先天性甲低护理PPT课件.ppt

CongenitalHypothyroidism 先天性甲状腺功能减低症 吉林医药学院附属医院儿科教研室陈彦伶 1 先天性甲状腺功能减低症 CH 是由于各种疾病累及下丘脑 垂体 甲状腺轴功能 致甲状腺素缺乏 或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征 2 临床 生长落后 智能障碍 特殊面容 代谢率低下 T4 TSH 概述 无机碘 活性碘 酪氨酸 单碘酪氨酸 过氧化物酶 甲状腺 摄取 二碘酪氨酸 T4 T3 释放 甲状腺滤泡上皮C 摄入TG 摄粒作用 释放T4 T3到血循环中 溶酶体吞噬 水解 甲状腺激素的合成与释放 碘化酶 缩合酶 下丘脑 垂体 甲状腺 T4 T3 靶器官 血循环 TRH TSH 调节 中枢性甲低 原发性甲低 根据部位分类 分类 先天性甲低 散发性 甲状腺发育不良甲状腺激素合成中酶的不足 地方性 母孕期食物中缺碘 获得性甲低 感染免疫手术误切等 根据起病年龄及发病机制分类 1 甲状腺发育异常 约占90 女 男 2 1缺如22 42 异位35 42 发育不良24 36 可能与遗传素质 免疫介导机制有关 近年来基因研究 甲状腺转录因子 TTF 甲状腺转录因子 TTF Pax8基因 一 散发性先天性甲低 病因 2 甲状腺激素合成途径酶的缺陷 亦称为家族性甲状腺激素生成障碍常染色体隐性遗传约占5 如 碘的氧化 转运 甲状腺球蛋白的合成 水解 碘与酪氨酸结合 碘酪氨酸的缩合 甲状腺素的脱碘 3 促甲状腺激素 TSH 缺乏 常见于特发性垂体功能低下 多与 1 人生长激素GH2 促肾上腺皮质激素释放激素ACTH3 促甲状腺素TSH4 促性腺激素LH5 催乳素PRL缺乏并存 称多垂体激素缺乏综合征 CPHD 4 受体缺陷 甲状腺或靶器官反应低下 罕见 甲状腺细胞质膜上受体Gs 蛋白缺陷 cAMP生成 对TSH不反应与TSH R基因突变有关 末梢组织靶器官受体对T4 T3不反应与 甲状腺受体基因缺失有关 5 暂时性甲低 母亲因素 母亲患甲状腺疾病 存在TSB Ab母亲服用抗甲状腺药物 二 地方性先天性甲低 碘缺乏 地方性甲状腺肿流行区胎儿期缺碘致甲状腺功能低下 地方性 碘缺乏目前少见 碘缺乏的最大危害 一代粗 甲状腺肿 二代傻 三代断根芽 从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害 母妊期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因 甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期 婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良 生后3 6个月出现症状 甲状腺异位 生后数年后出现症状 临床表现 1 新生儿期 非特异性生理功能低下表现 三超 过期产 巨大儿 生理性黄疸延迟三少 少吃 少哭 少动五低 体温低 哭声低 血压低 反应低 肌张力低 2W男孩BW4 4kg 2 典型症状 婴幼儿甲低 特殊面容和体态 丑 小 黄 头部 头大颈短 皮肤苍黄 干 粗 松 毛发稀黄 面部 粘液水肿 眼眶宽 眼裂小 鼻根底平 唇厚舌大 伸出口外 6w女婴 特殊面容 特殊面容 治疗3个月后 11个月患儿 10y女孩 腹部 膨隆 脐疝 蛙腹 体态 身材矮小 囟门闭合延迟 躯干长 上部量 下部量 1 5 四肢短小 性发育落后 部分有性早熟 126cm 80cm 生长发育障碍 7岁6月 家族性甲状腺功能减低症 12y 8y 6y 神经系统 呆 动作发育迟缓智能发育低下神经反应迟钝 生理功能低下 萎 纳差 少动 喜静 嗜睡 畏寒 声音低哑 反应较少 表情淡漠 脉搏 呼吸 心率均慢 心音低 全身肌张力低 腹胀便秘 EKG 低电压 P R间期延长 T波平坦 生理功能低下 四少 少食 少哭 少动 少汗 五慢 呼吸慢 脉搏慢 反应慢 生长慢 肠动慢 六低 体温低 血压低 肌张力低 哭声低 心音低 心电压低 3 地方性甲状腺功能减低症 神经性 综合征 共济失调 痉挛性瘫痪 聋哑 智能低下 身材及甲功正常或轻度降低 粘液水肿 综合征 生长发育及性发育落后粘液水肿 智能低下血清T4 TSH 4 中枢性甲低 症状较轻 同时有其他垂体激素缺乏的症状 ACTH 低血糖Gn 小阴茎AVP 尿崩症 1 新生儿筛查 结果判断 可疑 TSH 20mIU L确诊 血清T4 TSH 生后2 3天 干血滴纸片 实验室检查 2 血清T4 TSH检查 T4 TSH 周围性 T4 TSH 中枢性 3 TRH刺激试验 诊断中枢性甲低TRH7 g kgiv正常 30min达高峰 TSH 15mU L 90min降至基础值结果判断 垂体病变 TSH 15mU L下丘脑病变 TSH 峰值出现时间延长 4 骨龄 BA落后 3岁 5 放射性核素 SPECT 99m Tc可诊断 甲状腺缺如 异位 发育不良 6 基础代谢率测定 甲状腺素终身替代治疗L Thyroxine 婴儿 8 14 g kg d 儿童 4 g kg d 小剂量始 渐加量 至T4 TSH正常甲状腺干粉片 60mg 100 gL Thyroxine随访 每2周 每2 3个月 每6个月复查T4 TSH 确诊 即治疗 3月内治疗效果好 治疗 治疗目的 TSH浓度正常 血T4正常或略偏高 以备部分T4转化为T3 每日一次正常大便 食欲好转 腹胀消失 心率 儿童110次 分 婴儿140次 分 智力进步 护理评估 健康史 身体状况 社会 心理因素 护理诊断 体温过低与代谢率低有关 营养失调低于机体需要量与喂养困难 食欲低下有关 便秘与肌张力低下 活动量少有关 生长发育迟缓与甲状腺素合成不足有关 知识缺乏与患儿父母缺乏有关疾病的知识有关 护理目标和护理评价 患儿的体温保持正常 患儿营养均衡 体重增加 患儿大便正常 患儿能掌握基本生活技能 无意外发生 患儿及其父母掌握正确服药方法及药效观察 护理措施 保温 加强皮肤护理 保证营养供给 保持大便通畅 加强行为锻炼 提高自理能力 指导用药 宣传新生儿筛查的重要性 先天性甲状腺功能减低症 蜡黄睑臃耷拉下 鼻扁唇厚口常开 头大颈短四肢短 身长腹凸走摇摆 发稀皮粗运动钝 性征落后智笨呆 T3 T4吸碘低 甲状腺片终身服