医学课件第五部分遗传基本定律与扩展

第五章 遗传基本定律与扩展 了解孟德尔的试验方法，掌握孟德尔规律的了解孟德尔的试验方法，掌握孟德尔规律的内容，实质及意义，基因型和表现型的概念。内容，实质及意义，基因型和表现型的概念。了解非孟德尔式遗传的类型，掌握其基本概了解非孟德尔式遗传的类型，掌握其基本概念及遗传方式。念及遗传方式。掌握连锁遗传规律与应用，基因定位的方法；掌握连锁遗传规律与应用，基因定位的方法；掌握性别决定理论，性相关遗传方式的特点掌握性别决定理论，性相关遗传方式的特点与应用。与应用。目的要求目的要求 等位基因等位基因(allele)：决定或控制一对相性状的：决定或控制一对相性状的基因。或者说：位于同源染色体相同位点上的基因。或者说：位于同源染色体相同位点上的一对基因。一对基因。5.1.1 几个概念几个概念5.15.1分离规律分离规律 单位性状单位性状：某个具体的性状。：某个具体的性状。杂交杂交：在遗传学上指的是具有不同遗传性状：在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配，所得后代称为杂种。的个体之间的交配，所得后代称为杂种。相对性状相对性状：指某一单位性状中处于相对状态：指某一单位性状中处于相对状态下的一对性状。下的一对性状。选择自花授粉，闭选择自花授粉，闭花受精的豌豆花受精的豌豆.将豌豆区分为若干将豌豆区分为若干个单位性状，按单位个单位性状，按单位性状来进行试验。性状来进行试验。试验结果采用统计试验结果采用统计方法处理。方法处理。进行各世代的谱系进行各世代的谱系记载。记载。5.1.2 5.1.2 孟德尔的试验方法孟德尔的试验方法 孟德尔收集了个豌豆品种，从中选出了孟德尔收集了个豌豆品种，从中选出了个纯系作为试验的材料。在仔细观察的基础上，从个纯系作为试验的材料。在仔细观察的基础上，从中选择了对相对性状进行试验。它们是：中选择了对相对性状进行试验。它们是：种子形状圆和皱型种子形状圆和皱型子叶颜色黄色和绿色子叶颜色黄色和绿色成熟豆荚形状饱满和凹陷成熟豆荚形状饱满和凹陷花色花色 红花和和白花红花和和白花未成熟豆荚颜色绿色和黄色未成熟豆荚颜色绿色和黄色花的着生部位叶腋着生和顶端着生花的着生部位叶腋着生和顶端着生茎的高度高（茎的高度高（6-7）和矮（）和矮（-英尺）英尺）以花色为例以花色为例5.1.3 5.1.3 分离现象分离现象 孟德尔将孟德尔将代表现出双亲性状的现象，称代表现出双亲性状的现象，称为为“分离现象分离现象”。：红花：红花白白花花(cs1)红花红花(CS2)红花红花3/4白花白花1/4（）生物性状受基因控制，相对性状由等位基（）生物性状受基因控制，相对性状由等位基因决定。因决定。（）基因在体细胞成对的存在，等位基因彼此（）基因在体细胞成对的存在，等位基因彼此分离，各自独立地进入配子分离，各自独立地进入配子（）（）代体细胞内基因杂合，它们彼此独立，代体细胞内基因杂合，它们彼此独立，但在有显隐性之分。但在有显隐性之分。（）杂合子产生各种类型配子的数量相等，不（）杂合子产生各种类型配子的数量相等，不同类型的雌、雄配子随机结合，机会均等。同类型的雌、雄配子随机结合，机会均等。5.1.45.1.4基因分离规律基因分离规律P：RR rr红花红花白花白花F1：Rr 红花红花F2：1 RR 2 Rr 1rr红花红花红花红花白花白花 显性（显性（dominant）性状）性状：一对相对性状中，一对相对性状中，在杂种一代（在杂种一代（）表现的性状。）表现的性状。隐性（隐性（recessive）性状）性状：一对相对性状中，：一对相对性状中，在在代不表现的性状。代不表现的性状。、方法：、方法：测交测交：代与隐性亲本回交的交配组合。