基因检测介绍和销售卖点

基因体检产品介绍与销售卖点周 婷 婷上 海 基 康2009-11-20 GeneCore 2007-11-20 Outline-基 因 体 检 产 品 介 绍 基 因 体 检 的 意 义 基 因 体 检 出 现 背 景 基 康 的 基 因 体 检 项 目 基 康 研 发 基 因 体 检 的 举 例 基 康 基 因 体 检 的 操 作 流 程 GeneCore 2007-11-20 Outline-基 康 基 因 体 检 产 品 销 售 卖 点 基 因 体 检 本 身 的 特 点 检 测 方 法 的 优 点 价 格 优 势 GeneCore 2007-11-20 基因体检的意义 什 么 是 基 因 体 检 ? 通 过 分 析 与 疾 病 相 关 或 与 药 物 有 效 性 相 关 的 基因 ,提 早 知 道 受 检 者 是 否 属 于 该 疾 病 的 高 危 险 人 群或 使 用 某 种 药 物 是 否 有 效 . GeneCore 2007-11-20 基因体检的意义 个 性 化 预 防 -早 知 道 ,早 预 防 ,早 治 疗 个 性 化 治 疗 -减 少 不 必 要 的 浪 费 (药 物 &金 钱 )个 性 医 疗 解 码 健 康 GeneCore 2007-11-20背 景 知 识 基 因 体 检 的 意 义 GeneCore 2007-11-20 背 景 知 识 人 们 对 生 活 品 质 要 求 提 高 健 康 投 资 加 大 社 会 对 基 因 工 程 的 了 解 普 及 化 接 受 度 提 升 医 学 对 疾 病 本 质 的 理 解 进 一 步 加 深 个 体 化医 疗 GeneCore 2007-11-20 健 康 成 就 未 来 个 体 健 康 健 康 成 就 未 来 ， 实 力 创 造 价 值 人 们 对 生 活 品 质 要 求 提 高 健 康 投 资 加 大 GeneCore 2007-11-20 人类基因组计划的成功 社 会 对 基 因 工 程 的 了 解 普 及 化 接 受 度 提 升 GeneCore 2007-11-20 人类基因组计划的成功1. 人 基 因 组 DNA总 长 ： 1 3x109 bp (95%为 非 编 码 序 列 )2. 基 因 数 量 : 3 4万3. 不 同 个 体 间 99.9%DNA序 列 完 全 相 同4. 0.1%DNA序 列 上 的 不 同 决 定 了 个 体 间 表 型 差 异 (平 均 每1000bp就 有 1个 变 异 位 点 )5. 绝 大 多 数 变 异 位 点 为 单 核 苷 酸 多 态 （ SNP） GeneCore 2007-11-20 个性化医疗时代的来临细 胞 是 生 命 的 基 本 单 位人 体 器 官 细 胞 基 因 组 GeneCore 2007-11-20 基因表达：从DNA序列到蛋白质DNAmRNAProtein GeneCore 2007-11-20 DNA变异对蛋白质表达和功能的影响基 因 DNA 蛋 白 质编 码 区 质 变调 控 区 量 变变 异变 异 功能 GeneCore 2007-11-20 疾病发生与医学干预 病 理 发 生 病 理 生 理病 因 病 理 临 床 综 合 症 内 因外 因 预 防 治 疗 GeneCore 2007-11-20 病 理 发 生 病 理 生 理病 因 病 理 临 床 综 合 症 预 防 治 疗疾 病 发 生 与 医 学 干 预内 因外 因基因组信息基 因 检 测From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd. GeneCore 2007-11-20 基因组变异标志的医学应用前景 指 导 个 性 化 预 防 疾 病 风 险 预 测 指 导 个 性 化 治 疗 药 物 基 因 组 学 GeneCore 2007-11-20 上海基康的基因体检项目u 疾病风险预测u 药物基因组学肿 瘤 类 疾 病多 基 因 遗 传 疾 病 GeneCore 2007-11-20 项 目 编 号 项 目 名 称英 文 中 文02-33-101 SmaPhile 小 儿 哮 喘 罹 患 风 险 预 测02-33-102 AdPhile 成 人 哮 喘 罹 患 风 险 预 测02-33-103 AMIType 急 性 心 肌 梗 塞 罹 患 风 险 预 测02-33-105 HypTenType 高 血 压 罹 患 风 险 预 测02-33-107 HypLipType 高 血 脂 罹 患 风 险 预 测02-33-109 StrokeType 脑 中 风 罹 患 风 险 预 测02-33-111 AlzhType 老 年 性 痴 呆 罹 患 风 险 预 测02-33-113 CoronType 冠 心 病 罹 患 风 险 预 测02-33-115 FHType 家 族 性 高 胆 固 醇 血 症 风 险 预 测 02-33-117 DiaType 糖 尿 病 罹 患 风 险 预 测 疾病风险预测 GeneCore 2007-11-20 02-33-201 BrcaType 乳 