身皮肤、巩膜黄染全身皮肤、巩膜黄染,心肺正常。腹部触诊心肺正常。腹部触诊:肝肋下肝肋下4cm,脾肋下约脾肋下约1.5cm,质中等偏硬质中等偏硬。实验室检查实验室检查:总胆总胆:8.6 mg/dl,直胆直胆6 mg/dl，ALT106，AST183，GGT454,HBsAb（-）,余乙肝抗体阴性。余乙肝抗体阴性。儿童肝大诊断思路24病例3：女婴，3.2月现病史：间歇性、进行性皮肤黄染3个月，病例病例3 3：女：女婴，3.23.2月月B超示超示:肝脾肿大肝脾肿大,胆囊区未见胆囊回声。胆囊区未见胆囊回声。ECT：肝脏早期摄取示踪剂好：肝脏早期摄取示踪剂好,胆囊和肠道胆囊和肠道24未见显影未见显影,24粪便放射性测量计数近似本底粪便放射性测量计数近似本底,符合先天性胆道闭锁的诊断。符合先天性胆道闭锁的诊断。剖腹探查剖腹探查：未见胆管与胆囊未见胆管与胆囊,肝脏有硬化肝脏有硬化。最后诊断：最后诊断：先天性胆道闭锁先天性胆道闭锁儿童肝大诊断思路25病例3：女婴，3.2月剖腹探查：未见胆管与胆囊,肝脏有硬化病例病例4：男孩，：男孩，9岁现病史：发现皮肤黄疸现病史：发现皮肤黄疸4年，反复发热、肝脾大年，反复发热、肝脾大3个月个月家族史：父亲曾患家族史：父亲曾患“黄疸肝炎黄疸肝炎”，伯父有脾大，伯父有脾大 查体：查体：T、P、R、BP正常，正常，BW 24Kg发育正常，轻度黄染，心肺（发育正常，轻度黄染，心肺（-），腹软，），腹软，肝肝肋下肋下2cm，脾肋下，脾肋下3cm，质中无压痛。，质中无压痛。儿童肝大诊断思路26病例4：男孩，9岁现病史：发现皮肤黄疸4年，反复发热、肝脾大病例病例4：男孩，：男孩，9岁 实验室检查实验室检查WBC 10.6，Hb 139，Plt 206；网织网织0.02HAV、ABV、HCV、HEV、TORCH、EBV、寄、寄生虫、铜蓝蛋白、生虫、铜蓝蛋白、KF环、血红蛋白电泳、环、血红蛋白电泳、Ham、Coombs、RBC脆性实验等和脆性实验等和ALT、ALB（-）总胆总胆3.1 mg/dl，直胆，直胆1.0 mg/dl肝穿肝穿：肝细胞肿胀，汇管区少量淋巴细胞浸润，肝细胞肿胀，汇管区少量淋巴细胞浸润，电镜下见到电镜下见到特殊色素颗粒特殊色素颗粒。最后诊断：最后诊断：Dubin-Johnson综合征综合征儿童肝大诊断思路27病例4：男孩，9岁 实验室检查WBC 10.6，Hb 1儿童淤胆性肝儿童淤胆性肝肿大大主要特征：主要特征：黄疸为主，伴有肝大黄疸为主，伴有肝大一一 感染性肝炎感染性肝炎：首先除外：首先除外二二 外科情况：外科情况：胆管闭锁胆管闭锁：梗阻性黄疸；肝大，趋向肝硬化并出：梗阻性黄疸；肝大，趋向肝硬化并出现相应症状。现相应症状。重要提示：重要提示：年龄（新生儿晚期）；年龄（新生儿晚期）；B超声超声胆总管囊肿胆总管囊肿：腹痛，腹部肿块，黄疸：腹痛，腹部肿块，黄疸三三 肝内因素：肝内因素：硬化性胆管炎，肿瘤少见等硬化性胆管炎，肿瘤少见等儿童肝大诊断思路28儿童淤胆性肝肿大主要特征：黄疸为主，伴有肝大儿童肝大诊断思路儿童淤胆性肝儿童淤胆性肝肿大大(肝内因素肝内因素)遗传性疾病性疾病 间胆为主间胆为主：UDP-葡萄糖醛酸转移酶葡萄糖醛酸转移酶 1A1(UGT1A1)缺缺陷陷 胆红素结合功能异常胆红素结合功能异常nCrigler-Najjar综合征综合征I型（型（AR）新生儿期，高间胆（常致核黄疸），无溶血nCrigler-Najjar综合征综合征II型（型（AD）轻度黄疸（16mg/dl），苯巴比妥有显效nGilberts综合征综合征间歇性良性过程儿童肝大诊断思路29儿童淤胆性肝肿大(肝内因素)遗传性疾病儿童肝大诊黄疸伴肝黄疸伴肝肿大大 遗传性疾病性疾病 直胆为主直胆为主：胆红素转运胆红素转运/排泄功能异常排泄功能异常nDubin-Johnson综合征（综合征（AR）：慢性间歇性轻度黄疸；肝细胞内棕色颗粒沉着：苯巴比妥有效nRotor综合征综合征基本同上，肝细胞内无颗粒沉着n其他其他:进行性家族性肝内胆汁淤积症进行性家族性肝内胆汁淤积症,先天先天性胆汁酸合成障碍性胆汁酸合成障碍,a1抗胰蛋白酶缺乏症抗胰蛋白酶缺乏症等等儿童肝大诊断思路30黄疸伴肝肿大 遗传性疾病 直胆为主：胆红素转运儿童肝脏肿大原因一一 感染性感染性二二 淤胆性淤胆性三三 淤血性淤血性四四 药源性药源性/中毒性中毒性五五 血液病血液病/肿瘤肿瘤六六 结缔组织病结缔组织病七七 遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路31儿童肝脏肿大原因一 感染性儿童肝大诊断思路31儿童淤血性肝儿童淤血性肝肿大大常见原因：常见原因：n各种原因的心衰各种原因的心衰n布加综合症布加综合症n缩窄性心包炎缩窄性心包炎儿童肝大诊断思路32儿童淤血性肝肿大常见原因：儿童肝大诊断思路32病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7岁现病史：无诱因腹胀现病史：无诱因腹胀3年，进行性加重伴渐消瘦，年，进行性加重伴渐消瘦，夜间不能平卧。