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必修二 遗传与进化第一章 遗传定律一、遗传杂交实验中的基本概念1杂交技术：杂交：基因型不同的生物体间相互交配（AAaa）自交：基因型相同的生物体间相互交配(AAAA 、aaaa、 AaAa)测交：与隐性个体相交，用来测定F1代基因型及其比例。（Aaaa）正交：高茎AA矮茎aa（显性为母本、隐性为父本）反交：矮茎aa高茎AA（隐性为母本、显性为父本）2性状：生物体的形态特征和生理特性的总称相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。显性性状：具有相对性状的纯种亲本杂交，F1代表现出来的那个亲本性状。隐性性状：具有相对性状的纯种亲本杂交，FI未表现出来的那个亲本性状。性状分离：杂种的自交后代中，呈现不同性状的现象。显性的相对性：（显隐性关系的相对性）相对性关系完全显性不完全显性共显性概念具有相对性状的两个亲本杂交，所得F1与显性亲本的表现完全一致的现象。具有相对性状的两个亲本杂交，所得F1表现为双亲的中间类型的现象具有相对性状的两个亲本杂交，的F1个体同时表现出双亲性状的现象遗传图解P: 红花CC白花ccF1 : 红花Cc UF2: CC : Cc : cc 红花 白花 3 : 1P: 红花CC白花ccF1 : 粉花Cc UF2: CC : Cc : cc 红花 粉花 白花 1 : 2 : 1P: A型IAIAB型IBIBccF1 : AB型IAIB UF2: IAIA : IAIB : IBIB A型 AB型 B型 1 : 2 : 1基因间的相互作用显性基因对隐性基因完全显性显性基因对隐性基因不完全显性一对等位基因不存在显隐性关系,表现为共显性表现只要存在一个显性基因,就可以完全表现出显性性状显性基因单独存在时,不能完全表现出显性性状两个基因互不遮盖,各自发挥作用 基因：等位基因：同源染色体的相同位置上控制相对性状的一对基因。显性基因：控制显性性状的基因隐性基因：控制隐性性状的基因个体：表现型：指生物个体所表现出来的性状。基因型：指与表现型有关的基因组成。表现型=基因型+环境条件纯合子：由含相同的配子结合成合子发育而成的个体。杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。6. 表现型与基因型的关系1 基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式（一般来说：基因型相同,表现型相同；表现型相同，基因型不一定相同）。2 表现型是基因型与环境条件共同作用的结果：环境对基因型表现是有一定影响的： 秃顶：BB无论男女均表现秃顶，bb无论男女均表现正常，Bb男性表现秃顶，女性表现正常 藏报春：AA25条件下开红花，30条件下开白花 曼陀罗：夏季高温时F1的茎为紫色（紫色对绿色为完全显性），温度较低、光线较弱时，F1茎为浅紫色（紫色对绿色为不完全显性）3 显性现象在生物界是广泛存在的，但基因的显隐性关系不是绝对的；显性性状的表现既是等位基因相互作用的结果，又是基因与内外环境条件共同作用的结果。二、 遗传的基本规律1三大遗传规律的比较遗传规律基因的分离规律基因的自由组合规律基因的连锁互换规律创建人孟德尔孟德尔摩尔根实验名称豌豆一对相对性状的遗传实验豌豆两对或以上的相对性状的遗传实验果蝇两对相对性状的遗传实验相对性状一对两对或两对以上两对等位基因一对两对或两对以上不完全连锁完全连锁两对等位基因简图 基因的位置位于一对同源染色体相同位置上位于两对同源染色体的不同位置上位于一对同源染色体的不同位置上染色体及等位基因的行为变化等位基因随同源染色体分离而分离同源染色体而分离时,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体分离时两对等位基因连锁遗传同源染色体非姐妹染色单体部分交叉互换F1配子类型2种4种2种4种配子类型之比1:11:1:1:11:1亲本性状多重组性状少F2代基因型及比例AaAaAA : Aa : aa1 : 2 : 1Y_R_ :Y_rr:yyR_:yyrr9 : 3 : 3 : 1AABB:AaBb:bbaa1： 2 ：1AABB : bbaaaaB_ : A_bb测交后代基因型表现型比例2种 Aa aa Aa : aa1 : 1(YyRryyrr)4种YyRr:Yyrr:yyRr:yyrr1 : 1 : 1 : 12种1:14种比例不规律F2代表现型种类及比例2种(AaAa)3:14种9:3:3:12种3:14种比例不规律2. 