腺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-203 HCCType 肝 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-205 GastrType 胃 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-207 ColnType 结 肠 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-209 CeCaType 宫 颈 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-211 OvaType 卵 巢 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-215 LungCaType 肺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-221 ProCaType 前 列 腺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-223 BlaCaType 膀 胱 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-301 AciType 胃 酸 分 泌 能 力 评 估 02-33-303 AlcType 酒 精 代 谢 能 力 评 估 02-33-305 LipType 脂 质 代 谢 能 力 评 估02-33-313 AmFit-1 成 人 肥 胖 体 质 评 估02-33-314 AmFit-2 儿 童 肥 胖 体 质 评 估 疾病风险预测 GeneCore 2007-11-20 02-66-103 HePaTypeB 干 扰 素 治 疗 乙 肝 疗 效 预 测02-66-105 HePaTypeC 干 扰 素 治 疗 丙 肝 疗 效 预 测02-66-107 TPMType 硫 嘌 呤 类 药 物 毒 性 预 测02-66-109 IrTaType Iressa/Tarceva疗 效 预 测02-66-111 SSRType 抗 忧 郁 症 药 物 疗 效 预 测02-66-113 ADRType 肝 脏 药 物 代 谢 功 能 预 测02-66-115 GloType 硝 酸 甘 油 疗 效 预 测02-66-117 HBVType 乙 肝 病 毒 突 变 检 测 02-88-103 HBVgt 乙 肝 病 毒 基 因 分 型 药物基因组学 GeneCore 2007-11-20 男 性 普 查 套 餐 02-33-103 急 性 心 肌 梗 塞 罹 患 风 险 预 测 心 血 管 、 老 年 病02-33-105 高 血 压 罹 患 风 险 预 测02-33-107 高 血 脂 罹 患 风 险 预 测02-33-109 脑 中 风 罹 患 风 险 预 测02-33-111 老 年 性 痴 呆 罹 患 风 险 预 测02-33-113 冠 心 病 罹 患 风 险 预 测02-33-117 糖 尿 病 罹 患 风 险 预 测02-33-203 肝 癌 罹 患 风 险 预 测 肿 瘤02-33-205 胃 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-207 结 肠 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-215 肺 癌 罹 患 风 险 预 测 02-33-221 前 列 腺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-223 膀 胱 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-313 成 人 肥 胖 体 质 评 估 体 重 管 理02-66-113 肝 脏 药 物 代 谢 功 能 预 测 药 物 代 谢 男 性 普 查 套 餐 GeneCore 2007-11-20 女 性 普 查 套 餐女 性 普 查 套 餐 02-33-103 急 性 心 肌 梗 塞 罹 患 风 险 预 测 心 血 管 、 老 年 病02-33-105 高 血 压 罹 患 风 险 预 测02-33-107 高 血 脂 罹 患 风 险 预 测02-33-109 脑 中 风 罹 患 风 险 预 测02-33-111 老 年 性 痴 呆 罹 患 风 险 预 测02-33-113 冠 心 病 罹 患 风 险 预 测02-33-117 糖 尿 病 罹 患 风 险 预 测02-33-201 乳 腺 癌 罹 患 风 险 预 测 肿 瘤02-33-203 肝 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-205 胃 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-207 结 肠 