高考生物总复习 第三单元 孟德尔定律、伴性遗传及人类遗传病与健康 第11讲 遗传的染色体学说、伴性遗传及人类遗传病与健康课件

第11讲遗传的染色体学说、伴性 遗传及人类遗传病与健康考试标准1.基因行为与染色体行为的平行关系(a)。2.孟德尔定律的细胞学解释(b)。3.染色体组型的概念(a)。4.常染色体和性染色体(a)。5.XY型性别决定(b)。6.伴性遗传的概念、类型及特点(b)。7.伴性遗传的应用(c)。8.人类遗传病的主要类型：(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a)；(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a)；(3)常见遗传病的家系分析。9.遗传咨询与优生：(1)遗传咨询的基本程序(a)；(2)优生的主要措施(a)。10.遗传病与人类未来：(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(a)；(2)“选 择放松”对人类未来的影响(a)。 考点一遗传的染色体学说与伴性遗传知 识 梳 理 1.类比分析(a/a)基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持 和独立性在细胞分裂各期中，保持着一定的 特征配子完整性形态单个单条 由上述平行关系得出的结论：细胞核内的的学说，即遗传的染色体学说。体细胞中来源 存在，一个来自 ，一个来自 存在，一条来自 ，一条来自形成配子时等位基因 ，进入不同的配子；非等位基因同源染色体 ，进入不同的配子；非同源染色体成对父方母方成对父方母方分离自由组合分离自由组合染色体可能是基因载体 2.孟德尔定律的细胞学解释(b/b)定律项目分离定律自由组合定律假设控制一对相对性状的等位基因位于 上控制两对相对性状的等位基因位于 上F 1配子等位基因随 的分离而分开，产生两种类型的配子，比例为 ，雌、雄配子 结合非等位基因随非同源染色体 ，产生四种类型的配子，比例为 ；雌、雄配子 结合F2的性状两种表现型，比例为 ，即产生 现象四种表现型，比例为 ，即表现为性状的 现象一对同源染色体两对同源染色体同源染色体1 1随机自由组合1 1 1 1随机3 1性状分离9 3 3 1自由组合 3.染色体组型(a/a)(1)概念：染色体组型又称，指将某种生物体细胞内的，按和特征进行、和所构成的图像。(2)观察时期：。(3)应用判断。诊断。染色体核型全部染色体大小形态配对分组排列有丝分裂中期生物的亲缘关系遗传病 4.性染色体和性别决定(b/b)(1)染色体的类型(2)XY型性别决定染色体的特点：雄性个体体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个的性染色体，以表示；雌性个体体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个的性染色体，以表示。 生物类型：人、某些和许多昆虫。 性染色体常染色体概念与 有关与 无关特点 雌、雄性个体 雌、雄性个体性别决定性别决定不相同相同异型XY同型XX哺乳类两栖类 5.伴性遗传(连线)(b/b) X、Y染色体同源区段的基因的遗传上图为X、Y染色体的结构模式图，为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段，那么这对性状在后代雌雄个体中表现型也有差别，如下： 针对XY染色体“同源区段”的遗传应避免两个“极端误区”误认为XY染色体同源区段的遗传其性状均与性别无关即与常染色体遗传无区别；误认为XY染色体同源区段的遗传，其性状一定有性别差异。 1.下列关于基因与染色体的关系的说法，不正确的是()A.染色体是基因的主要载体B.基因在染色体上呈线性排列C.基因的基本组成单位和染色体的基本组成成分是一致的D.在生物体的细胞中，染色体的数量和基因的数量是不同的解析基因是有遗传效应的DNA片段，其基本组成单位为脱氧核苷酸，染色体的基本组成成分为DNA和蛋白质，故C错误。答案C 对点小练 2.人类在正常情况下，女性的卵细胞中常染色体的数目和性染色体为()A.44XX B.44XYC.22X D.22Y解析人类中女性的体细胞中染色体条数为46条，其中包括44条常染色体和2条性染色体(XX)，卵原细胞经过减数分裂产生的卵细胞中常染色体为22条，性染色体为1条(X)。答案C 3.(2015浙江慈溪期末)果蝇白眼为伴X隐性遗传，显性性状为红眼。在下列哪组杂交后代中，通过眼色就可直接判断子代果蝇的性别()A.白眼果蝇白眼 果蝇B.杂合红眼果蝇红眼 果蝇C.白眼果蝇红眼 果蝇D.杂合红眼果蝇白眼 果蝇解析通过杂交组合X bXbXBY可实现据眼色判断子代性别，即凡表现显性性状者均为雌性，凡表现隐性性状者均为雄性，故应选C。答案C 4.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病 女性的儿子一定是患者 解析片段上基因控制的遗传病为伴Y遗传病，患者全为男性，A正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段上，B正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴X显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D正确。答案C 5.(2016浙江温州检测)性染色体存在于()A.体细胞 B.精子 C.卵细胞 D.以上都有解析生物体所有细胞都含有性染色体，在体细胞中，性染色体成对存在；在配子中(精子、卵细胞)，性染色体成单存在，故选D。答案D 考点二人类遗传病的主要类型(a/a)知 识 梳 理 1.遗传病的概念(a/a)由于发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。生殖细胞或受精卵的遗传物质 2.遗传病类型(a/a)(1)单基因遗传病：由染色体上的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：涉及和许多种的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于、形态或引起的疾病。单个基因许多个基因环境因素染色体的数目结构异常 3.判断下列疾病类型(填序号)。多指唐氏综合征冠心病镰刀形细胞贫血症唇裂Y连锁遗传病猫叫综合征苯丙酮尿症a.单基因遗传病：。b.多基因遗传病：。c.染色体异常遗传病：。 4.人类遗传病研究最基本的方法(a/a)5.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(a/a)法。(1)一般来说，的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新生婴儿和儿童容易表现病和病。(3)各种遗传病在期的患病率很低。(4)成人很少新发病，但成人的病比青年期发病率高，更显著的是遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。家系分析染色体异常单基因多基因青春染色体单基因多基因 与遗传病有关的3个误区分析(1)家族性疾病遗传病，如家族性维生素缺乏症等。(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 1.