多次查肝功能、血浆蛋白电泳、夜间不能平卧。多次查肝功能、血浆蛋白电泳、铜蓝蛋白正常，铜蓝蛋白正常，KF环（环（-）。）。B超示肝脾大、超示肝脾大、胸腹水，未见占位病变。胸腹水，未见占位病变。家族史：无殊家族史：无殊体检体检:TPR、BP正常，慢性病容，无黄疸。鼻煽，正常，慢性病容，无黄疸。鼻煽，无紫绀，无紫绀，颈静脉怒张颈静脉怒张，轻度三凹，肺无罗音，轻度三凹，肺无罗音，心脏（心脏（-）。腹高度膨隆，肝脾触诊不满意，）。腹高度膨隆，肝脾触诊不满意，移动性浊音阳性，腹壁静脉曲张，血流方向向移动性浊音阳性，腹壁静脉曲张，血流方向向上上。双下肢可凹性浮肿。双下肢可凹性浮肿。初步诊断：初步诊断：肝脾大、腹水待查肝脾大、腹水待查儿童肝大诊断思路33病例5：女孩，7岁现病史：无诱因腹胀3年，进行性加重伴渐消瘦病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7岁实验室检查实验室检查:血血RT（-）；尿）；尿RT Pro 5.0，ERY 50；ESR 24全生化：全生化：AST 42，余（，余（-）腹水：淡黄微混，腹水：淡黄微混，1.016，黎氏（，黎氏（+），细胞），细胞500，M94%，N6%，培养无菌生长，找抗，培养无菌生长，找抗酸杆菌和瘤细胞（酸杆菌和瘤细胞（-）选择性血管造影选择性血管造影（下腔（下腔V,肝肝V,肠系膜上肠系膜上V）：无异常：无异常心脏彩超：心脏彩超：左右心房增大，左房室交界部心包增左右心房增大，左房室交界部心包增厚，左室壁少量心包积液，肝厚，左室壁少量心包积液，肝V和下腔和下腔V增宽增宽。EKG：窦速，低电压，：窦速，低电压，TV4-6低平。肘静脉压低平。肘静脉压 30儿童肝大诊断思路34病例5：女孩，7岁实验室检查:儿童肝大诊断思路34病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7岁诊治经过诊治经过：上述检查可除外：上述检查可除外：肝硬化；肝硬化；遗传代谢病；遗传代谢病；布布-加综合征加综合征确诊并经手术证实确诊并经手术证实：缩窄性心包炎缩窄性心包炎心包填塞心包填塞儿童肝大诊断思路35病例5：女孩，7岁诊治经过：上述检查可除外：确诊并经手术证实病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8岁病史：病史：1岁时查体偶然发现肝脾肿大，未治。岁时查体偶然发现肝脾肿大，未治。4个个月前发现面部毛细血管扩张，月前发现面部毛细血管扩张，B超再次证实超再次证实“肝轻度肿大，脾大肝轻度肿大，脾大”。既往史、个人史、家族史既往史、个人史、家族史：无殊无殊体检：体检：TPR（-），发育营养可，双面颊可见毛），发育营养可，双面颊可见毛细血管扩张和蜘蛛痣，无黄染。心肺（细血管扩张和蜘蛛痣，无黄染。心肺（-）。）。腹膨隆，腹壁静脉曲张，腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝肋下肝肋下4cm，质硬，质硬，脾肋下脾肋下5cm，质中，质中，移动性浊音（，移动性浊音（-）。）。儿童肝大诊断思路36病例6：男孩，8岁病史：1岁时查体偶然发现肝脾肿大，未治。4病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8岁辅助检查：辅助检查：血血RT：WBC 2.7,Hb 102，Plt 55。骨穿：增生活跃。骨穿：增生活跃,脾亢脾亢尿尿RT（-），便潜血（），便潜血（-）全生化：全生化：ALT 39，AST 58，TBIL 14.5 umol/L，DBIL 7.2，血氨，血氨67，余（，余（-）B超：超：肝大肝大（肋下（肋下4.2cm，剑下，剑下10cm）回声不均；）回声不均；脾大脾大（厚（厚6.2cm，肋下，肋下6.7cm）；双肾弥漫病变。