女性高雄激素诊治策略PPT学习教案

会计学1女性高雄激素诊治策略女性高雄激素诊治策略2第1页/共39页肾上腺肾上腺卵巢卵巢AD1.4ng/mlDHEA4-10ng/mlDHEA-S 1400ng/mlDHEA：主要（90%）来源于肾上腺DHEAs：100%来自于肾上腺50%90%100%50%10%0%DHT-Insig.Serum levelsTestosterone(0.4-1.0 ng/ml)5a-reductase25%25%50%Peripheral Tissue50%100%from DHT3a-AG3第2页/共39页胆固醇孕烯醇酮17羟孕烯醇酮脱氢表雄酮孕酮17羟孕酮雄烯二酮3 HSD3 HSD3 HSD去氧皮质酮11去氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇双氢睾酮18-羟皮质酮雌二醇17 HSD17羟化酶17羟化酶21a羟化酶11 羟化酶芳香化酶雄激素合成途径雄激素合成途径P450scc4第3页/共39页-毛囊-皮肤-肌肉-卵巢-阴蒂-骨骼-脑雄激素雄激素靶组织靶组织-多毛-乳房缩小-痤疮-功能失调性子宫出血-月经紊乱、不排卵-代谢异常、肥胖-阴蒂肥大-肌肉发达-颞部秃发高雄激高雄激素表现素表现5第4页/共39页PCOSCAH肾上腺肿瘤卵巢肿瘤卵泡膜细胞增生皮质醇增多症高雄激高雄激素血症素血症比例比例 发病年发病年龄龄起病起病-初诊初诊时间时间月经月经紊乱紊乱男性男性化化PCOS 95%15-25数年+/-不重，以多毛为主CAH1-2%先天性出生/青少年/成年+/-肾上腺肿瘤1%任何年龄数周-数月+卵巢肿瘤1%任何年龄数周-数月+皮质醇增多症1%任何年龄数月-数年+/-卵泡膜细胞增生1500 ug/dl10.0（0.3-3.3 ng/ml）26（27-122 ng/L）2.83（3.85-8.78 IU/L）0.34（2.12-10.89 IU/L）7第6页/共39页8肾上腺皮质癌第7页/共39页No/性别性别年龄年龄 就就诊时诊时(y)病程病程TDHEA-sADE2FSHLHP1，M441y0.68（1.75-7.81 ug/L）5474（138-519 ug/dl)118（1500 ug/dl10.0（0.3-3.3 ng/ml）26（27-122 ng/L）2.83（3.85-8.78 IU/L）0.34（2.12-10.89 IU/L）u相对少见u以DHEAs、雄烯二酮、睾酮升高为主要表现uDHEAs800ug/dl，肾上腺CT或MRI检查十分必要9第8页/共39页性别性别年龄年龄 就就诊时诊时(y)病程病程TDHEA-sADE2FSHLHF623y5.01（0.1-0.75ug/L）83.8（25.9-460.2 ug/dl）56（27-122ng/L）43.01（3.85-8.78 IU/L）27.36（2.12-10.89 IU/L）10第9页/共39页11uB超提示卵巢性索间质肿瘤u术后T 0.20 ug/L，LH 63.85 IU/L，FSH 91.21 IU/Lu病理支持卵巢脂质细胞瘤第10页/共39页u分泌功能不同，睾酮水平不一致u快速进展u与PCOS比较，73.3%的卵巢肿瘤睾酮15ug/L，男性化相对更明显u睾酮水平高于正常值高限3倍应高度怀疑卵巢肿瘤郁琦等，卵巢性高雄素血症的鉴别诊断。医学研究通讯，2002；10:47-4912第11页/共39页13第12页/共39页14第13页/共39页 总睾酮 泌乳素 TSH初步检查初步检查 17OHP（8Am）ACTH刺激后17OHP（60min）午夜1mg DST后测可的松（8Am）DHEAs 雄烯二酮基于临床表基于临床表现的进一步现的进一步检查检查 卵巢影像学（经阴道彩超）和睾丸 肾上腺影像学（腹部B超、CT和MRI）放射性核素标记胆固醇肾上腺显像影像学检查影像学检查15第14页/共39页16第15页/共39页13岁 开始出现阴毛生长，同时出现多毛 