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母题07 人类遗传病【母题原题】1（2018江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（）A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者【答案】A【命题透析】本题考查遗传病的诊断方法，属于对社会责任层次的考查。【名师点睛】明确遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病即可解答该题。2（2018浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关与环境因素无关【答案】A【命题透析】本题考查遗传病的类型，属于对生物观念和理性思维的考查。【解析】坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫， B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。【名师点睛】了解常见遗传病的症状、病因及遗传特点是解答该类试题的关键。【命题意图】通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力；通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。【命题规律】环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害而影响下一代。高考题中加大了本部分考题与生活的联系， 针对人类的遗传病问题，高考常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。【答题模板】列表法明辨不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况或特点男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等1【全国高考考试大纲2018年猜题卷（全国卷II、III）理科综合第五套生物试题】下列有关人类遗传病说法正确的是A. 红绿色肓在某家族中男性患者一定多于女性患者B. 多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测C. 猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的遗传病D. 禁止近亲结婚是杜绝遗传病发生的最简单有效的方法【答案】B【解析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，伴X隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，但在一个有病史家族中，女性患者有可能多于男性，A错误；多基因遗传病的多对基因如果位于同一对同源染色体上，则其遗传不遵循基因的自由组合定律，其发病率也不能依据自由组合定律来推测，B正确；猫叫综合症是人的第5号染色体某一片段缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异遗传病，C错误；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法，D错误。2【普通高等学校招生全国统一考试2018年最新信息卷 生物试题（十）】下列哪组疾病可以通过良好的生活习惯有效地降低发生的风险A. 冠心病、癌症 B. 呆小症、色盲C. 心血管疾病、白化病 D. 糖尿病、先天性耳聋【答案】A3【辽宁省大连市2018届高三第二次模拟考试理科综合生物试题】下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A. 21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病B. 男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩C. 原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病D. 调査遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查【答案】C【解析】人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，A错误；血友病是伴X隐性遗传病，男性血友病患者的女儿至少是携带者，其与正常男性结婚的话，后代女孩全部正常，而男孩至少一半患病，B错误；原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调査遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，D错误。4【江苏省盐城市2018届高三下学期第三次模拟考试生物试题】下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，正确的是()A. 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等C. 对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但仍有可能患遗传病【答案】D5【全国100所名校2017-2018年度高考模拟金典卷理综（五）生物试题】随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,孕妇需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:(1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用_技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_为试剂进行检测。(2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过_技术以扩大细胞的数量,选择_期的细胞进行染色体核型分析,判断胎儿细胞染色体的结构和_是否正常。(3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离的DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(作参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算两种基因剂量的比值。如下表:样品数DSCR3/GAPDH正常人800.8840.42021三体胎儿51.8670.05421三体患者71.8100.169要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_的设计。从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是_。【答案】（1）抗原-抗体杂交 单克隆抗体 （2）动物细胞培养 有丝分裂中 数目 （3）引物 正常人的DSCR3基因数量比21三体患者少【解析】单克隆抗体的作用有两个方面，一是作为诊断试剂（具有准确、高效、简易、快速的优点）；二是用于治疗疾病和运载药物（主要用于治疗癌症,可制成“生物导弹”）。PCR技术的条件：模板DNA、四种脱氧核苷酸、一对引物、热稳定DNA聚合酶(Taq酶)。动物细胞培养技术的原理是细胞增殖，该技术可扩大细胞的数量。(1)检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素(化学本质是蛋白质)等指标，根据抗体与抗原特异性结合原理，可采用抗原-抗体杂交技术检测这些物质；单克隆抗体最主要的用途是作为诊断试剂，因此还可以细胞工程技术生产的、纯度高的单克隆抗体为试剂进行检测。
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