代与隐性亲本回交的交配组合。、测交原理：、测交原理：Rr rr 配子：配子：1/2 1/2r r测交后代：测交后代：1/2Rr（红花）（红花）1/2rr（白花）（白花）实际结果与之相符，得证。实际结果与之相符，得证。5.1.5 5.1.5 分离假说的验证分离假说的验证 基因型基因型是生物的遗传组成，是生物体从其亲本是生物的遗传组成，是生物体从其亲本获得的，它是性状发育的依据。狭义概念是指一获得的，它是性状发育的依据。狭义概念是指一对等位基因的组成。对等位基因的组成。表现型表现型是生物性状的具体表现，是可以是生物性状的具体表现，是可以观察或度量的性状的总和。表现型由基因型观察或度量的性状的总和。表现型由基因型和环境共同决定。和环境共同决定。5.1.6 5.1.6 基因型和表现型基因型和表现型 表现型表现型=基因型基因型+环境效应，故表现型与环境效应，故表现型与基因型有一致性和不一致性。基因型有一致性和不一致性。1）加强品种保纯，防止品种退化。）加强品种保纯，防止品种退化。2）近交（横交）可以纯化基因型，固定性状、）近交（横交）可以纯化基因型，固定性状、复状品种；近交暴露种畜遗传隐患；近交纯化亲复状品种；近交暴露种畜遗传隐患；近交纯化亲本遗传结构，用于杂交，可提高杂种优势。本遗传结构，用于杂交，可提高杂种优势。近交近交(inbreeding)：具有亲缘关系的个体间的：具有亲缘关系的个体间的交配。交配。3）农作物配子育种）农作物配子育种 4）遗传试验材料须用纯种或纯系。）遗传试验材料须用纯种或纯系。5.1.7 5.1.7 分离规律的意义分离规律的意义5.2.1 两对相对性状的杂交试验两对相对性状的杂交试验F2观察值：观察值：315 108 101 32 558P:园黄园黄 皱绿皱绿 F1:园黄园黄 比例比例:9园黄园黄3园绿园绿 3皱黄皱黄1皱绿皱绿165.2 5.2 自由组合规律自由组合规律 （1）基因彼此独立，互不融合，配子形成时，）基因彼此独立，互不融合，配子形成时，成对（等位基因）基因彼此分离，各自独立地进成对（等位基因）基因彼此分离，各自独立地进入配子，而不成对（非等位基因）的基因发生自入配子，而不成对（非等位基因）的基因发生自由组合。由组合。（2）受精时，携带不同基因的配子随机结合，）受精时，携带不同基因的配子随机结合，机会均等。机会均等。5.2.2 5.2.2 自由组合假说自由组合假说自自由由组组合合P:园黄园黄 皱绿皱绿 RRYYrryyF1:园黄园黄 RrYy配子：配子：RY Ry rY ryRY RRYY RRYy RrYY RrYy Ry RRYy RRyy RrYy Rryy rY RrYY RrYy rrYY rrYy ry RrYy Rryy rrYy rryyF2基因型基因型(gene对数对数)配子配子 基因型基因型 表型表型 表型比表型比 性状数性状数 21 31 21 （）22 32 22 （）23 33 23 （）n n 3n 2n （）n基因自由组合结果基因自由组合结果 配子形成时，等位基因分离，独立进入配配子形成时，等位基因分离，独立进入配子，而非等位基因间自由组合，那么子，而非等位基因间自由组合，那么代能代能形成形成Ry、Ry、rY和和ry种配子，每种配子占种配子，每种配子占1/4。测交将出现下列结果：。测交将出现下列结果：RyYy Rryy rrYy rryy园黄园绿园黄园绿 皱黄皱黄 皱绿皱绿1/4 1/4 1/4 1/45.2.3 5.2.3 自由组合假说的验证自由组合假说的验证 、生物群内变异的多样性产生基础之一。、生物群内变异的多样性产生基础之一。基因自由组合导致了基因重组型的出现，从而基因自由组合导致了基因重组型的出现，从而导致了变异的多样性。