遗传性肾小球疾病学习教案

会计学1第一页，共42页。第1页/共42页第二页，共42页。第2页/共42页第三页，共42页。第3页/共42页第四页，共42页。或全身脂肪发育不良等遗传性肾小球疾病。Chapter1概念概念(ginin)(ginin)第4页/共42页第五页，共42页。(ddu)于6月-1岁内死于并发感染，如能存活至2-3岁常死于尿毒症。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠.第5页/共42页第六页，共42页。第6页/共42页第七页，共42页。吻合方式组成一个网状结构，吻合方式组成一个网状结构，形成形成(xngchng)基底膜的支基底膜的支架。到目前为止，已发现架。到目前为止，已发现 6种不同种不同a链，分别称链，分别称 ala6 通过特异的免疫组化染色发通过特异的免疫组化染色发现，除现，除 al、a2链广泛分布于链广泛分布于所有基底膜外，所有基底膜外，a3a6链均链均呈局限性分布。呈局限性分布。GBM上上a3a6链均有沉积，而表皮链均有沉积，而表皮基底膜基底膜(EBM)上只有上只有 a5、a6链沉着。链沉着。第7页/共42页第八页，共42页。中，Alport综合征占1127%。第8页/共42页第九页，共42页。n下降及晶体变形。下降及晶体变形。第9页/共42页第十页，共42页。n听力下降。第10页/共42页第十一页，共42页。第11页/共42页第十二页，共42页。第12页/共42页第十三页，共42页。第13页/共42页第十四页，共42页。第14页/共42页第十五页，共42页。第15页/共42页第十六页，共42页。因COL4A3或 COL4A4发生突变所导致的。第16页/共42页第十七页，共42页。第17页/共42页第十八页，共42页。第18页/共42页第十九页，共42页。第19页/共42页第二十页，共42页。第20页/共42页第二十一页，共42页。第21页/共42页第二十二页，共42页。第22页/共42页第二十三页，共42页。第23页/共42页第二十四页，共42页。第24页/共42页第二十五页，共42页。第25页/共42页第二十六页，共42页。第26页/共42页第二十七页，共42页。第27页/共42页第二十八页，共42页。如果该个体符合相应遗传如果该个体符合相应遗传型，且符合标准型，且符合标准2 21010条中条中的的1 1条，可作拟诊，符合条，可作拟诊，符合2 2条便可诊断；对于无家族条便可诊断；对于无家族史的患者史的患者(hunzh)(hunzh)的诊断，的诊断，至少应符合表中的至少应符合表中的4 4条指标。条指标。第28页/共42页第二十九页，共42页。第29页/共42页第三十页，共42页。第30页/共42页第三十一页，共42页。原表现为阴性或节段浅染。原表现为阴性或节段浅染。第31页/共42页第三十二页，共42页。第32页/共42页第三十三页，共42页。第33页/共42页第三十四页，共42页。第34页/共42页第三十五页，共42页。第35页/共42页第三十六页，共42页。第36页/共42页第三十七页，共42页。第37页/共42页第三十八页，共42页。尿。n绝大部分患者预后良好(lingho)，肾功能长期正常。第38页/共42页第三十九页，共42页。第39页/共42页第四十页，共42页。200250 nm)。第40页/共42页第四十一页，共42页。第41页/共42页第四十二页，共42页。