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人类遗传病,.,人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。,一、遗传病的概述,.,问题讨论,先天性疾病 = 人类遗传病？,家族性疾病 = 人类遗传病？,.,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型、白化病等,非遗传病：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,遗传病：多指、抗维生素D佝偻病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,.,二、遗传病的类型,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,.,正常人的染色体组型（男）,性腺发育不良,21三体综合征,大家来找茬：,.,由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症子代往往不能存活，在胎时期就自然流产。,概念：,特点：,例子：,性腺发育不良（性染色体、数目异常）,21三体综合征（常染色体、数目异常）,猫叫综合征（常染色体、结构异常）,1、染色体异常遗传病,.,2、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,常染色体遗传病：,伴X显性：,多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉,抗维生素D佝偻病,性染色体遗传病,伴X隐性：,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,显性遗传病：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,隐性遗传病：,.,特点： 1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高,3、多基因遗传病,例子： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,概念：由多对等位基因控制的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。,.,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性（2）21三体综合征 B.常染色体隐性（3）抗维D佝偻病 C.伴X显性遗传病（4）软骨发育不全 D.伴X隐性遗传病（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常（7）性腺发育不良 G.性染色体异常,练一练,.,如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？,调查人群中的遗传病,提示：调查对象为“人群中抽样调查” or“患者家族中调查”,.,千里车鸣花褪红， 高楼大厦立如风,如今白色到山寺，,多少乡城烟雾中,.,.,遗传病对人类的危害,我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。在自然流产中，约50%是染色体异常引起。每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国人口中患21三体综合症的人在100万以 上，以每年2万递增。,.,二、遗传病的监测和预防,.,（一） 遗传咨询,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子(XhXh)结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？你对该夫妇将提出什么建议？,.,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,（二）产前诊断,.,预防遗传病最简单有效的方法是什么？,.,科学家的悲剧,查尔斯罗伯特达尔文（Charles Robert Darwin，18091882）英国的博物学家，生物学家，进化论的奠基人。,禁止近亲结婚,.,禁止近亲结婚,达尔文和表姐艾玛生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。,.,禁止近亲结婚,.,摩尔根和表姐玛丽生育1子2女，1个智残，2个夭折。,禁止近亲结婚,.,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,禁止近亲结婚,.,我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,.,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,.,简 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,人类基因组计划与人体健康,.,遗传病,染色体异常遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,概念,特征,例子,概念,特征,例子,常染色体,性染色体,显性遗传病（例）,隐性遗传病（例）,伴X显性（例）,伴X隐性（例）,伴Y染色体（例）,小结：,.,谢谢！,.,性腺发育不良(特纳氏综合症),原因：患者缺少了一条X染 色体类型：性染色体异常遗传病症状：患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,.,原因：比正常人多了一条21号染色体,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,21三体综合征,类型：常染色体病,（唐氏综合征或先天愚型）,.,“天才指挥家”舟舟,.,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失类型：常染色体病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,.,多指,并指,.,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,.,结肠息肉均癌变率达50，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。,家族性多发性结肠息肉,.,白化病,通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。,.,先天性聋哑,.,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,.,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。,苯丙酮尿症,.,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,.,血友病,血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。,我国1980年9月10日第五届全国人民代表大会第三次会议通过的婚姻法中第一章、第六条有明确的规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,伴X隐性,.,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,伴X隐性,.,外耳道多毛症,.,唇裂,“嫣然天使基金”,.,谢谢观看！,
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