心脏彩）；双肾弥漫病变。心脏彩超（超（-）。）。食道钡餐：食道静脉中度曲张食道钡餐：食道静脉中度曲张脾门静脉造影：脾门静脉造影：下腔静脉近段狭窄下腔静脉近段狭窄，奇静脉系侧支形成，奇静脉系侧支形成，未见肝左未见肝左V、肝中、肝中V。儿童肝大诊断思路37病例6：男孩，8岁辅助检查：儿童肝大诊断思路37病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8岁诊断：诊断：布布-加综合征加综合征 肝硬化肝硬化处理：观察，随诊；处理：观察，随诊；长大后择期手术长大后择期手术儿童肝大诊断思路38病例6：男孩，8岁 诊断：布-加综合征儿童肝大诊断思路38儿童淤血性肝儿童淤血性肝肿大特点大特点肝大伴侧支循环，肝功能受损不重肝大伴侧支循环，肝功能受损不重多见颈静脉怒张、腹水多见颈静脉怒张、腹水重要辅助检查：重要辅助检查：腹部腹部B超超心脏彩超心脏彩超肘静脉压肘静脉压血管超声、血管造影血管超声、血管造影儿童肝大诊断思路39儿童淤血性肝肿大特点肝大伴侧支循环，肝功能受损不重儿童肝大诊儿童肝脏肿大原因一一 感染性感染性二二 淤胆性淤胆性三三 淤血性淤血性四四 药源性药源性/中毒性中毒性五五 血液病血液病/肿瘤肿瘤六六 结缔组织病结缔组织病七七 遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路40儿童肝脏肿大原因一 感染性儿童肝大诊断思路40药物物/中毒性肝中毒性肝肿大大-原理原理n药物在肝脏代谢，转化为毒性物质，药物在肝脏代谢，转化为毒性物质，直直接损害肝脏接损害肝脏n毒性代谢产物与肝细胞结合，导致毒性代谢产物与肝细胞结合，导致肝细肝细胞坏死胞坏死n致致肝内淤胆肝内淤胆而导致肝损伤而导致肝损伤n药物作为半抗原，导致药物作为半抗原，导致过敏变态反应过敏变态反应；或形成抗原抗体免疫复合物，损坏肝脏或形成抗原抗体免疫复合物，损坏肝脏儿童肝大诊断思路41药物/中毒性肝肿大 -原理药物在肝脏代谢，转化为毒性物质，药物物/中毒性肝中毒性肝肿大大-常常见药物物解热镇痛药：解热镇痛药：扑热息痛，消炎痛，阿司匹林扑热息痛，消炎痛，阿司匹林抗生素抗生素/抗病毒药：抗病毒药：红霉素，磺胺，更昔洛韦红霉素，磺胺，更昔洛韦 抗痨药：抗痨药：异烟肼，利福平，吡嗪酰胺异烟肼，利福平，吡嗪酰胺镇静药：镇静药：氯丙嗪，苯妥英钠氯丙嗪，苯妥英钠抗癌药：抗癌药：甲氨喋呤，硫唑嘌呤，甲氨喋呤，硫唑嘌呤，6-MP治疗甲抗的药：治疗甲抗的药：硫脲嘧啶，丙嘧，他巴唑硫脲嘧啶，丙嘧，他巴唑儿童肝大诊断思路42药物/中毒性肝肿大-常见药物解热镇痛药：扑热息痛，消炎痛，阿药物物/中毒性肝中毒性肝肿大大-临床表床表现表现表现：乏力，厌食，上腹不适，黄疸，重：乏力，厌食，上腹不适，黄疸，重者可出现肝衰症状。可有发热、皮疹、者可出现肝衰症状。可有发热、皮疹、关节痛等关节痛等体检体检：肝肿大，压痛：肝肿大，压痛化验化验：肝酶等肝损指标升高：肝酶等肝损指标升高儿童肝大诊断思路43药物/中毒性肝肿大-临床表现表现：乏力，厌食，上腹不适，黄疸药物物/中毒性肝中毒性肝肿大大-诊断断n用药史：多发生在用药史：多发生在用药用药5天天-3月之内月之内，或，或停药停药15天内天内n初期常伴有发热、皮疹、皮肤瘙痒等初期常伴有发热、皮疹、皮肤瘙痒等n噬酸性粒细胞增高噬酸性粒细胞增高n有肝损的表现或病理改变有肝损的表现或病理改变n排除常见病毒性肝炎和酒精所致肝损排除常见病毒性肝炎和酒精所致肝损n停药后肝损显著改善，但淤胆恢复可较慢停药后肝损显著改善，但淤胆恢复可较慢n相同药物再次应用又出现肝损。相同药物再次应用又出现肝损。儿童肝大诊断思路44药物/中毒性肝肿大-诊断用药史：多发生在用药5天-3月之内，儿童肝脏肿大原因一一 感染性感染性二二 淤胆性淤胆性三三 淤血性淤血性四四 药源性药源性/中毒性中毒性五五 血液病血液病/肿瘤肿瘤六六 结缔组织病结缔组织病七七 遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路45儿童肝脏肿大原因一 感染性儿童肝大诊断思路45儿童血液病儿童血液病/肿瘤所致肝瘤所致肝肿大大一一 主要特征：主要特征：肝大伴脾大肝大伴脾大/血液系统改变血液系统改变二二 常见疾病：常见疾病：n贫血贫血n先天遗传性血液疾病先天遗传性血液疾病n白血病白血病n淋巴瘤淋巴瘤n肝脏占位性肿瘤肝脏占位性肿瘤儿童肝大诊断思路46儿童血液病/肿瘤所致肝肿大一 主要特征：肝大伴脾大/血液系统病例病例7：女：女婴，1岁8月月现病史：现病史：间断发热间断发热4个月，体温个月，体温38-39C，伴肝脾进行，伴肝脾进行性增大，贫血渐加重，在院外已输血性增大，贫血渐加重，在院外已输血4次。