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遗传病及优生A组基础过关1.(2018浙江4月选考,15,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关答案A本题考查人类常见遗传病。所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因,但均衡的饮食一般可以满足人们对维生素C的需求,A正确;先天愚型即21-三体综合征或唐氏综合征,患者细胞中多了一条21号常染色体,为染色体数目的变异,B错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而导致苯丙氨酸代谢异常而患病,C错误;先天性心脏病是多基因遗传病,同时受许多种环境因素的影响,D错误。2.血友病是伴X染色体隐性遗传病,现在有关该病的叙述,正确的是()A.血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达B.该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传C.若母亲不患病,则儿子和女儿一定不患病D.男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D血友病基因位于X染色体上,存在于所有正常体细胞中,只是在血细胞中选择性表达,A错误;该病属于伴X染色体隐性遗传病,在家系中表现为隔代遗传和交叉遗传,B错误;母亲不患血友病,但她可能携带致病基因并遗传给儿子或者女儿,导致儿子或者女儿患病,C错误;若男性群体中该病的发病率为p,由于男性个体只含1个致病基因或者其等位基因,所以该致病基因的基因频率也为p,D正确。3.下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是()A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4答案C多基因遗传病的病因和遗传方式复杂,涉及多个基因并与环境因素密切相关,也不易与后天获得性疾病区分,患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,A、B、D正确,C错误。4.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是()A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B.调查时需要调查家庭成员患病情况C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数100%答案B调查人群中遗传病发病率之前,需要收集相关的遗传学知识,了解其症状与表现,A正确;调查人群中遗传病发病率,需在人群中随机取样,不需要调查患者家庭成员患病情况,B错误;为保证调查群体足够大,各小组调查的数据应进行汇总,C正确;某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%,D正确。5.基因检测可确定相关个体的基因型,基因测序是一种新型基因检测技术,可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述中错误的是()A.由图分析,该遗传病在人群中的发病率男性等于女性B.为降低5、6再生出患病孩子的概率,可对5、6进行基因检测C.图中只有4、8个体的基因型有两种可能D.若8个体与一正常女性婚配,生出患病男孩的概率为1/3答案B根据5号、6号个体患病,其女儿7号正常,可判断该病为常染色体显性遗传病,该遗传病在人群中发病率男性等于女性,A项正确;基因检测可确定基因中碱基序列,但不能降低5、6再生出患病孩子的概率,B项错误;图中正常个体一定为隐性纯合子,5号和6号一定为杂合子,4、8个体可能为纯合子,也可能为杂合子,基因型有两种可能,C项正确;8个体为纯合子的概率为1/3,为杂合子的概率为2/3,与一正常女性婚配,生出正常孩子的概率为(2/3)(1/2)=1/3,则生出患病男孩的概率为(1-1/3)(1/2)=1/3,D项正确。6.红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中,男女比例相等,XB的基因频率为80%,Xb的基因频率为20%,下列说法正确的是()A.该群体男性中的Xb的基因频率高于20%B.一对表现正常的夫妇,不可能生出患色盲的孩子C.在这一人群中,XbXb、XbY的基因型频率依次为2%、10%D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率会越来越高答案C某个基因占全部等位基因的比率,叫做基因频率,基因频率与性别无关,因此该群体男性中的Xb的基因频率等于20%,A错误;一对表现正常的夫妇,女性可能是携带者,仍然可以生出患色盲的孩子,B错误;按照遗传平衡定律计算,雌性果蝇XbXb的基因型频率为Xb的基因频率的平方,即20%20%=4%,但雌雄比例为11,则XbXb的频率为4%1/2=2%。由于雄性果蝇只有一条X性染色体,则雄果蝇的Xb的基因频率就是基因型XbY的频率,为20%,但雌雄性比例为11,则XbY的频率为20%1/2=10%;C正确;采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率,但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率也不会越来越高,D错误。7.如图为甲、乙两个家庭的遗传系谱图,两种疾病均属于单基因遗传病,1号个体无A病致病基因,若4号和7号婚配,生出健康女孩的概率为()A.1/2B.1/4C.1/6D.1/8答案B据图分析,A、B两种遗传病都有“无中生有”的特点,皆为隐性遗传病。由1、2正常,生出患B病的女儿4,说明B病为常染色体隐性遗传病。1号个体无A病致病基因,说明A病为伴X隐性遗传病。假设两种疾病分别受A、a和B、b控制,则4号基因型为bbXAX-,7号基因型为A_XbY,则他们生出健康女孩的概率=(1-2/31/2)(1/41/2+1/21/2)=1/4,B正确。8.下列属于细胞减数分裂过程中出现染色体数目异常而导致的遗传病的是()A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症答案A先天性愚型又叫21-三体综合征,是染色体数目异常遗传病;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是染色体片段缺失遗传病;苯丙酮尿症是单基因遗传病;对比分析可知,最可能是减数分裂异常产生的遗传病是染色体数目异常遗传病,所以选A。9.一对表现型正常的夫妇,生出了一个正常女孩和一个患某种单基因遗传病的男孩。若不考虑变异情况,由此推断下列结论正确的是()A.