先天愚型是一种遗传病，患者细胞中多了一条21号染色体，则该病属于()A.X连锁遗传病 B.Y连锁遗传病C.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病解析“多了一条21号染色体”应属于个别染色体增加，即染色体异常遗传病。答案D 对点小练 2.下列相关叙述错误的是()A.一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B.猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C.血友病属于单基因遗传病D.多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异遗传病。答案B 3.下列说法正确的是()A.遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族先天性没有必然联系B.位于性染色体上的基因异常所引起的遗传病为性染色体病C.在人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险几乎无差异D.新生儿和儿童遗传病发病率均低于成年人或老年人解析性染色体上的基因异常病应属基因病而不是性染色体病；人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险有较大差异，新生儿和儿童单基因遗传病发病率高于成年人或老年人。答案A 4.(2016温州十校联考)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，错误的是()A.白化病的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性D.短指通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析白化病属于常染色体隐性遗传病，男性和女性的发病率相同，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子是患者，B正确；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其特点之一是女患者多于男患者，C正确；短指是常染色体显性遗传病，往往会在一个家系的几代人中连续出现，D正确。答案A 考点三遗传咨询与优生(a/a)知 识 梳 理 1.遗传咨询(1)程序：(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止的胎儿出生。系谱分析提出防治措施遗传方式有缺陷 2.优生的措施(1)优生的措施主要有：，适龄生育，遗传咨询，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止等。(2)和是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有和两类。我国的婚姻法规定，和 禁止结婚。婚前检查产前诊断近亲结婚羊膜腔穿刺绒毛细胞检查终止妊娠遗传环境直系血亲三代以内的旁系血亲 3.遗传病与人类未来(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与不合适有关。(2)基因是否有害与环境条件有关的实例病名项目蚕豆病坏血病缺陷基因葡萄糖6磷酸脱氢酶基因缺陷缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因人类的性状表现进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病无法合成维生素C，缺乏维生素C就会患坏血病 人类免除伤害的措施不进食蚕豆摄食含维生素C丰富的食物结论基因是否有害与环境有关环境条件 1.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。答案D 对点小练 2.蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病。某蚕豆病男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父患有该病外，其他人均正常。该男孩的蚕豆病基因来自()A.祖父 B.祖母C.外祖母 D.外祖父解析男孩的伴X染色体隐性遗传病致病基因应来自母方，而母方的该基因应来自外祖母(因外祖父正常)。答案C 3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊断包括羊膜腔穿刺检查、B超检查、基因诊断等措施，B项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D项错误。答案C 4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全都同时发病，故A正确、D错误；同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，发病与否受非遗传因素影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C项正确。答案D 5.(2016浙江温州检测)血缘是维系亲情的纽带。一个A型血视觉正常的男性和一个B型血色盲的女性结婚，关于他们子女的遗传性状，下列说法正确的是()A.女孩是色盲的概率大于男孩B.女孩的血型不可能是O型C.可能出现B型血色盲的男孩D.可能出现A型血色盲的女孩 解析色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是男性发病率高于女性，A错误；父母分别是A型血和B型血，他们的基因型可能是IAi和IBi，所以子女都可能是O型血型，B错误；因为父亲是A型血，如果其基因型为IAIA，则子女不可能为B型血；但如果其基因型为IAi，由子女中可能出现B型血色盲的男孩，C正确；因为父亲视觉正常，含XB基因，所以其女儿必定含有XB基因，因而不可能出现A型血色盲的女孩，D错误。答案C 1.控制某些性状的基因位于性染色体上，其遗传常常与性别相联系，此即伴性遗传。2.伴X隐性遗传病在人群中男性患者远远多于女性患者，伴X显性遗传病女性患者多于男性患者，伴Y遗传病只能在男性中表现出来。3.根据基因的行为和染色体行为的一致性，科学家提出了细胞核内的染色体可能是基因载体的学说。4.将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像，称为该生物的染色体组型，它具有种的特异性。 5.生物细胞中的染色体可分两类：性染色体(与性别决定有直接联系的染色体)，常染色体(与性别决定无关，雌雄个体相同)。6.凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，即遗传病。7.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。8.遗传咨询的基本程序包括：病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施。9.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。