多发性硬化诊断标准课件

2014多发性硬化诊断标准与实践 2014 主要内容 McDonald诊断标准 2010年版 病例复习分析 多发性硬化简介 多发性硬化 multiplesclerosis MS 一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病 临床特征 病灶空间 时间多发性 病因 A 病毒感染与自身免疫B 遗传因素C 环境因素 病理 CNS炎症脱髓鞘早期髓鞘增生明显晚期形成髓鞘胶质瘢痕 发病年龄10 60岁 以20 40岁多见 有报道1例经尸检证实者仅1岁半 尸检证实年龄最大者64岁 女性略高于男性 2 1 起病快慢不一 可急可缓 亚急性起病多见 急性或亚急性起病者数小时或数日内即可出现巨灶性损害症状 缓慢起病者常在一月内病情达到高峰 临床表现 肢体无力 最多见 约50 首发症状包括一个或多个肢体无力 临床症状和体征多种多样 临床表现 感觉异常 浅 深感觉障碍 眼部症状 最常表现为急性视神经炎或球后视神经炎 共济失调 30 40 Charcot三主征10 15 发作性症状 发作性神经功能障碍 强直痉挛 感觉异常 构音障碍 共济失调 癫痫 疼痛不适 Lhermittesign 临床表现 精神症状 精神症状常见 认知功能障碍 其他症状 膀胱功能 性功能障碍 临床分型 1 国际通用临床病程分型复发缓解型RR MS80 85 继发进展型SP MS50 RR MS原发进展型PP MS10 进展复发型PR MS5 美国多发性硬化协会1996 2 补充分型 良性型MS 在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征 日常生活和工作无明显影响 无法早期预测 恶性型MS 爆发起病 短时间内迅速达到高峰 神经功能严重受损甚至死亡 MS诊断和治疗中国专家共识2011 IgG鞘内合成检测 CSF IgG指数大于0 7 24hIgG合成率增高70 以上MSCSF寡克隆IgG带 OB 阳性率95 以上 辅助检查CSF EP MRI 脑脊液CSF 常规和生化外观及压力正常MNC 一般15X106 L以内 诱发电位EP视觉诱发电位 VEP 脑干听觉诱发电位 BAEP 体感诱发电位 SEP 50 90 以上MS患者有一项或多项异常 侧脑室周围类圆形或融合性斑块 呈T1低信号T2高信号 大小不一 半卵圆中心 胼胝体的类圆形斑块 脑干 小脑和脊髓的斑点状不规则斑块 呈T1低信号T2高信号 多数病程长的患者可伴有脑室系统扩张 脑沟增宽等脑白质萎缩征象 磁共振成像MRI MSMRI特征 发生的典型部位胼胝体U形纤维颞叶脑干小脑脊髓 MSMRI特征 颞叶 红箭头邻近皮质 U行纤维 绿箭头胼胝体 蓝箭头室周 黄箭头 MSMRI特征 MSMRI特征 DAWSON征 走行垂直于脑室的穿支小静脉周围区域的脱髓鞘病变 Gd增强T1加权成像显示 均匀强化病灶 A C 及环形强化病灶 B D 31岁女性RRMS患者 MSMRI特征 MSMRI特征 多发强化病灶 强化病灶仅见于1个月内 MSMRI特征 脊髓 诊断标准 2010年版McDonald诊断标准 MS诊断要点 空间的多发性DIS disseminatedinspace 时间的多发性DIT disseminatedintime 排除其他可能 肯定MS完全符合诊断标准 其他疾病不能更好的解释临床表现可能MS不完全符合诊断标准 临床表现怀疑MS非MS在随访和评估过程中发现其他能更好解释临床表现的疾病诊断 MS诊断级别 AnnNerol2005 58 840 846 AnnNerol2010 69 292 302 2010年MSMcDonald背景 AnnNerol2001 50 121 127 2005年版 1 对MRI所显示的脊髓病灶和天幕下病灶视具有同等诊断价值依据 2 对于MRI时间多发性的证据 为临床30d后出现新的T2WI病灶 3 病灶大小须 3mm 4 脑脊液阳性不再作为原发进展型MS必不可少的条件 2005vs2010增加诊断的敏感性 60 VS72 不降低诊断的特异性 87 