该对夫妇一定都携带该病的致病基因B.此遗传病的遗传方式一定不是细胞质遗传C.控制该病的基因一定位于X染色体上D.控制该病的基因一定位于Y染色体上答案B表现型正常的夫妇,生出了一个患病儿子和正常女儿,可知该病为常染色体隐性遗传或伴X隐性遗传,但一定不是细胞质遗传。若为常染色体隐性遗传,则该对夫妇一定都携带该病的致病基因。若为伴X隐性遗传,母亲一定携带致病基因,父亲一定不携带致病基因,A、C、D错误,B正确。10.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病B.遗传病由致病基因导致,无致病基因不患遗传病C.调查某遗传病的遗传方式时,被调查者的性别与年龄不会影响调查结果D.单基因遗传病中,常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率答案D先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病,A错误;人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中染色体异常遗传病没有致病基因,B错误;调查某遗传病的遗传方式时要考虑年龄、性别等因素,C错误;单基因遗传病中,常染色体隐性遗传病的发病率低于该病致病基因的基因频率,D正确。11.(2016浙江10月选考,21,2分)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是()A.所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检测结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于所指遗传病答案C本题考查人类遗传病。根据常见的几种遗传病的特点可知,图中分别代表染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病。12.镰刀形细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:(1)SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链,最少有条异常肽链。(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为的个体比例上升。(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的现象。(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为(填序号)。在人群中随机抽样调查在患者家系中调查在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析比对(5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为。答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)杂种(合)优势(4)(5)1/18解析(1)由题意可知,SCD患者血红蛋白含有2条正常的肽链和2条异常的肽链,而携带者HbAHbS一对等位基因都能表达,所以其体内一个血红蛋白分子中最多含有2条异常的链,最少有0条异常肽链。 (2)在疟疾疫区,由于HbAHbS个体比HbAHbA个体对疟疾病原体的抵抗力较强,存活率较高,所以HbS基因频率高。 在疫区使用青蒿素治疗疟疾后,HbAHbA个体比例上升。(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的杂种优势现象。(4)SCD的发病率是在社会群体中随机抽样调查,而其遗传方式的调查要在患者家系中进行。(5)该男性的父母都是携带者,所以其基因型为HbAHbS的概率是2/3;该女性的妹妹是患者,所以其父母也都是携带者,其基因型为HbAHbS的概率也是2/3,则这对夫妇生下患病男孩的概率为2/32/31/41/2=1/18。B组能力提升1.国家放开二胎政策后,生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C.人类遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案C调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查,A错误;红绿色盲症是单基因遗传病,通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病,B错误;人类遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,C正确;一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定,D错误。2.肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现,他们还表现出其他体征异常,为了进一步掌握致病机理,对他们的X染色体进行了深入研究发现,他们的X染色体情况如下图,图中113代表X染色体的不同区段,代表不同的男孩。则下列说法正确的是()A.由图可知,DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B.若图中只有一位男孩具有DMD的致病基因,则具有致病基因的一定是号C.通过X染色体的对比,可推测体征异常差别较小可能有:和、和、和D.当6位男孩性成熟后,因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子答案B根据题干信息及题图可知,带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD,因此无法确定致病基因的位置,A项错误;若图中只有一位男孩具有致病基因,由图可知,7号区段是号个体独有的,说明致病基因位于7号区段,而具有致病基因的一定是号,B项正确;由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况,但不同区段具有的基因数量不清楚,因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小,C项错误;缺失属于染色体结构变异,不是染色体数目变异,而染色体结构变异不会使染色体无法联会,D项错误。3.(2017海南单科,22,2分)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是() A.aB.bC.cD.d答案DX染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病,故D可以排除。4.