第二章遗传的物质基础高教

学习目标学习目标1.1.掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻掌握基因、外显子、内含子、复制子、转录、翻译、遗传密码、基因突变的概念；译、遗传密码、基因突变的概念；2.2.理解有丝分裂和减数分裂各时期细胞的主要特征、理解有丝分裂和减数分裂各时期细胞的主要特征、断裂基因的结构、真核基因的转录后加工环节、断裂基因的结构、真核基因的转录后加工环节、中心法则的内容；中心法则的内容；3.3.了解原核细胞与真核细胞的区别、了解原核细胞与真核细胞的区别、DNADNA的结构与的结构与功能、基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的功能、基因侧翼序列的组成及作用、基因突变的诱发因素和后果。诱发因素和后果。第二章第二章 遗传的物质基础遗传的物质基础第一节第一节 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础1838183818391839年，年，SchleidenSchleiden和和SchwannSchwann创立了创立了细胞学说细胞学说 细胞学说：细胞学说：细胞是生物结构和功能的基本细胞是生物结构和功能的基本单位。整个机体由细胞和细胞的产物组成。单位。整个机体由细胞和细胞的产物组成。克隆羊克隆羊Dolly Dolly 19961996年英国爱丁堡大学年英国爱丁堡大学I.WilmutI.Wilmut等报道他们等报道他们首次使用一只母羊的乳腺细胞的细胞核成功地首次使用一只母羊的乳腺细胞的细胞核成功地克隆出世界上第一只克隆哺乳动物克隆出世界上第一只克隆哺乳动物多莉羊多莉羊。大小有差别大小有差别 （一）原核细胞（一）原核细胞 细胞壁细胞壁(cell wall)(cell wall)质膜质膜:结构和化学组成与真结构和化学组成与真核细胞相似核细胞相似.拟核拟核(nucleoid(nucleoid):):无核膜包围无核膜包围的区域，的区域，DNADNA为一条裸为一条裸 露露的的DNADNA。核糖体：核糖体：有有转录与翻译同时同地进行。转录与翻译同时同地进行。无膜性及其他非膜性细胞器无膜性及其他非膜性细胞器（二）真核细胞（二）真核细胞 1 1、真核细胞的基本结构、真核细胞的基本结构 细胞膜：细胞膜：细胞质：细胞质：膜性细胞器；非膜性细胞器膜性细胞器；非膜性细胞器 细胞核：细胞核：DNADNA含量远远大于原核细胞，编码的蛋含量远远大于原核细胞，编码的蛋 白质种类繁多。白质种类繁多。转录与翻译不同时同地进行。转录与翻译不同时同地进行。原核细胞与真核细胞比较原核细胞与真核细胞比较特征特征原核细胞原核细胞真核细胞真核细胞细胞大小细胞大小核糖体核糖体细胞骨架细胞骨架内膜系统内膜系统细胞核细胞核染色体染色体 较小较小 70S70S 无无 无无拟核拟核(无核膜核仁无核膜核仁)单数，非组蛋白与单数，非组蛋白与单个单个DNADNA分子组成分子组成 较大较大 80S80S 有有 有有 有核膜、核仁有核膜、核仁多个，组蛋白及非多个，组蛋白及非组蛋白与多个组蛋白与多个DNADNA分子组成分子组成真核细胞的形态结构真核细胞的形态结构（二）细胞质（二）细胞质（三）（三）细胞核细胞核（一）细胞膜（一）细胞膜内质网内质网线粒体线粒体核糖体核糖体高尔基复合体高尔基复合体溶酶体溶酶体中心体中心体 1.1.细胞膜的化学组成细胞膜的化学组成 由类脂（主要是磷脂分子）、由类脂（主要是磷脂分子）、蛋白质及少量糖类构成，此外还有水和无机盐。蛋白质及少量糖类构成，此外还有水和无机盐。液态镶嵌液态镶嵌模型模式模型模式 有序性有序性 不对称性不对称性 流动性流动性特点：特点：细胞膜结构细胞膜结构2.2.细胞质细胞质（cytoplasm)cytoplasm)细胞质：是细胞膜内、细胞核外的细胞所有部分，包括细胞质：是细胞膜内、细胞核外的细胞所有部分，包括具有一定形态和功能的细胞器、细胞骨架和细胞基质。具有一定形态和功能的细胞器、细胞骨架和细胞基质。(1)(1)内质网内质网结构：由管状、泡状、扁平囊状的膜结构连成结构：由管状、泡状、扁平囊状的膜结构连成网，内连核膜，外连细胞膜网，内连核膜，外连细胞膜 分类：滑面内质网和粗面内质网分类：滑面内质网和粗面内质网功能：与蛋白质、脂类和糖类的合成有关功能：与蛋白质、脂类和糖类的合成有关是蛋白质等的运输通道是蛋白质等的运输通道 内质网结构内质网结构 核膜核膜核糖体核糖体光滑光滑型型内质网内质网粗糙型粗糙型内质网内质网(2)(2)线粒体线粒体结构：双层膜、嵴、基粒、基质结构：双层膜、嵴、基粒、基质成分：含有与有氧呼吸有关的酶，少量成分：含有与有氧呼吸有关的酶，少量DNADNA和和 RNA RNA 功能：有氧呼吸的主要场所，产生功能：有氧呼吸的主要场所，产生ATPATP(3)(3)核糖体核糖体成分：蛋白质、成分：蛋白质、rRNArRNA 和酶和酶分类：附着核糖体和游离核糖体分类：附着核糖体和游离核糖体功能：合成蛋白质的场所功能：合成蛋白质的场所(4)(4)高尔基复合体高尔基复合体结构：由扁平囊、大囊泡、小囊泡组成结构：由扁平囊、大囊泡、小囊泡组成功能：与细胞分泌功能有关功能：与细胞分泌功能有关 2）特点：动态结构RER 芽生 小囊泡并入扁平囊上 大囊泡脱离（带走分泌物，维持新陈代谢）3)3)高尔基复合体的功能高尔基复合体的功能 高尔基复合体与细胞中糖蛋白的加工、分泌高尔基复合体与细胞中糖蛋白的加工、分泌有关。