高中生物《基因诊断与基因治疗》课件二（31张PPT）（人教版选修2）

欢迎进入生物课堂 普通高中课程标准实验教科书生物选修 2 生物科学与社会 第1章生物科学与健康第2节基因诊断和基因治疗 基因诊断的基本含义和基本原理基因诊断在医学上的应用基因芯片的基本含义和应用基因治疗 教学重点 一 基因诊断GeneDiagnosis 1 含义 基因诊断又称DNA诊断或分子诊断 是用放射性同位素 如32P 荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用DNA分子杂交原理 鉴定被检测标本上的遗传信息 2 基本原理 利用碱基的互补配对原则 3 常用方法 核酸分子杂交技术聚合酶链反应 PCR 基因测序 二 基因诊断在临床上的应用 传统诊断方法的缺陷基因诊断特点应用实例 传统的疾病诊断方法大多为 表型诊断 以疾病或病原体的表型为依据 而表型的改变在多数情况下是非特异的 出现的时间也较晚 易错过治疗的最佳时期 某些疾病本身不呈现显著的表型改变 用传统的检测方法易出现 假阴性 另外 传统诊断方法费时 精确度低 传统诊断方法的缺陷 基因诊断特点 以基因作为检查材料和探查目标 属于 病因诊断 针对性强 分子杂交技术选用特定基因序列作为探针 具有很高的特异性 分子杂交和聚合酶链反应都具有放大效应 诊断灵敏度很高 适用性强 诊断范围广 检测目标可为内源基因也可为外源基因 应用实例 一 遗传病的产前诊断 通过基因诊断 可检测胎儿性别 这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的 对于高发性的遗传病 如地中海贫血 镰刀状贫血 凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年 为优生优育作出了贡献 二 致病病原体的检测 当致病病原体进入人体后 可引起相应的疾病 当了解其核酸系列后 就可以设计引物和探针 通过基因检测进行诊断 目前已应用于病毒 甲 乙肝 细菌 结核 原虫 梅毒螺旋体 等病原体的检测 三 癌基因的检测和诊断 在临床上可以用基因检测的方法诊断白血病 肺癌 神经胶质瘤等疾病 四 其他 DNA指纹分析 个体识别 亲子鉴别 动植物检验检疫 转基因动植物中阳性基因的检测等方面 实例 胃癌的基因诊断 胃癌是由多基因参予的一种渐进积累转化性疾病 这种转化过程是一个长期的细胞生物学行为由正常演变为异常的过程 即由量变到质变的过程 细胞的这种变化首先发生在基因水平上 当变化涉及到基因表达产物的结构和功能时就会造成细胞自身不可逆性的功能和形态改变 最终造成细胞的癌变 1 胃癌是种基因病 基因水平的分析及评估可以实现肿瘤的早期诊断 由于这种早期诊断可以在细胞癌变前实现 所以对于肿瘤的预防和提前介入细胞癌变过程 并进而防止其向恶性发展极为重要 2 胃癌基因诊断的意义 3 胃癌基因诊断的内容 相关癌基因变异的检测胃癌特异性癌基因变异的检测相关病因的检测 幽门螺杆菌 Hp 4 胃癌基因诊断的主要方法 以PCR技术为主体的基因结构 定性和定量分析基因结构分析的方法病理检查 现实中的问题 不同肿瘤细胞可能具有不同的基因突变 因此普通的基因诊断不能通过一次检测就查出多种肿瘤 那么 怎样才能用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数 检测出可能多的肿瘤种类呢 1 概念 基因芯片的概念来自计算机芯片 相当于计算机上的微处理器 它是将大量特定序列的DNA片断 探针 有序地固定在尼龙膜 玻片或硅片上 从而能大量 快速 平行地对DNA分子的碱基序列进行测定和定量分析 三 基因芯片 基因芯片 高通量大规模高度平行性快速高效高灵敏度高度自动化 2 基因芯片的优点 3 基因芯片的应用 临床疾病诊断药物筛选和新药开发基因功能研究环境保护农业和畜牧业军事和司法 思考 基因诊断和基因芯片是什么关系 基因芯片也是利用基因诊断的原理 它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数 检测出多个病人或多种疾病 因此 它比普通的基因诊断效率更高 四 基因治疗 1 含义 基因治疗就是把特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中 从而达到治疗疾病的目的 基因治疗的基本原理来源于人类对自身遗传机制的了解 基因作为机体内的遗传单位 不仅可以决定我们的相貌 高矮 而且它的异常变化将会不可避免的导致各种疾病 基因治疗就是利用分子生物学技术 将正常的基因直接或间接转入细胞中以修补错误基因 2 基本原理 合适的靶基因 合适的靶细胞 高效专一的基因转移方法 基因转移后对组织 细胞无害 在动物模型实验中具有安全 有效的治疗效果 临床试验或应用前需向国家有关审批部门报批 3 基因治疗具备的条件 4 基本步骤 基因治疗实例1 实例2 现实中的问题 2000年9月 一位18岁的美国女孩在接受腺病毒介导的基因治疗中死于严重的过敏反应 这个悲剧性的事件 使人们对以病毒为载体的基因治疗的安全性提出了质疑 思考与讨论 基因诊断和基因治疗技术存在的问题 以及是否可能带来的社会伦理问题 再见 同学们 来学校和回家的路上要注意安全 同学们 来学校和回家的路上要注意安全