中国医科大学21春“药学”《医学遗传学》期末考核试题库9附带答案

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。 住在富人区的她 中国医科大学21春“药学”医学遗传学期末考核试题库附带答案一.综合考核(共50题)1.异常血红蛋白病产生的原因主要包括#、#、#、融合基因等几种情况。参考答案：无义突变，移码突变，密码子缺失和嵌入2.近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的遗传负荷。()T.对F.错参考答案：T3.大多数成年人常见病和先天畸形都属于()遗传病。参考答案：多基因4.一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为#。参考答案：遗传性癌前病变5.Y染色质是兼性异染色质。()T.对F.错参考答案：F6.一些单基因病和综合征中，患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为()。参考答案：癌前病变7.在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为#。参考答案：完全显性8.载体(名词解释)参考答案：将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。9.用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为()A.平末端和粘末端B.平末端或粘末端C.5突出末端和3突出末端D.平末端和5突出末端E.平末端和3突出末端参考答案：B10.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为()A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.1/64参考答案：E11.导致新生儿出生缺陷最多见的遗传病是染色体病。()T.对F.错参考答案：T12.PKU是由于缺乏哪种酶引起的()A.G6PDB.PAHC.HGPRTD.G6PE.酪氨酸酶参考答案：B13.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是()A.重组DNA分子的构建细胞克隆的选择增殖转化分离重组DNA克隆B.重组DNA分子的构建细胞克隆的选择增殖分离重组DNA克隆转化C.重组DNA分子的构建转化细胞克隆的选择增殖分离重组DNA克隆D.细胞克隆的选择增殖重组DNA分子的构建转化分离重组DNA克隆E.转化细胞克隆的选择增殖重组DNA分子的构建重分离重组DNA克隆参考答案：C14.影响多基因遗传病再发风险预测的因素为()A.群体患病率B.亲属级别C.受累亲属数目D.患者病情严重程度E.以上都是参考答案：E15.静止型的地中海贫血者的基因型是()A.-/-B.-/-C./-D.-/-E.-/-参考答案：C16.根据丹佛体制，X染色体列入()A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组参考答案：C17.名词解释：先天性代谢病参考答案：先天性代谢病指由基因突变引起酶活性异常或缺乏，从而导致代谢紊乱的机体功能障碍性疾病。18.完全显性(complete dominant)(名词解释)参考答案：杂合子(Aa)患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。19.遗传病基因诊断的主要应用是()A.症状前诊断B.产前诊断C.携带者诊断D.以上都不是E.以上都是参考答案：E20.当附近一旦插入一个#时，细胞癌基因可被激活。参考答案：启动子21.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是()A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变B.散发性病例发生一次体细胞突变C.遗传性病例发生两次体细胞突变D.散发性病例发生两次生殖细胞突变E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变参考答案：E22.名词解释：分子病(molecular disease)参考答案：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。23.简述多基因遗传病的遗传特点。参考答案：(1)群体患病率较高，通常为0.1%1%，且存在显著的种族或民族差异。(2)发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4。(3)近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。24.mRNA转录后剪接加工是除去#，把相邻的#连接起来。参考答案：内含子，外显子25.根据DNA碱基序列在基因组中重复出现程度的不同把基因组DNA分为()和()。参考答案：单一序列，重复序列26.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。参考答案：原理：通过标记探针的DNA单链与互补的待测靶DNA单链结合形成异源双链，检测待测靶DNA序列中是否存在与探针同源的DNA序列，属于DNA-DNA杂交。步骤：首先用一个或多个限制酶消化靶DNA分子，通过凝胶电泳分离其大小不同的片段，再经碱变性并转移到硝酸纤维膜或尼龙膜上，与加热变性的标记探针(多采用放射性同位素标记探针)进行杂交。只有与探针序列互补的那些片段被检测出来。最后洗去多余的探针，进行放射自显影(若为生物素或地高辛标记，则分别用链霉抗生素蛋白或地高辛特异抗体检测)和结果分析。应用：Southern印迹杂交广泛应用于遗传学研究和基因诊断，如用基因组的标记探针来推断相同和不同基因组中相关序列的结构特征(有无缺失、插入、倒位等)。也可进行限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析和病理性点突变。27.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体()A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号参考答案：C28.cDNA合成是以为模板()A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNAE.ssDNA参考答案：D29.对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。()T.对F.错参考答案：F30.简述减数分裂的意义参考答案：（1）保持物种的染色体稳定性；（2）产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；（3）同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性。31.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。()T.对F.错参考答案：T32.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。()T.对F.错参考答案：T33.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。()T.对F.错参考答案：F34.甲型血友病为#遗传病，主要是#缺乏而致凝血障碍。参考答案：XR，因子35.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为#基因。参考答案：微效36.减数分裂过程中同源染色体进行配对，()可以进行自由组合，()之间可以进行交换。参考答案：非同源染色体，非姊妹染色单体37.癌基因erb产物是()A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录因子E.蛋白质酪氨酸激酶参考答案：B38.生物所具有连锁群的数目()A.与细胞中染色体数目相同B.与细胞中染色体对数相同C.是细胞染色体数目的二倍D.与细胞数目相同E.是细胞数目的二倍参考答案：B39.线粒体疾病的遗传特征是()A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病参考答案：A40.名词解释：重组DNA技术参考答案：重组DNA技术又称遗传工程，在体外重新组合脱氧核糖核酸(DNA)分子，并使它们在适当的细胞中增殖的遗传操作。41.关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是()A.重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物B.通过细胞膜融合转移C.通过细胞内吞作用转移D.能转移到特异细胞中E.以上都正确参考答案：C42.对于X连锁基因来说，#兄妹婚配危害最大。参考答案：姨43.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，携带者是#的前提下才能进行连锁分析。参考答案：杂合子44.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病D.分子病E.PKU参考答案：B45.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为()A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期参考答案：C46.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是/-，其双亲的基因型是()A./和/-B.-/-和/-C./-和-/-D./-和-/-E.-/-和-/-参考答案：B47.重组DNA技术(名词解释)参考答案：人类根据自己的需要选择目的基因(DNA片段)，在体外与基因运载体重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造新的生物品种和治疗人类疾病的目的。48.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。()T.对F.错参考答案：F49.在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆构成干系，干系的染色体数目称为众数。()T.对F.错参考答案：T50.DNA多态性包括() RFLPSTRSNPs假基因多基因家族A.B.C.D.E.参考答案：A