有关。(5)(5)溶酶体溶酶体结构：由一层单位膜包围，内含结构：由一层单位膜包围，内含5050余种酸性水解酶余种酸性水解酶功能：分解细胞大分子物质功能：分解细胞大分子物质v1).1).异溶作用：异体吞噬异溶作用：异体吞噬 自体吞噬自体吞噬 v2).2).自溶作用：生理性自溶自溶作用：生理性自溶 病理性自溶（矽肺、病理性自溶（矽肺、溶酶体病如糖原积累病患者溶酶体内缺乏葡萄糖溶酶体病如糖原积累病患者溶酶体内缺乏葡萄糖-6-6-磷酸酶，使糖原无法分解而造成。）磷酸酶，使糖原无法分解而造成。）v3)3)粒溶作用：分解细胞内颗粒物质粒溶作用：分解细胞内颗粒物质,调节激素或调节激素或其他分泌物的量。其他分泌物的量。溶酶体的功能溶酶体的功能 受精作用受精作用 溶酶体的自溶作用：蝌蚪尾部吸收溶酶体的自溶作用：蝌蚪尾部吸收(6)(6)中心体中心体结构：含有两个中心粒，垂直排列结构：含有两个中心粒，垂直排列功能：参与细胞有丝分裂功能：参与细胞有丝分裂细胞核结构细胞核结构核孔染色质核膜核仁1.1.核膜：又称核被膜，呈两层单位膜，分为外膜和核膜：又称核被膜，呈两层单位膜，分为外膜和内膜。外膜表面附着核糖体，核周隙与内质网管内膜。外膜表面附着核糖体，核周隙与内质网管腔相通。内外膜在许多地方融合形成核孔，是大腔相通。内外膜在许多地方融合形成核孔，是大分子物质进出核的通道。分子物质进出核的通道。2.2.核仁：是单个或多个球形小体。大小、形状和数核仁：是单个或多个球形小体。大小、形状和数目随生物种类、细胞类型和细胞代谢状态而变。目随生物种类、细胞类型和细胞代谢状态而变。核仁是核仁是rRNArRNA的转录和核糖体亚单位的装配场所。的转录和核糖体亚单位的装配场所。3.3.染色质和染色体：是遗传物质的载体，为同一种染色质和染色体：是遗传物质的载体，为同一种物质在不同时期的存在形式。物质在不同时期的存在形式。4.4.核基质：又称核液，是细胞核的内环境，参与核核基质：又称核液，是细胞核的内环境，参与核内内DNADNA复制、基因表达与调控及染色体的构建等。复制、基因表达与调控及染色体的构建等。染色质：是细胞间期核内伸展开的染色质：是细胞间期核内伸展开的DNADNA蛋白质纤维。蛋白质纤维。螺旋化螺旋化 二、染色质和染色二、染色质和染色体体 染色质染色质 染色体染色体（分裂间期）（分裂间期）（分裂期）（分裂期）组蛋白（组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4）非组蛋白非组蛋白DNA 蛋白质蛋白质染色质染色质（一）成分及结构（一）成分及结构 基本单位：核小体基本单位：核小体v核心颗粒：四种组蛋白核心颗粒：四种组蛋白（H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4 H4）构）构成八聚体，外面围绕成八聚体，外面围绕1 1 3 3/4 4 周周的核心的核心 DNADNAv连接区：相临两个核心由连接区：相临两个核心由60bp60bp的的DNADNA相连，相连，H H1 1位于表位于表面面 染色体（染色体（2323对，对，4646条）条）DNADNA链链总长总长2 2米米细胞核直径细胞核直径0.006mm0.006mml四级结构四级结构:由超螺线管在缠绕由超螺线管在缠绕折叠折叠中期染色体（两条染中期染色体（两条染色单体色单体 直径直径1400nm,1400nm,5 5）l三级结构：螺线管进一步折叠三级结构：螺线管进一步折叠螺旋化螺旋化超螺线管（直径超螺线管（直径0 0.4.4m,m,40)40)l二级结构：二级结构：串珠进一步螺旋化，串珠进一步螺旋化，每每6 6个核小体一个螺旋个核小体一个螺旋螺线螺线管（直径管（直径30nm,30nm,6)6)l一级结构：一级结构：无数个核小体通过无数个核小体通过一条一条DNADNA分子串联起来分子串联起来串珠串珠状纤维（状纤维（7 7）从从DNADNA到染色体对压缩过程到染色体对压缩过程（二）常染色质和异染色质（二）常染色质和异染色质 间期细胞核间期细胞核染色质染色质状态状态染色染色活性活性常染色质常染色质松散松散染色浅染色浅具有转录活性具有转录活性异染色质异染色质凝缩凝缩染色深染色深转录活性低或不转录，转录活性低或不转录，是遗传惰性区，通常是遗传惰性区，通常含有不表达的基因，含有不表达的基因，复制晚于其它染色质复制晚于其它染色质区区（三）性染色体和性染色质性染色体和性染色质v人染色体人染色体4646条（条（2323对），对），1 12222对为常染色体，对为常染色体，X、Y决定性别的称为性染色体。决定性别的称为性染色体。