专题染色体遗传病

据统计，人类有近据统计，人类有近9000种种遗传病遗传病。我国大约有我国大约有20%-25%的的人受某种遗传病所累，每个人都可能是人受某种遗传病所累，每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。个致病基因的携带者。每年每年新新生儿中，生儿中，缺陷儿占缺陷儿占4-6，相当于每，相当于每30秒就有一名缺陷儿秒就有一名缺陷儿出生。出生。而而先天性缺陷，其中先天性缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。15岁以下死亡儿童中岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上为遗传病所致。以上为遗传病所致。遗传病一、遗传病的常见种类：由由一对一对等位基因控制等位基因控制由由多对多对等位基因控制等位基因控制1.单基因遗传病：2.多基因遗传病:由染色体畸变引起由染色体畸变引起3.染色体遗传病:(1)常染色体遗传病(2)性染色体连锁遗传病：a.X连锁遗传病隐性：显性：隐性：显性：b.Y连锁遗传病：常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病白化病白化病 在浩瀚无际的大西洋在浩瀚无际的大西洋上有一个几乎与世隔绝上有一个几乎与世隔绝的小岛的小岛林索伊斯岛。林索伊斯岛。岛上的岛上的300多位居民都喜多位居民都喜欢月亮，害怕阳光。居欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力粉红色，怕阳光，视力也差。也差。“月亮儿女月亮儿女”由由此而得名。此而得名。“月亮儿女月亮儿女”之谜直到之谜直到20世纪世纪70年代年代初，经科学家考察和研初，经科学家考察和研究才揭开，原来岛上居究才揭开，原来岛上居民患的是民患的是白化病白化病。早老症早老症常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传性舞蹈病遗传性舞蹈病并指症并指症多指症多指症软骨发育不全症软骨发育不全症 临床表现为临床表现为特殊类型的侏特殊类型的侏儒儒短肢型侏短肢型侏儒。智力及体力儒。智力及体力发育良好。上臂发育良好。上臂和大腿短小畸形，和大腿短小畸形，腹部隆起。通常，腹部隆起。通常，头颅较大、前额头颅较大、前额突出和塌鼻梁也突出和塌鼻梁也是其特征。是其特征。X连锁连锁隐隐性遗传病性遗传病血友病血友病X连锁连锁隐隐性遗传病性遗传病红绿色盲红绿色盲X连锁连锁显显性遗传病性遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 主要临床表现主要临床表现为为：身材矮小，有身材矮小，有儿童期佝偻病或成儿童期佝偻病或成人期骨软化表现；人期骨软化表现；下肢进行性弯曲，下肢进行性弯曲，呈膝外翻或内翻呈膝外翻或内翻（X X型或型或O O型腿）型腿），出牙晚，颅骨畸形，出牙晚，颅骨畸形，牙生长慢及自发性牙生长慢及自发性脓肿。脓肿。特点：特点：父传子父传子,子传孙子传孙,后代男儿都患病。后代男儿都患病。Y连锁遗传病连锁遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症