基因检测介绍和销售卖点

基因体检产品介绍与销售卖点 周婷婷 GeneCore2007 11 20 Outline 基因体检产品介绍 基因体检的意义基因体检出现背景基康的基因体检项目基康研发基因体检的举例基康基因体检的操作流程 GeneCore2007 11 20 Outline 基康基因体检产品销售卖点 基因体检本身的特点检测方法的优点价格优势 GeneCore2007 11 20 基因体检的意义 什么是基因体检 通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基因 提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或使用某种药物是否有效 GeneCore2007 11 20 基因体检的意义 个性化预防 早知道 早预防 早治疗个性化治疗 减少不必要的浪费 药物 金钱 个性医疗解码健康 GeneCore2007 11 20 背景知识 基因体检的意义 GeneCore2007 11 20 背景知识 人们对生活品质要求提高 健康投资加大社会对基因工程的了解普及化 接受度提升医学对疾病本质的理解进一步加深 个体化医疗 GeneCore2007 11 20 健康成就未来 个体健康 健康成就未来 实力创造价值人们对生活品质要求提高 健康投资加大 GeneCore2007 11 20 人类基因组计划的成功 社会对基因工程的了解普及化 接受度提升 GeneCore2007 11 20 人类基因组计划的成功 人基因组DNA总长 1 3x109bp 95 为非编码序列 基因数量 3 4万不同个体间99 9 DNA序列完全相同0 1 DNA序列上的不同决定了个体间表型差异 平均每1000bp就有1个变异位点 绝大多数变异位点为单核苷酸多态 SNP GeneCore2007 11 20 个性化医疗时代的来临 细胞是生命的基本单位 人体 基因组 GeneCore2007 11 20 基因表达 从DNA序列到蛋白质 GeneCore2007 11 20 DNA变异对蛋白质表达和功能的影响 基因DNA蛋白质编码区质变调控区量变 变异 变异 功能 GeneCore2007 11 20 疾病发生与医学干预 GeneCore2007 11 20 病理发生病理生理病因病理临床综合症预防治疗 疾病发生与医学干预 内因 外因 基因检测 From GuanshanZhu MD PhD ShanghaiGeneCoreBiotechnologiesCo Ltd GeneCore2007 11 20 基因组变异标志的医学应用前景 指导个性化预防疾病风险预测指导个性化治疗药物基因组学 GeneCore2007 11 20 上海基康的基因体检项目 疾病风险预测药物基因组学 肿瘤类疾病 多基因遗传疾病 GeneCore2007 11 20 疾病风险预测 GeneCore2007 11 20 疾病风险预测 GeneCore2007 11 20 药物基因组学 GeneCore2007 11 20 男性普查套餐 GeneCore2007 11 20 女性普查套餐 GeneCore2007 11 20 男性肿瘤套餐 GeneCore2007 11 20 女性肿瘤套餐 GeneCore2007 11 20 基康的基因体检项目 个案说明 GeneCore2007 11 20 冠状动脉闭塞心肌缺血局部坏死心肌功能受损死亡率高与许多基因的多态位点相关提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考 提早预防 降低死亡率 急性心肌梗塞罹患风险预测 GeneCore2007 11 20 脑中风罹患风险预测 脑部缺血出血性损伤我国每年中风的发病人数约有200万亚洲第二号杀手提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考 提早预防 降低死亡率 GeneCore2007 11 20 高血压罹患风险预测 高血压与遗传基因密切相关父母均患高血压 其子女发病率近50 父母血压正常 子女发病率低于5 父母一方患高血压 子女发病率约为30 提早做好预防 采取积极的健康生活管理 延缓甚至避免高血压发生 GeneCore2007 11 20 高血脂罹患风险预测 生活水平明显提高 饮食习惯发生改变 基因遗传成人中血总胆固醇 TC 或甘油三酯 TG 升高者约占10 至20 甚至儿童中也有近10 血脂升高发生率还有逐渐上升的趋势提早做好预防 采取积极的健康生活管理 GeneCore2007 11 20 老年痴呆罹患风险预测 Alzheimer sDisease AD我国人口老龄化的日益严重已有约645万老年性痴呆患者每十个老年人中就有一个患有不同程度的老年性痴呆症早期诊断 早期治疗 早期干预为家庭减轻负担 减少个人的痛苦 GeneCore2007 11 20 小儿哮喘罹患风险预测 全世界约有三亿个气喘病患者 我国占十分之一我国的儿童哮喘病患占三分之一 一千万之多初次发作时属于轻度非持续性的哮喘往往数个月才发生轻度的咳嗽和喘鸣所以许多家长将初期哮喘症状误认为一般感冒 但这样的误判往往使幼儿哮喘症状加重事先预测孩童罹患哮喘的几率父母可在医生的指导下提早从事预防的工作 进而减少幼儿哮喘的发生 GeneCore2007 11 20 肝癌罹患风险预测 HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因肝癌有明显的家族聚集性 