vX、Y染色体在间期细胞中以染色质形式存在染色体在间期细胞中以染色质形式存在-X、Y染色质。染色质。1.X-1.X-染色质染色质(1)(1)表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧表现：正常女性在间期体细胞核中，有一紧贴核膜内缘、直径约为贴核膜内缘、直径约为11的椭圆形浓染小体的椭圆形浓染小体(Barr body)(Barr body)。(2)“(2)“赖昂假说赖昂假说”的内容的内容*剂量补偿剂量补偿：女性有两条：女性有两条X X染色体，但只有一条染色体，但只有一条有转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋有转录活性，另一条失活，并在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态，形成化呈异固缩状态，形成X-X-染色质；染色质；*随机失活随机失活：失活的：失活的X X染色体，可以是来自父方，染色体，可以是来自父方，也可以来自母方；也可以来自母方；*失活发生在胚胎早期失活发生在胚胎早期：胚胎发育第：胚胎发育第1616天即失活。天即失活。*部分基因失活部分基因失活 。*失活是永久的和克隆式繁殖的。失活是永久的和克隆式繁殖的。X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质 2.Y-2.Y-染色质染色质 正常男性的体细胞中只有一条具有正常男性的体细胞中只有一条具有活性的活性的X X染色体，另外还有一条染色体，另外还有一条Y Y染色体，所以看不到染色体，所以看不到X-X-染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光显微染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光显微镜下看到细胞核中有一个直径约镜下看到细胞核中有一个直径约0.30.3的强荧光小的强荧光小体，即体，即Y-Y-染色质或染色质或Y-Y-小体。小体。三、细胞增殖三、细胞增殖l有丝分裂：有丝分裂：指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全指一个细胞分裂产生两个在遗传上与亲代完全相同的细胞的过程。相同的细胞的过程。（一）有丝分裂（一）有丝分裂l特点：特点：DNADNA复制复制1 1次（染色体次（染色体复制复制1 1次）细胞分裂次）细胞分裂1 1次，产生次，产生2 2个子细胞，染色体数目仍是个子细胞，染色体数目仍是2n 2n 意义：意义：细胞增殖，子细胞保持细胞增殖，子细胞保持了与母细胞相同的全套遗传物了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞质，从而保证了机体所有细胞的染色体数目恒定。的染色体数目恒定。动物细胞的有丝分裂动物细胞的有丝分裂 有丝分裂的细胞周期有丝分裂的细胞周期 G G1 1期期:RNA:RNA和蛋白质，为和蛋白质，为DNADNA复制做准备复制做准备 S S期期:合成合成DNADNA及组蛋白和及组蛋白和DNADNA复制所需的酶复制所需的酶 G G2 2期期：合成与细胞分裂有关的微管蛋白等：合成与细胞分裂有关的微管蛋白等分分裂裂期期前期前期:中期中期:后期后期:末期末期:染色体、纺锤体消失；核膜、核仁、细胞板染色体、纺锤体消失；核膜、核仁、细胞板出现，并形成细胞壁出现，并形成细胞壁着丝点分裂、染色单体分开、两组染着丝点分裂、染色单体分开、两组染色体向两极移动色体向两极移动染色体出现、纺锤体出现核膜染色体出现、纺锤体出现核膜核仁消失、染色体散乱排列核仁消失、染色体散乱排列所有染色体的着丝点排列在赤道板上所有染色体的着丝点排列在赤道板上间间期期l前期：染色质凝集成染色体，核仁核膜消失，前期：染色质凝集成染色体，核仁核膜消失，纺锤体形成、决定细胞极性纺锤体形成、决定细胞极性l中期：染色体排列于赤中期：染色体排列于赤 道板、纺锤体牵引染色道板、纺锤体牵引染色体体l后期：着丝粒分裂、染色体移向两极后期：着丝粒分裂、染色体移向两极l末期：染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一末期：染色体至两极、核膜核仁出现、细胞一分为二分为二（二）减数分裂（二）减数分裂 1.1.减数分裂概念减数分裂概念 在生殖细胞增殖过程中，染色体复制一次，而细胞连续在生殖细胞增殖过程中，染色体复制一次，而细胞连续分裂两次，结果子细胞染色体减为原来一半的一种特殊的分裂两次，结果子细胞染色体减为原来一半的一种特殊的有丝分裂方式。有丝分裂方式。间期间期G G1 1期期S S期期G G2 2期期分裂期分裂期减数第一次分裂减数第一次分裂前期前期中期中期后期后期 末期末期减数第二次分裂减数第二次分裂前期前期中期中期 后期后期 末期末期同有丝分裂同有丝分裂 2.2.