表现型与基因型及其比例的判定(一对一对看，一对一对算) 1AAaaAa子代表现型100为显性 3:1AaAa AA 、Aa 、aa子代表现型显性与隐性之比3:1 1:1AaaaAa、aa子代表现型显性与隐性之比1:1 1:2:1AaAaAA 、Aa 、aa子代基因型之比1:2:13基因分离定律的特殊形式特殊形式亲本组合子代的基因型比子代的表现型比正常形式AaAaAA Aaaa121显性隐性31显性相对性AaAaAA Aaaa121显性相对显性隐性121共显性(MN血型)LM LNLM LNLM LMLM LNLN LN121显性共显性显性121复等位基因遗传物种中存在三个以上等位基因，而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因，基因之间存在显隐关系或其它关系。如ABO血型的遗传：IA、IB对i为显性，IA对IB共显性。显性纯合致死AaAaAaaa21显性隐性21隐性纯合致死AaAaAAAa12显性单性隐性配子致死AaAaAAAa11显性单性显性配子致死AaAaAaa a 11显性隐性11X染色体上隐性基因致死效应第二章 基因和染色体的关系一、减数分裂与受精作用 减数分裂1.减数分裂过程中细胞名称：体细胞、精、卵原细胞、初级精、卵母细胞、次级精、卵母细胞、精、卵细胞、极体。2. 减数分裂过程中染色体的名称：DNA、染色体与染色单体、同源染色体与非同源染色体、姐妹染色体与非姐妹染色单体、四分体3. 减数分裂过程中染色体的行为： 染色体的出现与消失：减I前、减II末 染色单体的出现与消失：减I前、减II后 染色体的减半与加倍：减I末、减II后（与体细胞数目相同） 同源染色体联会与分离：减I前、减I后 四分体的形成与消失：减I前、减I后 非同源染色体的自由组合：减I后 姐妹染色单体的分离：减II后 非姐妹染色单体的交叉与互换：减I前4. 减数分裂过程中染色体与DNA的数量变化 染色体与DNA含量比值为1:2的时期：减I间、前、中、后、末，减II中 染色体与DNA含量比值为1:1的时期：减II后、末 染色体和DNA含量与体细胞染色体数相同的时期：减II后 染色体和DNA含量比体细胞染色体数多一倍的时期：有丝分裂后期 染色体和DNA含量比体细胞染色体数少一半的时期：减II末 受精作用1. 配子中染色体组合的多样性： 减数分裂形成配子的类型多样性2n种，受精的配子类型多样性：1/2n 受精过程中雌雄配子结合的随机性和均等性。 同一双亲后代呈现出多样性2. 受精过程:包括准备阶段和受精阶段。 准备阶段：精子在雌性输卵管中获能卵子在减数第二次分裂中期，获得了与精子受精的能力。 受精阶段：精子顶体反应透明带反应卵黄封闭作用形成雄原核与雌原核融合受精卵2受精的场所：雌性的输卵管内完成的3受精的标志：在卵黄膜和透明带的间隙可以观察到两个极体时。4. 受精的结果：受精卵中的染色体数目恢复到体细胞中的数目，其中一半染色体来自精子（父方），一半染色体来自卵细胞（母方） 减数分裂与受精作用的意义：1. 配子类型的多样性与受精作用的随机性有利于生物在自然选择中的进化，体现了有性生殖的优越性。2. 对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异地，都是十分重要的。 减数分裂过程中异常配子的形成：1若一个性原细胞中又n对同源染色体，它经过减数分裂理论上可能形成 2n 种不同染色体组成的配子，只能形成 2 种 精子， 1种 卵细胞，与同源染色体对数无关。2减数分裂形成的生殖细胞中染色体来自父方和自母方的染色体随机分配。3下图表示性原细胞中一对性染色体，正常减数分裂产生生殖细胞类型和异常分裂产生的生殖细胞类型：正常减数分裂：22+X和22+Y第一次分裂异常：22+XY和22+O第二次分裂异常：22+XX和22+O 22+YY和22+O正常减数分裂：22+X第一次分裂异常：22+XX或22+O第二次分裂异常：22+XX或22+O异常性染色体（XXY和XYY）个体形成的原因： XXY型：第一次分裂异常： X XYXXY 正常卵细胞 异常的精子 XX YXXY异常的卵细胞+正常精子第二次分裂异常： XX + Y XXY异常卵细胞 正常的精子 XYY：只可能是第二次分裂异常： X + YYXY正常卵细胞 异常精子二、基因在染色体上： 萨顿假说 内容：基因在染色体上（染色体是基因的载体） 依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。 在杂交中保持完整和独立性 成对存在 一个来自父方，一个来自母方 形成配子时自由组合 证据：摩尔根的果蝇的杂交（伴性）遗传实验证明：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。孟德尔遗传定律的现代解释P301. 分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开独立地遗传给后代。2. 