下列有关人类遗传病的说法,正确的是()A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C.常染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D伴X染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿患病”的情况,A错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者家系中进行调查,B错误;常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同,都等于该病致病基因的基因频率的平方,C错误;伴X隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D正确。5.人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是()A.-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定为XAbXaBC.-1的致病基因一定来自于-1D.若-1的基因型为XABXaB,与-2生一个患病女孩的概率为1/4答案C根据题意首先分析-3的基因型为XAbX_B,由于X_B来自-1(患病),所以可确定-3的基因型为XAbXaB,B项正确;进一步判断-1的基因型为XaBXa_,A项正确;分析图解知-1的基因型为XAbY或XaBY,致病基因a或b来自-1或-2,C项错误;经分析知-2的基因型为Xa_Y,-1(XABXaB)和-2的后代中XABXaBXa_(患病女孩)XAB YXaB Y(患病男孩)=1111,D项正确。6.如图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲答案D根据3和6的致病基因相同,3和4表现型正常,其女儿3患病,可确定3和6所患的是常染色体隐性遗传病,A项错误;若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,3所患的是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,则2的基因型为AAXbY,3的基因型为aaXBXB,其子代2的基因型为AaXBXb,b是来自父亲的致病基因,B项错误;若2所患的是常染色体隐性遗传病,则2的基因型为AAbb,3的基因型为aaBB,其子代2的基因型为AaBb,2与基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率为=,患病概率为1-=,C项错误;根据2与3生育了患病女孩,且该女孩的1条X染色体长臂缺失,可以确定2所患的是伴X染色体隐性遗传病(若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与3的女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导致女儿患病),只有来自母亲的X染色体长臂缺失,才会导致女儿基因型为AaXbX-而患病,D项正确。7.产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是对该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理,经电泳分离后的结果。下列说法错误的是()A.图甲培养细胞一般用的是液体培养基B.胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出C.若-7与-9婚配,则生一个患病女孩的概率为1/6D.若-9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙,则胎儿是该病患者答案C动物细胞培养所用的培养基为液体培养基,A正确;先天愚型(21-三体综合征)患者比正常人多了一条染色体,属于染色体数目变异,可以通过显微镜观察到,因此胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出,B正确;由图谱中-5、-6患病而-10表现正常,可知该病是常染色体显性遗传病(用B、b表示),则-7的基因型为bb,而-9的基因型及概率为2/3Bb、1/3BB,因此-7和-9婚配,所生后代正常bb的概率为2/31/2=1/3,患病的概率为2/3,即生一个患病女孩的概率为2/31/2=1/3,C错误;由丙图的电泳带可知,-2、-3、-5皆为患者,它们共有的是F片段,而胎儿也含有F片段,应该为该病患者,D正确。8.(2017江苏单科,32,9分)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如图,-3和-5均为AB血型,-4和-6均为O血型。请回答下列问题:(1)该遗传病的遗传方式为。-2基因型为Tt的概率为。(2)-5个体有种可能的血型。-1为Tt且表现A血型的概率为。(3)如果-1与-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为、。(4)若-1与-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为。答案(1)常染色体隐性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/27解析本题主要考查遗传方式的判断及患病概率的计算。(1)根据图示中-1和-2表现正常,而其女儿-2患病,可以确定该病为常染色体隐性遗传病。-1、-2关于该病的基因型均为Tt,则-2的基因型为TT的概率为1/3,Tt的概率为2/3。(2)-5为AB血型,其父亲-5可能为A血型、B血型或AB血型。-3的基因型为TTIAIB,TtIAIB,-4的基因型为Ttii,利用-3产生配子T的概率为,产生配子t的概率为,可计算其子代中TT的概率为=,Tt的概率为+=,tt的概率为=,而-1表现正常,故其为Tt的概率为=;-1为A血型(IAi)的概率为,所以-1为Tt且表现A血型的概率为=。(3)-1和-2关于血型的基因型均为IAi、IBi,二者产生配子i的概率均为,产生配子IA的概率均为,产生配子IB的概率均为,所以后代为O血型(ii)的概率为=,为AB血型的概率为+=。(4)由(3)分析可知,-1与-2生育的正常女孩为B血型的概率为+=。控制患病的基因与控制血型的基因位于两对常染色体上,独立遗传。根据(2)知,-1为TT的概率为,Tt的概率为,其产生配子T的概率为,产生配子t的概率为;-2为Tt的概率为,为TT的概率为,其产生的配子中t的概率为,T的概率为,所以-1与-2的子代中,TT的概率为=,Tt的概率为+=,-1与-2生育一个表现正常的女儿携带致病基因的概率为/(+)=。
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