减数分裂各期特点减数分裂各期特点减数分裂动态过程减数分裂动态过程减数分裂减数分裂前期前期：分五段：分五段(细线期、偶线期、粗线期、细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期双线期、终变期)中期中期：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着：四分体排列形成赤道板，纺锤丝与着丝粒相连并朝向两极。丝粒相连并朝向两极。后期后期：同源染色体彼此分离（分离律）同源染色体彼此分离（分离律）,同同源染色体随机分配到子细胞中去（自由组合源染色体随机分配到子细胞中去（自由组合律）律）末期末期：染色体达两极，膜、仁重新出现，形：染色体达两极，膜、仁重新出现，形成两个子细胞（成两个子细胞（N N）。）。减数分裂减数分裂v前期前期：核仁、核膜消失，每个细胞有：核仁、核膜消失，每个细胞有n n个二分体。个二分体。v中期中期：各二分体排列在赤道板上。：各二分体排列在赤道板上。v后期后期：二分体着丝粒纵裂，形成染色：二分体着丝粒纵裂，形成染色单体，移向两极。单体，移向两极。v末期末期：单分体到达两极，形成两个：单分体到达两极，形成两个（四个）子细胞。（四个）子细胞。减数分裂与有丝分裂的比较减数分裂与有丝分裂的比较间间期期第一次分裂第一次分裂子细胞子细胞联会联会四分体四分体第二次分裂第二次分裂比较有丝分裂和减数分裂的异同点比较有丝分裂和减数分裂的异同点有丝分裂有丝分裂无丝分裂无丝分裂比较项目比较项目分裂次数分裂次数一次一次连续两次连续两次子细胞性质子细胞性质 体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞子细胞中染子细胞中染色体的数目色体的数目与体细与体细胞相同胞相同减少一半减少一半子细胞数量子细胞数量两个两个四个四个同源染色体同源染色体的行为变化的行为变化无无联会、交叉互换、联会、交叉互换、四分体彼此分离四分体彼此分离3.3.减数分裂的生物学意义减数分裂的生物学意义l保持物种的稳定性保持物种的稳定性:2n:2nn n2n2nl染色体分离与随机分配染色体分离与随机分配不同生殖细胞，不同生殖细胞，2 22323=8388608=8388608种组合。种组合。l互换互换GeneGene重组，有利于重组，有利于DNADNA修复，基因组稳定修复，基因组稳定性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了性，增加了生殖细胞中染色体组成的差异，增加了遗传物质的组合遗传物质的组合遗传物质的多样性遗传物质的多样性生物的生物的多样性多样性 进化。进化。lX X、Y Y染色体经减数分裂形成染色体经减数分裂形成X X、Y Y两类精子，决定受两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。l是分离律和自由组合律（后期是分离律和自由组合律（后期I I）、互换（粗线期）、互换（粗线期）的细胞学基础。的细胞学基础。（四）配子发生与性别决定（四）配子发生与性别决定1.人类精细胞的发生人类精细胞的发生2.人类卵细胞的发生人类卵细胞的发生3.性别决定性别决定第二节第二节 遗传的分子基础遗传的分子基础 DNADNA的分子组成的分子组成 脱氧核糖碱基脱氧核糖碱基脱氧核苷磷酸脱氧核苷磷酸脱氧核苷酸脱氧核苷酸 碱基：碱基：A A、T T、C C、G G 双螺旋结构双螺旋结构要点：要点：一、遗传物质的结构与功能一、遗传物质的结构与功能（一）DNA分子结构要点：要点：4 4）碱基配对原则：碱基配对原则：A A总是与总是与T T配对，形成两配对，形成两 个氢键；个氢键；C C总是与总是与G G配对，形成三个氢键。配对，形成三个氢键。5）DNADNA分子虽然所包含碱基只有四种，但由分子虽然所包含碱基只有四种，但由于于DNADNA链很长（链很长（4 4千千4040亿个核苷酸），碱基数亿个核苷酸），碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的。假如一个的。假如一个DNADNA有有10001000个碱基对，则碱基就有个碱基对，则碱基就有4 410001000种不同的排列方式种不同的排列方式，这意味着，这意味着DNADNA分子中能分子中能储存极其丰富的遗传信息。储存极其丰富的遗传信息。2.2.复制功能：复制功能：DNADNA以自身为模板合成新的以自身为模板合成新的DNADNA分子的过程；分子的过程；3.3.转录功能转录功能 以以DNADNA分子为模板，互补合成分子为模板，互补合成RANRAN分子的过分子的过程；程；（二）（二）DNADNA的功能的功能 1.1.信息贮存单位：以碱基序列形式贮存无信息贮存单位：以碱基序列形式贮存无穷无尽的遗传信息；穷无尽的遗传信息；二、基因二、基因 （一）基因种类（一）基因种类1 1、基因的概念：、基因的概念：具有遗传效应的具有遗传效应的DNADNA的片段，是遗传的片段，是遗传物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。