次。个人史：生活于黑热病区个人史：生活于黑热病区家族史：胞兄家族史：胞兄1岁死于同样症状岁死于同样症状“发热、肝脾大发热、肝脾大”查体：查体：T 38.6C，P 120/分，分，R 35/分，分，BW 10Kg营养差，贫血貌，全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大营养差，贫血貌，全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。肺（小，可移动。肺（-），心脏），心脏 II BSM，腹部膨隆，腹部膨隆，肝肋下肝肋下7cm，剑下，剑下4cm，脾肿大，脾肿大，I线线 11cm，II线线12cm，III线线-2.8cm，四肢不肿。四肢不肿。儿童肝大诊断思路47病例7：女婴，1岁8月现病史：间断发热4个月，体温38-3病例病例7：女：女婴，1岁8月月辅助检查：辅助检查：血血RT：WBC 2.7，Hb 4.3，Plt 28；ESR：45骨髓：可见网状细胞及吞噬红细胞，未见杜利小体骨髓：可见网状细胞及吞噬红细胞，未见杜利小体尿便尿便RT、生化全项、生化全项、血蛋白电泳血蛋白电泳：（：（-）诊治经过：予支持、抗感染、输血、激素等治疗一度好转，诊治经过：予支持、抗感染、输血、激素等治疗一度好转，肝脾回缩，后再次加重，试验性锑剂治疗无效，死于呼吸肝脾回缩，后再次加重，试验性锑剂治疗无效，死于呼吸循环衰竭。循环衰竭。尸检病理尸检病理：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症噬血细胞性淋巴组织细胞增生症儿童肝大诊断思路48病例7：女婴，1岁8月辅助检查：尸检病理：噬血细胞性淋巴组织病例病例8：男孩，：男孩，5岁现病史：现病史：2个月来发热（个月来发热（38.5C左右）左右）伴双腿痛，当地伴双腿痛，当地查体发现颈部数枚小淋巴结和肝脾肿大，查体发现颈部数枚小淋巴结和肝脾肿大，血血WBC 3.7，N 32.4%，L 60.6%，Hb122，Plt 234，抗，抗生素治疗无效。生素治疗无效。个人史、家族史：无殊个人史、家族史：无殊查体：查体：T 38.2C，面色轻度苍白，皮肤未见出血点及皮，面色轻度苍白，皮肤未见出血点及皮疹，颈侧和腹股沟可及数枚疹，颈侧和腹股沟可及数枚0.5cm大小淋巴结，活动大小淋巴结，活动无触痛。心肺（无触痛。心肺（-），腹软，），腹软，肝肋下肝肋下3cm，剑下，剑下3cm，质软，脾肋下未及。，质软，脾肋下未及。下肢及关节（下肢及关节（-）。）。初步诊断：初步诊断：发热、淋巴结及肝脾大待查发热、淋巴结及肝脾大待查儿童肝大诊断思路49病例8：男孩，5岁现病史：2个月来发热（38.5C左右）病例病例8：男孩，：男孩，5岁辅助检查：辅助检查：血血RT：WBC 9.8，N 25.4%，L 74.6%，Hb102，Plt 39血涂片：可见幼稚淋巴细胞幼稚淋巴细胞20%骨髓：骨髓：ALL-L2腹部腹部B超：超：（-）诊断诊断：急性淋巴细胞性白血病急性淋巴细胞性白血病儿童肝大诊断思路50病例8：男孩，5岁辅助检查：诊断：急性淋巴细胞性白血病儿童肝儿童血液病儿童血液病/肿瘤致肝瘤致肝肿大特点大特点病程相对短病程相对短多有多有发热发热、血象异常血象异常、淋巴结肿大、淋巴结肿大可肝脾大，可肝脾大，脾大为主脾大为主多多血血LDHLDH升高升高骨穿骨穿/活检提示重要信息，强调活检提示重要信息，强调多次多部多次多部位骨穿位骨穿的重要性。的重要性。