性别决定及与性别有关的遗传PPT课件

Chapter5性别决定及与性别有关的遗传 4h 本章要点5 1性别决定5 2伴性遗传5 3从性遗传和限性遗传复习思考题 T H Morgan 1 本章要点 了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物个体性别发育的影响 掌握性别决定理论及性别形成的机理 了解性别控制的研究方法和动态 明确动物性别控制的意义 掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应用 理解伴性遗传 从性遗传 限性性状的概念 2 5 1性别决定 5 1 1动物性别决定5 1 2植物性别决定5 1 3性别决定的剂量补偿5 1 4激素和环境条件对性别分化的影响5 1 5性别控制5 1 6性转变与性畸形 3 5 1 1动物性别决定 性染色体理论基因平衡理论性别决定基因其他类型的性别决定 4 性染色体理论 性别是由性染色体决定的 性染色体 sex chromosome 与性别决定直接相关 在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体 其余各对染色体 其形态 结构 大小都基本相同 统称为常染色体 autosome 异配性别 含两条异型性染色体的性别 同配性别 含两条同型性染色体的性别 5 XY型 AA XXA XAA XX A X AA XYA YAA XY X0型 AA XXA XAA XX A X AA X0A 0AA X0 性染色体理论 6 ZW型 AA ZWA WAA ZW A Z AA ZZA ZAA ZZ Z0型 AA Z0A 0AA Z0 A Z AA ZZA ZAA ZZ 为什么生物的性别比一般为1 1 如果异常会有什么结果 性染色体理论 7 性染色体的来源 进化的结果无性别决定一对常染色体分化 出现性染色体分化加深 其同源部分逐渐减少 其中一条上的基因逐渐减少 且大部分为全雄基因 主要方向 其中一条上的基因逐渐减少 且大部分基因与性别无关 如果蝇 其中一条消失 如蝗虫 性染色体理论 8 C B Bridges于1932年用果蝇为材料 通过X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果蝇杂交 结果见P173图7 2 结论 性染色体和常染色体上都存在决定性别的基因 雄性基因主要位于常染色体和Y染色体上 雌性基因主要位于X染色体上 受精卵的性别发育方向取决于雌雄两类基因系统力量的对比 基因平衡理论 9 性指数与性别的关系 超雌或超雄个体 其体表 外貌象正常的雌性或雄性 但身材较小 生活力很弱 高度不育 染色体组 二倍体生物的一个正常配子所包含的全部染色体称为一个染色体组 用x表示 常染色体组用A表示 性指数 X A X染色体的数目 常染色体组数 基因平衡理论 10 性别决定基因 决定性别的基因有 位于Y染色体上的SRY基因和位于常染色体上的H Y抗原基因 睾丸决定因子 TDF 锌指蛋白基因 ZFY 等 11 后螠的性别决定 由生存的地点决定 蛙和某些爬行动物的性别决定 受环境温度的影响很大 其它类型的性别决定 12 蜂和蚁的性别决定 由染色体倍数决定性别 由营养条件决定职能 其它类型的性别决定 13 5 1 2植物性别决定 性染色体决定性别 P176 177 两对基因决定性别 P177 多对基因决定性别 14 5 1 3性别决定的剂量补偿 巴氏小体 1949年Barr发现Sex chromatinbody Barrbody 由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态 染色质高度螺旋化 形成直径约1 m大小 贴近于核膜边缘的染色小体 又称为X染色质或性染色质 剂量补偿效应 dosagecompensationeffect 指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应 15 Lyon假说 Lyonhypothesis 正常哺乳动物的体细胞中 两条X染色体中只有一条在遗传上有活性 另一条在遗传上无活性 失活是随机的 在同一哺乳动物的体细胞中 有些父源X染色体失活 有些为母源失活 