人类遗传病和遗传病的预防.ppt

有资料报道 每30s就会有一个先天性缺陷的婴儿出生 其中大部分是由于遗传物质的改变而导致的疾病 遗传病 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 一 遗传病概念 是由于遗传物质发生变化而引起的疾病 二 遗传病类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 三 单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病 产生原因 主要由基因突变引起的 分类 基因位于染色体的类型 显隐性 1 常染色体显性遗传病2 常染色体隐性遗传病3 X连锁显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 4 X连锁隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 5 伴Y染色体遗传病 1 常染色体显性遗传病典例 软骨发育不全症 短指症 并指 多指等 软骨发育不全症 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病 患着表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腰部明显隆起 臀部后凸 身材短小 纯合子病情严重 大多死于胎儿期或新生儿期 并指 多指 常染色体显性遗传病的遗传特点 1 常在家属中世代相传2 男女发病的概率相等 2 常染色体隐性遗传病典例 白化病 苯丙酮尿症等 白化病 苯丙酮尿症 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 常染色体隐性遗传病的遗传特点 1 往往隔代遗传2 男女发病的概率相等 3 X连锁显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 典例 抗维生素D佝偻病等 抗维生素D佝偻病 X连锁显性遗传病 伴X染色体显性遗传病 的遗传特点 1 常在家属中世代相传2 女性发病的概率高于男性 4 X连锁隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 典例 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 X连锁隐性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 的遗传特点 1 往往隔代遗传2 男性发病的概率远远超过女性 5 伴Y染色体遗传病 典例 外耳道多毛症等 外耳道多毛症 伴Y染色体遗传病的遗传特点 只在男性中有 四 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 产生的原因 遗传与环境共同作用的结果典例 原发性高血压 冠心病 唇裂 精神分裂症 糖尿病 无脑儿等 唇裂 无脑儿 五 染色体遗传病 由染色体畸变引起的人类遗传病 产生的原因 染色体畸变典例 唐氏综合征 猫叫综合症等 常染色体异常遗传病 21三体综合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 猫叫综合征 原因 第5号染色体部分缺失 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 Turner综合症 性腺发育不良 原因 患者缺少一条X染色体 女性 遗传病的危害 1 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 2 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 4 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上 5 每年仅由染色体畸变 造成52万例自发流产 我国遗传的发病现状 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最有效的方法 提倡和实行优生 遗传病的预防 让每一个家庭生育出健康的孩子 六 遗传病的预防措施 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 生物进化论创始人 英国伟大的科学家查理达尔文 不顾亲朋好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛 表姐 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 数量不少 但他们的子女 有3个夭折 3个终生不育或不嫁 4个病魔缠身 智力低下 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 曾经创立了 基因 学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 甜蜜的婚姻苦涩的果 中国东北某地有一山村 地理环境封闭 全村近百户人家 只有两姓 这两姓世代通婚 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚 他们的后代中 或者是呆傻低能 占儿童总数90 以上 或者体弱多病 加上又有智力低下者有30 早死儿的比例很高 畸形儿占群体中的8 在建国后的三十多年内 全村中找不到一位能写帐目的会计 一些资料表明 近亲结婚后代中 患病率大大高于非近亲结婚的子女 六 遗传病的预防措施 1 禁止近亲结婚原因 近亲结婚的情况下 近亲双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增 使所生子女患隐性遗传病的机会大增 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 六 遗传病的预防措施2 遗传咨询 主要手段 基本程序 需咨询的对象 六 遗传病的预防措施3 产前诊断 重要措施 方法 羊水检查 超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 六 遗传病的预防措施4 倡导婚前体检 5 提倡 适龄生育 女子24 29岁生育最佳 小结 单基因遗传病 伴Y 外耳道多毛症 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 苯丙酮尿症 常显 软骨发育不全症 短指症 多指病等 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和糖尿病等 染色体异常遗传病 唐氏综合征 猫叫综合症等 遗传病的预防措施 措施 禁止近亲结婚 遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 倡导婚前体检