导致了变异的多样性。代是最好的选择时期，代是最好的选择时期，代中会出代中会出现现“n”种表型，有利于利用表型来进行选择。种表型，有利于利用表型来进行选择。5.2.45.2.4自由组合的意义自由组合的意义 、杂交育种的理论基础、杂交育种的理论基础通过杂交，通过杂交，综合不同种群的遗传结构，通过综合不同种群的遗传结构，通过gene自由组合，自由组合，创造出新的遗传类型，在选择和培育作用下，创造出新的遗传类型，在选择和培育作用下，培育出符合需要的新品种。培育出符合需要的新品种。5.3.1 显性的相对性显性的相对性 1)普遍存在的完全显性普遍存在的完全显性5.3 5.3 规律扩展规律扩展2)共显性共显性:指等位基因之间的显性作用相等，各指等位基因之间的显性作用相等，各按其自身对性状的影响能力去决定性状发育。按其自身对性状的影响能力去决定性状发育。3)不完全显性不完全显性：指一对等位基因之间的显性作用：指一对等位基因之间的显性作用不完全，杂合子表型第三性状，后代遗传比不完全，杂合子表型第三性状，后代遗传比为为 ，2代中出现三种表型。代中出现三种表型。不完全显性不完全显性镶嵌型镶嵌型：杂合子性状表现为两亲本性状的镶嵌杂合子性状表现为两亲本性状的镶嵌中间型中间型：杂合子性状表现为两亲本性状的中间类型杂合子性状表现为两亲本性状的中间类型共共显显性性中中间间型型1)有害基因有害基因概念：概念：指导致生物个体在解剖构造或生理机能缺指导致生物个体在解剖构造或生理机能缺陷，或导致生物个体死亡的遗传结构。狭义概陷，或导致生物个体死亡的遗传结构。狭义概念仅指基因的异常。念仅指基因的异常。5.3.2 5.3.2 有害基因有害基因 致死基因致死基因：造成生物个体在胚胎期或初生：造成生物个体在胚胎期或初生时死亡的遗传结构。它的有害程度最高时死亡的遗传结构。它的有害程度最高。亚致死基因亚致死基因：造成生物个体在生命的早期阶：造成生物个体在生命的早期阶段死亡的遗传结构。段死亡的遗传结构。缺陷基因缺陷基因：造成个体在外部结构、生理机：造成个体在外部结构、生理机能的缺陷的遗传结构。由缺陷能的缺陷的遗传结构。由缺陷gene所致的缺陷，所致的缺陷，称为称为“遗传缺陷遗传缺陷”。有害基因分类有害基因分类 1 无论是显性或隐性有害基因，均必须达无论是显性或隐性有害基因，均必须达到纯合状态才表现出极端的有害作用。由于纯合到纯合状态才表现出极端的有害作用。由于纯合子被淘汰，有害基因一般以杂合子状态存在于生子被淘汰，有害基因一般以杂合子状态存在于生物群内。物群内。有害基因的表现规律有害基因的表现规律 2 在近交中最易表现其有害作用。在近交中最易表现其有害作用。3 性染色体上的有害基因，最易在性染色体上的有害基因，最易在xy和和zw型个体中表现。型个体中表现。人类：人类：禁止近亲婚配。禁止近亲婚配。婚前遗传咨询，生育接受遗传指导，产前诊婚前遗传咨询，生育接受遗传指导，产前诊断。断。动物育种（积极态度）：动物育种（积极态度）：淘汰有害淘汰有害gene的纯合子。的纯合子。发现、淘汰杂合子，降低群内有害发现、淘汰杂合子，降低群内有害gene频频率率近交暴露遗传隐患。近交暴露遗传隐患。有害基因的防范有害基因的防范 复等位基因复等位基因(multiple allele)：占据同源染：占据同源染色体同一位点而以不同方式影响性状发育的多色体同一位点而以不同方式影响性状发育的多个基因。个基因。有显性等级的复等位基因有显性等级的复等位基因5.3.3 5.3.3 复等位基因复等位基因等显性的复等位基因等显性的复等位基因 基因互作基因互作：指决定一个性状的多个非等位：指决定一个性状的多个非等位基因间的相互作用。也就是说，多个基因间的相互作用。也就是说，多个gene决定一决定一个性状。