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第16讲伴性遗传和人类遗传病考试说明 1.伴性遗传() 。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。考点一基因在染色体上的假说与实验证据 1.萨顿的假说比较项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,染色体相对稳定存在体细胞成对配子成单体细胞中来源成对基因,一个来自,一个来自一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的自由组合非同源染色体自由组合 2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)(1)果蝇的杂交实验问题的提出图5-16-1(2)解释提出假设假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上,染色体上无相应的等位基因。对杂交实验的解释(如图5-16-2)图5-16-2(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红眼果蝇雌性白眼果蝇雄性红眼果蝇雄性白眼果蝇=。(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上基因位于染色体上。(5)研究方法:。3.基因和染色体的关系:一条染色体上有基因,基因在染色体上呈排列。理性思维归纳与概括 类比推理法与假说演绎法有怎样的区别?科学探究 已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现型:。角度1考查萨顿假说的判断1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是()A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构角度2考查基因在染色体上的证据2.2017山东淄博模拟 下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是()A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因D.基因和染色体都是生物的遗传物质3.2017武汉调研 关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验,下列叙述不正确的是()A.两实验都设计了F1自交实验来验证其假说B.实验中涉及的性状均受一对等位基因控制C.两实验都采用了统计学方法分析实验数据D.两实验均采用了“假说演绎”的研究方法考点二伴性遗传的类型和特点 1.X、Y染色体的来源及传递规律X1Y中X1只能由父亲传给,Y则由父亲传给。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条。一对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。 2.伴性遗传(1)概念:上的基因控制的性状的遗传与相关联的遗传方式。(2)实例:红绿色盲遗传图5-16-3子代XBXb个体中XB来自,Xb来自。子代XBY个体中XB来自,由此可知,这种遗传病的遗传特点是。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是。(3)伴性遗传病的类型及特点(连线)实例类型特点外耳道多毛症a.伴X隐性遗传.世代遗传,女患者多红绿色盲b.伴X显性遗传.交叉遗传,男患者多抗维生素D佝偻病c.伴Y遗传.只有男患者 3.伴性遗传在实践中的应用(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+X或A+YA+Z或A+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类易错警示生物的性别主要由性染色体决定,但有些生物,例如蚂蚁和蜜蜂中,性别决定于染色体的数目,而不是性染色体,雌性由受精卵发育而来,是二倍体;雄性的染色体数目很少,由未受精的卵细胞发育而来,是单倍体。还有一些生物无性染色体,例如玉米,其雌花与雄花由基因决定。(2)推测后代发病率,指导优生优育婚配生育建议男正常女色盲生,原因:该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男女正常生,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常(3)根据性状推断后代性别,指导生产实践鸡的性别决定控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于染色体上。杂交设计:选择雄鸡和雌鸡杂交图5-16-4选择:从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。理性思维1.归纳与概括 若控制某一性状的基因在X、Y染色体上有等位基因,则显性雄性个体的基因型有几种?写出其基因型(用A、a表示):。2.归纳与概括 若某一性状遗传特点是父本有病,子代雌性一定有病,则控制该性状的基因一定位于染色体上,(填“显性”或“隐性”)遗传。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率较高的是(填“雌”或“雄”)性。科学探究 已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。(1)方案:寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计。(2)结果:,则r基因位于常染色体上;,则r基因位于X染色体上;,则r基因位于Y染色体上。 1.X、Y染色体上基因的传递规律X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图5-16-5所示。图5-16-5(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型种类有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种。交配的类型就是34=12(种)。那么这对性状在后代雌、雄个体中的表现型也有差别,如:图5-16-6(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因模型图解判断依据父传子、子传孙,具有世代连续性双亲正常子病;母病子必病,女病父必病子正常双亲病;父病女必病,子病母必病患病规律患者全为男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病 2.