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-209 宫 颈 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-211 卵 巢 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-215 肺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-223 膀 胱 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-313 成 人 肥 胖 体 质 评 估 体 重 管 理02-66-113 肝 脏 药 物 代 谢 功 能 预 测 药 物 代 谢 GeneCore 2007-11-20 男 性 肿 瘤 套 餐02-33-203 HCCType 肝 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-205 GastrType 胃 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-207 ColnType 结 肠 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-215 LungCaType 肺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-221 ProCaType 前 列 腺 癌 罹 患 风 险 预 测 02-33-223 BlaCaType 膀 胱 癌 罹 患 风 险 预 测 GeneCore 2007-11-20 女 性 肿 瘤 套 餐02-33-201 BrcaType 乳 腺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-203 HCCType 肝 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-205 GastrType 胃 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-207 ColnType 结 肠 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-209 CeCaType 宫 颈 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-211 OvaType 卵 巢 癌 罹 患 风 险 预 测 02-33-215 LungCaType 肺 癌 罹 患 风 险 预 测02-33-223 BlaCaType 膀 胱 癌 罹 患 风 险 预 测 GeneCore 2007-11-20 基康的基因体检项目个 案 说 明 GeneCore 2007-11-20 冠 状 动 脉 闭 塞 心 肌 缺 血 局 部 坏 死 心 肌 功 能 受 损 死 亡 率 高 与 许 多 基 因 的 多 态 位 点 相 关 提 前 了 解 遗 传 因 素 在 致 病 过 程 中 的 作 用 大 小 为 医 生 和 患 者 提 供 参 考 ， 提 早 预 防 ， 降 低 死 亡率 。 急 性 心 肌 梗 塞 罹 患 风 险 预 测 GeneCore 2007-11-20 脑 中 风 罹 患 风 险 预 测 脑 部 缺 血 出 血 性 损 伤 我 国 每 年 中 风 的 发 病 人 数 约 有 200万 亚 洲 第 二 号 杀 手 提 前 了 解 遗 传 因 素 在 致 病 过 程 中 的 作 用 大 小 为 医 生 和 患 者 提 供 参 考 ， 提 早 预 防 ， 降 低 死 亡 率 。 GeneCore 2007-11-20 高 血 压 罹 患 风 险 预 测 高 血 压 与 遗 传 基 因 密 切 相 关 父 母 均 患 高 血 压 ， 其 子 女 发 病 率 近 50%； 父 母 血 压 正 常 ， 子 女 发 病 率 低 于 5%， 父 母 一 方 患 高 血 压 ， 子 女 发 病 率 约 为 30% 提 早 做 好 预 防 ， 采 取 积 极 的 健 康 生 活 管 理 ， 延 缓甚 至 避 免 高 血 压 发 生 GeneCore 2007-11-20 高 血 脂 罹 患 风 险 预 测 生 活 水 平 明 显 提 高 、 饮 食 习 惯 发 生 改 变 、 基 因 遗传 成 人 中 血 总 胆 固 醇 （ TC） 或 甘 油 三 酯 （ TG ） 升高 者 约 占 10%至 20 ， 甚 至 儿 童 中 也 有 近 10 血脂 升 高 发 生 率 还 有 逐 渐 上 升 的 趋 势 提 早 做 好 预 防 ， 采 取 积 极 的 健 康 生 活 管 理 GeneCore 2007-11-20 老 年 痴 呆 罹 患 风 险 预 测 Alzheimers Disease ， AD 我 国 人 口 老 龄 化 的 日 益 严 重 已 有 约 