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第4讲 人类遗传病和基因定位1人类遗传病2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。3调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤 基础微点全练1判断正误(1)调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高(2016四川卷，T3D)()(2)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者(2015全国卷，T6B)()(3)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性()(2015全国卷，T6C)(4)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(5)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(6)单基因突变可以导致遗传病()(7)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()(8)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()2一个家庭中，父亲正常，母亲患血友病，婚后生了一个性染色体为XXY的正常儿子。产生这种变异最可能的原因和发生的时间分别是()A父亲产生异常的精子、减数第二次分裂后期B母亲产生异常的卵细胞、减数第二次分裂后期C父亲产生异常的精子、减数第一次分裂后期D母亲产生异常的卵细胞、减数第一次分裂后期解析：选C血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)。父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，则这对夫妇的基因型为XHYXhXh，儿子的基因型为XHXhY。根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后期，XH和Y移向同一极，形成异常精子所致。3如图为某遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)，据图可以判断()A该病为常染色体显性遗传病B1的基因型为XAXa，2的基因型为XaYC如果该病为隐性遗传病，则1为杂合子D如果该病为显性遗传病，则2为杂合子解析：选C由图无法判断该病是哪种遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如果该病是隐性遗传病，由于4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此1为杂合子。如果该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病时，2可表示为Aa，是杂合子；当为伴X染色体显性遗传病时，2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。4人体细胞内第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为，患儿父亲该遗传标记基因型为，患儿母亲该遗传标记基因型为。下列叙述正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B异常的卵细胞中有2条21号染色体C异常的精子中有2条21号染色体D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记基因型为，其父亲该遗传标记基因型为，母亲该遗传标记基因型为，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。5假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()A常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病B常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病C常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病D伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病解析：选D常染色体显性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现男女患病概率不同的现象。伴X染色体显性遗传病代代相传，且女患者多于男患者；伴Y染色体遗传病具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不同，D项符合题意。6优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析：选C产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。一、人类遗传病的类型和调查(实验)试考题查欠缺1(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。2(2019临沂模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论错误的是()A调查时，必须选取群体中发病率相对较高的显性基因遗传病B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选A调查时，选择发病率较高的单基因遗传病，可以是显性基因控制的遗传病，也可以是隐性基因控制的遗传病。强知能补欠缺1明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2澄清有关遗传病调查的两个易混点(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病的情况分析致病基因的显隐性及所在染色体类型(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。练题点全过关1(2019武汉模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A囊性纤维病是患者的CFTR基因替换了3个碱基对B镰刀型细胞贫血症可以通过显微镜直接检测C猫叫综合征患者的体细胞只有45条染色体D先天性愚型患者是由于染色体结构改变引起的解析：选B囊性纤维病患者的CFTR基因缺失了3个碱基对，导致蛋白质第508位缺少苯丙氨酸，进而影响CFTR蛋白的功能，A错误；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在显微镜下可观察到呈弯曲的镰刀型，B正确；猫叫综合征是人体第5号染色体部分缺失导致的，故患者的体细胞仍然有46条染色体，C错误；先天性愚型患者是由于21号染色体比正常人多了一条，属于染色体数目变异，D错误。2(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：选D常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。3(2019郑州模拟)蚕豆病是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有凭据和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(能保护和细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法正确的是()A出现葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是葡萄糖6磷酸脱氢酶被氧化B杂合子女性与正常男性婚配，子女中儿子一半患病，一半正常，女儿全部正常C调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出D控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因只能位于母亲的X染色体上解析：选B由题干信息蚕豆病是一种罕见的单基因遗传病可推知，得该病的根本原因是基因突变，A错误；某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50%获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常，B正确。该病罕见，为隐性遗传病，设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型为XAY、XaY，若计算a的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率(男性患者占男性群体人数的比例)就不涉及杂合子的问题，同时男性体内的XA、Xa基因来自母亲，其比例必然和女性体内的比例相同，因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率，C错误；根据异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子可知，控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因在X染色体上，也可位于母亲的线粒体基因上，D错误。二、基因定位的遗传实验设计与分析题型一探究基因位于常染色体上还是X染色体上1若已知性状的显隐性2若未知性状的显隐性针对训练1(2016全国卷)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)解析：(1)同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，且比例均为11。根据以上实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实验结果。(2)同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下：可从F1中选取果蝇作为亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现来证明同学乙的结论。实验1的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。