伴性遗传与遗传定律(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整个则按基因的自由组合定律处理。(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。例:同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这些性状的基因都位于X染色体上,因此属于上述情况。(4)性状的遗传与性别相联系。在书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。角度1考查伴性遗传的类型及其特点1.2017武汉四月调研 某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述不正确的是()A.该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病C.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性D.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者2.显性基因决定的遗传病分为两类:一类致病基因位于X染色体上(患者称为甲),另一类位于常染色体上(患者称为乙)。这两种病的患者分别与正常人结婚,则()A.若患者均为男性,他们的女儿患病的概率相同B.若患者均为男性,他们的儿子患病的概率相同C.若患者均为女性,她们的女儿患病的概率相同D.若患者均为女性,她们的儿子患病的概率不同方法提炼患病男孩(女孩)概率男孩(女孩)患病概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下:男孩患病概率=患病孩子概率。患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。以患病男孩概率为例推理如下:患病男孩概率=1/2=患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。角度2考查伴性遗传与遗传定律的关系3.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,此对等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,此对等位基因位于X染色体上(XBY、XbY看作纯合子)。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是()A.F1中雌、雄果蝇不都是红眼正常翅B.F2中雄果蝇的红眼基因来自F1的父方C.F2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D.F2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等4.2017全国卷 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体技法提炼分别统计,单独分析可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置:若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。分析如下:性别灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇00雄蝇据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为31,雄蝇中也为31,二者相同,故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例,雌蝇中为10,雄蝇中为11,二者不同,故为伴X染色体遗传。考点三遗传系谱图分析 1.遗传系谱图的关键解题思想寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。 2.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法第一步:确认或排除伴Y染色体遗传若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图(1)。第二步:判断显隐性“无中生有”是隐性遗传病,如图(2)。“有中生无”是显性遗传病,如图(3)。第三步:确认或排除伴X染色体遗传图5-16-7在已确定是隐性遗传的系谱中a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图(4)、(5)。b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图(6)。在已确定是显性遗传的系谱中a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图(7)。b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图(8)。第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件再进一步确定。例如图(9)中若2不携带该病的致病基因,则该致病基因在X染色体上;若2携带该病的致病基因,则该致病基因在常染色体上。角度1考查以遗传系谱图为载体,判断性状遗传方式1.某遗传病受一对等位基因(A和a)控制,如图5-16-8为该遗传病的系谱图,下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断,不合理的是()图5-16-8A.可能是常染色体显性遗传,3为aaB.可能是常染色体隐性遗传,3为AaC.可能是伴X染色体显性遗传,3为XaXaD.可能是伴X染色体隐性遗传,3为XAXa2.如图5-16-9是某种单基因遗传病的调查结果。已知7患病的概率为,下列相关叙述正确的是()图5-16-9A.该病在人群中男性患病率不可能大于女性B.2、4、5与6的基因型可能相同C.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率题后归纳口诀法分析性状遗传方式(1)遗传系谱图分析方法口诀:两种病,分别看,看局部,找关键。(2)遗传系谱图判定口诀:父子相传为伴Y,子女同母为母系。“无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性(伴X)。“有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性(伴X)。