个性状。互补作用互补作用 5.3.4 5.3.4 基因互作基因互作上位作用上位作用 重叠作用重叠作用 加性作用加性作用 互补作用互补作用 互补作用互补作用(complementation)：两个显性基因：两个显性基因决定一个性状；当其中任何一个基因处于隐性状决定一个性状；当其中任何一个基因处于隐性状态时，该性状不表现。态时，该性状不表现。上位作用上位作用 上位作用上位作用：指一个位点上的基因对另一位点：指一个位点上的基因对另一位点上的基因的抑制作用。发挥抑制作用的基因，称上的基因的抑制作用。发挥抑制作用的基因，称“上位基因上位基因”；被抑制的基因称；被抑制的基因称“下位基因下位基因”显性上位显性上位：由显性：由显性gene发挥的抑制作用。发挥的抑制作用。隐性上位隐性上位：由隐性：由隐性gene纯合而发挥的抑制作用。纯合而发挥的抑制作用。重迭作用重迭作用：两对显性基因对一个性状发挥：两对显性基因对一个性状发挥作用，当其中一个基因存在，该性状得以表现。作用，当其中一个基因存在，该性状得以表现。几个基因同时存在时，仍表现该性状，其作用几个基因同时存在时，仍表现该性状，其作用表现为重迭。表现为重迭。重迭作用重迭作用加性作用加性作用 加性作用加性作用：多个基因决定一个性状，其中每：多个基因决定一个性状，其中每个基因对性状的表现为其效应值的累加。即性状个基因对性状的表现为其效应值的累加。即性状的表现程度随基因数目的增减而变化。的表现程度随基因数目的增减而变化。一因多效一因多效：又称基因多效性，指一个基因对：又称基因多效性，指一个基因对多个性状发生影响。达尔文把这种现象称为相关多个性状发生影响。达尔文把这种现象称为相关变异。变异。5.3.5 多因一效和一因多效多因一效和一因多效 多因一效多因一效：指多个基因决定一个性状：指多个基因决定一个性状。5.45.4连锁与互换连锁与互换：紫花长花粉（：紫花长花粉（PPLL）红花圆花粉红花圆花粉(ppll)：（紫长）（紫长）PpLl 表型：表型：紫长紫长 紫圆紫圆 红长红长 红圆红圆观察值：观察值：4831 390393 1338不符合不符合9：3：3：1的自由组合分离比的自由组合分离比5.4.15.4.1连锁遗传现象连锁遗传现象 位于同一染色体不同位点上的基因，是一位于同一染色体不同位点上的基因，是一个个“连锁群连锁群”。5.4.2连锁遗传现象的解释连锁遗传现象的解释 在配子形成时，连锁群的基因同时进入一在配子形成时，连锁群的基因同时进入一个配子，这是个配子，这是“完全连锁完全连锁”。如果同源染色体间发生此般交换，造成基如果同源染色体间发生此般交换，造成基因互换，后代出现新类型，这是因互换，后代出现新类型，这是“不完全连不完全连锁锁”。BVbvBVbvBVbvbvbvbvbvBVbv果蝇杂交试验果蝇杂交试验1 1BVbvBVbvBvBvbvbvBVbvBvbvBvbvbvbv 0.42 0.08 0.08 0.42BVbv果蝇杂交试验果蝇杂交试验2 2互换率互换率 互换率（）互换率（）100 互换型个体数互换型个体数互换型互换型+亲本型个体数亲本型个体数互换发生的时间和方式互换发生的时间和方式 1931年斯特恩年斯特恩(stern)利用果蝇为材料，克利用果蝇为材料，克列顿（列顿（Creignecn）、马林托克（）、马林托克（Moclintock）的玉米互换材料提出：互换发生在减数分裂前的玉米互换材料提出：互换发生在减数分裂前期的粗线期。期的粗线期。5.4.3 5.4.3 互换率互换率 基因定位基因定位:确定基因在染色体上的位置，顺确定基因在染色体上的位置，顺序和距离序和距离。4.4.1 基因定位方法与原理基因定位方法与原理 互换率越大的基因，彼此间距离越远。