《生物信息学小论》word版.docx

课程论文 课程名称： 基因组学与生物信息学 论文题目：基因组学的最新研究进展及其重要的科学意义 专 业： 遗传学 学 号： 112013408002221 姓 名： 李念念 2014.01.04 基因组学的最新研究进展及其重要的科学意义摘要：生物信息学是生物技术的核心,是一门由生物、数学、物理、化学、计算机科学、信息科学等多学科交叉产生的新兴学科。本文介绍了生物信息学的概念,分析了发展生物信息学对现今科学发展的重大意义。根据生物信息学的发展特点,具 体分析了生物信息学研究的内容:基因组序列的分析; 基因进化;药物设计; 基因区域预测; 基因功能预测;蛋白质结构预测。评述了生物信息学发展的现状,指出我国生物信息学发展中存在的问题, 并对我国发展生物信息学提出了一些建议。最后分析了生物信息学发展的方向, 展望了生物信息学的发展前景。关键词：生物信息 发展 实际应用 生产正文： 生物信息学是生命科学、信息科学、数理科学等众多行馆学科相互交融所形成的一门新兴边缘学科，它随人类基因组计划（HGP）的实施而诞生，已旭旭发展成为当今生命科学的重大前沿领域之一。 一 生物信息学产生的背景有人说, 基于序列的生物学时代已经到来,尽管对/ 序列生物学0这一提法可能有所争议,但是今日像潮水般涌现的序列信息却是无可争辩的事实。自从1990年美国启动人类基因组计划以来,人与模式生物基因组的测序工作进展极为迅速。迄今已完成了约40多种生物的全基因组测序工作,人基因组约3109碱基对的测序工作也接近完成。至2000年6月26日,被誉为生命/ 阿波罗计划0的人类基因组计划,经过美、英、日、法、德和中国科学家的艰苦努力, 终于完成了工作草图, 这是人类科学史上又一个里程碑式的事件。它预示着完成人类基因组计划已经指日可待。截止日前为止,仅登录在美国GenBank数据库中的DNA序列总量已超过70亿碱基对。在人类基因组计划进行过程中所积累起来的技术和经验,使得其它生物基因组的测序工作可以完成得更为快捷。可以预计, 今后DNA序列数据的增长将更为惊人。生物学数据的积累并不仅仅表现在DNA序列方面,与其同步的还有蛋白质的一级结构, 即氨基酸序列的增长。此外,迄今为止, 已有一万多种蛋白质的空间结构以不同的分辨率被测定。基于cDNA序列测序所建立起来的EST数据库其记录已达数百万条。在这些数据的基础上派生、整理出来的数据库已达500余个。这一切构成了一个生物学数据的海洋。可以打一个比方来说明这些数据的规模。有人估计,人类( 包括已经去世的和仍然在世的) 所说过的话的信息总量约为5唉字节( 1唉字节等于1018字节) 。而如今生物学数据信息总量已经接近甚至超过此数量级。这种科学数据的急速和海量积累,在人类的科学研究历史中是空前的。数据并不等于信息和知识, 但却是信息和知识的源泉,关键在于如何从中挖掘它们。与正在以指数方式增长的生物学数据相比, 人类相关知识的增长(粗略地用每年所发表的生物、医学论文数来代表) 却十分缓慢。一方面是巨量的数据;另一方面是我们在医学、药物、农业和环保等方面对新知识的渴求,这些新知识将帮助人们改善其生存环境和提高其生活质量。这就构成了一个极大的矛盾。这个矛盾就催生了一门新兴的交叉学科, 这就是生物信息学。美国人类基因组计划实施五年后的总结报告中, 对生物信息学作了以下的定义: 生物信息学是一门交叉学科, 它包含了生物信息的获取、处理、储存、分发、分析和解释等在内的所有方面,它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具, 来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。生物信息学这一名词的出现仅仅是几年前的事情, 但是计算生物学这一名词的出现则要早得多。鉴于这两门学科之间并没有或难以界定严格的分界线,在这里统称为生物信息学。一、 生物信息学所研究的内容目前归入生物信息学研究领域的内容大致有以下几个方面:( 1) 各种生物数据库的建立和管理。这是一切生物信息学工作的基础, 通常要有计算机科学背景的专业人员与生物学家密切合作。( 2) 数据库接口和检索工具的研制。必须发展查询数据库和向库里提供数据的方便接口。这是专业人员才能胜任的工作, 通常在生物信息中心里进行。(3) 研究新算法, 发展方便适用的程序, 是生物信息学的日常任务。( 4) 生物信息学最重要的任务, 是从海量数据中提取新知识, 从已经积累的数据和知识出发, 预测蛋白质的结构和功能。这是常规的研究任务。二、 生物信息学在发展过程中, 形成了它独特的发展方向, 也确立了它的研究内容。具体说来, 生物信息学要作的工作主要为:1. 基因组序列的分析2. 基因进化3. 药物设计4. 基因区域预测5. 基因功能预测6. 蛋白质结构预测三、 生物信息学发展现状1 国际发展现状生物信息学的发展将会对生命科学带来革命性的变革。它的成果不仅对相关基础学科起巨大的推动作用, 而且还将对医药、卫生、食品、农业等产业产生巨大的影响, 甚至引发新的产业革命。因此, 各国政府和工业界对此极为重视, 投入了大量资金。更有许多商业机构介入其中, 为生物信息学的发展注入了强大的活力。生物信息学产生的效益是相当惊人的。2 国内发展现状在我国, 生物信息学随着人类基因组研究的展开才刚刚起步, 但已显露出蓬勃发展的势头。