有遗传因素起作用我国每年死于肝癌约11万人 占全世界死亡人数的45 早期诊断 早期治疗 早期预防 GeneCore2007 11 20 胃癌罹患风险预测 胃癌在国内外都是排在癌症死因第二Hp胃炎胃粘膜萎缩胃癌Gcgai 代号 基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌提早检测提早改善饮食和生活习惯延缓疾病发生 GeneCore2007 11 20 结肠癌罹患风险预测 多发生于40岁以上的男性患者遗传因素是其重要的发病基础 其发生也与腺瘤 息肉症 溃疡性结肠炎等有关早期表现不明显很容易误诊通过基因检测早发现早预防改善饮食生活习惯 GeneCore2007 11 20 乳腺癌罹患风险预测 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌 50万人死于乳腺癌中国发病率逐年上升发病年龄早40 49病人就诊时的病期相对较晚 III IV期病人的比例约为30 美国是15 遗传家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者为一般人的9倍早期发现提早预防 GeneCore2007 11 20 上海基康的基因体检项目 个案说明 药物适治性预测 干扰素治疗甲肝或乙肝疗效预测 硫嘌呤类药物毒性预测 Iressa Tarceva治疗NSCLC 非小细胞肺癌 疗效预测 GeneCore2007 11 20 干扰素治疗肝炎 丙肝或乙肝 疗效预测 HepaTypeB针对的是乙肝患者 HepaTypeC针对的是丙肝患者中国乙肝病毒携带者1 2亿 3000万乙肝患者做国产干扰素治疗 一个疗程 半年到一年 大约需要10000 20000元 GeneCore2007 11 20 硫嘌呤类药物毒性预测 免疫抑制剂急性白血病 肿瘤和一些自身免疫疾病的治疗抑制细胞合成在增殖时需要的大量核酸副作用为抑制骨髓使血白血球 血小板减少 而且发生率可高达40 肝功能受损的发生率约20 GeneCore2007 11 20 Iressa Tarceva治疗NSCLC 非小细胞肺癌 疗效预测 死亡率约5 我国肺癌死亡率 7 09 10万 70年代 17 54 10万 90年代 因素 吸烟 主要 职业 空气污染及遗传因素等小细胞肺癌 SCLC 20 非小细胞肺癌 NSCLC 80 包括鳞癌 腺癌 大细胞癌及鳞腺癌 GeneCore2007 11 20 Iressa Tarceva治疗NSCLC 非小细胞肺癌 疗效预测 SCLC 化疗 放疗 主要 手术NSCLC 手术 主要 化疗 放疗抗NSCLC新药 表皮生长因子受体 EGFR 抑制剂 Iressa 阿斯利康公司 Tarceva OSI 基因泰克 罗氏公司 抑制酪氨酸激酶活性 GeneCore2007 11 20 HepaType基因检测可预测干扰素治疗反应性 基因组学指导个性化治疗的成功典范 原创性R D产品举例 GeneCore2007 11 20 研究目标 从慢性HCV病人中找出与IFN 反应性相关的SNP研究策略 肝活检标本的基因表达谱分析以STR标记进行的全基因组相关分析生物信号通路基因的相关性研究研究对象 对IFN Ribavirin 利巴韦林 联合疗法有反应性和无反应性的病人 IFN 药物基因组学研究 GeneCore2007 11 20 慢性HCV感染病人肝活检组织基因表达谱 GeneCore2007 11 20 干扰素疗效基因检测模型建立 GeneCore2007 11 20 网际数据分析 治疗反应性 概率 无反应 有反应 其它治疗方案 IFN治疗方案 SNP基因分型 病人基因组DNA HepaType检测流程 GeneCore2007 11 20 EfficacyofIFN aTreatmentinCHC GeneCore2007 11 20 目前基康基因体检流程 2ml静脉全血 柠檬酸钠抗凝 基康技术中心 DNA抽提 PCR 7个工作日 24小时 室温 测序 分析数据 报告给出 GeneCore2007 11 20 基康基因检测产品卖点 上海基康研发采用的检测方法测序芯片 GeneCore2007 11 20 基因检测本身的优点 一生只需检测一次年龄越早越好所需血样少 GeneCore2007 11 20 检测方法上的优势 DNA测序法 基因芯法片 位点容量大 通过杂交信号强弱间接判断结果实验结果重复性差主观因素可导致结果误判 GeneCore2007 11 20 价格上的优势 与其他同样用测序方法进行基因检测的公司相比我们的价格有绝对的优势老年痴呆北京老年痴呆相关基因I1800老年痴呆相关基因II870基康老年痴呆风险预测380与使用芯片方法的公司相比也是有很大优势上海联合基因测一类一次2680另一家公司价格上和我们相似但是芯片的方法可靠性差 GeneCore2007 11 20 出报告的时间 基康7个工作日最快的其他北京2 3周联合基因10个工作日上海另一家2周杭州7个工作日 GeneCore2007 11 20 检测项目 基康的检测项目最全几乎包括的大部分常见的疾病而且从疾病预测到药物基因组都有目前的公司多数是检测疾病的预测 GeneCore2007 11 20 卖点总结 1 一生一次2 血样量少3 检测方法准确4 价格便宜5 报告周期短6 检测项目全7 基康是一家专业的技术服务公司 GeneCore2007 11 20 THANKYOU