以互互换率越大的基因，彼此间距离越远。以互换率的大小为连锁基因间距离的相对单位。换率的大小为连锁基因间距离的相对单位。三点定位三点定位：一次确定：一次确定3个基因的相对位置和个基因的相对位置和距离。距离。5.4.4 5.4.4 基因定位和连锁图基因定位和连锁图 1）互换率的测定）互换率的测定 两点测交两点测交：指在一次测交试验中，同时测：指在一次测交试验中，同时测定两个连锁基因的互换率。定两个连锁基因的互换率。三点测交三点测交：指在一次测交试验中，同时测：指在一次测交试验中，同时测定三个连锁基因的互换率。定三个连锁基因的互换率。2）基因定位）基因定位 基因连锁图基因连锁图：将连锁基因在染色体上的位：将连锁基因在染色体上的位置和顺序关系作成图谱。置和顺序关系作成图谱。基因定位的步骤基因定位的步骤 理论上理论上：证实了基因的存在和基因的粒子：证实了基因的存在和基因的粒子性，基因在染色体上成直线排列。性，基因在染色体上成直线排列。5.4.55.4.5连锁定律的意义连锁定律的意义 利用互换率可以实现基因定位。利用互换率可以实现基因定位。实践上实践上：基因连锁减少了群内的变异性。：基因连锁减少了群内的变异性。互换打破了连锁的局限性，群内出现新类型，为互换打破了连锁的局限性，群内出现新类型，为选择提供了可能选择提供了可能实现基因重组实现基因重组。基因连锁和基因的多效性，是性状遗传相基因连锁和基因的多效性，是性状遗传相关的基础，在育种中可用于间接选择。关的基础，在育种中可用于间接选择。5.55.5性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传环境决定性别论环境决定性别论 个体的性别取决于受精和胚胎发育的条件。个体的性别取决于受精和胚胎发育的条件。生物个体所处的环境条件都对性别的发育和形生物个体所处的环境条件都对性别的发育和形成发生影响。成发生影响。遗传决定论遗传决定论 个体的性别形成，取决于雌、雄配子的遗传个体的性别形成，取决于雌、雄配子的遗传类型（结构），环境对性别的分化和形成也有影类型（结构），环境对性别的分化和形成也有影响，但它不能改变个体的遗传性别。响，但它不能改变个体的遗传性别。5.5.1 5.5.1 性别决定理论性别决定理论 雌雄个体只有一对染色体的差别，这对染色雌雄个体只有一对染色体的差别，这对染色体称为体称为“性染色体（性染色体（sex-chromosome）”。xy型型雄性异型。人类、哺乳类、果蝇等雄性异型。人类、哺乳类、果蝇等zw型型雌性异型。鸟类、家禽等雌性异型。鸟类、家禽等型型雄性异型雄性异型型型雌性异型雌性异型 1 1）性染色体学说）性染色体学说除性染色体除性染色体(sex-chromosome)外，常染色体上的外，常染色体上的基因也对性别发生影响。提出：性别基因也对性别发生影响。提出：性别(sex)决定于决定于x染色体数和常染色体倍性（）的比值。即染色体数和常染色体倍性（）的比值。即 值。值。正常雌性正常雌性 0.5 正常雄性正常雄性 超正常雌性超正常雌性 0.5 超正常雄性超正常雄性 0.5X 中间型中间型 2 2）基因平衡理论）基因平衡理论 该学说指出哺乳动物的性别由一种相容抗该学说指出哺乳动物的性别由一种相容抗原原H-y抗原所决定。具有抗原所决定。具有y抗原的个体，抗原的个体，其性腺发育成睾丸，以后发育成雄性；无者，其其性腺发育成睾丸，以后发育成雄性；无者，其性腺发育成卵巢，以后发育成雌性。性腺发育成卵巢，以后发育成雌性。y染色体的着丝点的附近，发现了编码染色体的着丝点的附近，发现了编码y抗原的基因，称之为抗原的基因，称之为“睾丸决定基因睾丸决定基因”。