在政府的支持和科学家的呼吁下, 国家级生物医学信息学中心正在筹建之中。北京市已经成立了北京生物工程学会生物信息学专业委员会( 即北方生物信息学研究会) , 目的在于联合北方地区从事生物信息学的专家, 加强合作, 促进学科的发展, 并为政府决策提供参考意见。我国生物信息学的发展也面临着许多制约因素。首先是人才问题。生物信息学是一门新兴交叉学科, 涉及生物、数学、物理、化学、计算机科学、信息科学等领域, 从事生物信息学研究的人员应该既是生物科学的专家, 又是数学和计算机科学的专家, 这种复合型人才目前国内还很少。而国内这方面的教育和培训体制尚未建立, 使得我国生物信息学发展后劲不足。目前欧美各国及日本、韩国等国的高校、科研机构都纷纷开设了生物信息学课程, 作为研究生的必修课, 有的还设立了生物信息学专业, 授予生物信息学学位。其次是认识不够, 投入不足。一部分人认为生物信息学无需太多资金, 事实上建立一套初具规模的生物信息学服务系统, 至少需要投资50万美元以上。我国目前生物信息学研究的主要力量还是放在测序上, 并且硬件、软件都是/ 拿来主义， 没有自己独立的阐释系统。生物信息学作为基因组研究的有力武器, 被广泛地用来加快新基因的寻找过程, 以达到将/ 有用0新基因抢先注册专利的目的。在这场世界范围内的竞争中, 中国科学家以及科研资金投向的决策部门如何结合我国科研水平的现状、优势领域等客观情况, 将有限的投资投入到刀刃上, 以求获得最大可能的科学研究成果以及商业回报, 是一个无法回避的新课题。我国在发展生物信息学时, 要考虑到我国的具体国情, 考虑到我国的科研水平和科研人员素质, 制订出切合实际的方针、政策, 以利于我国生物信息学的健康发展。在克隆新基因的思路方面, 我国不应该照搬国外克隆新基因所用的方法, 而应该走生物信息学和定位克隆相结合的道路。这种双管齐下克隆新基因的方法可能更适合我国人类基因组研究在财力、物力和研究人才资源等方面的客观条件。在生物信息学学科建设方面, 政府应注意加强生物信息学学科建设的延续性, 解决青年科技人员流动性大等问题, 有重点地把工作长久地开展起来;尽快设立相关的学位, 以利于后继人才的培养; 支持拥有我国自主知识产权的算法、软件的后继开发、包装工作, 这不仅仅因为基潜在的商业利润, 更要逐渐确立中国在世界生物信息学领域的地位。四、 生物信息学的发展展望生物信息学是适应人类基因组信息分析的需要而出现的一门与信息科学、数学、计算机科学等交叉的新兴学科。人类基因组计划在完成基因组全部序列测序后, 下一步更艰巨的任务是读懂基因组的工作语言) 遗传语言的破译。这是下世纪自然科学面临的最大挑战之一。生物信息学的主要任务是人类基因组信息结构复杂性的分析和破译遗传语言,以及基因组功能相关信息分析和服务。作为计算机科学和数学应用于分子生物学而形成的交叉学科,生物信息学已经成为基因组研究中必不可少的有力研究手段。面对挑战, 生物信息学在21世纪的发展进程中, 应该考虑到它的历史使命。在今后的工作中, 将会做好以下几个方面的工作：1) 理论研究。任何学科的发展都离不开基础理论的研究, 生物信息学也不例外。它对许多学科都提出了巨大的挑战。这些学科包括分子进化遗传学、群体遗传学、统计生物学、基因组学以及计算机科学和应用数学等相关学科。如果基础理论研究得不到应有的发展, 生物信息学的发展将受到严重的阻碍。今后科学家在理论研究方面要作好几个主要工作: 人类基因组信息结构复杂性研究; 序列( 特别是非编码区) 信息分析; 基因组结构与遗传语言; 语法和词法分析; 大规模基因表达谱分析, 相关算法、软件研究; 基因表达调控网络研究; 基因组信息相关的蛋白质功能分析。2) 软件开发。现在虽然已经开发出大量的软件工具, 但是大多数软件缺乏技术细节的描达, 使得新软件编制时不能很好地利用已有的软件资源, 不得不从头开始, 造成各种软件都有自己的输入输出格式, 相互之间互不通用。同时, 大量软件的出现带来一个新问题, 即生物学家面对数量众多的软件无从选择。这两个问题的解决需要对各种软件的功能特性和技术细节进行详尽的介绍, 并进行比较。这样的话, 新软件的编制者可以避免一些编程的重复劳动, 甚至直接利用已有的程序模块, 并且可以编制已有软件输出格式的接口, 统一输入输出的格式, 用户也可以方便地选择合适的软件。3) 集成数据库。公共数据库与因特网相连, 为世界各地的科学家提供快速高效的服务, 因而成为获取生物学数据的最佳媒介。目前, 国际上著名的公共数据库有Genebank、EMBL、DDBJ、Swiss-Port、PIR、PDB等( 4) 生物数据的质量监控。监控已有的生物数据究竟具有多大的可信度, 对于物理图谱的构建工作有十分重大的意义。(5) 学科交叉。长期以来, 生物学家、计算机科学家、数学家这三类科学家都是埋头于各自的研究领域, 而不关心其他学科的发展和要求。这种状况在我国尤为突出。生物信息学的发展要求三者之间加强沟通, 其意义不仅在于推动生物信息学自身的发展, 而且将成为促进整个生物学发展的强大动力。生物信息学的发展前景是难以预测的, 但总体来讲, 生物信息学的发展将会带来生物科学的一次历史性的革命, 对推动生物科学的发展、增进人类对自身的了解、增进人类对大自然的了解, 所起的作用将是不可估量的。