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单基因遗传病,白化病,1,定义:白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 表现:视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰,畏光,眯眼。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。俗称为“羊白头”。 性质:家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。,概述,2,3,眼白化病:病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000; 眼皮肤白化病:除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,0001/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。 白化病相关综合征:病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。,分类,4,白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。 由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 大多数白化病患者体力及智力发育较差。,临床表现,5,根据先天性发病和临床表现可诊断:出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。 实验室检查:基因检查、肿瘤标志物查。 其他辅助检查:组织病理检查。,临床表现,6,常染色体隐性遗传 多发,近亲结婚引起,X 连锁隐性遗传 较少,遗传方式,7,目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。 白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。 白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。,疾病治疗,8,近视、远视、散光、眼球震颤,严重者失明 皮肤癌 心理问题,对人体影响,9,避免强烈的日光照射 注意保护眼睛 避免近亲结婚 提高心理素质,注意问题,10,THANK YOU,11,
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