人类遗传病与优生

第六章 遗传与人类健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！一、人类遗传病概述 概念：凡是由于概念：凡是由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物遗传物质质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病。病都称为遗传病。注意：先天性疾病未必都是遗传病。如先天性注意：先天性疾病未必都是遗传病。如先天性白内障。白内障。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：主要有两类：、显性遗传病：显性遗传病：如如软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；病；抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病是由染色体上的显性基因控制的。是由染色体上的显性基因控制的。软骨发育不全抗维生素佝偻病并指症、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有见的有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和TurnerTurner综合症（性腺发育综合症（性腺发育不良，猫叫综合征）。不良，猫叫综合征）。先天性愚型性腺发育不良二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。三、优生的概念1优生的概念：让每个家庭生育出健康的孩子。2 优生学的概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质的一门科学英国学者高尔顿（S.F.Galton)四、优生的措施1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”、遗传咨询：、提倡“适龄生育”：、产前诊断基因治疗和人类基因组计划基因治疗：将正常基因导入患者的细胞，从而起到治疗遗传病的作用。如将腺苷脱氨酶基因导入联合免疫缺陷症患者的淋巴细胞中，然后再把转基因细胞回输到病人体内。人类基因组计划：需要测定人体细胞内的24条染色体的DNA的碱基对的排列顺序。思考：为什么不是46条？为什么不是23条？旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲孙子女（或外孙子女）祖父母外祖父母父、母自己子女叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）叔、伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅、姨舅、姨的子女舅、姨的孙子女(或外孙子女)舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）