自由组合定律实质：同源染色体上的等位基因分离时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 相关概念的关系：1. DNA与染色体：染色体由DNA和蛋白质组成2. DNA与基因：基因是具有遗传效应的DNA片段3. DNA与遗传物质：生物体的遗传物质是核酸， DNA是主要遗传物质。4. DNA与核酸：核酸由DNA和RNA组成5. 基因与染色体：染色体是基因的载体，基因在染色体上呈线性排列。6. 基因与性状：基因控制着生物性状7. 基因与遗传信息：基因的脱氧核苷酸排列顺序就代表着遗传信息。8. 遗传信息与遗传密码：DNA上的基因的脱氧核苷酸排列顺序就代表着遗传信息，转录形成的mRNA上的 核糖核苷酸排列顺序（三个相邻的碱基是一个遗传密码子）。三、性别决定与伴性遗传 性别决定:1性别决定的类型： XY型与ZW型 其他类型性别决定 蜜蜂的性别决定：染色体数（工蜂、蜂王32条染色体，雄蜂16条染色体） 果蝇的性别决定：X染色体数（XY-、XX-、XXY-） 蝗虫的性别决定：雄蝗(2N=23XO)，雌蝗(2N=24 XX) 性别分化与环境的关系 伴性遗传1 性别决定 概念：性染色体上的基因，它的遗传方式与性别相联系。 常见类型：伴X染色体显、隐性遗传，伴Y染色体遗传2伴性遗传病的特点、判断与实例遗传病的遗传方式遗传特点实例伴X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男多于女色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女多于男抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女，只有男患者没有女患者人类中的毛耳3伴性遗传在实践中的应用（通过性状鉴定性别的杂交实验）四、人类常见的遗传病及发病率调查与计算： 人类常见的遗传病类型：1单基因遗传病：l 常染色体显性遗传病：并指、软骨发不全、l 伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病（X显）等l 常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症l 伴X染色体隐性遗传病：进行性肌营养不良（X隐）、红绿色盲、血友病等2多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等3染色体遗传病：21三体综合症（21-）、性腺发育不良（XO）、猫叫综合症（5缺）2 伴性遗传病与常染色体遗传病的判断遗传病病因排除伴性遗传特症遗传系谱图患者基因型常见病显性有生无必须首先否定伴X显性遗传病才能确定常显性遗传Y染色体显性或隐性遗传病子病，父必病传男不传女XYAXYa外耳道多毛症X染色体显性遗传父病：女必病，子病：母必病（男病母女必病）XBYXBXBXBXb 抗维生素D佝偻病常染色体显性遗传子女中有患者，父母必有患者父母中有患者，子女未必有患者AA、Aa多指症隐性无生有必须首先否定伴X隐性遗传病才能确定常隐性遗传X染色体隐性遗传女病，父必病母病，子必病（女病父子必病）XbY XbXb 携带者XBXb红绿色盲血友病常染色体隐性遗传父母正常，子女可能有病父母均为患者，子女也是患者aa白化病侏儒症3 人类遗传病发病率的计算1. 一种遗传病的发病率的计算：父、母携带致病基因的概率生病孩的概率=后代病率2. 两种遗传病发病率的计算 患两种病的概率：AB 健康概率：(1-A)(1-B) 患病的概率(至少得一种病的概率) ： A+BAB 只患一种病的概率：A+B2AB 只患其中一种病的概率：A (1B)或B (1A) 人类遗传病的调查 遗传病的监测和预防 人类基因组计划（HGP）与人体健康1. 人类的基因组：22条常染色体X和Y两条性染色体，共计24条染色体2. 人类基因组计划启动： 1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动，规划在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 参加研究国家：美、英、法、德、日、中 我国1993年加入，承担了1%的测序工作（第3对染色体端粒上的碱基序列）3. 人类基因组计划的研究进展： 2000年6月26日美国宣布人类基因组测序结果：人类基因组共有31.6亿个碱基对，大约有33.5万个基因，已发现的基因约为2.0万2.5万个。 2001年2月，人类基因组工作草图公开发表：遗传图、物理图、序列图和转录图。第五章 基因突变及其他变异一、基因重组、基因突变、染色体变异比较变异来源基因重组基因突变染色体变异发生时期减数分裂第一次分裂 前 期、 后 期有丝分裂的 间期 减数分裂的 间期 减数分裂的 后期有丝分裂的 前、后期、产生原因减数分裂形成配子时，等位基因分离, 非同源染色体上的非等位基因 自由组合；同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换 。