失活发生在胚胎发育的早期 人类在胚胎发育16天时 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 mosaic 证据 玳瑁猫人类中 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 16 玳瑁猫 17 18 X染色体随机失活的分子生物学研究并非整条X染色体上所有基因都失活失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列X染色体上的特异失活位点 Xinactivationcenter 例 小鼠中680 1200kb精确定位于Xq11 q12 19 20 5 1 4激素和环境条件对性别分化的影响 激素的影响 自由马丁 性反转 如母鸡司晨外界环境条件的影响环境条件与植物性别的分化 P182 183 不论激素还是环境条件 只改变性别发育的方向 而不改变其性染色体组成 21 5 1 5性别控制 性别控制的意义性别控制的方法 精子分离法根据X Y精子在某些物理化学性质上的差异 如表面抗原不同 质量的差异 电荷的差异等 用物理或化学的方法将其分开 再按人们的需要进行人工授精 从而获得所需要的个体 控制受精与胚胎发育的条件研究发现 酸性环境有利于Y精子授精 而碱性环境有利于X精子授精 用雄激素处理早期XX型胚胎 使之发育为可育的XX型雄性个体 那么该个体只能产生X精子 22 5 1 6性转变与性畸形 基因平衡理论告诉我们 性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比 性别分化同时受遗传和环境条件的影响 因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类 性转变 遗传原因引起的性转变 环境原因引起的性转变 23 性畸形遗传原因引起的性畸形雌雄嵌合体 如果蝇腹环的雌雄嵌合体 这种嵌合体的腹环一半表现为雌性 另一半表现为雄性 这是由于XX型的受精卵第一次卵裂时 有一半卵裂球丢失了一条X染色体之故 人类性畸形环境原因引起的性畸形 如自由马丁 5 1 6性转变与性畸形 24 三 性畸形发生机制 生殖细胞在减数分裂中 性染色体不分离引起的睾丸退化症和卵巢退化症的形成 25 人类性畸形 先天性睾丸发育不全 Klinefeltersyndrom 又叫葛莱佛德氏症候群 患者是男性 但睾丸较小 精细管发育不全 无精子形成 常出现女性似的乳房 智能低下 进行细胞学检查发现 其染色体构型为44 XXY 有一个巴氏小体 先天性卵巢发育不全 卵巢退化症 Turner ssyndrom 又叫杜纳氏症候群 患者是女性 但第二性征发育不良 卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织 原发性闭经 从外观上看 身材矮小 肘外翻 颈部有翼状赘片 先天性心脏病或智能低下 进行细胞学检查发现 其染色体构型为45X0或45XO与44 XX的嵌合体 26 睾丸女性化 Testicularfeminingntiun 患者具有女性的第一性征和第二性征 但腹腔内有未下降的睾丸 能产生精子并分泌正常数量的雄性激素 但没有输精管 阴道短 缺或盲泯 没有子宫和输卵管 先天性闭经 细胞学检查发现 其染色体数目正常 但X染色体上有一突变基因tfm 人类性畸形 27 睾丸退化症 Klinefelterssyndrome 外貌是男性 身体比一般男性高 睾丸发育不全 不能产生精子 不育 常出现女性的乳房 智力较差 多数患者染色体组型为47XXY 少数为48XXXY 此外有的患者是两性嵌合体46XY 47XXY 患者一侧有正常睾丸 有生育能力 28 XYY体 外貌象男性 比普通人身材高 性情粗暴孤僻 有的智力较高 生殖器发育不良 睾丸不下降 多数不育 染色体组型为44 XYY 多X女性 X染色体多至3条以上 又称超雌体 染色体组型为44 XXX或44 XXXX 体形正常 除智力较差和心理变态外 无其他症状 有月经 能生育 子女中个别出现XXY综合症外 一般均正常 多X男性 染色体组型为44 XXXY或44 XXXXY 表现男性 前者睾丸退化 后者智力发育不良 常常有斜视 眼间距宽 鼻梁扁平 