物质突变、重组和形成特定遗传功能的基本单位。2 2、基因的种类：基因的种类：结构基因结构基因 能够编码蛋白质或酶分子能够编码蛋白质或酶分子 结构的基因结构的基因 基因基因 调节基因调节基因 调控基因调控基因 操纵子操纵子 启动子启动子外显子外显子 在断裂基因中，具有编码作用的在断裂基因中，具有编码作用的DNADNA序列。序列。内含子内含子 位于两个外显子之间，没有编码作用位于两个外显子之间，没有编码作用的的DNADNA序列。序列。启动子启动子 位于基因转录起始点上游的一段特定位于基因转录起始点上游的一段特定的的DNADNA序列，是序列，是RNARNA聚合酶与之相识别、结合的聚合酶与之相识别、结合的部位，从而启动基因的转录。部位，从而启动基因的转录。增强子增强子 能够增强基因转录活性的一段特定的能够增强基因转录活性的一段特定的DNADNA序列，其作用是增强启动子效应。序列，其作用是增强启动子效应。终止子终止子 终止子是一段具有转录终止功能的特终止子是一段具有转录终止功能的特定定DNADNA序列。序列。（二）（二）基因的结构基因的结构真核基因真核基因编码区编码区非编码非编码区区 非编码区非编码区 编码区编码区 非编码区非编码区 侧翼序列侧翼序列 断裂基因断裂基因 侧翼序列侧翼序列每个内含子的每个内含子的55端以端以GTGT开始，在开始，在33端以端以AGAG结束，所以又称为结束，所以又称为GT-AG法则。法则。（三）基因的功能（三）基因的功能 1.1.遗传信息储存单位遗传信息储存单位 2.2.自我复制自我复制 基因通过自我复制保持遗传的连续性基因通过自我复制保持遗传的连续性 复制特点：复制特点：半保留半保留、复制子复制子、半不连续性半不连续性 3.3.基因表达基因表达 指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗指细胞在生命活动过程中，将一个基因所携带的遗传信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译两传信息转变成一条多肽链的过程。包括转录和翻译两个步骤个步骤。真核生物的基因表达过程真核生物的基因表达过程 转录转录 加工加工 翻译翻译复制叉复制叉（replication fork）3 5 5 3 新链新链3 5 3 5 亲代亲代DNADNA复制方向复制方向领头链领头链 (leading strand(leading strand )顺着解链方向生成的子链，其复制是连顺着解链方向生成的子链，其复制是连续进行的，所得到一条连续片段的子链。续进行的，所得到一条连续片段的子链。5 53 33 3 5 5 3 3 5 5 解链方向解链方向 复制的半不连续性复制的半不连续性领头链的合成领头链的合成3 3 5 5 3 3 5 5 解链方向解链方向 复制方向与解链方向相反，须等待解开足够复制方向与解链方向相反，须等待解开足够长度的模板链才能继续复制长度的模板链才能继续复制 ，所得到一条由，所得到一条由不连续片段组成的子链不连续片段组成的子链 。随从链随从链(lagging strand)冈崎片段冈崎片段（Okazaki fragment ）3 35 53 33 35 55555RNARNA酶酶OHP5DNADNA聚合酶聚合酶dNTP55PATPADP+Pi55DNADNA连接酶连接酶 随从链上不连续性片段的连接随从链上不连续性片段的连接u 转录转录 定义：以定义：以DNADNA为模板，互补合成为模板，互补合成RNARNA的过程。的过程。发生地点：真核细胞的细胞核内发生地点：真核细胞的细胞核内 过程过程：特点：特点：1 1）在转录时，）在转录时，DNADNA只有只有反编码链反编码链具有转录功能；具有转录功能；2 2）转录产物的碱基顺序和）转录产物的碱基顺序和DNADNA编码链碱基顺序相同，只是编码链碱基顺序相同，只是 DNADNA中的中的T T变成变成RNARNA中的中的U U；3 3）DNADNA的反编码链是相对而言的的反编码链是相对而言的；4 4）真核细胞转录后产物必须经过加工才能变成成熟的）真核细胞转录后产物必须经过加工才能变成成熟的RNARNA；转录后加工转录后加工在真核细胞中，由在真核细胞中，由DNADNA的反编码链生成的的反编码链生成的RNARNA分子无分子无生物活性，叫生物活性，叫RNARNA前体，它们必须经过加工、前体，它们必须经过加工、修饰修饰，才能成为有功能的才能成为有功能的RNARNA。原核生物中，原核生物中，DNADNA链上不存链上不存在内含子。在内含子。转录后加工模式图转录后加工模式图u翻译翻译 以以mRNAmRNA为模板合成多肽链的过程。即将为模板合成多肽链的过程。即将基因转录到基因转录到mRNAmRNA上的遗传上的遗传“解读解读”为多肽链的氨为多肽链的氨基酸种类、数量和排列顺序和过程。基酸种类、数量和排列顺序和过程。遗传密码遗传密码 定义：定义：mRNAmRNA上每相邻的三个碱基叫遗传密码。上每相邻的三个碱基叫遗传密码。