基因与遗传性状

基因与遗传性状在人类的遗传中,白化症是由隐性基因a(基因型是aa)决定的,苯丙酮尿症是由隐性基因p(基因型是pp)决定的。这两类遗传病都是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程的。食物中的蛋白质经消化、吸收和水解后产生出苯丙氨酸,首先苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶(1)的作用下变成酪氨酸,然后酪氨酸转化为3,4双羟苯丙氨酸,3,4双羟苯丙氨酸在酪氨酸酶(2)的作用下,可以生成黑色素。在上述过程中,有显性基因P(基因型PP或Pp)的个体和有显性基因A(基因型AA或Aa)的个体,他们的苯丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类,即(1)和(2)都正常,可以形成黑色素,而有纯合隐性基因aa的个体,则不能生成正常代谢过程中所需要的酪氨酸酶,所以,这种个体不能生成黑色素。这种个体由于缺少黑色素而表现出毛发白色,皮肤、虹膜淡红色,畏光等白化病症状。另外,有纯合隐性基因pp的个体,则不能生成苯丙氨酸羟化酶。这样,苯丙氨酸就不能按正常代谢途径转变为酪氨酸,而是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成脑发育障碍而成痴呆。此外,由于酪氨酸形成减少,患者(苯丙酮尿症患者)也会出现皮肤色素减少等症状。基因除通过控制酶的合成来控制生物性状外,还可以通过控制结构蛋白的成分,直接控制生物性状。例如,人的血红蛋白分子是由两条链和两条链构成的蛋白质,其中,两条链各有141个氨基酸,两条链各有146个氨基酸,而每条多肽链上的氨基酸序列都受基因控制,如果控制血红蛋白的基因中的DNA碱基发生变化,则可以引起mRNA上相应碱基的变化,从而导致血红蛋白的结构变异。现在已知300多种突变基因可以分别影响链和链某一位置上的氨基酸发生改变而形成各种血红蛋白病,如镰刀型细胞贫血症就是西部非洲比较常见的一种隐性遗传病。除此之外,细胞中的载体蛋白质、抗体、受体、某些激素、构成各种细胞器的结构蛋白质,以及DNA的修复酶类,都可以直接或间接地影响生物的性状,而这些蛋白质都是受基因控制的。