医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件

欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂1 第四章第四章 生命的遗传和变异生命的遗传和变异 第四章 2 第一节第一节 遗传的分子基础遗传的分子基础 第一节 遗传的分子基础3 第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础 第二节 遗传的细胞基础4一、染色质一、染色质一、染色质5 性染色质性染色质(sex chromatin)性性染染色色质质是是指指间间期期细细胞胞核核中中性性染染色色体体（X染染色色体体和和Y染染色色体体）的的异异染染色色质质部部分分显显示示出出来来的的一一种种特特殊殊 的结构。分两种：的结构。分两种：X染色质和染色质和 Y染色质染色质 性染色质(sex chromatin)6 性染色质性染色质(sex chromatin)1、X染色质染色质(X-chromatin)：X染色体数染色体数=X染色质数染色质数+12、Y染色质染色质(Y-chromatin)：3、正常男性、正常男性X染色质阴性，染色质阴性，Y染色染色质阳性；质阳性；正常女性正常女性X染色质阳性，染色质阳性，Y染色质阴性。染色质阴性。性染色质(sex chromatin)1、X染色质(X7二、染色体二、染色体（一）人类染色体的形态结构（一）人类染色体的形态结构 1、形态、形态 2、结构、结构 人人类类染染色色体体在在正正常常情情况况下下呈呈杆杆状状，在在细细胞胞分分裂裂中中期期呈呈“X ”形，最为典型。形，最为典型。二、染色体（一）人类染色体的形态结构 1、形态 2、结构8 近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体(metacentric chromosome）亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome）（二）人类染色体的类型：（二）人类染色体的类型：二、染色体二、染色体 近中着丝粒染色体(metacentric chromos9二、染色体二、染色体（三）人类染色体的（三）人类染色体的数目数目 不不同同的的生生物物物物种种，其其染染色色体体数数目目是是不不相相同同的的，而而同同一一物物种种的的染染色色体体数数目目是是恒恒定定的的，染染色色体体数数目目是是物物种种鉴鉴定定的的重重要要标标志志之之一一。正正常常人人类类的的染染色色体体数数目目为为4646条条，2323对。对。二、染色体（三）人类染色体的数目 不同的生物物种，其染10三、人类的正常核型三、人类的正常核型1、核型（、核型（karyotpe）（1）核型的概念）核型的概念 将一个体细胞中的全部染色体将一个体细胞中的全部染色体按同源染色体的大小和结构，从大按同源染色体的大小和结构，从大到小，依次排列成对，并分组编号到小，依次排列成对，并分组编号所构成的图形，称为核型（又称组所构成的图形，称为核型（又称组型）型）。三、人类的正常核型1、核型（karyotpe）11三、人类的正常核型三、人类的正常核型 1、核型（组型）、核型（组型）（2）非显带染色体核型分析）非显带染色体核型分析 将将待待测测细细胞胞的的全全部部染染色色体体按按照照 Denver（丹丹佛佛）体体制制经经配配对对、排排列列、进进行行识识别别和和判判定定的的分分析析 过过程程称称为为核核型型分析。分析。三、人类的正常核型 1、核型（组型）12三、人类的正常核型三、人类的正常核型1、核型（、核型（karyotpe）（3）组型的特点）组型的特点三、人类的正常核型1、核型（karyotpe）13三、人类的正常核型三、人类的正常核型1、核型（组型）、核型（组型）（4）人类正常核型的书写方法）人类正常核型的书写方法 正常核型的描述：正常核型的描述：染色体的总数染色体的总数+性染色体性染色体的组成的组成 女：女：46，XX 男：男：46，XY三、人类的正常核型1、核型（组型）142 2、带型、带型（1 1）显带染色体）显带染色体 用用特特殊殊的的染染色色方方法法可可使使染染色色体体在在其其长长轴轴上上显显示示出出一一个个个个明明暗暗交交替替或或染染色色深深浅浅不不一一的的横横纹纹，称称染染色色体体带带(band)band)；具具有有这这些些带带纹纹的的染染色色体体称称为为显显带带染染色色体体。所构成的图型称带型所构成的图型称带型(banding pattern)banding pattern)。几个概念几个概念 显带技术显带技术(banding techique)banding techique)2、带型（1）显带染色体 用特殊的染色方法可使染色体在15 2 2、带型、带型(banding pattern)banding pattern)带型的识别带型的识别 a a、带、区、界标带、区、界标 b b、带型的书写方法带型的书写方法 2、带型(banding pattern)带型的识别16表表1-3 人类染色体编组和各组染色体的基本特征人类染色体编组和各组染色体的基本特征组别组别 序号序号 大小大小 着丝粒位置着丝粒位置 区别难易区别难易 备备 注注 A A1 13 3最大最大1 1中央中央2 2亚中亚中3 3中央中央易易B B4 45 5大大亚中亚中难难P P比比2 2号染色体短些号染色体短些C C6 61212+X X中等中等亚中亚中难难 1111号号P P较较长长，1212号号P P较较短短，X X染色体介于染色体介于7 7、8 8之间。之间。D D13131515中等中等近端近端难难 有随体有随体E E16161818小小1616中央中央1717亚中亚中1818亚中亚中 可以可以区别区别1818号号P P很短很短 F F19192020次小次小中央中央难难G G21212222+Y+Y 最小最小近端近端2121、2222难难区别，区别，Y Y可区分可区分 Y Y染色体比染色体比2121号大号大Y Y染色体无随体染色体无随体 表1-3 人类染色体编组和各组染色体的基本特征组别 序号 17赖昂（赖昂（Lyon）假说的要点：假说的要点：（1）正常女性的两条）正常女性的两条X染色体中，只有一条有转染色体中，只有一条有转录活性，另一条无转录活性，录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固在间期细胞核中呈异固缩状态，缩状态，结果形成一个大小约结果形成一个大小约1 微米、微米、紧贴核膜内缘紧贴核膜内缘的浓染小体。的浓染小体。（2）异固缩失活的）异固缩失活的X染色体可来自父亲，也可来染色体可来自父亲，也可来自母亲，失活是随机发生的。自母亲，失活是随机发生的。（3）异固缩最早发生于胚胎早期（人胚第）异固缩最早发生于胚胎早期（人胚第16天）。天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。（4）正常男性的体细胞中只有一条）正常男性的体细胞中只有一条X染色体，它染色体，它具有活性，但男性的具有活性，但男性的Y染色体长臂的一部分（染色体长臂的一部分（Yq12）用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约0.3微微米的强荧光小体为米的强荧光小体为Y小体亦即是小体亦即是Y染色质。染色质。赖昂（Lyon）假说的要点：18染色体（染色体（chromosme）染色体（chromosme）19（chromosme）（chromosme）20短臂（短臂（P）长臂（长臂（q）着丝粒着丝粒（centromere）染色单体染色单体（chromatid）（Satellite）（secondary constriction）（primary constriction）端粒端粒（telomere）短臂（P）长臂（q）着丝粒 染色单体（S211/25/85/87/87/8末端末端1/25/85/87/87/8末端22医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件23医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件24医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件25医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件26医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件27医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件28 高高分分辨辨染染色色体体命命名名表表示示法法：在在原原有有的的基基础础上上，由由于于每每条条带带进进行行了了细细分分，因因此此在在带带号号数数之之后后加加一一个个小小圆圆点点，并并写出每一亚带的号数。写出每一亚带的号数。高分辨染色体命名表示法：在原有的基础上，由29医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件30医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件31医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件32医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件33亚带亚带次亚带次亚带带带亚带次亚带带34医学生物学专科八生命的遗传和变异(第二节)ppt课件35