由于体内、外因素导致基因结构发生改变，包括碱基对的增添、缺失、种类。人工诱导多倍体花药离休培养单倍体环境因素诱导多倍体单性生殖由配子直接发育特点出现新的 基因型 产生 新基因 产生 新核型 在变异中的地位是遗传变异的丰富来源是遗传变异的根本来源；也是生物进化的主要原因；生物变异的原因二、单倍体和多倍体的比较比较内容单倍体多倍体含义含有本物种配子染色体数目的个体，或是由配子直接发育而成的个体体细胞中含有三个及其以上染色体组的个体原因单性生殖的结果。孤雌生殖：未受精的卵细胞发育成新个体孤雄生殖：花粉、花药发育成新个体受外界环境剧烈变化的影响，细胞分裂过程中 纺锤丝不能正常形成，细胞中染色体已经复制，而细胞分裂受阻，使细胞中染色体数目加倍特点植株茎杆弱小，高度不孕；不能形成配子植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子硕大；细胞内有用成分含量高，发育迟缓，结实率低应用价值经 秋水仙素 诱导，促使染色体加倍，可产生基因型纯合，能够明显缩短育种年限。常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，可获得多倍体植株。实例玉米、水稻、小麦、烟草单倍体植株三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦三、遗传相关内容的比较类别内容实例基因突变基因的结构发生改变镰刀型贫血症转基因人工重组DNA的技术，把一种生物体内基因引入另一种生物体内合成胰岛素微生物、抗虫棉DNA分子杂交不同来源的DNA单链放在一起，如果两种生物DNA分子之间存在互补的部分,就能形成双链区。利用基因探针进行基因诊断染色体变异非整倍体变异缺失由于减数分裂出错导致受精卵中染色体减少一条性腺发育不良 XO增添由于减数分裂出错导致受精卵中染色体增加一条21三体综合症整倍体变异单倍体由配子发育而成的个体花药离体培养多倍体由于有丝分裂或减数分裂时形成了染色体数目加倍的细胞，从而发育成染色体数目加倍的个体。无籽西瓜细胞杂交两种生物的细胞融合，后代获取双亲的优良性状白菜甘蓝、单克隆抗体嫁接将一种植物的茎或芽接在另一种植物体上繁殖优良性状的花卉和果树有性杂交具有不同基因性的亲本相互交配既抗锈病又抗倒伏的新品种第六章 从杂交育种到基因工程一、育种方法：二、育种方法的比较：育种方法依据的原理操作时期优缺点1诱变育种基因突变种子萌发、幼苗,诱发突变能产生生物新品种，工作量大，突变不定向2转基因育种基因重组导入、感染，植物组织培养定向改变生物性状，操作技术难，植物组织培养3杂交育种基因重组去雄、套袋、人工授粉操作简单，重组生物新性状，育种时间长4单倍体育种染色体变异开花时花药离体培养明显缩短育种年限，操作技术难度大5多倍体育种染色体变异秋水仙素处理萌发种子或幼苗果实大，营养高，结实率低、生长发育期长6植物体细胞杂交细胞全能性植物离体细胞克服远缘杂交不亲合的障碍，植物组培，操作难7植物组织培养细胞全能性植物离体组织保持亲本优良性状，大量繁殖，植物组培，操作难第七章 现代生物进化理论 概念区分种群、物种、品种自然选择与人工选择突变与基因突变隔离与生殖隔离 达尔文的自然选择学说1主要内容过度繁殖：为生物进化提供了更多的 ，加剧了 ；进化的基础（内因）： 进化的动力： 进化的结果： 2主要观点生物的变异是 的，自然选择是 ；生物产生变异后由 来决定其生存或淘汰 是自然选择的结果 现代生物进化理论的观点1种群基因频率的改变与生物进化 种群 是生物进化的基本单位 突变和基因重组 产生进化的原材料： ：产生多样基因型 变异突变最初的选择材料种群每代突变个体的数量是 突变后是否利于生存取决于 特点 自然选择 决定生物进化的方向2物种的形成长期 隔离：形成新物种的 隔离类型异地物种的形成： 同地物种的形成： 形成方式必要条件： 定义： 1生物进化学说达尔文主义与现代进化论2达尔文学说的主要内容及观点 进化的条件：过度繁殖内容 进化的手段：生存斗争进化的基础（内因）：遗传和变异进化的结果：适者生存 生物的变异是不定向的，自然选择是定向的观点 生物产生的变异是由自然选择来决定其生存或淘汰 适应是自然选择的结果3现代进化论的观点继承了达尔文学说的自然选择理论，并弥补了它的不足。 概念 基因频率 研究基因频率的意义：生物进化的实质是种群基因频率发生改变的过程基因突变和基因重组产生进化的原材料自然选择决定进化方向 隔离的概念：不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象 隔离是新物种形成 隔离的类型：地理隔离、生殖隔离的必要条件 物种的概念 物种的形成：长期的地理隔离导致生殖隔离
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