病理或血液学检查病理或血液学检查最后确诊最后确诊儿童肝大诊断思路51儿童血液病/肿瘤致肝肿大特点病程相对短儿童肝大诊断思路51儿童肝脏肿大原因一一 感染性感染性二二 淤胆性淤胆性三三 淤血性淤血性四四 药源性药源性/中毒性中毒性五五 血液病血液病/肿瘤肿瘤六六 结缔组织病结缔组织病七七 遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路52儿童肝脏肿大原因一 感染性儿童肝大诊断思路52儿童儿童结缔组织病所致肝病所致肝肿大大常见疾病常见疾病nSLE（75%肝大）肝大）nJIA（全身型）（很常见）（全身型）（很常见）n干燥综合症（干燥综合症（20-44%肝大）肝大）n自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎儿童肝大诊断思路53儿童结缔组织病所致肝肿大常见疾病儿童肝大诊断思路53病例病例9：男孩，：男孩，2.5岁病史：生后病史：生后8天全身红色充血性斑丘疹，天全身红色充血性斑丘疹，6个月起间断弛个月起间断弛张热，发热时皮疹加重。张热，发热时皮疹加重。15个月时左膝疼痛不肿。个月时左膝疼痛不肿。19个月起上述症状加重且左膝肿胀、活动受限。当地个月起上述症状加重且左膝肿胀、活动受限。当地查全身淋巴结肿大，肝脾大，感染性骨髓像，查全身淋巴结肿大，肝脾大，感染性骨髓像，ESR 32，ANA 1:80，RF(-),激素治疗有显效，但激素不激素治疗有显效，但激素不能减量。能减量。个人史、家族史：无殊个人史、家族史：无殊查体：发育营养差，全身大小不等红色充血性斑丘疹，查体：发育营养差，全身大小不等红色充血性斑丘疹，心前心前III BSM，肝肋下肝肋下5cm，剑下，剑下5cm，质软无压，质软无压痛，脾肋下及边痛，脾肋下及边。关节（。关节（-），余（），余（-）。）。儿童肝大诊断思路54病例9：男孩，2.5岁病史：生后8天全身红色充血性斑丘疹，6病例病例9：男孩，：男孩，2.5岁辅助检查：辅助检查：血血RT：WBC 24.4，N79.8%，Hb 113，Plt 380ESR：38全生化、全生化、Ig、ANA、RF、ENA、HLA-B27、尿便、尿便RT均（均（-）腹部腹部B超：肝大超：肝大X像：像：双膝关节囊稍肿双膝关节囊稍肿，骨质未见异常。蝶鞍（，骨质未见异常。蝶鞍（-）最后诊断：最后诊断：JRA（全身型）（全身型）儿童肝大诊断思路55病例9：男孩，2.5岁辅助检查：最后诊断：JRA（全身型）儿病例病例10：女孩，：女孩，15岁病史：病史：5年前因黄疸、恶心呕吐就医，化验年前因黄疸、恶心呕吐就医，化验ANA、RF、SSA、ESR升高，拟诊升高，拟诊SLE，以强的松治疗（剂量加，以强的松治疗（剂量加减）。曾左右眼交替视力减退，诊为减）。曾左右眼交替视力减退，诊为“视神经炎视神经炎”，加大激素剂量有效。近加大激素剂量有效。近20余日皮肤黄疸、恶心呕吐。余日皮肤黄疸、恶心呕吐。个人史、家族史：无殊个人史、家族史：无殊查体：营养发育中等，巩膜及全身皮肤黄染，心肺（查体：营养发育中等，巩膜及全身皮肤黄染，心肺（-），），腹平软，腹平软，肝肋下肝肋下5cm，剑下，剑下7cm，质中无压痛，脾肋质中无压痛，脾肋下未及下未及。关节（。关节（-），余（），余（-）。）。初步诊断：初步诊断：肝大、黄疸待查肝大、黄疸待查 自身免疫性疾病？自身免疫性疾病？儿童肝大诊断思路56病例10：女孩，15岁病史：5年前因黄疸、恶心呕吐就医，化验病例病例10：女孩，：女孩，15岁 辅助助检查血血RT：WBC 8.5，Hb 94，Plt 325。尿尿RT（-）。）。ESR：7ANA1:1280，DNA（-），），SSA1:64，RNP 1:64，RF 313，AMA、SMA、补体、补体、Ig（-）。）。眼科：眼科：双眼角膜干燥症，双视神经部分萎缩双眼角膜干燥症，双视神经部分萎缩。口腔：口腔：唾液流率唾液流率0.03，腮腺造影及唇腺活检支持，腮腺造影及唇腺活检支持SS。儿童肝大诊断思路57病例10：女孩，15岁 辅助检查血RT：WBC 8.5病例病例10：女孩，：女孩，15岁 辅助助检查甲乙丙丁戊肝炎（甲乙丙丁戊肝炎（-），），TORCH（-）EB-Ab：IgM/VCA、IgA/VCA、IgG/VCA 阳性阳性。全生化、全生化、ALT 388，ALP 212，AST 595，总胆，总胆 15.2 mg/dl，直胆，直胆 8.04 mg/dl。腹部腹部B超：超：肝大，回声不均，脾大，肋下肝大，回声不均，脾大，肋下1.7cm。