VS88 简化关于DIS和DIT的MRI证据 主观报告或客观观察到的中枢神经系统典型急性炎症性脱髓鞘性事件 现病史或既往史 病变至少应已持续24小时没有发热或感染被同期神经功能检查证实 没有神经功能检查证实 症状及演变具有MS特征的既往临床症状 视为既往脱髓鞘事件的合理证据发作性症状应至少持续24小时在确诊MS前 至少有1次发作被神经功能检查 VEP 既往有视力障碍 或能解释既往症状的中枢神经系统MRI脱髓鞘病灶证实 2010年DIS的MRI标准 下列4个部位中至少2个部位出现 1个病灶脑室旁的近皮质的幕下的脊髓的 注 增强病灶不是必须的对有脑干或脊髓综合征的患者 其责任病灶应被排除 不予计算 2010年DIT的MRI标准 任何时候MRI同时出现无症状性的增强和非增强病灶与基线MRI相比 有新的T2病灶或增强病灶 空间多发 侧脑室旁 皮质下 脊髓多发病灶 18岁女性 病例一 A 发病时 右侧脑室旁结节性增强病灶和左侧脑室旁非增强的低信号病灶B 发病12月 结节性增强病灶12月后完全成为等强度病灶 病例一 时间多发 同时存在增强与非增强病灶 A B A 发病时 2010 04B 8月后 2010 12 空间多发 皮质下 侧脑室旁多发病灶时间多发 发病后8月后幕下出现新发病灶 23岁男性 病例二 MS的脑脊液证据 脑脊液证据脑脊液IgG指数 0 7寡克隆带 2条IgG寡克隆带 在2005版标准中 有CSF证据者可以降低MRI标准2010版标准中 CSF证据不能在DIS和DIT的基础上提高MS诊断的敏感性和特异性 确诊MS中有90 95 出现异常的寡克隆带并非多发性硬化所特有感染性与炎症性疾病 30 50 脑梗塞脑肿瘤外周神经系统病变 如格林巴利综合征内科系统 血管炎 结缔组织病等 合并有中枢神经系统损害意义结果阴性否定MS更胜于结果阳性提示MS 寡克隆IgG区带 常规脑脊液分析指南 常规脑脊液分析指南 病例 病例特点 57岁男性 7周前突发右眼失明 激素治疗3天明显改善 1周前再发右眼视力明显下降 伴左侧偏身麻木 经激素 DXM10mgivgttX7d 治疗视力较明显恢复15年前突发右下肢麻木 无力病史 遗留右下肢力弱 便秘5年阳性体征 右眼瞳孔对光反射稍迟钝 视力下降 右下肢肌力5 级 腹壁反射消失 双下肢腱反射亢进 踝阵挛阳性 病理征阳性 病例特点 血 尿常规正常生化GLU 6 34mmol TC6 9mmol L LDL C mmol L右侧VEP 双侧SEP异常颅脑MRI 腔隙性脑梗塞 动脉硬化性脑白质变性 中度脑萎缩 不能排除合并其他脱髓鞘 右额部头皮及右眼眶周围金属伪影 原因待查 请结合临床 脊髓MRI 1 颈 胸 腰椎及椎间盘退行性变 颈椎多发椎间盘轻度突出 膨出 2 腰4 5锥体终板炎 颅脑MRI 颅脑MRI 脊髓MRI 脊髓MRI 2010年McDonald版MS诊断标准 患者的MS依据 有2次发作 2个病变的客观临床证据 病例分析 因此 诊断 MS NMOVSMS 因此 诊断 MS 新概念 NMO谱系疾病NMOSDs 经典的视神经脊髓炎 包括单相和复发性NMO 不完全性视神经脊髓炎 临床上视神经炎或脊髓炎 但抗AQP4抗体阳性 包括 中国神经免疫学和神经病学杂志2010年9月第17卷第5期 指潜在免疫病理机制与NMO相近但临床受累局限 不完全符合NMO者 病因 A 病毒感染与自身免疫B 遗传因素C 环境因素 水通道4 AQP4 CNS主要通道蛋白 主要在血脑屏障和脑 脑脊液屏障上的星形胶质细胞终足表达 主要调节水平衡以及参与钾离子的摄取和释放 亚洲国家的视神经脊髓型MS OSMS 伴有症状性或无症状性脑内病灶的不典型病例 NMO伴有器官特异性或非器官特异性自身免疫疾病 复发性双侧视神经炎BON和复发性孤立性视神经炎RION 单发或复发性长节段横贯性脊髓炎LEYM 脊髓MRI病灶3个或以上椎体长度 NMOSDs 小结 2010年MS的McDonald诊断标准 一次发作MRIDIS DIT诊断标准CSFOB结果阴性否定MS更胜于结果阳性提示MS MS 临床征象复杂多变 时间 空间多发性 病例NMOSDs 谢谢