《人类遗传病》PPT课件.ppt

人类遗传病 一 人类的疾病 猪流感 手足口病 艾滋病 非典 冠心病 色盲 癌症 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 小儿麻痹症 流行性感冒 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 我国遗传病的发病现状 危害 患者 后代 家庭 社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 1 我国不同程度遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性缺陷约为1 3 其中70 以上是遗传因素所致 3 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上 每年出生的患儿就高达2万人 二 人类的遗传病 1 遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 遗传病的类型 多指 并指 软骨发育不全 白化病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗VD佝偻病 血友病 红绿色盲 外耳道多毛 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 猫叫综合征 21三体综合征 多指 常染色体上的显性遗传病 唇裂 多基因遗传病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 常染色体上的隐性遗传病 苯丙酮尿症 常 隐 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 缺少P基因 1 苯丙酮尿症的病因 2 为什么多基因遗传病在群体中发病率较高 3 21三体综合征是如何形成的 4 如何判断遗传病 常表现出家族聚集 且比较容易受环境影响 1 下列病症属于遗传病的是 A 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得夜盲症C 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发D 一家三口由于未注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎E 艾滋病妇女的孩子也得艾滋病F 一对表现型正常的夫妇生了一个白化病的孩子 CF 二 遗传病的监测和预防 优生的措施 1 遗传咨询内容和步骤 2 产前诊断 概念 内容 优点 3 禁止近亲结婚 4 提倡 适龄生育 优生的措施 3 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 科学家推算出 每人都携带有5 6个隐性的致病基因 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因 生有遗传病小孩的机率很低 若近亲结婚 因双方很可能携带相同的致病基因 生有遗传病小孩的机率增大许多倍 最简单有效的措施 二 遗传病的监测和预防 事例一 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 事例二 达尔文和表妹爱玛 达尔文子女情况简表 长子威廉 1839年生 终身次子乔治 1845年生 三子弗朗西斯1848年生 四子伦纳德 1850年生 五子雷诺斯 1851年生 一直要母亲照料 六子小查理 1856年生 两岁长女安妮 1841年生 10岁次女玛莉 1842年生 出生三女享利埃塔1843年生 身体不好四女伊莉莎白1847年生 终身 不育 神经质 忧郁症患者 不生育 多病 病死 患猩红热病死 不久即死 终身未嫁 不育 二 人类遗传病的预防 优生的措施 4 提倡 适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁 40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合征的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 三 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划正式启动于哪一年 2 人类基因组计划的目的是什么 3 哪几个国家参加了这项工作 4 中国承担了多少测序工作 5 人类基因组计划有何意义 6 人类基因组计划测序结果得知 人类基因组由多少个碱基对组成 以发现的基因约有多少个 自然突变 诱发突变 自由组合型 交叉互换型 结构变异 数目变异 几乎所有生物 真核生物有性生殖 真核生物 碱基对数目或排列顺序变化 只是重新组合 基因数目或排列顺序变化 产生新基因 产生新基因型可能出现新性状 不产生新基因产生新基因型不出现新性状原有性状重新组合 产生新基因型 间期 减数第一次分裂 细胞分裂期 多倍体育种单倍体育种 诱变育种 杂交育种 基因型 改变 不可遗传变异 可遗传变异 环境 改变 表现型 改变 生物的变异类型 自然突变 诱发突变 自由组合型 交叉互换型 结构变异 数目变异 2004北京 人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中 第21号染色体没有分离 若女患者与正常人结婚后可以生育 其子女患该病的概率是 A 0B 1 4C 1 2D 1 C 1999上海 在下列人类生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C 多指 并指 软骨发育不全 通常为代代相传 男女发病概率相等 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 通常为隔代遗传 男女发病概率相等 色盲 血友病 进行性肌营养不良 通常为隔代遗传和交叉遗传 男患者多于女患者 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传 男患者少于女患者 外耳道多毛症 后代只有男性患者 且代代发病 单基因遗传病的类型 多基因遗传病 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 较常见的有21三体综合征 先天性愚型 和Turner综合征 性腺发育不良 等 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚 生了10个孩子 其中3个早年夭折 视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁 其余孩子活下来了 但都患有程度不同的精神病 以致三女儿一辈子未出嫁 二女儿埃蒂 