启动睾丸决定基因的基因，位于启动睾丸决定基因的基因，位于x染色体瞎可染色体瞎可以使以使y精子不能产生精子不能产生y抗原，因此不能用抗原，因此不能用y抗体选择精子抗体选择精子 3 3）H Hy y抗原学说抗原学说 遗传性别遗传性别：指受精卵的性染色体：指受精卵的性染色体(sex-chromosome)组成，在受精时决定了的。组成，在受精时决定了的。三个阶段在个体发育过程中一般是统一的，三个阶段在个体发育过程中一般是统一的，但也因受某些条件的影响而出现差异。但也因受某些条件的影响而出现差异。5.5.2 5.5.2 哺乳动物性别发育的阶段哺乳动物性别发育的阶段 性腺性别性腺性别：出现性腺分化，可以从性腺分辨：出现性腺分化，可以从性腺分辨胚胎的性别。胚胎的性别。表型性别表型性别：由性腺进一步出现生殖系统，各：由性腺进一步出现生殖系统，各组织器官，生后完成第二性征发育的性别组织器官，生后完成第二性征发育的性别1）对表型性别形成的影响）对表型性别形成的影响 2）对已形成的表型性别的影响）对已形成的表型性别的影响性转变性转变 3）环境条件造成的性畸型）环境条件造成的性畸型自由马丁牛自由马丁牛 环境条件可以在某种程度上改变个体的表环境条件可以在某种程度上改变个体的表型性别，但它不能改变其遗传性别。型性别，但它不能改变其遗传性别。5.5.3 5.5.3 环境对表型性别的影响环境对表型性别的影响1）性染色体异常与性畸型）性染色体异常与性畸型 2）基因和性畸型）基因和性畸型 5.5.4 5.5.4 遗传基础对性别的影响遗传基础对性别的影响 性别控制性别控制指人为地改变生殖过程中正常的性指人为地改变生殖过程中正常的性别比，使新生仔畜的性别符合人的需要。别比，使新生仔畜的性别符合人的需要。1）通过控制环境条件控制性别）通过控制环境条件控制性别 2）哺乳动物的超早期胚胎性别鉴定）哺乳动物的超早期胚胎性别鉴定 3）用）用Hy抗体选择胚胎抗体选择胚胎 5.5.55.5.5性别控制性别控制 4）精子分离技术）精子分离技术5）核移植）核移植 6）单性繁殖）单性繁殖 5.6 5.6 性相关遗传性相关遗传5.6.15.6.1伴性遗传伴性遗传5.2.1 伴性遗传现象伴性遗传现象 伴性遗传伴性遗传：又称：又称“性连锁性连锁”。它指染色体。它指染色体上的基因所决定的性状，与染色体连锁遗传的上的基因所决定的性状，与染色体连锁遗传的现象。现象。5.2.2伴性遗传的特点：伴性遗传的特点：1）伴性性状最易在）伴性性状最易在xy和和zw个体中表现个体中表现2）性别分离比在两性不同）性别分离比在两性不同 3）正、反交效果不同。即正、反交后代的分离）正、反交效果不同。即正、反交后代的分离比不一致比不一致。正交正交：指试验中以显性为母本，隐性为父本的：指试验中以显性为母本，隐性为父本的交配。交配。反交反交：指试验中以隐性为母本，显性为父本的：指试验中以隐性为母本，显性为父本的交配。交配。4）出现交叉遗传现象）出现交叉遗传现象 交叉遗传交叉遗传：父亲的性状传递给女儿，母亲的性：父亲的性状传递给女儿，母亲的性状传递给儿子状传递给儿子。自别雌雄自别雌雄 芦花（）与非芦花（芦花（）与非芦花（b）银色（）与金色（银色（）与金色（s）羽浅色脚胫羽浅色脚胫(Id)与深色脚胫（与深色脚胫（id）慢生羽（）与快生羽（慢生羽（）与快生羽（k）伴性遗传的应用伴性遗传的应用 从性遗传从性遗传,又称又称“随性遗传随性遗传”它指，该类性它指，该类性状基因的显隐性关系，随性别的不同而异。状基因的显隐性关系，随性别的不同而异。限性性状限性性状指仅某一性别的个体才表现的性状。指仅某一性别的个体才表现的性状。无正、反交差异，无交叉遗传现象无正、反交差异，无交叉遗传现象 5.6.2 5.6.2 从性遗传和限性性状从性遗传和限性性状