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课时规范练23人类遗传病基础巩固1.(2018江西赣州摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是()A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等2.(2018山东济宁微山二中月考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?()A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良3.(2018河南名校压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是()A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点4.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是()A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/85.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别例数患者人数患者比例/男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果年龄例数患者人数患者比例/01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代6.(2018辽宁朝阳三模)大量临床研究表明,淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生;淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是()A.21三体综合征患者可能因多出一个淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查能力提升7.(2018湖南株洲质检)眼皮肤白化病(OCA)是一种与黑色素合成有关的疾病,该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCA1与OCA2均为隐性突变造成的。OCA1型患者毛发均呈白色,OCA2型患者症状略轻,OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常,但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表。下列说法正确的是()类型染色体原因OCA111号酪氨酸酶基因突变OCA215号P基因突变A.OCA两种突变类型体现了基因突变不定向性特点B.图中代两个体都是杂合子,后代患病概率为3/4C.OCA2型患者症状略轻,原因很可能是pH异常,酪氨酸酶活性降低D.OCA两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状8.苯丙酮尿症(PKU)是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶(酶)导致的苯丙酮酸积累,进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100,A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图,下列说法正确的是()A.PKU是基因突变的结果,这种不利突变不能为生物进化提供原材料B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D.基因型为Aa的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1/2029.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。若3无乙病致病基因,正常人群中Aa基因型频率为10-4。以下分析错误的是()A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B.2和4基因型一定相同C.若5与6结婚,生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128D.若7与8再生育一个女儿,则该女儿患甲病的概率为1/60 00010.(2018河北邯郸摸底)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中3的基因型是AABb,请分析回答下列问题。(1)4为(填“纯合子”或“杂合子”)。又知1的基因型为AaBB,且2与3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则2与3的基因型分别是、。1与基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为。(2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是。经检测发现2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自代的(填编号)。(3)4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由:。11.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因200患病杂合子:50%患病,50%正常纯合子:100%患病(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是人类脆性X综合征的发病率=。(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。请回答下列问题。甲病的遗传方式是。7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是,患者的性别是。若要从12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是。课时规范练23人类遗传病1.C根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病,由于妻子正常,妻子的母亲患有该遗传病,妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为50%,A项正确;若该病为伴X染色体隐性遗传病,男性X染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B项正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲可能为杂合子,C项错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D项正确。2.B分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。3.C人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A项错误;X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联,B项错误;次级精母细胞中,含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精细胞)或1(减前期、中期)或2(减后期),C项正确;伴X染色体遗传病包括伴X隐性遗传病和伴X显性遗传病,其中伴X隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D项错误。4.A正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为2/32/31/4=1/9,正常孩子的概率为1-1/9=8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则由患病孩子的概率是1-8/98/9=17/81,A项错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9,B项正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是1/41/2=1/8,C、D两项正确。5.C根据表1得出此病的遗传特点,患病比例在男女中无差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率;由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关,因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的;经治疗后不会改变该个体的基因型,所以致病基因仍会传给后代。6.D21三体综合征患者细胞中有3个21号染色体,而淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,故可能因多出一个淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症,A项正确;根据题意可知,淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,B项正确;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离,C项正确;调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查,D项错误。7.COCA两种突变发生于不同的染色体上,而不是同一基因突变成不同的基因,体现了基因突变的随机性而不是不定向性,A项错误;OCA由位于两对同源染色体上的两对隐性基因控制,图中代两个体都含有一对隐性纯合基因,且两对隐性纯合基因不同,若同时含有一对不同的显性纯合基因,则后代均不患病,B项错误;OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中酪氨酸酶含量正常,但pH异常,推测致病原因是pH异常,导致酪氨酸酶活性降低,C项正确;OCA1型患者酪氨酸酶基因发生突变,体现了基因通过控制酶的合成控制代谢,进而控制生物的性状,D项错误。8.DPKU是基因突变的结果,基因突变为进化提供原材料,A项错误;父母正常而子代患PKU,说明该病是常染色体隐性遗传病,说明两亲本都是该病的携带者,是性状分离现象,不是基因重组的结果,B项错误;苯丙氨酸是一种必需氨基酸,是身体和智力正常发育必不可少的,C项错误;某人群中致病基因频率为1/100,为常染色体隐性遗传病,则正常人中是携带者的概率是Aa/(AA+Aa)=(299/1001/100)/(299/1001/100+99/10099/100)=2/101,所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/42/101=1/202。9.C分析系谱图可知,1和2没有甲病,但其女儿有甲病,说明甲病是常染色体隐性遗传病;3无乙病致病基因,4也没有乙病,其儿子有乙病,说明乙病是伴X隐性遗传病,A项正确;2因为其儿子有乙病,女儿有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者;4儿子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者,B项正确;5有1/3AAXBY、2/3AaXBY,6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb,他们结婚得到的后代中患甲病的概率是2/32/31/4=1/9,后代患乙病的概率是1/21/4=1/8,所以生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率是1/91/8=1/72,C项错误;7和8都没有病,但7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型频率为10-4,所以8的基因型是Aa的概率为10-4,所以女儿患甲病的概率为2/31/10 0001/4=1/60 000,D项正确。10.答案(1)杂合子aaBBAAbb5/8(2)Y染色体上缺少人体生存必备的基因(其他合理答案也可)1(3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病解析(1)根据题干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型个体均是患者,又由于3的基因型是AABb,3是该病的患者,其基因组成是A_bb,4是表现正常的个体,4的基因型是A_Bb,必定是杂合子。又由于1的基因型是AaBB,并且2和3的子代不会患该种遗传病,所以2的基因组成是AaB_,2和3的基因型分别是aaBB和AAbb。1的基因型是AaBb,1与基因型为Aabb的男性婚配,后代不患病的个体的概率是3/41/2=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根据题干信息可知,人群中有染色体组成为44+X的个体,没有44+Y的个体,说明至少要有一条X染色体才能存活,推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上。若2的染色体组成为44+X,其X染色体可以来自其母亲,也可以来自其父亲,其父亲的X染色体来自2,母亲的X染色体来自3或者4。(3)4个体的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因组成为A_B_,第一个孩子正常,第二个孩子可能会患病,所以有必要对胎儿进行基因诊断。11.答案(1)脆性X综合征患病人数被调查人数100%(2)基因突变(3)常染色体显性遗传25%女性人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)解析(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查,将发病的人数除以调查人数,再乘以100%即可。因此,人类脆性X综合征的发病率=脆性X综合征患病人数被调查人数100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)3和4患甲病,而10表现正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。由于与7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,所以其后代患脆性X综合征的概率是25%,且患者为女性。人体成熟的红细胞没有细胞核,不含X染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。
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