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矮小儿童临床规范化诊疗,1,.,正常儿童的生长,出生时平均身长是50cm，体重是33.5kg 第一年：增长25cm 第二年： 增长1011cm 2岁青春发育前期：57cm 与父母的遗传身高密切相关: 男孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/26.5cm 女孩遗传身高:(父亲身高+母亲身高)/26.5cm,2/25/2019,.,2,2/25/2019,.,生长激素分泌轴,下丘脑SS (-) GHRH(+)垂体 GH肝脏IGF-1,3,2/25/2019,.,4,2/25/2019,.,矮身材定义,矮身材是指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）,或低于第3百分位线（-1.88SD）,4岁至青春期儿童5 cm/年,2岁儿童7cm/年,青春期儿童6 cm/年,生长速度不足，需引起警戒者,5,家长如何评判孩子矮小,【两三年都不用换裤子，小心孩子患上矮小症】 针对初步判断孩子是否患矮小症，最简单的粗略的观察方法：一条裤子可以穿两三年。【孩子总坐第一排，家长警惕孩子患上矮小症】 如果你的孩子在班级总是坐在第一排，长的很慢，每年的生长速率低于5cm，与同龄孩子的差距逐渐拉大时，家长就要多加留意尽快把孩子带到儿科内分泌专科检查。,6,.,2/25/2019,.,身高的影响因素,种族、家族、青春期发育的早晚 人的身高70-80%取决于遗传因素 母亲孕期：营养、疾病（妊高症、糖尿病、感染）、情绪、畸形（子宫、胎盘情况）、药物、X-线 、烟酒等 营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥 疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高体重 激素：生长激素、甲状腺素、促肾上腺皮质激素、性激素等 生活环境：居住条件：阳光、空气、水 生活条件：文化教养、运动、医疗保健,7,2/25/2019,.,矮小的病因分类,体型匀称： 生长速度正常： 足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟 生长速度减慢： 全身性疾病 精神剥夺性侏儒 内分泌疾病：生长激素缺乏、迟发性甲低 染色体病：特纳综合征等 体型不匀称： 软骨发育不良 脊柱干骺端发育不良 粘多糖病 先天性甲低等,8,2/25/2019,.,身材矮小的不良影响,儿童青少年期 情绪方面：恐惧、焦虑、抑郁、不愿上学、对学习没兴趣、易生气、与人难以沟通、有敌意、缺乏兴趣 社交恐惧症：不能见人，见人就紧张害怕 具有内向、情绪不稳的心理特征 存在交往不良和社交退缩现象 活动能力、社交能力差可能由于其外表幼稚，常受家长过度保护、运动受限等成人期影响 孤独、结婚率低 反应能力差 不能从事某些工作 在家里和工作场所遇到体格方面的困难,9,诊断步骤 1,1、询问病史胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、 畸形 孕期健康、饮酒、吸烟、感染 家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育 患儿有无不良精神心理因素 喂养、食欲和睡眠情况 以往测量的身高记录，测绘生长曲线 家系图,2/25/2019,.,10,诊断步骤 2,2、体格检查 身高、体重、坐高、指距 头围发育是否匀称，头面部、身高、四肢有无特殊 全身各器官尤其性器官及第二性征的检查,2/25/2019,.,11,2/25/2019,.,询问病史及查体需注意事项：,母亲孕期情况（感染、妊高症、糖尿病、烟酒、药物、X-线等） 胎龄、娩出方式（胎位）、出生情况（身长、体重、有无窒息、畸形等） 出生后营养（喂养史）、发育（包括体力智力发育、牙齿萌出及换牙时间等）、疾病 父母身高及青春期情况 体格检查：注意比例是否匀称、性发育情况 生长速度（一定要准确）、身高体重曲线,12,常规检查：血、尿常规和肝、肾功能、 电解质等 疑诊肾小管中毒者宜作血气分析 需进行染色体核型分析 ACTH、皮质醇、甲功、HbA1C 下丘脑、垂体的影像学检查：垂体MRI检查 IGF-1、IGFBP-3、GH激发实验 骨龄反映骨成熟度左手腕正位片 腕、掌、指骨各个骨化中心的生长 发育情况,2/25/2019,.,诊断步骤 3,13,GH激发试验,激发试验前需禁食8小时 药物： 胰岛素0.05-0.1u/kg （经典方案） 精氨酸0.5g/kg左旋多巴10mg/kg 可乐定0.15mg/于0、30、60、90、120分钟抽血测GH， 正常人GH峰值10ng/mL；5-7ng/mL为部分性缺乏； 5ng/mL为完全缺乏,2/25/2019,.,14,2/25/2019,.,骨龄+肝肾功能+微量元素+血铅等,肝肾功能等均正常 骨龄落后,肝肾功能异常或微量元素缺乏等， 骨龄正常,慢性疾病,甲状腺功能 （TSH,T3,T4）,甲状腺功能减退,甲状腺功能正常,TSH高， T3，T4低,TSH高， T3,T4正常,GH 、IGF-1,正常或稍低,营养不良性矮小,青春发育延迟 家族性矮小 心因性矮小 特发性矮小,甲低,亚临床型甲低,GH低， IGF1低,IGF-1低,GHD,诊断流程,15,身材矮小的治疗,根据不同的病因制定个体的治疗方案 原发病治疗 促生长药物治疗 饮食、运动治疗 其他,2/25/2019,.,16,2/25/2019,.,应用指征GV 2岁 GH激发峰值 10 ng/ml、T4正常 剂量与方法0.1-0.15 IU /kg /天 皮下注射 睡前影响疗效因素年龄 骨龄 女14岁 男15岁 抗体,生长激素（GH）治疗,17,治疗注意要点,青春期前患儿： 疗效较佳 第1年 10-12 cm/y 第2、3年后 7-9 cm/y 每3-6月 注意评估疗效 每6月复查：甲功、生长因子、血常规、肝肾功能、BA 青春期患儿： 宜较大剂量治疗 停药指征：GV 14y （F） 16y（M）,2/25/2019,.,18,2/25/2019,.,治疗的意义,改善患者终身高 改善生存自尊心和自信心 提高社会适应度,19,2/25/2019,.,正确认识、规范诊治,先正确诊断才有治疗：治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药） 并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗： 如: CDGP、软骨发育不良、骨骺近闭等 针对不同的病因给予不同的治疗：GHD、甲低 临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，又不仅仅是只根据化验单开药的医生 随访的重要性：定期复诊、监测GV、化验检查、及时发现副作用,20,谢谢,21,.,
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