种类：起始密码：种类：起始密码：AUGAUG 终止密码：终止密码：UAAUAA、UAGUAG、UGAUGA 特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；特点：分起始密码子和终止密码；兼并性；通用性；方向性方向性。翻译的过程翻译的过程(1)(1)氨基酸的活化氨基酸的活化：活化后才能与相应的：活化后才能与相应的tRNAtRNA结合；结合；(2)(2)肽链合成的起始肽链合成的起始：核糖体小亚基识别核糖体小亚基识别mRNAmRNA的的“帽子帽子”并与之结合，然并与之结合，然后向后向33端移动，寻找翻译起始点，同时，甲硫氨酰端移动，寻找翻译起始点，同时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA以其反密码子与以其反密码子与mRNAmRNA的起始密码子结合，三者的起始密码子结合，三者共同形成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合形共同形成起始复合物。最后大亚基与小亚基结合形成完整的核糖体，这时，甲硫氨酰成完整的核糖体，这时，甲硫氨酰-tRNA-tRNA占据了核糖占据了核糖体大亚基的体大亚基的P P位，空着的位，空着的A A位准备接受下一个氨基酰位准备接受下一个氨基酰-tRNAtRNA。（3 3）肽链延长肽链延长：进位进位 转肽转肽 移位移位循环一次，增加一个氨基酸。循环一次，增加一个氨基酸。（4 4）肽链合成的终止与释放）肽链合成的终止与释放大亚基大亚基A A位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。位出现终止密码子时，多肽链的合成即终止。在释放因子的作用下，多肽链与在释放因子的作用下，多肽链与tRNAtRNA分离。最后，分离。最后，mRNAmRNA与核糖体分离。最后一个与核糖体分离。最后一个tRNAtRNA也离开核糖体。也离开核糖体。核糖体的大、小亚基彼此分离，翻译结束。核糖体的大、小亚基彼此分离，翻译结束。3.3.中中心心法法则则基因表达基因表达转录转录 (transcription)生物体以生物体以DNADNA为模板合成为模板合成RNARNA的过程的过程转转录录RNADNA 5335模板链模板链编码链编码链（coding strandcoding strand）编码链编码链模板链模板链（template strandtemplate strand）几种主要的修饰方式几种主要的修饰方式 ：1.剪剪 接接 (splice)2.剪剪 切切 (clavage)3.碱基修饰碱基修饰4.添添 加加(ppG,pppG)pGoHU-OHG pUpAG-OHpAU pU第一次转酯反应第一次转酯反应第二次转酯反应第二次转酯反应U pAG pU外显子外显子内含子内含子外显子外显子TCATG A TT AAG T AC A A A T Transcription takes place inside the nucleus.Part of a DNA unwinds.AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUOnly one strand acts as a template.AG T AC A A A T AGCUGACGGUUUExposed base attracts complementary RNA.RNA POLYMERASEAG T AC A A A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase adds one complementary RNA nucleotide to the existing one.AG T AC A A A T AGCGACGGUUU UThe enzyme RNA polymerase moves along the DNA.AG T AC A A A T GCGACGGUUU UAThe enzyme RNA polymerase moves along the DNA.AG T AC A A A T GCGACGUUGU UAComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGACGUGU UAUComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGACGGU UAU UComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGACGGU UAU UAComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GCGCGGU UAU UA UComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T GGCGGU UAU UA U CComplementary RNA