肝脏活检：肝脏活检：符合自身免疫性疾病性肝炎符合自身免疫性疾病性肝炎最后诊断：最后诊断：PSS（眼干、口干，视神经损害；肝脏损（眼干、口干，视神经损害；肝脏损害；贫血）害；贫血）儿童肝大诊断思路58病例10：女孩，15岁 辅助检查甲乙丙丁戊肝炎（-），儿童儿童结缔组织病所致肝病所致肝肿大大二二 诊断要点诊断要点：n主诉多包含主诉多包含发热、皮疹、关节痛发热、皮疹、关节痛n查体发现肝脏多轻查体发现肝脏多轻-中度肿大中度肿大n多数多数血沉、血沉、CRPCRP等炎症指标增高等炎症指标增高n都有各自都有各自确诊的实验室指标确诊的实验室指标（ANA、dsDNA、ENA、ANCA、RF、CCP、AKA、APF等）等）n病理、影象学检查有助于诊断病理、影象学检查有助于诊断儿童肝大诊断思路59儿童结缔组织病所致肝肿大二 诊断要点：儿童肝大诊断思路59儿童肝脏肿大原因一一 感染性感染性二二 淤胆性淤胆性三三 淤血性淤血性四四 药源性药源性/中毒性中毒性五五 血液病血液病/肿瘤肿瘤六六 结缔组织病结缔组织病七七 遗传代谢性遗传代谢性儿童肝大诊断思路60儿童肝脏肿大原因一 感染性儿童肝大诊断思路60遗传/代代谢异常所致肝异常所致肝肿大大一一 常见原因：常见原因：n糖原贮积症糖原贮积症n肝豆状核变性肝豆状核变性n脂质沉积症（戈谢病，尼曼脂质沉积症（戈谢病，尼曼-匹克病）匹克病）n先天免疫缺陷先天免疫缺陷儿童肝大诊断思路61遗传/代谢异常所致肝肿大一 常见原因：儿童肝大诊断思路61病例病例11：男孩，：男孩，13岁主诉：腹部饱满主诉：腹部饱满13年，发现肝脾大年，发现肝脾大12年。年。现病史：出生时即发现患儿腹大，未予注意。现病史：出生时即发现患儿腹大，未予注意。1岁岁时因腹大至当地医院，查体发现时因腹大至当地医院，查体发现肝大肝大，脾肋下及，脾肋下及边。化验空腹血糖边。化验空腹血糖40mg/dl，GOT99u/L，TG 432mg/dl,血尿酸血尿酸8.4 mg/dl。拟诊糖原累积。拟诊糖原累积症，未治。患儿一直身材矮小，易饥饿，易劳累，症，未治。患儿一直身材矮小，易饥饿，易劳累，无抽搐发作史，每年无抽搐发作史，每年4-5次鼻衄。次鼻衄。家族史：家族史：父母体健，非近亲结婚，父母体健，非近亲结婚，一姐一姐1515岁，有岁，有类似症状。类似症状。儿童肝大诊断思路62病例11：男孩，13岁主诉：腹部饱满13年，发现肝脾大12年病例病例11：男孩，：男孩，13岁查体：查体：TPR、BP正常，正常，22kg，120.8cm发育营养差，发育营养差，幼稚面容幼稚面容，颜面较多，颜面较多红血丝红血丝。胸廓。胸廓对称，双肺清。心前区平坦，心界不大，心率对称，双肺清。心前区平坦，心界不大，心率9090次次/分，心音有力律齐，心前区分，心音有力律齐，心前区I I度度BSMBSM。腹膨隆，。腹膨隆，肝右肋下肝右肋下11cm11cm，剑下，剑下13cm13cm，脾肋下，脾肋下2cm2cm，无压痛，无压痛。右腹股沟斜疝，肛门未见畸形。脊柱、四肢、关右腹股沟斜疝，肛门未见畸形。脊柱、四肢、关节无异常，节无异常，NSNS（）。（）。初步诊断：初步诊断：个矮、肝脾大待查个矮、肝脾大待查儿童肝大诊断思路63病例11：男孩，13岁查体：TPR、BP正常，22kg，12病例病例11：男孩，：男孩，13岁化验：化验：三全：三全：ALT ALT 141141,AST,AST 186186,GGT 394,CO2,GGT 394,CO2 12.112.1,GLU GLU 53 53 mg/dl,mg/dl,尿酸尿酸 8.9 8.9 mg/dl,TG:mg/dl,TG:460 460 mg/dlmg/dl腹腹BUS:BUS:肝大肝大，肋下，肋下5.9CM5.9CM，肝内，肝内多发低回声多发低回声(实性占位待除实性占位待除外外),),双肾增大双肾增大弥漫性病变，左肾弥漫性病变，左肾13.57.76.4cm,13.57.76.4cm,右肾右肾12.66.75.6cm12.66.75.6cm。血气：血气：PH:PH:7.3427.342,BE:,BE:-11.8-11.8 MMOL/L,HCO3-:MMOL/L,HCO3-:11.511.5 MMOL/L.MMOL/L.