第三章染色质的分子结构1

细胞膜细胞膜细胞质细胞质细胞核细胞核细胞膜细胞膜内质网内质网高尔基复合体高尔基复合体线粒体线粒体溶酶体溶酶体过氧化氢体过氧化氢体核膜核膜核糖体核糖体中心粒中心粒微管微管微丝微丝中等纤维中等纤维细胞质基质细胞质基质核仁核仁染色质染色质核基质核基质细胞大小细胞大小较小较小(1-10 m)(1-10 m)较大较大(10-100 m)(10-100 m)细胞核细胞核无核膜和核仁，为拟核无核膜和核仁，为拟核有核膜和核仁，为真核有核膜和核仁，为真核DNADNA呈环状，位于细胞质中，不与呈环状，位于细胞质中，不与蛋白质结合蛋白质结合位于细胞核内，很长，与蛋白位于细胞核内，很长，与蛋白质结合构成染色体质结合构成染色体细胞壁细胞壁由肽聚糖构成由肽聚糖构成由纤维素构成（植物细胞）由纤维素构成（植物细胞）细胞器细胞器有核糖体，为有核糖体，为70S70S有内质网、高尔基复合体、溶有内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体等，核糖体为酶体、线粒体等，核糖体为80S80S细胞质细胞质无细胞骨架，无胞质流动、胞无细胞骨架，无胞质流动、胞吞作用和胞吐作用，无中心粒吞作用和胞吐作用，无中心粒有细胞骨架，有胞质流动、胞有细胞骨架，有胞质流动、胞吞作用和胞吐作用，有中心粒吞作用和胞吐作用，有中心粒运动运动简单原纤维及鞭毛简单原纤维及鞭毛纤毛和鞭毛纤毛和鞭毛转录、翻译转录、翻译“同时同地同时同地”，连续进行，连续进行“异时异地异时异地”，转录在核内，转录在核内，翻译在细胞质内翻译在细胞质内细胞分裂细胞分裂无丝分裂无丝分裂有丝分裂和减数分裂（具有丝分裂和减数分裂（具 有丝有丝分裂器分裂器）第二章第二章 染色质的分子结构染色质的分子结构一、一、DNA的分子结构和特征的分子结构和特征二、染色质的分子组成和结构二、染色质的分子组成和结构三、染色质的结构与基因表达三、染色质的结构与基因表达一、一、DNA的分子结构和特征的分子结构和特征嘧嘧 啶啶嘌嘌 呤呤胞嘧啶胞嘧啶 C C 胸腺嘧啶胸腺嘧啶 T T尿嘧啶尿嘧啶 U U鸟嘌呤鸟嘌呤 GG腺嘌呤腺嘌呤 A A核核糖糖脱脱氧氧磷磷 酸酸糖苷键酯酯 键键35磷酸二酯键磷酸二酯键5 3 DNARNADNARNA戊戊 糖糖 脱氧核糖脱氧核糖 核核 糖糖碱碱 基基A G C T A G C U磷磷 酸酸磷磷 酸酸磷磷 酸酸核苷酸种类核苷酸种类脱氧腺苷酸（脱氧腺苷酸（dAMP)腺苷酸（腺苷酸（AMP）脱氧鸟苷酸（脱氧鸟苷酸（dGMP)鸟苷酸（鸟苷酸（GMP）脱氧胞苷酸（脱氧胞苷酸（dCMP)胞苷酸（胞苷酸（CMP）脱氧胸苷酸（脱氧胸苷酸（dTMP)尿苷酸（尿苷酸（UMP）结结 构构双双 链链 单单 链链存在部位存在部位主要存在细胞核中主要存在细胞核中 主要存在细胞质中主要存在细胞质中功功 能能储存，复制和传递遗传信息储存，复制和传递遗传信息 与遗传信息表达有关与遗传信息表达有关3.4nm含含10个碱基对个碱基对DNA双螺旋结构模型双螺旋结构模型DNA的双链形成的双链形成3603.4nm含含10个碱基对个碱基对DNA双螺旋结构模型双螺旋结构模型360-母链母链子链子链母链母链 （一）染色质的化学组成（一）染色质的化学组成染色质染色质D N A D N A 1 1少量少量RNA 0.1RNA 0.1组组 蛋蛋 白白 1 1非组蛋白非组蛋白 0.60.61 1、DNADNA DNA DNA是染色质中重要的化学成分，是遗传信息的携带者。是染色质中重要的化学成分，是遗传信息的携带者。真核细胞中每一条染色体都由一长的真核细胞中每一条染色体都由一长的DNADNA分子组成。分子组成。染色体染色体DNA要完成复制，必须包含要完成复制，必须包含3个特殊序列：个特殊序列：复制源顺序复制源顺序着丝粒顺序着丝粒顺序端粒顺序端粒顺序二、染色质的分子组成和结构二、染色质的分子组成和结构n 2 2、组蛋白、组蛋白是真核细胞中特有的成分，属是真核细胞中特有的成分，属碱性蛋白碱性蛋白，分子内富含碱性氨基酸，分子内富含碱性氨基酸，大量的正电荷使其与带负电荷的大量的正电荷使其与带负电荷的DNADNA分子紧密结合。分子紧密结合。核小体组蛋白核小体组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）H1组蛋白组蛋白进化上高度保守，作用是将进化上高度保守，作用是将DNA盘绕形盘绕形成核小体。成核小体。进化上不保守，与染色质高级结构的构建有关。进化上不保守，与染色质高级结构的构建有关。组蛋白合成于细胞周期的组蛋白合成于细胞周期的S期，与期，与DNA的合成同时进行。