角度2考查遗传病类型的判断及概率计算3.如图5-16-10是某种单基因遗传病的系谱图,图中8号个体是杂合子的概率为()图5-16-10A.B. C.D.4.2017湖北黄石模拟 如图5-16-11为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述正确的是()图5-16-11A.甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上B.3与1、2、1、4均为直系血亲关系C.该家族甲、乙两种病的致病基因分别来自于1和2D.若3和4再生一个孩子,则同时患两病的概率是技法提炼“三步法”快速突破遗传系谱题 考点四人类遗传病的类型、监测和预防 1.人类遗传病的类型(1)人类遗传病是指由于而引起的人类疾病,包括、多基因遗传病和遗传病三大类。(2)人类常见的遗传病的类型(连线)类型特点实例a.单基因遗传病由多对等位基因控制,在群体中发病率高.原发性高血 压、冠心病 b.染色体异常遗传病由一对等位基因控制,遵循孟德尔遗传规律 .色盲、白化病、抗维生素D佝偻病c.多基因遗传病由染色体结构或数目变化引起,可在显微镜下观察.21三体综合征、猫叫综合征 2.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断分析推算出后代的再发风险率提出,如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。理性思维1.归纳与概括 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?为什么?2.调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求? 正误辨析1.21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。()2.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。()3.携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()4.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。()5.先天性疾病就是遗传病。() 1.遗传病类型的比较遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性患者中女性多于男性连续遗传男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者中男性多于女性有交叉遗传现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病(续表)项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,但不是遗传病)后天性疾病不一定不是遗传病 3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。 4.性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体角度1人类遗传病的判断与分析1.2017甘肃天水一中检测 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是()A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病2.2017河北衡水中学模拟 二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.色盲产妇的儿子患病概率大于女儿C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病D.产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生角度2减数分裂异常导致的遗传病分析3.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,从而对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是()A.该患儿致病基因来自其父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%4.2017湖北荆门模拟 双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是()A.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子B.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为其母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体考点五调查人群中的遗传病 1.实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.实验步骤确定调查课题确定调查目的要求制定调查的计划整理、分析调查资料得出调查结论,撰写调查报告a.以组为单位,确定组内人员b.确定调查病例c.制定调查记录表d.明确调查方式e.讨论调查时应注意的事项 3.实验应注意的问题(1)调查时,最好选取人群中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘制出遗传系谱图。1.2017四川绵阳模拟 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查2.2017广东韶关模拟 下列关于人类遗传病的调查实验,叙述不正确的是()A.发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象B.发病率调查的对象应该是相对固定,样本数量大的人群C.遗传病的遗传类型的调查对象应该是患者家系D.多基因遗传病因为发病率高所以也是合适的调查对象题后归纳遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型历年真题明考向1.2017海南卷 甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()图5-16-12A.aB.bC.cD.d2.2017江苏卷 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型3.2016全国卷 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死4.2016浙江卷 图5-16-13是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()图5-16-13A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲5.2017全国卷 人血友病是伴X隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。