645万 老 年 性 痴 呆 患 者 每 十 个 老 年 人 中 就 有 一 个 患 有 不 同 程 度 的 老 年 性痴 呆 症 早 期 诊 断 、 早 期 治 疗 、 早 期 干 预 为 家 庭 减 轻 负 担 ， 减 少 个 人 的 痛 苦 GeneCore 2007-11-20 小 儿 哮 喘 罹 患 风 险 预 测 全 世 界 约 有 三 亿 个 气 喘 病 患 者 ， 我 国 占 十 分 之 一 我 国 的 儿 童 哮 喘 病 患 占 三 分 之 一 ， 一 千 万 之 多 初 次 发 作 时 属 于 轻 度 非 持 续 性 的 哮 喘 往 往 数 个 月才 发 生 轻 度 的 咳 嗽 和 喘 鸣 所 以 许 多 家 长 将 初 期 哮 喘 症 状 误 认 为 一 般 感 冒 ，但 这 样 的 误 判 往 往 使 幼 儿 哮 喘 症 状 加 重 事 先 预 测 孩 童 罹 患 哮 喘 的 几 率 父 母 可 在 医 生 的 指 导 下 提 早 从 事 预 防 的 工 作 ， 进而 减 少 幼 儿 哮 喘 的 发 生 GeneCore 2007-11-20 肝 癌 罹 患 风 险 预 测 HBV和 HCV感 染 是 我 国 患 者 最 常 见 的 病 因 肝 癌 有 明 显 的 家 族 聚 集 性 ， 有 遗 传 因 素 起 作 用 我 国 每 年 死 于 肝 癌 约 11万 人 ， 占 全 世 界 死 亡 人 数的 45 早 期 诊 断 、 早 期 治 疗 、 早 期 预 防 GeneCore 2007-11-20 胃 癌 罹 患 风 险 预 测 胃 癌 在 国 内 外 都 是 排 在 癌 症 死 因 第 二 Hp 胃 炎 胃 粘 膜 萎 缩 胃 癌 Gcgai（ 代 号 ） 基 因 的 多 态 位 点 与 Hp感 染 后胃 癌 的 发 生 相 关 胃 癌 提 早 检 测 提 早 改 善 饮 食 和 生 活 习 惯 延 缓 疾 病 发 生 GeneCore 2007-11-20 结 肠 癌 罹 患 风 险 预 测 多 发 生 于 40岁 以 上 的 男 性 患 者 遗 传 因 素 是 其 重 要 的 发 病 基 础 ， 其 发 生 也与 腺 瘤 、 息 肉 症 、 溃 疡 性 结 肠 炎 等 有 关 早 期 表 现 不 明 显 很 容 易 误 诊 通 过 基 因 检 测 早 发 现 早 预 防 改 善 饮 食 生 活 习 惯 GeneCore 2007-11-20 乳 腺 癌 罹 患 风 险 预 测 全 世 界 每 年 约 有 120万 妇 女 患 乳 腺 癌 ,50万 人 死 于 乳腺 癌 中 国 发 病 率 逐 年 上 升 发 病 年 龄 早 40 49 病 人 就 诊 时 的 病 期 相 对 较 晚 ， III、 IV期 病 人 的 比例 约 为 30 ， 美 国 是 15 遗 传 家 中 有 双 侧 乳 腺 癌 患 者 和 发 病 年 龄 较 小 者 为一 般 人 的 9倍 早 期 发 现 提 早 预 防 GeneCore 2007-11-20 上海基康的基因体检项目-个案说明药物适治性预测干 扰 素 治 疗 甲 肝 或 乙 肝 疗 效 预 测硫 嘌 呤 类 药 物 毒 性 预 测Iressa/Tarceva治 疗 NSCLC(非 小 细 胞 肺 癌 )疗 效 预 测 GeneCore 2007-11-20 干 扰 素 治 疗 肝 炎 （ 丙 肝 或 乙 肝 ） 疗 效 预 测 HepaTypeB针 对 的 是 乙 肝 患 者 , HepaTypeC针 对 的 是 丙 肝 患 者 中 国 乙 肝 病 毒 携 带 者 1.2亿 ， 3000万 乙 肝 患者 做 国 产 干 扰 素 治 疗 ， 一 个 疗 程 （ 半 年 到 一年 ） 大 约 需 要 10000-20000元 GeneCore 2007-11-20 硫 嘌 呤 类 药 物 毒 性 预 测 免 疫 抑 制 剂 急 性 白 血 病 ， 肿 瘤 和 一 些 自 身免 疫 疾 病 的 治 疗 抑 制 细 胞 合 成 在 增 殖 时 需要 的 大 量 核 酸 副 作 用 为 抑 制 骨 髓 使 血 白 血 球 、 血 小 板 减少 ， 而 且 发 生 率 可 高 达 40% 肝 功 能 受 损 的 发 生 率 约 20% GeneCore 2007-11-20 Iressa/Tarceva治 疗 NSCLC(非 小 细 胞 肺 癌 )疗 效 预 测 死 亡 率 约 5% 我 国 肺 癌 死 亡 率 ： 7.09/10万 （ 70年 代 ） 17.54/10 万 （ 90年 代 ） 因 素 ： 吸 烟 （ 主 要 ） 、 职 业 、 空 气 污 染 及 遗 传 因 素 等 小 细 胞 肺 癌 （ SCLC, 20%） 非 小 细 胞 肺 癌 （ NSCLC， 80%） 包 括 鳞 癌 、 腺 癌 、 大 细 胞 癌 及 鳞 腺 癌 GeneCore 2007-11-20 Iressa/Tarceva治 疗 NSCLC(非 小 细 胞 肺 癌 )疗 效 预 测 SCLC： 化 疗 、 放 疗 （ 主 要 ） +手 术 NSCLC： 手 术 （ 主 要 ） +化 疗 、 放 疗 抗 NSCLC新 药 ： 表 皮 生 长 因 子 受 体 (EGFR)抑 制 剂 Iressa（ 阿 斯 利 康 公 司 ） Tarceva（ OSI/基 因 泰 克 /罗 氏 公 司 ）抑 制 酪 氨 酸 激 酶 活 性 GeneCore 2007-11-20 HepaType基 因 检 测 可 预 测 干 扰 素 治 疗 反 应 性-基 因 组 学 指 导 个 性 化 治 疗 的 成 功 典 范原 创 性 R&D产 品 举 例 GeneCore 2007-11-20 研 究 目 标 ：从 慢 性 HCV病 人 中 找 出 与 IFN反 应 性 相 关 的 SNP研 究 策 略 ：肝 活 检 标 本 的 基 因 表 达 谱 分 析以 STR标 记 进 行 的 全 基 因 组 相 关 分 析生 物 信 号 通 路 基 因 的 相 关 性 研 究研 究 对 象 ：对 IFN + Ribavirin(利 巴 韦 林 )联 合 疗 法 有 反 应 性和 无 反 应 性 的 病 人IFN药 物 基 因 组 学 研 究 GeneCore 2007-11-20G ENE X G ENE Y Individual G enetic Variation RespondersNon-respondersG roup by Phenotype % Identified Technology慢 性 HCV感 染 病 人 肝 活 检 组 织 基 因 表 达 谱 GeneCore 2007-11-20 干 扰 素 疗 效 基 因 检 测 模 型 建 立生物信号通路研究基因表达研究STR基因组扫描DNA/RNA分离自经IFN治疗的CHC病人目标基因选择 SNP基因分型及分析模型创建与验证19个染色体区域 150个基因20个基因360个基因 300个基因 GeneCore 2007-11-20 网际数据分析治疗反应性 (概率)无反应有反应其它治疗方案IFN治疗方案SNP基因分型病 人 基 因 组 DNA HepaType检 测 流 程 GeneCore 2007-11-20 Efficacy of IFN-a Treatment in CHCChronic H CV infection Ribavirin + interferon- 50% effective 50% not effective 80% EffectiveHepaType GeneCore 2007-11-20 目 前 基 康 基 因 体 检 流 程 2ml静 脉 全 血（ 柠 檬 酸 钠 抗 凝 ）基 康 技 术 中 心 DNA抽 提 PCR 7个 工 作 日24小 时室 温 测 序 分 析 数 据 报 告 给 出 GeneCore 2007-11-20 基 康 基 因 检 测 产 品 卖 点 上 海 基 康 研 发 采 用 的 检 测 方 法 测 序 芯 片 GeneCore 2007-11-20 基 因 检 测 本 身 的 优 点 一 生 只 需 检 测 一 次 年 龄 越 早 越 好 所 需 血 样 少 GeneCore 2007-11-20 检 测 方 法 上 的 优 势 DNA测序法 基因芯法片优点检 测 结 果 直 观 可 靠重 复 性 有 保 障准 确 率 可 达 100% 位 点 容 量 大缺点技 术 要 求 高设 备 昂 贵 （ 高 通 量 测 序 仪 ） 通 过 杂 交 信 号 强 弱 间 接 判 断 结 果实 验 结 果 重 复 性 差主 观 因 素 可 导 致 结 果 误 判 GeneCore 2007-11-20 价 格 上 的 优 势 与 其 他 同 样 用 测 序 方 法 进 行 基 因 检 测 的 公 司 相 比 我 们 的 价 格 有 绝 对 的 优 势 老 年 痴 呆 北 京 老 年 痴 呆 相 关 基 因 I 1800 老 年 痴 呆 相 关 基 因 II 870 基 康 老 年 痴 呆 风 险 预 测 380 与 使 用 芯 片 方 法 的 公 司 相 比 也 是 有 很 大 优 势 上 海 联 合 基 因 测 一 类 一 次 2680 另 一 家 公 司 价 格 上 和 我 们 相 似 但 是 芯 片 的 方 法 可 靠 性 差 GeneCore 2007-11-20 出 报 告 的 时 间 基 康 7个 工 作 日 最 快 的 其 他 北 京 2 3周 联 合 基 因 10个 工 作 日 上 海 另 一 家 2周 杭 州 7个 工 作 日 GeneCore 2007-11-20 检 测 项 目 基 康 的 检 测 项 目 最 全 几 乎 包 括 的 大 部 分 常 见 的 疾 病 而 且 从 疾 病 预 测 到 药 物 基 因 组 都 有 目 前 的 公 司 多 数 是 检 测 疾 病 的 预 测 GeneCore 2007-11-20 卖 点 总 结1.一 生 一 次2.血 样 量 少3.检 测 方 法 准 确4.价 格 便 宜5.报 告 周 期 短6.检 测 项 目 全7.基 康 是 一 家 专 业 的 技 术 服 务 公 司 GeneCore 2007-11-20THANK YOU