nucleotide is added to the growing chain of mRNA one by one.AG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNACYTOLPLASMmRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.NUCLEOPLASMNuclear poreAG T AC A A A T UCAUG A UUAmRNAmRNA leaves the nucleus through the nuclear pore.CYTOLPLASMNUCLEOPLASMUCAUG A UUAmRNACODONCODONCODONA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineTRANSFER RNAAMINO ACIDSA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acids combine with the tRNAs using the energy from the splitting of ADP.A A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineANTICODONTRANSLATIONUCAUG A UUAmRNACYTOLPLASMUCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidRIBOSOMEmRNA attaches to the ribosome.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidComplementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineComplementary anticodon of the tRNA is attracted to the codon of the mRNA.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreoninePeptide bond forms between the two adjacent amino acids.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineRibosome moves along the mRNA.Another complementary tRNA is attracted to the codon.The first tRNA is released back to cytoplasm.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineAmino acid is linked to the previous amino acids with peptide bond.UCAUG A UUAA A ULeucineAC UAsparticAcidAUGThreonineA tripetide is formed.UCAUG A UUAA A UAC UAUGLeucineAsparticAcidThreoninemRNA and tripeptide are released to cytoplasm.（三）基因突变 1.1.基因突变的概念及特性基因突变的概念及特性 概念：指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或概念：指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变，也叫点突变。排列顺序的改变，也叫点突变。特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、可重复特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、可重复性。性。2.2.诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素自发因素：自发因素：自然状态下引起的基因突变。自然状态下引起的基因突变。人工诱变：人工诱变：物理因素、化学因素、生物因素。物理因素、化学因素、生物因素。3.3.基因突变的分子机制基因突变的分子机制 碱基置换碱基置换：在基因中，一种碱基被另一种碱基替：在基因中，一种碱基被另一种碱基替代的现象。代的现象。