血乳酸：血乳酸：10.110.1 MMOL/L MMOL/L，尿乳酸：，尿乳酸：9.89.8 MMOL/L MMOL/L儿童肝大诊断思路64病例11：男孩，13岁化验：儿童肝大诊断思路64病例病例11：男孩，：男孩，13岁 血血RTRT：WBC 6.96,HB 94,PLT 363WBC 6.96,HB 94,PLT 363 尿常规：尿常规：RBC:25/UL,RBC:25/UL,余（余（-）骨龄：相当于骨龄：相当于6-86-8岁岁心脏彩超（心脏彩超（-）肾上腺素刺激试验：餐前血糖：肾上腺素刺激试验：餐前血糖：99 10999 109 餐后餐后2h2h血糖：血糖：105 144105 144临床诊断：临床诊断：肝糖元累积症（肝糖元累积症（I I型可能大）型可能大）合并肝腺瘤、贫血合并肝腺瘤、贫血 右腹股沟斜疝右腹股沟斜疝儿童肝大诊断思路65病例11：男孩，13岁 血RT：WBC 6.96,HB GSDGSD的的临床特点床特点n矮小，矮小，幼稚面容幼稚面容n巨肝，巨肝，偏软，无痛偏软，无痛n肝酶轻肝酶轻-中度升高中度升高n实验室：实验室：低血糖、低血糖、代酸、高脂、代酸、高脂、高血乳酸、高尿乳酸高血乳酸、高尿乳酸n对肾上腺素刺激试验（餐前对肾上腺素刺激试验（餐前/餐餐后）反应异常后）反应异常儿童肝大诊断思路66GSD的临床特点矮小，幼稚面容儿童肝大诊断思路66儿童肝大诊断思路培训ppt课件67病例病例1212：辅助助检查n病毒性肝炎相关检查病毒性肝炎相关检查：甲、乙、丙、丁、戊阴性：甲、乙、丙、丁、戊阴性n其它病毒特异性抗体检测其它病毒特异性抗体检测：阴性：阴性n心肌酶和肌酶谱心肌酶和肌酶谱：正常：正常n铜氧化酶吸光度铜氧化酶吸光度：0.03(正常正常0.12)n小时尿铜小时尿铜:890ug/24小时尿小时尿（正常（正常100ug/dl）n眼角膜环眼角膜环:阳性阳性n头颅或头颅或：未做：未做确诊：确诊：肝豆状核变性肝豆状核变性儿童肝大诊断思路68病例12：辅助检查病毒性肝炎相关检查：甲、乙、丙、丁、戊阴肝豆状核肝豆状核变性的性的临床特点床特点n学龄期起病学龄期起病n症状酷似症状酷似慢活肝慢活肝、或、或肝硬化肝硬化、或、或急性肝衰急性肝衰n体检肝大不著，质偏硬；多伴脾大、黄疸和腹体检肝大不著，质偏硬；多伴脾大、黄疸和腹水。水。肝脾肝脾B超很有帮助超很有帮助n血清病毒性肝炎标志物阴性血清病毒性肝炎标志物阴性 n铜蓝蛋白铜蓝蛋白、24h尿铜尿铜、血铜、血铜nKF环阳性环阳性（50%）n可伴有神经可伴有神经/精神等多系统改变精神等多系统改变儿童肝大诊断思路69肝豆状核变性的临床特点学龄期起病儿童肝大诊断思路69病例病例1313：男孩，：男孩，1313岁 C838679C838679主诉：自主诉：自1岁起腹部膨隆，无腹痛、黄疸、吐泻岁起腹部膨隆，无腹痛、黄疸、吐泻等，未治。一直生长发育迟缓。等，未治。一直生长发育迟缓。查体：查体：Ht 127cm，BW 25Kg面容无殊，心肺（面容无殊，心肺（-），腹软、膨隆，无压痛，），腹软、膨隆，无压痛，肝脐下肝脐下7.5cm，剑下，剑下12cm，质硬，肝颈回流，质硬，肝颈回流征（征（-），脾肋下），脾肋下8cm。入院诊断：入院诊断：矮小、肝脾大待查矮小、肝脾大待查儿童肝大诊断思路70病例13：男孩，13岁 C838679主诉：自1岁起腹部膨隆病例病例1313：化：化验、检查血常规：血常规：WBC 3.6，Hb 116，Plt正常正常三全：三全：TG：170，余正常，血乳酸，余正常，血乳酸(-)HBsAb(+)、HCV(-)、TORCH(-)铜兰蛋白、铜兰蛋白、KF环环(-)ANA：1：160，ESR：22B超声：肝肋下及边，剑下超声：肝肋下及边，剑下9.7cm，右肝斜径，右肝斜径12.6cm，回声尚均；门脉、胰、胆回声尚均；门脉、胰、胆(-)；脾厚；脾厚4.2cm，肋下，肋下4.6cm；双肾偏大，结构紊乱；双肾偏大，结构紊乱骨穿：骨穿：(-)儿童肝大诊断思路71病例13：化验、检查血常规：WBC 3.6，Hb 116，P病例病例1313：诊断断n先天性肝纤维化先天性肝纤维化（肝穿证实）（肝穿证实）遗传性疾病；遗传性疾病；肝脾肿大，肝内胆管多发性扩张；肝脾肿大，肝内胆管多发性扩张；肝功能正常；肝功能正常；门脉造影（肝前门脉正常，肝内门脉分支减少、受压）；门脉造影（肝前门脉正常，肝内门脉分支减少、受压）；肝脏病理确诊。肝脏病理确诊。n继发性矮小继发性矮小（内分泌各项检查证实）（内分泌各项检查证实）儿童肝大诊断思路72病例13：诊断先天性肝纤维化（肝穿证实）儿童肝大诊断思路72病例病例1414：女孩，：女孩，4 4个月个月 C800713C800713主诉：反复感染主诉：反复感染4个月（个月（15天：肛周感染；天：肛周感染；2、3、4月各一次肺炎），加重伴肝脾大月各一次肺炎），加重伴肝脾大10天天预防接种史：预防接种史：BCG，乙肝，乙肝，Polio 查体：查体：T 37.7C，P 120/分，分，R 60/分，分，BW 5Kg发育差，贫血貌，呼吸促，肺罗音，心脏无杂音，发育差，贫血貌，呼吸促，肺罗音，心脏无杂音，肝脐下肝脐下1cm，脾肋下，脾肋下3cm。