答案：(1)不能(2)实验1：杂交组合：黄体灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体实验2：杂交组合：灰体灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体题型二探究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是只位于X染色体上1适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。2基本思路基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：针对训练2科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。答案：用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。题型三探究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是位于常染色体上1设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：2结果推断若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现则该基因位于常染色体上若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状则该基因位于X、Y染色体的同源区段上针对训练3果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌雄棒眼果蝇和纯合雌雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区段。其遗传图解如下：若F2中雌雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下：题型四数据信息分析法或调查法探究基因的位置若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：(1)根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中31，雄蝇中也为31，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中40，雄蝇中11，二者不同，故为伴X染色体遗传。(2)依据遗传调查所得数据进行推断针对训练4控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。方案：(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_。结果：(2)_，则r基因位于常染色体上；_，则r基因位于X染色体上；_，则r基因位于Y染色体上。解析：(1)因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。(2)如果暗红眼的个体中雄性和雌性数目相当，几乎是11，说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因，如果暗红眼的个体中雄性多于雌性，说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性，r基因应位于Y染色体上。答案：(1)具有暗红眼果蝇的性别比例(2)若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体，雄性多于雌性若具有暗红眼的个体全是雄性 一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：选D人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但并不是全都同时发病，A正确，D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C正确。3如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是()A该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B该病属于伴X染色体隐性遗传病C2一定不携带该病的致病基因D可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病解析：选C由题意分析可知，编码半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而1、2正常，2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则1的基因型为XAY，2的基因型为XAXa，3的基因型为XAXA或XAXa，4的基因型为XAY，2有可能含有致病基因，C错误；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。4人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。如图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是()A可推定致病基因位于X染色体上B可推定此病患者女性多于男性C可推定眼球微动患者多为女性D3和4婚配，后代患病的概率为1/2解析：选C已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，则1号男性基因型为AA,2号女性基因型为aa,1号与2号的子女的基因型均为Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上；伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微动的患者的基因型为XAXa，均为女性；3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa，二者婚配，子代基因型及比例为XAXaXaXaXAYXaY1111，其中基因型为XAXa和XAY的个体为患者，因此后代患病的概率为1/2。5调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中(“”代表患者，“”代表正常)。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4解析：选D该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。6.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a，色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是()A该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16D若再生一个女儿，患病的概率是1/16解析：选D由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率不患白化病的概率色觉正常儿子的概率(3/4)(1/4)3/16，C正确；女儿患病的概率1(不患白化病的概率女儿中色觉正常的概率)1(3/4)(1/2)5/8，D错误。7下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是()A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病解析：选C5、6正常，但有一个患病的儿子9，可知甲病为隐性遗传病，而6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出，3、4正常，有一个患乙病的女儿8，可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。8的基因型可能为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，5的基因型只能为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，8和9生一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32。8、9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。8如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()A该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C该病患者细胞内可能有脂质受体基因D该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析：选B图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中。9血友病是由X染色体上的隐性基因(h)控制的遗传病。如图中两个家系都有血友病患者，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A2性染色体异常是因为2在形成配子过程中XY没有分开B此家族中，3的基因型是XHXh，1的基因型是XHXH或XHXhC若2和3再生育，3个体为男性且患血友病的概率为1/2D若1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4解析：选D该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，因为2是血友病患者，其基因型是XhY，根据3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲5的基因型是XHXh，则3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，则其女儿1的基因型是XHXh；2性染色体异常可能是2在形成配子时XY没有分开，也可能是3在形成配子时XX没有分开；若2和3再生育，3个体为男性且患血友病的概率(1/2)(1/2)1/4；1的基因型是XHXh，与正常男性(基因型为XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。