分为分为 转换：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另转换：一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代；一种嘧啶取代；（更常见）（更常见）颠换：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种颠换：一种嘌呤被一种嘧啶取代或一种嘧啶被一种嘌呤取代；嘌呤取代；TACG转换转换颠换颠换一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种嘧啶取代叫转换；一种嘌呤被一种嘧啶取代，或一种嘧啶被一种嘌呤取代，叫颠换。被一种嘌呤取代，叫颠换。移码突变移码突变 指在基因的碱基序列中插入或缺失指在基因的碱基序列中插入或缺失1 1个或几个碱基对（不个或几个碱基对（不是是3 3或或3 3的倍数），则在插入或缺失点及其以后的所有密码子的倍数），则在插入或缺失点及其以后的所有密码子全部发生移位性改变。全部发生移位性改变。A C G T G A C C G T A GT G C A C T G G C A T CA C G T A G A C C G T A GT G C A T C T G G C A T CA-T基因突变的后果基因突变的后果1.1.不出现明显的表型改变或对机体不产生可察觉的效不出现明显的表型改变或对机体不产生可察觉的效应应 ；2.2.形成正常人体生化组成的遗传学差异，这是生物多形成正常人体生化组成的遗传学差异，这是生物多样化与进化发展的重要源泉样化与进化发展的重要源泉 ；例如，人的；例如，人的ABOABO血型。血型。3.3.基因突变在少数情况下可对机体的生存带来积极的基因突变在少数情况下可对机体的生存带来积极的效应效应 ；4.4.引起遗传性疾病，包括基因突变产生的分子病和遗引起遗传性疾病，包括基因突变产生的分子病和遗传性酶病传性酶病 ；5.5.严重的致死突变将导致死胎、自然流产或出生后夭严重的致死突变将导致死胎、自然流产或出生后夭折折 。第三节第三节 人类基因组计划与医学人类基因组计划与医学 人类基因组计划的诞生人类基因组计划的诞生人类基因组计划(human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出的。其目的：破译人类自身的遗传信息之谜。1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入30亿美元进行人类全基因组的分析。1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明倡导下启动，我国成为参加这项研究计划的唯一发展中国家。2000年6月26日，人类基因组草图完成。2003年人类基因组序列图完成。2006年，人类最大和最后一个1号染色体的基因测序图完成，历时16年的人类基因组计划画上了句号。人类基因组计划的具体内容人类基因组计划的具体内容：1 1、对人类基因组进行标记和划分；、对人类基因组进行标记和划分；2 2、对基因组、对基因组DNA进行切割和克隆，并利进行切割和克隆，并利用特殊的标记将这些克隆并有序排列；用特殊的标记将这些克隆并有序排列；3 3、测定人类基因组的全部、测定人类基因组的全部DNA核苷酸序核苷酸序列；列；4 4、确定每一个基因，研究它的结构、特、确定每一个基因，研究它的结构、特性和功能。性和功能。人类基因组研究与医学人类基因组研究与医学n揭示疾病的基因机制 n基因诊断是一种高速、高效、准确的诊断方。n基因治疗 可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。n基因预防 n“个人医学”提供基础 严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。思考题思考题1.细胞分裂过程中，DNA复制发生在()A.S期 B.中期 C.后期I D.后期2.减数分裂过程中只发生一次着丝粒纵裂，它发生在()A.前期 B.中期 C.后期 D.后期ACDCA型题型题1.染色质的主要成分是()A.DNAB.RNA C.组蛋白质D.多糖2.基因突变的特性是（）A.多向性 B.可逆性 C.可重复性 D.多发性，普遍性3.基因的基本特征是（）A自我复制 B直接编码氨基酸 C决定生物性状 D发生突变4.不能编码氨基酸的序列是（）A内含子 B外显子 C启动子、增强子 D终止子ACABCACD ACDX型题型题同学们，再见！同学们，再见！人类基因组计划主要目标：人类基因组计划主要目标：制图（制图（mapping）遗传图：基因图（三代遗传标记）物理图：STS位标、DNA克隆:带型测序图 测序测序（sequencing）载体 自动测序仪生物芯片最后完成各个碱基连接分子的测序图 人类基因组计划主要研究方法和技术人类基因组计划主要研究方法和技术：1.用RFLP等标记出包含大约1 Mb的超大片段进行定位作图2.用RFLP把超大片段分割成10多个包含100 kb的大片段，做出它们的物理图3.用酵母人工染色体(YACs）或其他载体构建包含其中小片段的一系列重叠的克隆，约0.51.0 Mb4.对小片段逐个进行测序，进而实现对整个染色体的测序和作图