6.2017全国卷 某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为;公羊的表现型及其比例为。(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若,则说明M/m是位于X染色体上;若,则说明M/m是位于常染色体上。(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有种;当其仅位于X染色体上时,基因型有种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图5-16-14所示),基因型有种。图5-16-14完成课时作业(十六)拓展微课基因位置的确认及遗传实验设计难点一基因位于X染色体上还是位于常染色体上(1)若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合判断基因的位置,则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交的方法,即:隐性雌显性雄(2)若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法即正反交实验【典题示导】1.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均既有野生型,又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因是在X染色体上还是在常染色体上,选择杂交的F1个体最好是()A.野生型(雌)突变型(雄) B.野生型(雄)突变型(雌)C.野生型(雌)野生型(雄) D.突变型(雌)突变型(雄)2.果蝇是遗传学的好材料,请分析下列实验:(1)果蝇的灰身和黄身是一对相对性状,若要确定灰身基因是在X染色体上还是在常染色体上,可将灰身纯合子和黄身纯合子进行,若,则可确定灰身基因位于X染色体上,则种群中控制体色的基因型有种。(2)若已知灰身是显性(基因用A表示),可通过一代杂交就可判断这对相对性状的遗传方式,杂交组合是,若,则可确定灰身基因位于X染色体上。易错提醒解答此类问题要注意的两点(1)是否已知性状的显隐性。在未知显隐性的条件下,只能用正反交。(2)区分“一次”杂交还是“一代”杂交。若是题干要求“一次”杂交,则不能用正反交。难点二基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传(1)适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(2)基本思路一:用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状,即:隐性雌纯合显性雄(3)基本思路二:用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状,即:杂合显性雌纯合显性雄【典题示导】3.下面是探究基因位于X、Y染色体的同源区段,还是只位于X染色体上的实验设计思路,请判断下列说法中正确的是()方法1:纯合显性雌性个体纯合隐性雄性个体F1方法2:纯合隐性雌性个体纯合显性雄性个体F1结论:若子代雌、雄个体全表现为显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。若子代雌性个体表现为显性性状,雄性个体表现为隐性性状,则基因只位于X染色体上。若子代雄性个体表现为显性性状,则基因只位于X染色体上。若子代雌性个体表现为显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。A.“方法1+结论”能够完成上述探究任务B.“方法1+结论”能够完成上述探究任务C.“方法2+结论”能够完成上述探究任务D.“方法2+结论”能够完成上述探究任务难点三基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段(1)设计思路:隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌、雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。即:(2)结果推断【典题示导】4.某果蝇种群中偶然出现了一只突变型的雌性个体,为确定该突变型与野生型的显隐性及基因位置的情况。研究人员将该果蝇与纯合野生型雄蝇杂交,F1只有一种表现型,F2雄蝇全为野生型,雌蝇有野生型和突变型。研究人员做了如下两种假设:假设一:相对性状由常染色体上的一对等位基因控制,突变型雄性果蝇纯合致死;假设二:相对性状由X、Y染色体同源区段的一对等位基因控制,雌、雄果蝇均无致死情况。(1)若假设一成立,则为显性性状,且F2中野生型与突变型果蝇数量之比为;若假设二成立,则F2中野生型与突变型果蝇数量之比为。(2)现已确定假设二成立,请用上述实验中出现的果蝇为实验材料,设计一个杂交实验加以验证。(要求写出实验过程及实验结果。)难点四探究两对基因在一对同源染色体上还是两对同源染色体上(1)对两对基因都杂合的个体进行测交,观察测交后代是否符合1111(13、211等变式)分离比。(2)对两对基因都杂合的个体进行自交,观察自交后代是否符合9331(97、1231等变式)分离比。【典题示导】5.某雌雄同花的一年生二倍体植物,花的颜色受等位基因(A、a)控制,野生型均为红花纯合子(AA)。回答下列问题:(1)当A基因存在时,植株在液泡内积累花青素(类黄酮化合物)进而呈现红色,这表明基因可以通过的途径控制生物的性状。(2)研究发现,该植株花色还受到另一对等位基因B、b的控制,当B基因存在时会抑制色素积累而表现为白花。现使用基因型为AaBb的植株研究这两对基因在染色体上的位置关系,让其自交,观察子一代的表现型及比例。结果和结论:若F1表现型及比例为,则这两对基因位于非同源染色体上;若F1全为白花,则分别位于同一条染色体上;若F1表现型及比例为,则A和b、a和B分别位于同一条染色体上。