10下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率D患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病为显性遗传病解析：选B调查某单基因遗传病的发病率时需要在群体中随机调查，调查遗传病的遗传方式需要对多个患病家系进行调查，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的单基因遗传病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其在男性(XY)中的发病率等于该致病基因的基因频率，C错误；患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，D错误。11遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，下列有关人类遗传病说法正确的是()A在人类遗传中，基因突变会引起严重的遗传性疾病，如猫叫综合征B没有遗传病致病基因一定不会表现出遗传病的特征C许多遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集D近亲结婚会使婚配后代中所有遗传病的发病率显著提高解析：选C猫叫综合征是染色体异常遗传病，由5号染色体缺失某一片段引起，A错误；染色体异常遗传病不携带致病基因，B错误；多基因遗传病具有家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集，C正确；近亲结婚会使单基因隐性遗传病的发病率显著提高，D错误。12(2019衡水模拟)我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性，该女性同时患有抗维生素D佝偻病和马凡氏综合征，这两种病分别由X染色体和常染色体上的显性基因控制。该家庭的遗传系谱图如图所示，如果不考虑染色体变异，且4的两条X染色体均含抗维生素D佝偻病基因。下列有关说法正确的是()A2在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变B两个致病基因遵循分离定律但不遵循自由组合定律C该家庭再生育一个患两种病女儿的概率是1/4D3与正常女性结婚，建议生育女孩解析：选A已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，4号有病且两条X染色体均含抗维生素D佝偻病基因，则致病基因一个来自母亲，一个来自父亲，又因为母亲有病，父亲正常，说明父亲2号在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变，A正确；根据题干信息可知，两对等位基因位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律，B错误；1、2号都不含马凡氏综合征致病基因，且基因突变具有低频性和不定向性，因此无法预测该家庭再生育一个患两种病女儿的概率，C错误；3号患抗维生素D佝偻病，为伴X染色体显性遗传病，与一正常女性结婚，生的男孩一般不会患病，女儿都有抗维生素D佝偻病，因此建议生男孩，D错误。二、非选择题13如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合症致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知6不携带致病基因。回答下列问题：(1)Bruton综合症属于_染色体_性遗传病，低磷酸酯酶症属于_染色体_性遗传病。(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是_。(3)2的基因型为_，5的基因型为_。n为患两种遗传病女孩的概率为_。解析：(1)由遗传系谱图可知，5和6正常，却生有一个患Bruton综合症的儿子9，所以Bruton综合症为隐性遗传病，而6不携带致病基因，故Bruton综合症是伴X染色体隐性遗传病；3和4正常，生有一个患低磷酸酯酶症的女儿，故低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病。(2)题中所述体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)2与低磷酸酯酶症相关的基因型为bb，与Bruton综合症相关的基因型为XAXA或XAXa，故2的基因型为bbXAXA或bbXAXa；5关于低磷酸酯酶症的基因型为Bb，又由9患Bruton综合症(XaY)可知，5关于Bruton综合症的基因型为XAXa，故5的基因型为BbXAXa。8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；5的基因型为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，8和9生一个同时患有两种遗传病的女孩的概率为1/32。答案：(1)伴X隐常隐(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状(3)bbXAXA或bbXAXaBbXAXa1/3214产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠1620周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答下列问题：(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。(2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：该遗传病的遗传方式是_。4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为_，如果生一个女孩，患病的概率为_。调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为_。(3)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个21三体综合征患儿，该患者的基因型是“TTt”，其父亲的基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是_。解析：(1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。(2)根据遗传系谱图中的信息3和4正常，而其女儿8患病，可推断该遗传病为常染色体隐性遗传。所以3的基因型为Aa，4的基因型为Aa，则4生一个健康男孩(生男孩是未知的)的概率为(3/4)(1/2)3/8；生一个女孩(生女孩是已知的)，患病的概率为1/4。7的基因型为1/3AA、2/3Aa，与一个表现型正常的女子结婚(2/3Aa)，其孩子患该病的概率为(2/3)(2/3)(1/4)1/9。(3)根据父亲(Tt)和母亲(tt)的基因型可以判定21三体综合征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵细胞(t)结合而成的，而异常的精子(TT)是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，移向细胞同一极导致的。答案：(1)中期形态和数目(2)常染色体隐性遗传3/81/41/9(3)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极15(2019珠海六校联考)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图所示)。请分析回答以下问题：(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性标记P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较_。检测P53蛋白的方法是_。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过_(细胞器)来完成的。(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。患者：TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAA由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自_方的UBE3A基因发生_，从而导致基因突变发生。(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有_性。(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是_(不考虑基因突变，用分数表示)。(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因：_。解析：(1)UBE3A蛋白是泛素蛋白酶体的核心组分之一，泛素蛋白酶体可特异性标记P53蛋白并使其降解，AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，则泛素蛋白酶体含量少，导致P53蛋白降解少，患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多。可以使用抗原抗体杂交方法检测某种蛋白质。溶酶体含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌，故细胞内蛋白质降解的另一途径与溶酶体有关。(2)位于一对同源染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律。根据题干和图示信息可以看出，AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换，从而导致基因突变，造成体内无法正常合成UBE3A蛋白。(3)由于只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，因此可说明该基因的表达具有组织特异性。(4)三体的染色体组成为1条15号染色体来自母方，2条15号染色体来自父方。只有丢失掉母方15号染色体的受精卵可发育成AS综合征患者，因此发育成AS综合征患者的概率是1/3。(5)根据题干中的信息可知，XLA男性患者的关于此病的基因型相同，但存活时间有区别，说明该致病基因的表达可能受到环境因素的影响，或者其他基因的表达与该致病基因的表达相关。答案：(1)多(高)抗原抗体杂交(或分子检测)溶酶体(2)位于一对同源染色体上(或在同一条染色体上)母碱基(对)的替换(3)组织特异(或组织选择或细胞特异或细胞选择)(4)1/3(5)该致病基因的表达受到环境因素的影响；其他基因的表达与该致病基因的表达相关(合理即可)
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