有先天性心脏病 生殖器发育不良 较小 人类性畸形 29 5 2伴性遗传 5 2 1伴性遗传的概念5 2 2伴性遗传现象5 2 3伴性遗传的特点5 2 4伴性遗传的应用5 2 5伴性遗传的意义 30 5 2 1伴性遗传的概念 不完全伴性基因 X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的 该部分的基因互为等位基因 称为 它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同 31 全雄基因 位于Y染色体非同源部分的基因称为 伴性基因 位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因称为 半合基因 全雄基因和伴性基因的统称 伴性遗传 指伴性基因所控制性状的遗传行为 又叫性连锁遗传 sex linkedinheritance 具体说来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为 5 2 1伴性遗传的概念 32 正交P红 X X 白 XwY F1红 X Xw 红 X Y F2X X X XwX YXwY红眼红眼红眼白眼表型比例 红眼 白眼 3 1其中 性全是红眼 性红 白 1 1 5 2 2伴性遗传现象 反交P白眼 XwXw 红眼 X Y F1红眼 X Xw 白眼 XwY F2X XwXwXwX YXwY红眼白眼红眼白眼表型比例 红眼 白眼 1 1其中 红 白 1 1 红 白 1 1 33 5 2 3伴性遗传的特点 正反交结果不一致 性状分离比数在两性间不一致 若配子同型的性别传递隐性伴性性状 则F1代表现交叉遗传现象 即父亲的性状传递给女儿 母亲的性状传递给儿子 出现假显性现象 34 5 2 4伴性遗传的应用 鸡的伴性遗传与自别雌雄根据伴性遗传规律 选择易辨别的伴性性状品系作母系进行杂交 其后代可自别雄雌 35 人类伴性遗传与疾病分析人类血友病的遗传 正常基因X 血友病基因XhX Xh X YX X X Xh和X Y XhYX X XhYX Xh和X YXhXh X YX Xh和XhY人类红绿色盲的遗传正常基因X 色盲基因Xb 为什么伴性遗传病男性患者远高于女性患者 5 2 4伴性遗传的应用 36 5 2 5伴性遗传的意义 理论意义为基因位于染色体上提供了直接证据 巩固了遗传的染色体理论 实践意义根据伴性遗传规律 可以预防某些伴性遗传疾病 利用伴性遗传规律来指导生产实践 如鸡的自别雄雌 37 5 3从性遗传和限性遗传 5 3 1从性性状的遗传从性性状 sex conditionedtraits 又称影响性状 指性状表现受个体性别的影响 颠倒了性状的显隐性关系 在一种性别表现为显性或隐性 而在另一种性别则表现为隐性或显性 控制从性性状的基因位于常染色体上 从性遗传 sex conditionedinheritance 从性性状的遗传行为叫从性遗传 因为控制从性性状的基因位于常染色体上 所以正反交结果相同 只是性状的表现受性别的影响 由于性别的差异 雌雄个体分泌的雌 雄性激素水平不同 性状的发育受性激素的影响在两性间表现出差异 38 从性遗传现象 5 3 1从性性状的遗传 从杂交结果看 F1代雄性有角而雌性无角 F2代 中有角 无角 3 1 中有角 无角 1 3 39 限性性状 sex limitedtraits 指只在某一种性别表现的性状 控制此类性状的基因多数位于常染色体上 也有少部分位于性染色体上 限性性状有单基因控制的单位性状 如单睾 隐睾 也有多基因控制的数量性状或多性状复合体 如泌乳量 产仔数 产蛋性状等 限性遗传 sex limitedinheritance 指限性性状的遗传行为 5 3 2限性性状的遗传 40 限性遗传的特点没有固定的遗传模式 由常染色体上基因控制的限性性状 在某种性别中有其遗传基础却无性状表现 如泌乳性状 繁殖性状等 具有遗传基础而无性状表现的个体在该性状上用性状指数表示 如公牛的泌乳性能用泌乳指数表示 公鸡的产蛋性能用产蛋指数表示 5 3 2限性性状的遗传 41 位于性染色体上的基因控制的限性性状 实际上只在雄性个体中表现 这类性状的遗传行为又称为限雄遗传 42 复习思考题 教材P1882 3 6 7 8 43