难点五设计杂交实验,巧辨性别(1)对于XY型性别决定的生物,伴X染色体遗传中,隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交,在子代中雌性个体都表现为显性性状,雄性个体都表现为隐性性状,图解如下:亲本:XaXa()XAY() 子代:XAXa(显性)、XaY(隐性)(2)对于ZW型性别决定的生物,伴Z染色体遗传中,隐性性状的雄性个体与显性性状的雌性个体杂交,在子代中雄性个体都表现为显性性状,雌性个体都表现为隐性性状,图解如下:亲本:ZaZa()ZAW () 子代:ZAZa(显性)、ZaW(隐性)【典题示导】6.果蝇的红眼为伴X显性遗传,其隐性性状为白眼,在下列杂交组合中,通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是()A.杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇 B.白眼雌果蝇红眼雄果蝇C.杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇 D.白眼雌果蝇白眼雄果蝇1.果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制,在纯种暗红眼纯种朱红眼的正交实验中,F1只有暗红眼;在纯种暗红眼纯种朱红眼反交实验中,F1雌性为暗红眼,雄性为朱红眼。则下列说法错误的是()A.这对基因位于X染色体上,显性基因为暗红色基因B.正交、反交实验可以确定控制眼色的基因是在X染色体上还是常染色体上C.正反交的子代中,雌性果蝇的基因型都是XAXaD.反交实验中,F1雌、雄个体交配,子代雄性果蝇中暗红眼和朱红眼的比例为312.对野生纯合小鼠进行X射线处理,得到一只雄性突变型小鼠,该小鼠只有位于一条染色体上的某基因发生突变。让该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配。下列推理不正确的是()A.若发生显性突变且基因位于X染色体上,子代雌鼠全为突变型,雄鼠全为野生型B.若发生隐性突变且基因位于X染色体上,子代雌鼠全为野生型,雄鼠全为突变型C.若发生显性突变且基因位于常染色体上,子代雌、雄鼠中各有一半为野生型,一半为突变型D.若发生显性突变且基因位于X、Y染色体的同源区段上,子代雌鼠或雄鼠可能为突变型3.2016全国卷 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中灰体黄体灰体黄体为 1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?(2) 请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)第16讲伴性遗传和人类遗传病考点一【知识梳理】1.类比推理基因在染色体上平行成对成单父方母方非等位基因2.(1)红眼白眼红眼分离性别(2)XY(3)1111(4)X(5)假说演绎法3.很多线性理性思维假说演绎法,就是预先设定一个假说,通过这个设定的假说去推测结果,如果推测的结果与实际一致,则假说成立。类比推理法,就是两个具有相同过程或发展规律的事物,通过类比,确定另一个的结果。类比推理法中肯定涉及两个对象,而假说演绎法只有一个对象且以假设作为推理的前提。科学探究红眼雄果蝇和白眼雌果蝇【命题角度】1.C解析 基因与染色体行为的平行关系表现在:基因、染色体在杂交过程中都保持完整性、独立性;基因、染色体在体细胞中都成对存在,在配子中都单一存在;成对的基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方;非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。2.D解析 生物的遗传物质是DNA或RNA,染色体是DNA的主要载体,基因是具有遗传效应的核酸片段,D错误。3.A解析 两实验都设计了F1测交实验来验证其假说,A错误。考点二【知识梳理】1.女儿儿子既可传给女儿,又可传给儿子X12.(1)性染色体性别(2)母亲父亲母亲交叉遗传隔代遗传(3)cab3.(2)女孩男孩(3)ZWZZZ非芦花芦花理性思维1.3种。XAYa、XAYA、XaYA2.X显性雄科学探究1.(1)具有暗红眼果蝇的性别比例(2)若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体,雄性多于雌性若具有暗红眼的个体全是雄性【命题角度】1.D解析 由题意“某隐性遗传病表现为交叉遗传特点”可知,该隐性遗传病为伴X染色体隐性遗传病。若致病基因用b表示,则女性为该病患者、男性正常的一对夫妇的基因型分别为XbXb、XBY。该患病女性的两条X染色体分别遗传自其父母双方,因此该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因,A项正确;这对夫妇的子代中女儿均正常(XBXb),儿子均患病(XbY),B项正确;女儿(XBXb)与正常男性婚配(XBY),后代中患者均为男性(XbY),C项正确;儿子(XbY)与正常女性婚配,若正常女性为携带者(XBXb),则后代中会出现患者,D项错误。2.C 解析 伴X染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,女儿都是患者,儿子都正常;常染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,儿子与女儿可能都是患者(父亲为显性纯合子),也可能儿子与女儿患病的概率均为1/2(父亲为显性杂合子),故A、B项错误。伴X染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子);常染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子),故C项正确,D项错误。3.C解析 由题干可知,亲代果蝇的基因型为aaXBXB和AAXbY。因此F1果蝇的表现型均为红眼正常翅(AaXBXb、AaXBY),A错误;F2雄果蝇的红眼基因只能来自F1的母方,B错误;F2雄果蝇中纯合子(AAXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY)占1/2,杂合子(AaXBY、AaXbY)也占1/2,C正确;F2雌果蝇中正常翅(A_)个体与短翅(aa)个体的数目比例为31,D错误。4.B解析 本题考查的是伴性遗传和自由组合定律。长翅果蝇和长翅果蝇的后代出现残翅果蝇,说明亲代都为杂合子,所以后代出现残翅果蝇的概率为1/4,F1雄果蝇中1/8为白眼残翅,说明雄果蝇中白眼果蝇的概率为1/2,故亲代雌果蝇的基因型为BbXRXr;白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr,可产生基因型为bXr的极体;亲本雄果蝇基因型为BbXrY,雌、雄果蝇产生含Xr的配子的概率都为1/2,A、C、D项正确。F1中出现长翅雄蝇的概率为3/41/2=3/8,B项错误。