大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育 五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活 既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗 难道这个原理就不适用于人类吗 大自然讨厌近亲婚姻 3 人类的遗传病的预防 3 人类的遗传病的预防 优生的措施 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 科学家推算出 每人都携带有5 6个隐性的致病基因 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因 生有遗传病小孩的机率很低 若近亲结婚 因双方很可能携带相同的致病基因 生有遗传病小孩的机率增大许多倍 如 表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8 5倍 生白化病患儿的机率增大13 5倍 最简单有效的措施 下列哪些是自己的近亲 爸爸 舅妈 哥哥 叔叔 表姐 姑父 妹妹 外甥 姐夫 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 舅 姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女或外孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女或外孙子女 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔 伯 姑 舅 姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女或外孙子女 叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女或外孙子女 舅姨的曾孙子女或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女或外孙子女 子女 孙子女或外孙子女 3 人类遗传病的预防 优生的措施 2 进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 在此基础上作出遗传诊断 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小 机率 为咨询者提出防治相应遗传病的对策 方法和建议 解答咨询者提出的其他疑问 1996上海 某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者 医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者 而父亲性状正常 医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病 这是因为 A 血友病为X染色体上的隐性基因控制B 血友病为X染色体上的显性基因控制C 父亲是血友病基因携带者D 血友病由常染色体上的显性基因控制 A 2005广东 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 B 3 人类遗传病的预防 优生的措施 3 提倡 适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁 过早生育由于女子自身发育尚未完成 所生子女发病率高 统计表明 20岁以下女子生育 孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 3 人类遗传病的预防 优生的措施 4 产前诊断 概念 胎儿出生前 医生用专门的检测手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 方法 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断等 优点 能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病 避免这样的胎儿出生 三 能力培养 1 遗传病类型的判断 2 遗传病致病基因来源的判断 3 遗传病有关概率的计算 4 优生的措施 5 综合运用 1995上海 下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱 请分析回答 1 此遗传病的致病基因位于染色体上 属性遗传病 1 2 3 4 5 6 7 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 8 9 10 常 隐 1 遗传病类型的判断 2 遗传病致病基因来源的判断 1999广东 血友病的遗传属于伴性遗传 某男孩为血友病患者 但他的父母 祖父母 外祖父母都不是患者 血友病在该家族中传递的顺序是 A 外祖父 母亲 男孩B 外祖母 母亲 男孩C 祖父 父亲 男孩D 祖母 父亲 男孩 B 2 遗传病致病基因来源的判断 2005上海 下图为患红绿色盲的某家庭系谱图 该病为隐性伴性遗传 其中7号的致病基因来自 A 1号B 2号C 3号D 4号 正常男性 患病女性 患病男性 正常女性 1 2 3 4 5 6 7 B 3 遗传病有关概率的计算 1 2 3 4 6 5 1998上海 右图是某遗传病系谱图 如果III 6与有病女性结婚 则生育有病男孩的概率是 A 1 4B 1 3C 1 8D 1 6 I II III D 4 优生的措施 2005江苏 近亲结婚会增加后代遗传病的发病率 主要原因在于 A 近亲容易使后代产生新的致病基因B 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C 部分遗传病由隐性基因所控制D 部分遗传病由显性基因所控制 C 2004上海 下图是具有两种遗传病的家庭系谱图 设甲病显性基因为A 隐性基因为a 乙病显性基因为B 隐性基因为b 若 7为纯合体 请据图回答 1 2 3 4 5 6 10 9 8 7 正常女性 正常男性 甲病女性 甲病男性 患两种病女性 乙病男性 1 甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病 乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病 2 5的基因型可能是 8的基因型是 3 10是纯合体的概率是 4 假设 10与 9结婚 生下正常男孩的概率是 5 该系谱图中 属于 4的旁系血亲有 常 显 常 隐 aaBB或aaBb AaBb 2 3 5 12 5 6 10 5 综合运用 延长自己的寿命 是每一个人的心愿 预防遗传病发生 是每一个人的责任