卡疤阳性。卡疤阳性。入院诊断：入院诊断：支气管肺炎；先天免疫缺陷？支气管肺炎；先天免疫缺陷？儿童肝大诊断思路73病例14：女孩，4个月 C800713主诉：反复感染4个月（病例病例1414：化：化验、检查血常规：血常规：WBC7.49，N为主，淋巴细胞数为主，淋巴细胞数2.2，Hb 79，三全：三全：ALB：32.3，AST：51，TG：213，余正常，余正常免疫功能：免疫功能：外院：外院：IgG：2.16 ，IgA：0.07 ，IgM：0.15 我院：补体、我院：补体、IgM、E正常，正常，IgG(19.1)、A(4.92)升高升高ESR：22B超声：肝大；脾门处等回声区（副脾可能）；极少量心包积超声：肝大；脾门处等回声区（副脾可能）；极少量心包积液液胸片：左下肺见一后壁透光区胸片：左下肺见一后壁透光区儿童肝大诊断思路74病例14：化验、检查血常规：WBC7.49，N为主，淋巴细胞病例病例1414：诊断？断？治疗经过治疗经过抗生素：西力欣抗生素：西力欣对症支持：吸氧；雾化；止咳；退热对症支持：吸氧；雾化；止咳；退热病情加重后：更改抗生素（美平）；强心，利尿病情加重后：更改抗生素（美平）；强心，利尿5日后死亡日后死亡儿童肝大诊断思路75病例14：诊断？治疗经过儿童肝大诊断思路75病例病例1414：尸：尸检诊断断n原发性免疫缺陷原发性免疫缺陷胸腺发育不良（胸腺发育不良（1.5g，未见胸腺小体），未见胸腺小体）淋巴结、脾淋巴组织发育不良淋巴结、脾淋巴组织发育不良n全身多发感染全身多发感染右肺急性肺炎伴脓肿、空洞；双肺卡氏肺囊虫感染右肺急性肺炎伴脓肿、空洞；双肺卡氏肺囊虫感染肝、脾、胸腹腔淋巴结结核肝、脾、胸腹腔淋巴结结核多脏器多脏器CMV感染感染n病毒性心肌炎、心肌多灶性坏死病毒性心肌炎、心肌多灶性坏死儿童肝大诊断思路76病例14：尸检诊断原发性免疫缺陷儿童肝大诊断思路76儿童儿童遗传代代谢疾病所致肝疾病所致肝肿大大二二 临床特点临床特点n起病年龄偏小；起病年龄偏小；n病史长，肝脏持续增大，不痛；病史长，肝脏持续增大，不痛；n阳性家族史较多阳性家族史较多n不伴发热不伴发热 三三 诊断要点诊断要点熟悉各自的临床特点熟悉各自的临床特点特异的实验室检查特异的实验室检查儿童肝大诊断思路77儿童遗传代谢疾病所致肝肿大二 临床特点儿童肝大诊断思路77 学龄前儿童学龄前儿童：无症状无症状肝脏增大肝脏增大：GSD-III型型、VI型型、遗遗传传性性果果糖糖不不耐耐受受病病在在此此年年龄段也可表现为无症状的肝脏增大等。龄段也可表现为无症状的肝脏增大等。肝大肝大伴低血糖伴低血糖：GSD-I型型，III型型和和IX型型，果果糖糖1,6二二磷磷酸酸酶酶缺缺乏乏，FanconiBickel综综合合症症，脂脂肪肪酸酸氧氧化化缺缺陷陷、酮酮体合成缺陷等。体合成缺陷等。儿童肝大诊断思路78 学龄前儿童：儿童肝大诊断思路78 学龄前儿童学龄前儿童：肝大肝大伴肌张力低下伴肌张力低下：GSD-II型型、过氧化物酶体病等。、过氧化物酶体病等。肝大肝大伴心脏增大伴心脏增大：GSD-II型型，长长链链脂脂肪肪酸酸氧氧化化缺缺陷陷病病、肉肉毒毒碱摄取缺陷病等。碱摄取缺陷病等。肝大肝大肾小管损害：肾小管损害：酪酪氨氨酸酸血血症症I型型、FanconiBickel综综合合症症、半乳糖血症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受等遗传性果糖不耐受等儿童肝大诊断思路79 学龄前儿童：儿童肝大诊断思路79儿童肝大儿童肝大诊断的基本思路断的基本思路详尽的临床资料：详尽的临床资料：现病史，既往史，个人史，现病史，既往史，个人史，流行病学史，家族史流行病学史，家族史准确查体准确查体必要的辅助检查：必要的辅助检查：三大常规；生化全项；腹部三大常规；生化全项；腹部B超；有针对性的其他检查超；有针对性的其他检查诊断思路：诊断思路：先除外感染因素，再考虑非感染因先除外感染因素，再考虑非感染因素素（淤胆性；淤血性；药源性淤胆性；淤血性；药源性/中毒性；血液中毒性；血液病病/肿瘤；结缔组织病；遗传代谢性肿瘤；结缔组织病；遗传代谢性）儿童肝大诊断思路80儿童肝大诊断的基本思路详尽的临床资料：现病史，既往史，个人史儿童肝大诊断思路81谢谢儿童肝大诊断思路81