月经周期30-45天17岁 出现经期延长，月经量减少19岁 出现后背部痤疮25岁 FSH 5.97mIU/ml，LH 1.41mIU/ml，PRL 12.70ng/ml E2 143.0pg/ml，T 3.44 ug/L（0.1-0.75），P 2.62ng/ml 2016年1-2月自行监测卵泡试纸提示无排卵XXX，F/27y，“多毛多毛14年，背部痤疮年，背部痤疮8年年”于于2007.1月就诊月就诊17第16页/共39页查体：Wt：55kg，Ht：153.5cm，BP 113/76mmHg，无肌肉发达；体毛长，双侧乳腺V期、阴毛VI期，阴蒂不大血钾：4.0mmol/L，血钠 139mmol/LACTH（pg/ml）T（ug/L）P（ng/ml）DHEAs（ug/dl）17OHP（ng/ml）XXX1341.688.72194.947.56参考范围0-460.7518.390.1-2.9中剂量地塞米松抑制试验中剂量地塞米松抑制试验ACTH（pg/ml）17OHP（ng/ml）P（ng/ml）T（ug/L）DHEAs（ug/dl）对照63.573.215.591.54177.3服药后50.090.610.43123.7抑制率92%99.9%89%72%30%18第17页/共39页盆腔BUS：右侧卵巢囊状改变双侧肾上腺CT：双侧肾上腺稍增粗19第18页/共39页失盐型失盐型（SW）酶活性酶活性21OHD NC 1/4 21OHD NC、90%肥胖PCOS和70%瘦体型PCOS月经异常排卵障碍卵巢体积卵巢多囊样改变（PCO）25第24页/共39页21OHD NCPCOSFSH、LH正常，偏低正常，LH/FSH2P偏高？正常？T正常高限-正常高限-17OHP正常-正常DHEAs正常高限-正常？盆腔PCOS部分病例存在PCO大部分有PCO，但并非诊断的必要条件26第25页/共39页组别组别T（mmol/L）P（mmol/L）n21OHD NC9PCOS27uP及T：21OHD NC PCOS27第26页/共39页28第27页/共39页进行ACTH兴奋试验结果也为阳性，需要进行基因检测加以证实21OHD NC瘦体型瘦体型PCOS肥胖体型肥胖体型PCOS正常正常比例87%25%20%7%29第28页/共39页30第29页/共39页PUMCH研究：高雄表现或存在高雄激素血症的女性患者（n=85）ACTH1-24兴奋试验，若17OHP10ng/ml进行基因检测3例经基因诊断为例经基因诊断为21OHD NC（3.5%）Greek研究：以痤疮为主要表现的高雄激素血症女性患者（n=123)ACTH1-24兴奋试验，若17OHP10ng/ml进行基因检测6例经基因诊断为例经基因诊断为21OHD NC（4.9%）u高雄女性患者中应行ACTH兴奋试验进行21OHD NC筛查陶红、陆召麟，张波。中华内分泌代谢杂志，2005；21（5）：405-408Journal of Euro Acad Dermat Vener 201231第30页/共39页Rachon D.Exp Clin Endocrinol Diabetes 2012;120:205-209 32第31页/共39页33第32页/共39页34第33页/共39页出生时出生时 第一胎、足月顺产、外生殖器未见异常 无吐奶、恶心、呕吐幼年期幼年期 生长发育同正常同龄儿青春发青春发育期育期 14岁月经初潮、月经稀发、无规律 24岁结婚、婚后1年，有生育要求，一直未孕 长期在妇产科就诊考虑PCOS35第34页/共39页5.89ng/ml，T 10.05 ug/LCT提示双侧肾上腺增粗36第35页/共39页T（ng/dl）17OHP（ng/ml）对照99.55.45服药后16.30.17抑制率83.6%96.9%诊断：非经典型诊断：非经典型 21OHDu于泼尼松5mgqd治疗，月经规律，服药4月后怀孕u孕期继续用药，足月分娩一女婴，出生时外生殖器正常37第36页/共39页38第37页/共39页39第38页/共39页