的合成同时进行。根据在组装形成染色质中的作用不同，可分为两大类：根据在组装形成染色质中的作用不同，可分为两大类：功能：参与染色质的构建；功能：参与染色质的构建；维持染色质的结构。维持染色质的结构。抑制抑制DNA的复制和转录。的复制和转录。3 3、非组蛋白、非组蛋白酸性蛋白酸性蛋白，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能：功能：1.参与染色体的构建参与染色体的构建2.启动基因复制启动基因复制3.调控基因转录调控基因转录4 4、RNARNA 含量很低。含量很低。特点：特点：1、组织的特异性；、组织的特异性；2、对转录作用的专一性；、对转录作用的专一性；3、与、与DNA结合的专一性。结合的专一性。染色质的四级结构染色质的四级结构（多级螺旋模型）（多级螺旋模型）球状组蛋白核心球状组蛋白核心H4DNA双螺旋双螺旋 H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B连接连接DNA（5060bp）H1 H1核小体核小体组蛋白核心：组蛋白核心：DNA双螺旋：双螺旋：2(H2A、H2B、H3、H4)八聚体八聚体 140-160140-160bpbp、绕组蛋白核心、绕组蛋白核心1.751.75圈，圈，核小体核小体DNADNA分子绕在组蛋白核心外，分子绕在组蛋白核心外，其长度压缩了其长度压缩了7 7倍倍。1.一级结构一级结构：核小体核小体(nucleosome)是染色质的基本结构单位，是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构，为染色质的一级结构，11nm。（二）染色质的结构：是指染色质的化学组成间彼此之间的关系。（二）染色质的结构：是指染色质的化学组成间彼此之间的关系。2.二级结构二级结构螺线管螺线管是染色质的二级结构。是染色质的二级结构。每每6个个核小体缠绕一核小体缠绕一圈形成的中空性管圈形成的中空性管.外外30nm;内内10nm,组蛋白组蛋白H1位位于螺旋管内侧。于螺旋管内侧。内内10nm 外外30nm组蛋白组蛋白从核小体串到螺线管，从核小体串到螺线管，DNA分子长度被压缩了分子长度被压缩了6倍倍。3.三级结构三级结构4.四级结构四级结构从螺线管到超螺线管，从螺线管到超螺线管，DNA分子长度被压缩了分子长度被压缩了40倍倍左右。左右。从超螺线管到染色单体，从超螺线管到染色单体，DNA分子长度被压缩了至少分子长度被压缩了至少5倍倍。超螺线管超螺线管为染色为染色质的三级结构，它是由螺线管质的三级结构，它是由螺线管进一步盘曲而形成。进一步盘曲而形成。400nm1160m的超螺线管进一步盘绕的超螺线管进一步盘绕折叠至折叠至210 m，就形成了分裂，就形成了分裂中期的中期的经过染色体的四级结构，经过染色体的四级结构，DNADNA分子长度压缩了分子长度压缩了 近近1000010000倍。倍。（三）染色质的种类（三）染色质的种类染染 色色 质质 异染色质异染色质 常染色质常染色质高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。解螺旋的细纤维丝、染色浅、功能上活跃。解螺旋的细纤维丝、染色浅、功能上活跃。常染色质常染色质异染色质异染色质细胞核内的位置细胞核内的位置细胞核中央细胞核中央间期细胞核被膜的内间期细胞核被膜的内表面附近表面附近螺旋化程度螺旋化程度解旋的细纤维丝，电镜下解旋的细纤维丝，电镜下呈浅亮区呈浅亮区螺旋缠绕紧密，电镜螺旋缠绕紧密，电镜下呈粗大颗粒下呈粗大颗粒含含DNA序列和功能序列和功能含单一和中度重复序列的含单一和中度重复序列的DNA，可复制和转录，可复制和转录，功能活跃功能活跃与组蛋白结合紧密，与组蛋白结合紧密，很少转录，功能静止很少转录，功能静止复制时间复制时间S期早期、中期期早期、中期S期晚期期晚期分裂期位置分裂期位置染色体的两臂染色体的两臂染色体的着丝粒、端染色体的着丝粒、端粒或在染色体臂的常粒或在染色体臂的常染色质之间染色质之间 染色质与染色体是同一物质在不同染色质与染色体是同一物质在不同时期的表现形式。时期的表现形式。