考点三【命题角度】1.D解析 若是常染色体显性遗传病,则患者的基因型是AA或Aa,正常的是aa,因此3为aa,A正确;若为常染色体隐性遗传病,患者的基因型可用aa表示,表现正常的为AA或Aa,2(aa)遗传给3的基因一定是a,因此3为Aa,B正确;伴X染色体显性遗传病中,母亲有病儿子可能有病,父亲正常女儿可能有病,因此可能是伴X染色体显性遗传;若是伴X染色体显性遗传,女性患者的基因型是XAXA或XAXa,女性正常的基因型是XaXa,则3为XaXa,C正确;由于2患病而5正常,所以不可能是伴X染色体隐性遗传,D错误。2.B解析 若该病为伴X染色体隐性遗传病,则该病在人群中男性患病率大于女性,A错误;若该病为常染色体隐性遗传病,则2、4、5与6的基因型都相同,均为杂合子,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,该病在男性中的发病率等于该病在女性中的发病率,还等于该病致病基因的基因频率的平方;若该病为伴X染色体隐性遗传病,则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,而在女性中的发病率不等于该病致病基因的基因频率,C、D错误。3.D解析 根据系谱图,5号为患病女孩,其父母都正常,所以该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病。设相关基因用A、a表示,6号个体为AA或Aa,7号个体为Aa。由于8号个体是正常个体,其为AA的概率是+,为Aa的概率是+,因此,8号个体为杂合子的概率是=。4.D解析 据题图可知,1和2都不患甲病,但生出的男孩2患甲病,说明甲病是隐性遗传病,而且1和2生出的男孩不患甲病,说明甲病是常染色体隐性遗传病。3和4不患乙病,但生出的孩子2和3患乙病,而且4不携带乙病致病基因,故乙病是伴X染色体隐性遗传病,A项错误;3与1、2为直系血亲关系,而3与1为旁系血亲关系,3与4不存在血亲关系,B项错误;甲病患者2的致病基因来自1和2,因为1是甲病患者,肯定给后代一个致病基因,所以甲病基因携带者2的致病基因一定来自1,故该家族甲病致病基因来自1和1。2、1、4均不含乙病致病基因,故该家族乙病致病基因来自于1,C项错误;3不患甲病但其兄弟有甲病,所以基因型为AAXBXb或AaXBXb,已知4携带甲病的致病基因,故基因型为AaXBY,若3和4再生一个孩子,则同时患两病(aaXbY)的概率是=,D项正确。考点四【知识梳理】1.(1)遗传物质改变单基因遗传病染色体异常(2)a-b-c-2.(1)遗传病的传递方式防治对策和建议基因3.DNA序列遗传信息理性思维1.不能。因为学校是一个特殊群体,没有做到在人群中随机调查。2.调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。正误辨析1.2.3.4.5.解析 3.携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者。遗传病不都是由致病基因引起的,还有染色体异常遗传病,这种遗传病患者就可能不携带致病基因。4.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。5.先天性疾病不全是遗传病,比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,将引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。【命题角度】1.A解析 原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征),B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。2.A解析 调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查,A错误;色盲是伴X染色体隐性遗传病,色盲产妇的儿子一定患色盲病,女儿不一定患病,因此色盲产妇的儿子患病概率大于女儿,B正确;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,若抗维生素D佝偻病产妇是携带者,其丈夫正常,则她所生女儿不一定患病,C正确;通过产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防21三体综合征患儿的出生,D正确。3.C解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-,21三体综合征患儿的基因型为+-,所以是精子不正常造成的,是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。4.B解析 若孩子不患色盲,则异常的配子可以来自父亲,也可以来自母亲,A错误;若孩子患色盲,则孩子的X染色体一定携带色盲基因,异常配子一定为来自其母亲的卵细胞,B正确;若该孩子长大后能产生配子,则配子类型为X、XY、XX、Y,且比例为2211,故产生含X染色体配子的概率为,C错误;四分体出现在减数第一次分裂前期,骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂,不会出现四分体,D错误。考点五【命题角度】1.D解析 研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。2.D解析 发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象,A正确;发病率调查的对象应该是相对固定,样本数量大的人群,B正确;遗传病的遗传类型的调查对象应该是患者家系,C正确;多基因遗传病易受环境因素影响,不适合作为调查对象,D错误。历年真题明考向1.D解析 若为X染色体上隐性基因决定的遗传病,甲、乙、丙遗传系谱图表示的发病情况都可成立,A、B、C项都不符合题意。若为X染色体上隐性基因决定的遗传病,第一代男性未患病,他的女儿应该得到了他的正常基因,不可能为女患者, D项符合题意。2.D解析 遗传病可由基因突变、染色体结构变异或染色体数目变异等引起,A项错误。先天性疾病若由遗传因素引起则一定是遗传病,若由环境因素或母体的条件变化引起则不是遗传病,如病毒感染或服药不当;家族性疾病中有的是遗传病,有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病,B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,但不能预防染色体异常遗传病, C项错误。确定遗传病类型可以帮助估
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