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第3节人类遗传病学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。学习过程导入新课看下面实例讨论患病的原因:实例一:某一孕妇为艾滋病患者,她所生的孩子为艾滋病患者。实例二:某一孕妇为大脖子病患者,她所生的孩子为呆小症患者。实例三:某一孕妇为正常人,她所生的孩子为白化病患者。三个实例中,属于遗传病的是哪个?为什么?(人类遗传病的定义?)探究新知探究一:人类遗传病的类型自主学习1要求阅读教材P9091内容,并思考以下问题:1.什么是单基因遗传病?2.单基因遗传病的种类有哪些?实例有什么?3.什么是多基因遗传病?多基因遗传病有什么特点?实例有什么?4.什么是染色体异常遗传病?实例有什么?5.染色体异常遗传病形成的原因和种类是什么?6.分析21三体综合征的病因(用图形表示)。自主总结人类遗传病类型人类遗传病类型定义类型特点实例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病探究二:模拟调查人群中的遗传病自主学习2分成两组,一组模拟调查学校高度近视的发病率,另一组模拟调查高度近视的遗传方式。阅读教材P91“调查”并讨论回答下列问题:1.选择调查的遗传病的类型最好是什么类型?2.如何选择调查对象?3.选择调查对象时需要注意哪些事项?4.如何计算发病率?探究三:遗传病的监测与预防自主学习3观看遗传病危害的视频和遗传病的现状,阅读教材P92“遗传病的监测和预防”,并分组思考和讨论下面的问题:1.对遗传病进行监测和预防,可以从哪几个方面入手?2.遗传咨询的步骤有哪些?3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育()A.男孩、男孩B.女孩、女孩C.男孩、女孩D.女孩、男孩4.产前诊断的方法有哪些?探究四:讨论基因诊断和人类基因组计划的有关问题合作探究11.指定课前分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。2.分组讨论:如果基因诊断的结果显示,某人将来可能发生某种较严重的遗传病,除医生和家人外,其他人有权知道这一信息吗?合作探究2指定课前分配搜集“人类基因组计划与人体健康”的小组介绍所搜集的资料,从以下几方面汇报人类基因组的调查情况:(1)人类基因组计划的由来、目的与进展。(2)我国人类基因组研究工作的情况。(3)人类基因组计划需要测定哪些染色体上的DNA序列?(4)人类基因组计划与人体健康的关系。课时检测1.人类遗传病不包括()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体异常遗传病D.病毒性感冒2.下列需要进行遗传咨询的是()A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇3.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病4.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是()A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传病C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有()B超检查羊水检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查A.B.C.D.6.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是()A.12.5%B.25%C.75%D.50%7.下列属于多基因遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.进行性肌营养不良C.原发性高血压D.21三体综合征8.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是()A.在常染色体上B.在Y染色体上C.在X染色体上D.在X、Y染色体上9.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是()A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体显性遗传病D.X染色体隐性遗传病10.某医师通过对一对正常夫妻()(妻子已怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示),请回答下列相关问题:(1)甲病的致病基因位于染色体上,是性遗传病。(2)乙病的致病基因位于染色体上,是性遗传病。(3)医师通过咨询得知,该夫妇各自家庭中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。(4)丈夫的基因型是,妻子的基因型是。(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是,女孩患病的概率是。(6)21三体综合征可能是由染色体组成为的卵细胞或的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。(7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:;。参考答案学习过程导入新课实例一:母亲将艾滋病病毒传给了孩子。实例二:母亲缺碘导致孩子缺碘。实例三:母亲将致病基因传给了孩子或母亲产生卵细胞时发生了基因突变。实例三。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。探究新知自主学习11.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。2.目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6 500种。可分为以下几种:常染色体上显性基因遗传病(并指)、常染色体上隐性基因遗传病(苯丙酮尿症)、X染色体上显性基因遗传病(抗维生素D佝偻病)、X染色体上隐性基因遗传病(红绿色盲)、Y染色体遗传病(外耳道多毛症)。3.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。在群体中的发病率比较高,有家族聚集现象。例如:原发性高血压、冠心病等。4.由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。猫叫综合征、21三体综合征。5.染色体异常引起,其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种类型。6.病因一:减异常,同源染色体不分离;病因二:减异常,姐妹染色单体不分开。如下图:自主总结人类遗传病类型定义类型特点实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体显性常染色体隐性X染色体显性X染色体隐性Y染色体答案见表格下并指苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病在群体中的发病率比较高,有家族聚集现象原发性高血压冠心病染色体异常遗传病由染色体结构或数目异常引起的遗传病染色体结构异常染色体数目异常猫叫综合征21三体综合征常染色体显性:世代连续遗传常染色体隐性:隔代遗传伴X染色体显性遗传:女患者多于男患者;连续遗传;男性患者的母亲、女儿一定患病。伴X染色体隐性遗传:男患者多于女患者;隔代遗传、交叉遗传;女性患者的父亲、儿子一定患病。伴Y染色体遗传:父传子,子传孙,父病子必病。自主学习21.发病率高的单基因遗传病。2.发病率的调查应该从自然人群中选择;遗传方式应在患者家族中调查。3.发病率的调查应该从自然人群中选择;且要随机取样,人数应足够多。4.某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%自主学习31.可从遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和适龄生育等方面入手。2.步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。3.C4.如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。合作探究12.略。讨论后选出代表发言,有不同意见的可以充分发表。合作探究2(1)1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.02.5万个基因。(2)中国是参与人类基因组计划的发展中国家,承担了其中1%的测序任务。(3)22条常染色体及X和Y两条性染色体。(4)人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。课时检测1.D2.A3.C4.D5.D6.A7.C8.B9.C10.(1)常隐(2)X隐(3)不带有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23+X23+Y(7)禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”进行产前诊断
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