四、染色体四、染色体细网状，不规则形态细网状，不规则形态高度凝缩高度凝缩（间期）（间期）染色质染色质(chromatin)螺旋化螺旋化染色体染色体(chromosome)（分裂期）（分裂期）去螺旋去螺旋染色单体染色单体主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）次缢痕次缢痕着丝粒着丝粒短臂短臂（p）长臂长臂（q）含高度重复含高度重复DNA随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区端粒端粒 1、中期染色体的形态结构、中期染色体的形态结构次缢痕：次缢痕：在某些染色体上除主缢痕外的另一个染色较浅的缢痕部位称在某些染色体上除主缢痕外的另一个染色较浅的缢痕部位称为为次缢痕次缢痕，常存在于近端着丝粒染色体的短臂上，与核仁的形成有关。，常存在于近端着丝粒染色体的短臂上，与核仁的形成有关。随体：随体：与次缢痕相连的球形与次缢痕相连的球形或棒状小体。或棒状小体。端粒端粒：染色体末端的特化部位。染色体末端的特化部位。外层外层中层中层内层内层动粒动粒动粒：动粒：是两条染色单体外表面在主缢痕处的特殊附加结是两条染色单体外表面在主缢痕处的特殊附加结构，为染色体的运动中心，是纺锤丝着力的部位。构，为染色体的运动中心，是纺锤丝着力的部位。主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）纺锤体动粒微管纺锤体动粒微管端粒（端粒（telomeretelomere）：由高度重复的短序列组成，高度保守。）：由高度重复的短序列组成，高度保守。作用：1.维持染色体的稳定性。2.起细胞分裂计时器的作用。端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。端粒端粒-封闭染色体的末端封闭染色体的末端 2.2.染色体的类型染色体的类型中着丝粒染色体中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体中中部部亚亚中中部部近近端端部部端端部部随体随体着着丝丝粒粒pqpq次缢痕次缢痕（根据着丝粒在染色体中的位置）（根据着丝粒在染色体中的位置）端着丝粒染色体端着丝粒染色体人类正常体细胞染色体中人类正常体细胞染色体中只包含前三种类型的染色体。只包含前三种类型的染色体。核核 型：型：根据染色体的相对大小，着丝粒的位置，臂的长根据染色体的相对大小，着丝粒的位置，臂的长短，随体的有无等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体短，随体的有无等特征，把某种生物体细胞中的全套染色体按一定顺序分组排列起来，就构成了这一物种的核型按一定顺序分组排列起来，就构成了这一物种的核型(karyotype)。人类体细胞的正常核型人类体细胞的正常核型组别组别 染色体号染色体号 主要特征主要特征A组组B组组 C组组D组组E组组F组组G组组 123近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体中着丝粒染色体中着丝粒染色体4 5近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体6 12、X近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体大大小小13 15近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体161718近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体中着丝粒染色体中着丝粒染色体19 20中着丝粒染色体中着丝粒染色体21 22Y近端着丝粒染色体，有随体近端着丝粒染色体，有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体染色体略大、长臂平行伸展、无随体正常男性：正常男性：46，XY正常女性：正常女性：46，XX年龄年龄20岁岁 25岁岁 30岁岁 35岁岁 38岁岁 40岁岁 42岁岁 45岁岁风险风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25 图注：智力低下（IQ平均为50）。眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，脸扁平，枕部扁平，腭弓高尖，舌大外伸，流涎。图注：母亲为图注：母亲为14/2114/21染色体平衡易位携带者所生的两个染色体平衡易位携带者所生的两个14/2114/21易位型先天愚型患儿。易位型先天愚型患儿。(Turner syndrome)Turner syndrome(Klinefelter syndrome)Klinefelter syndrome